Anomalias cromossômicas Flashcards
(11 cards)
Defina euploidia e aneuploidias
Euploidias - anormalidades numéricas dos cromossomos que ocorre em múltiplo exato do haploide normal (n)
São as triploidias - (3n) - 69 cromossomos
teraploidias (4n) - 92 cromossomos
Aneuploidias - anormalidades não correspondentes ao numero normal
São as monossomias, trissomias e tretrassomias
Quais as principais formas de anomalias cromossômicas estruturais
Deleção
Duplicação
Cromossomo em anel
Isocromossomo
Cromossomo dicêntrico
Inversão
Inserção
Translocação
Anormalidades estruturais equilibradas vs não equilibradas
Equilibradas - após quebra e rearranjo o conjunto de cromossomos permanece o normal de genes e informações genéticas ,
Não equilibradas - conjunto final com informação a mais ou a menos, gerando impacto clinico
Quais são os tipos de deleção?
Deleções intersticial - vc tem dois pontos de quebra e perde o material no meio
Terminais - 1 ponto de quebra que vai até o final do braço
Quais são os tipos de duplicação?
Diretas - quando a orientação linear do segmento está preservada
Indireta - quando o segmento duplicado está invertido
Defina cromossomo em anel
Cromossomo sofre duas quebras que acometam suas extremidades (regiões teloméricas) com posterior fusão das extremidades rompidas formando uma estrutura circular
Defina isocromossomo
Um dos braços do cromossomo está ausente e o outro está duplicado
Defina cromossomo dicêntrico
Dois segmentos cromossômicos, cada um com seu centrômero se fundem, com perda dos segmentos acêntricos
Tipos e definição de inversão
Anomalias estruturais do cromossomo que ocorrem quando o cromossomo sofre duas quebras e o segmento entre elas reposiciona-se
Pericêntricas - inversão envolve o centrêmero (1 quebra em cada braço)
Paracêntricas - inversão não pega o centrômero (2 quebras no mesmo braço)
Inserção - tipos e definição
Quando um segmento de outro cromossomo é inserido em 1 cromossomo
Pode ser direta ou indireta (quando o segmento é inserido na ordem contrária)
Translocação
