Anomalias Cromossómicas de Número e de Estrutura

Question 1

Que outro nome se dá à trissomia 18? E à trissomia 13? Qual a aneuploidia autossómica mais abundante em abortos espontâneos [o risco de todas estas trissomias aumenta com a idade materna]?

Answer 1

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau [mais rara que a síndrome de Edwards, sendo ligeiramente mais frequente em mulheres]

Trissomia 16 [20-30%]

Question 2

Através de que técnicas costumam ser identificados os cromossomas marcadores supranumerários? Qual a sua constituição?

Answer 2

FISH e array CGH

Exclusivamente heterocromatina e/ou satélites

Question 3

Quais os cromossomas que mais frequentemente surgem em anel? E quais aqueles onde mais frequentemente ocorrem translocações Robertsonianas?

Answer 3

13 e 18

13 e 14

Question 4

Quais são as translocações Roberstonianas com pior prognóstico em termos de fertilidade? O que ocorre à fertilidade de indivíduos portadores de translocações pericêntricas?

Answer 4

Aquelas entre cromossomas homólogos

Nada, mantém-se normal

Question 5

Que percentagem dos casos de trissomia 21 se deve a uma trissomia livre/simples? E a mosaicismo? E a translocações roberstonianas?

Answer 5

95%

1%

4% [nestas, não há trissomia cromossómica, mas há a manifestação fenotípica típica dessa condição]

Question 6

Explique porque é que o risco de síndrome do triplo X aumenta com a idade materna. Qual a causa mais comum para esta síndrome?

Answer 6

FALSO: não aumenta [contrariamente aos riscos das trissomias]

Não disjunção materna na meiose I

Question 7

Qual é uma das aneuploidias mais frequentemente detetada em DPN (amniocentese) em mosaico? Quais são as únicas monossomias descritas?

Answer 7

Trissomia 20

Monossomia 20 em mosaico, monossomia 21 total e em mosaico e monossomia 22 em mosaico

Question 8

Que síndrome está associada a um risco elevado de gonadoblastoma? Geralmente, qual é a razão causadora dessa síndrome?

Answer 8

Síndrome de Turner (45,X)

Ausência do cromossoma X paterno (80% dos casos)

Question 9

Qual foi a 1ª anomalia sexual a ser descrita? Qual a sua causa mais comum?

Answer 9

Síndrome de Kleinfelter (46,XXY)

Não disjunção na meiose I, com igual probabilidade de origem materna e paterna

Question 10

Qual a causa mais comum do genoma 47,XYY? Como se encontra a fertilidade destes indivíduos?

Answer 10

Não disjunção na PATERNA na meiose II

Fertilidade Normal