Técnicas de Diagnóstico em Citogenética II

Question 1

Qual foi a 1ª técnica de bandas a surgir? Que substância usa?

Answer 1

Técnica de bandas QFQ

Quinacrina

Question 2

Qual a resolução da técnica de bandas G?

Answer 2

5-10 MB

Question 3

Que antibiótico é usada na técnica do DAPI? Quais as aplicações desta técnica? Qual a sua resolução?

Answer 3

Distamicina [o DAPI liga onde ligou a distamicina]

identificar rearranjos no cromossoma 15 e confirmar variações nas regiões polimórficas do 1, 9, 16 e Y

5-10 MB

Question 4

Como é que o FISH deteta translocações equilibradas? Qual a utilidade de sondas de pintura no FISH? Que técnica é usada atualmente na maioria da pesquisa de síndromes de microdeleção?

Answer 4

Isso é falso: o FISH NÃO deteta translocações equilibradas

Analisar translocações

MLPA

Question 5

Discrimine 2 vantagens e 3 desvantagens das técnicas M-FISH/SKY-FISH. O que é que o Rx-FISH permite detetar que não é possível por estas técnicas?

Answer 5

Vantagens: Detetam inserções subtis e cromossomas marcadores
Desvantagens: resolução menor que a técnica das Bandas G, não detetam deleções, inversões e duplicações e é difícil determinar os pontos de quebra

Diferenciar braços p e q dos cromossomas submetacêntricos, bem como deleções, inversões e duplicações

Question 6

Quais os 3 tipos de arrays CGH? Quais as suas resoluções e aplicações?

Answer 6

BAC arrays-> Detetam CNV´s; 80-200kb

Oligo arrays-> Detetam CNV´s; 10kb

SNP arrays-> contrariamente aos outros 2, detetam um genótipo específico, detetando triploidias, perdas de heterozigotia, dissomia uniparental e a sua origem parental