Conceitos Básicos em genética

Question 1

Defina variante Misense, nonsense e synonymous

Answer 1

Misense - variante onde a troca da base resulta em troca de aminoácido na proteína

Nonsense - troca da base gera um stop codon prematuro (resultando numa proteína truncada)

Sinonymous - troca de base nao altera aminoácido final da proteina

Question 2

Defina frameshift

Answer 2

Deleção ou inserção de 1 ou mais nucleotideos, não multiplos de 3, que alteraram toda a matriz de leitura subsequente

Question 3

Defina mutação dinâmica

Dê exemplos de doenças

Answer 3

expansão da repetição de nucleotídeos

X fragil
Distrofia miotonica tipo 1

Question 4

Defina pré mutação (pensando em mutação dinâmica)

Qual sua importância na clinica

Answer 4

Quando vc tem repetição de nucleotideos porém não o suficiente para resultar na doença

Risco aumentado de prole afetada, pode ter alterações diferentes do que a sd clássica (ex pré mutação do X frágil)

Question 5

Qual a diferença entre heterogeneidade genética alélica para não alélica.

Answer 5

Alélica: variantes diferentes no mesmo gene podem ser responsáveis pela doença

Não alélica: variantes em genes diferentes que causam a mesma doença - ocorre muito nas encefalopatias epilépticas.