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ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Flashcards

1
Q

Combien de type d’anomalies chromosomiques existe-t-il ? Lesquelles ?

A

2 :
- constitutionnelle
- acquise

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2
Q

Anomalie constitutionnelle

A
  • présent à la naissance (=présent chez le zygote)
  • gamétogénèse ou fécondation
  • diagnostic prénatal possible
  • présente dans un grand nombre de cellules
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3
Q

Quand le risque de développer une anomalie constitutionnelle est-il le plus accru ?

A

durant les premières divisions zygotiques

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4
Q

Anomalie acquise

A
  • produite à cause de transformation maligne (ex. cancer)
  • présente dans un organe ou plusieurs tissus
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5
Q

Les anomalies chromosomiques peuvent être …

A
  • homogène
  • en mosaïque
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6
Q

AC homogènes

A
  • toutes les cellules présentent l’anomalie = même formule chromosomique pour un tissu donné
  • méiose 1 ou 2
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7
Q

AC en mosaïque

A
  • mitose
  • plusieurs populations cellulaire avec une formule chromosomique différente dans le même tissu
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8
Q

Groupe(s) d’anomalies chromosomiques

A
  • anomalies de nombre
  • anomalies de structure
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9
Q

Anomalies de nombre généralités

A
  • plus ou moins de 46 chromosomes
  • concerne un/plusieur(s) chromosome(s) ou tout le génome
  • anomalies déséquilibrées
  • multiples impacts phénotypiques/cliniques
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10
Q

Formule chromosomique d’une anomalie de nombre

A

47,XY,+21

  • nombre de chromosome
  • gonosomes
  • chromosome touché (+ ou -)
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11
Q

Polyploïdie

A

touche tout le génome

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12
Q

Cellule normale

A
  • 2n chromosomes
  • 46 chromosomes
  • 2 lots haploïdes de n=23
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13
Q

Triploïdie généralités

A
  • anomalie constitutionnelle
  • 3 lots haploïdes = 69 chromosomes
  • diagnostic anténatal
  • rare à la naissance
  • 20% des fausses couches spontanées
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14
Q

Formules triplodïdie

A

69,XXX
69,XXY
69,XYY

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15
Q

Formation d’une triplodïdie

A
  • digynie (=mère)
  • diandrie (=père)
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16
Q

Digynie

A
  • fécondation d’un ovule diploïde (2n) par un spermatozoide haploïde (1n)
  • non séparation du 2e globule polaire de l’ovule (1n+1n) puis fécondation par un spermatozoide haploïde (1n)
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17
Q

Diandrie

A
  • fécondation d’un ovule haploïde (1n) par un spermatozoide diploïde (2n)
  • fécondation d’un ovule haploïde (1n) par DEUX spermatozoides haploïdes
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18
Q

Tétraploïdie

A
  • 4n chromosomes = 92 chromosomes
  • souvent acquise
  • rare
  • fausses couches spontanées ++
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19
Q

Formules tétraploïdie

A
  • 92,XXXX
  • 92,XXXY
  • 92, XXYY
  • 92, XYYY
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20
Q

Origine tétraploïdie

A

endomitose

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21
Q

Définition endomitose

A

duplication de l’ADN non suivie d’une division cellulaire cytoplasmique => division sans cytodiérèse

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22
Q

Aneuploïdie généralités

A
  • touche seulement un ou plusieurs chromosomes
  • 2n+1 ou 2n-1
  • pas toutes compatibles avec la vie => fausses couches spontanées
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23
Q

Aneuploïdie origine

A

perturbations de la ségrégation pendant la méiose ou la mitose => non disjonction

24
Q

Aneuploïdie homogène

A
  • non disjonction lors de la méiose
  • formation d’un gamète normal, aneuploïde
25
Q

Termes pour les zygotes

A
  • trisomie
  • monosomie
26
Q

Termes pour les gamètes

A
  • disomie
  • nullisomie
27
Q

Aneuploïdie en mosaïque

A
  • non disjonction lors de la mitose
    => accident de ségrégation post-zygotique
28
Q

Qu’est-ce qui augmente le risque d’accident post-zyogtique

A

le nombre de mitose

29
Q

Trisomie généralités

A
  • 47 chromosomes
  • origine maternelle et paternelle
  • risque croit après 18ans
30
Q

Trisomie sur un autosome

A
  • libre et homogène = 3 chromosomes indépendants
  • libre et en mosaïque = plusieurs populations de cellules
31
Q

Syndrome de Dawn

A
  • 47,XX,+21
  • AC la plus fréquente en constitutionnelle
  • origine plutôt maternelle (méiose 1)
  • retard, vie 50/60 ans
32
Q

Syndrome de Patau

A
  • 47,XX,+13
  • vie quelques jours/semaines
33
Q

Syndrome d’Edwards

A
  • 47,XX,+18
  • vie quelque jours/mois
  • méiose 2
    -existe chez les garçons
34
Q

Quelles trisomies sont homogènes, constitutionnelles et compatibles avec la vie

A

13, 18, 21

35
Q

Trisomies 1,2,…,22

A

acquises et retrouvés dans certaines formes spécifiques de cancer

36
Q

Formule trisomie libre en mosaïque

A

mos 47,XX,+21/46,XX

37
Q

Quelles trisomies sont en mosaïques, constitutionnelles et compatibles avec la vie

A

8, 9, 13, 18, 20, 21, 22

38
Q

Trisomie sur un gonosome

A
  • 47,XXX : pas de retard, ménopause précoce
  • 47,XXY : pas de retard, garçons grands/longilignes, stérilité
  • 47,XYY : pas de retard, grands/longilignes, troubles de la fertilité

=> compatibles avec la vie

39
Q

Trisomie en mosaïque avantages

A
  • atténuation du phénotype
  • production de spermatozoïdes
40
Q

Monosomie

A
  • 2n-1
41
Q

Syndrome de Turner

A
  • monosomie X
  • 45,X
  • stérilité, dysmorphie faciale, fausses couches
42
Q

Autres monosomies

A
  • acquises
  • spécifiques de certains cancer
  • 45,XY,-7
43
Q

Anomalies de structure causes

A
  • une ou plusieurs régions de chromatine anormale
  • mauvaise organisation du noyau
  • stress cellulaire
  • échec du processus de réparation
44
Q

Anomalies de structure généralités

A
  • 1 ou 2 chromosomes (voire + mais rare)
  • une ou plusieurs cassures
  • recollement érroné
  • équilibrées ou déséquilibrées
  • euchromatine = matériel codant
45
Q

Anomalies de structure en pathologie constitutionnelle

A
  • affectent tous les chromosomes, tous les bras chromosomiques, toutes les régions, toutes les bandes
  • aléatoires (mais préférences)
46
Q

Anomalies de structure en pathologie acquise

A
  • non aléatoire => locus
  • récurrentes dans certaines formes de cancer
47
Q

Formule chromosomique anomalies de structure

A

46,XY,inv(4)(q12q21)

inv = type d’anomalie
(4) = chromosome concerné
(q12q21) = points de cassure

48
Q

Formule chromosomique anomalies de structure avec cassures sur 2 chromosomes différents

A

point virgule entre les deux régions de cassure

49
Q

Formule chromosomique anomalies de structure lorsqu’un chromosome sexuel est impliqué

A

il n’apparait pas parmi les chromosomes sexuels

50
Q

Délétion (del)

A
  • 1 seul chromosome
  • perte d’un fragment de chromosome
  • monosomie partielle
  • acquise + constitutionnelle
  • déséquilibrée
51
Q

Délétion terminale

A
  • un seul point de cassure => perte d’un fragment distal
  • (p14)
52
Q

Délétion interstitielle

A
  • 2 points de cassure => perte d’un fragment intermédiaire + recollement des extrémités
  • (q14q33)
53
Q

De quoi dépendent les conséquences phénotypique d’une délétion ?

A

du nombre de gènes perdus

54
Q

Duplication (dup)

A
  • 1 seul chromosome
  • trisomie partielle du fragment
  • déséquilibrée
  • conséquences cliniques
  • rare
  • acquise et constitutionnelle
55
Q

Duplication en tandem

A
  • orientation du segment dupliqué dans le même sens
  • régions dans l’ordre croissant
    => (q12q15)
56
Q

Duplication en miroir

A
  • sens opposé => (q15q12)
  • rotation de 180°
57
Q

Inversion (inv)

A
  • 1 seul chromosome
  • 2 cassures
  • rotation 180°
  • équilibrée
  • sans conséquences phénotypiques

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