Anterior horn/Motor neuron

Question 1

מאפייני המחלות:

Answer 1

1) מופיע בגיל 30-60
2) יותר גברים
3) רקע משפחתי ב5-10%
4) מוטציות שונות בגן SUPEROXIDE DISMUTASE

Question 2

וריאנטים:

Answer 2

1) PROGRESSIVE BULBAR PALSEY- מחלת LMN בגזע המח.
2) PSEUDOBULBAR PALSY - מחלת UMN בגזע המח
3) פרוגרסיב ספינאל אטרופי: LMN בגפיים
4) PRIMARY LATERAL SCLEROSIS- מחלת UMN בגפיים.
5) ALS - הכל.

Question 3

ALS

Answer 3

משפחתי ב10%
פגיעה בUMN וLMN מעורבת, לרוב מתחיל בגפה עליונה.
ללא פגיעה אוטונומית, סנסורית או בעין.
אבחנה קלינית ומאושרת בEMG.

אבחנה: UMN וLMN באזור בולברי ולפחות 2 ספינאלים או 3 ספינאלים.

טיפול: אנטי גלוטמטרגי - RILUZOSE וטיפול תומך (PEG לריור, פיזיותרפיה וכו’).

Question 4

מילס

Answer 4

וריאנט של מחלת אלס שמתחיל כהמיפלגיה.

Question 5

SMA

Answer 5

מחלת LMN בלבד, בילדים. 3 גנים מקושרים. SMN, NAIP, BTF2P44.

SMA1- מחלה AR, מתבטא ב3 החודשים הראשונים. מוות עד גיל 3, אין טיפול.
SMA2- מחלה AR מגיל 6 חודשים, קיפוסקוליוזיס, זוכים להגיע לבגרות. טיפול תומך לסקוליוזיס.
SMA3 - מתחיל בבגרות או בילדות. AR או ספורדי. מוביל למוגבלות בגיל המבוגר. ללא טיפול.

Question 6

פוליומיאליטיס:

Answer 6

הדבקה פקו-אוראל
דגירה 5-35
פרודרום של חום
רוב החולים אסימפטומטים ולא מפתחים פוליומיאליטיס.
יכול להיות מנינגיטיס אספטי בלבד.
חולשה אסימטרית, פוקאלי וחד צדדית. מונופרזיס. יכול להיות פציאליס. LMN בלבד.
אבחנה: בידוד הנגיף מהצואה + CSF של זיהום חיידקי.
אין טיפול.

Question 7

פוסטפוליו

Answer 7

מופיע מספר שנים לאחר המחלה בפוליו ומתבטא בחולשת השרירים שנפגעו.