Neuromuscular junction Flashcards
(10 cards)
MS: קליניקה אפידימיולוגיה פתוגנזה גורמים מחמירים קשר למחלות אחרות אבחנה טיפול
קליניקה: חולשה פלוקטואטיבית, יותר בערב כולל שרירים אוקולרים דיפלופיה חולשת שרירי לעיסה ראש נפול שרירי נשימה
להבדיל מגיאן בארה- הסנסורי והרפלקסים תקינים
אפידימיולוגיה:
פיק אחד בגילאים 20-30, פי שלוש יותר בנשים
פיק שני בגיל 60 ואז שווה ז=נ
פתוגנזה:
ירידה של רצפטורים לאצטיל כולין.
סרופוזיטיב - בעלי נוגדנים כנגד הרצפטור לאציטל כולין.
סרונגטיב - ANTI MUSK
מחמירים: זיהום, הריון יכול להקל להחמיר או לא לשנות אחרי לידה ווסת תרופות
קשר למחלות אחרות:
תימומה, לופוס, RA
אבחנה: נוגדנים בדם, גירוי סופרה מקסילרי 2-3 הרצ מבחן טנסילון עם נאוסטיגמין - אצטיל כולין אסטרז אינהיביטור. בהדמיה- תימומה.
טיפול: פירידוסטגמין תימקטומי קורטיקוסטרואידים למי שכשל בקודמים אימורן למחלה חמורה מיקופנולט מופטיל - מעכב שגשוג לימפוציטי טי ובי
טיפול בהתקף:
פלזמפרזיס, IVIG
LAMBERT EATON SYNDROM
אקסטרא אוקלרים שמורים**
נוגדנים נגד תעלות סידן
קשור לגידולים כמו סרטן ריאות, פרנישיוס אנמיה.
כאן הקליניקה היא חולשת שרירי גפיים פרוקסימלים
אבחנה:
נוגדנים, EMG תגובה גוברת.
טיפול:
קורטיקוסטרואידים ואימורן, פלזמפרזיס, IVIG.
בוטוליזם
**בניגוד למיאסטניה כאן תגובת עיניים.
נגרם ע”י הטוקסין. אבחנה ע”י המצאות הטוקסין ואלקטרומיוגרף.
טיפול תומך ואנטי טוקסין
דיסטרופיות שרירים:
נבדלות ב:
תורשה- אקס לינקד או אוטוזומל דומיננט, גיל התחלה, שרירים מעורבים, קצב התקדמות ופרוגנוזה.
1- דושן, אקס לינקד, גיל 5, גפיים תחתונות GOWER SIGN שימוש בידיים לעבור משכיבה לעמידה יש מעורבות לבבית פרדניזון יכול להקל עד 3 שנים
2- בקר
פגיעה באיכות ולא בכמות הדיסטרופין.
אקס לינקד
גיל 11 ומתים ב42
3- אמרי דרייפוס מסקולר
אקס לינקד או אוטוזומ דומיננ
בעיקר טרייספס ובייספס אבל עוד שרירים
הפרעות הולכה וקרדיומיופתיות
דיסטרופיות שרירים 2
4- limb griddle
אוטוזומלי רצס
חגורת כתפיים בעיקר
5- פשיוסקפולוהומרל דיסטרופי
אוטזו דומיננ
פנים צוואר כתפיים ויכול להופיע דרופ פוט
כנף בסקפולה
6-דיסטל מיופתי
אוטוז’ דומיננ
לאחר גיל 40, מערב שרירים קטנים של הידיים והרגליים
דיסטרופיות שרירים 3
7- אוקולר פטוזיס, אופתלמופלגיה חולשת פנים איטי AD
8-אוקולופרנג’אל
AD
עשור 3-5
פטוזיס, אופתלמופלגיה, דיספגיה, חולשת פנים
9-פאראספינל
חולשה פאראספינאלית מתפתחת לאחר גיל 40. כאב גב וקיפוזיס.
סיטי מדגים החלפה שומנית של שרירים.
congenital myopathies
**RAGGED RED FIBER
מחלות נדירות, פחות פרוגרסיביות
מתחיל בינקות
לא מתבטא עד הבגרות
חולשת שרירים פרוקסימלים, היפוטוניה, היפורפלקסיה
כולל:
מיטוכונדריאל, נמלין, סטנרל קור, מיוטובולר.
myotonic disorders
**CTG עם חזרות רצפי AD
פגיעה בסרקולמה הגורם להשהייה בהרפיית שריר לאחר כיווצו. מחמיר בקור.
יש חולשת שרירים דיסטלית
בגברים: קטרקט והיפוגונדיזם
בEMG:
WAX AND WANE- מסור חשלמי
מיופתיות דלקתיות:
1- פולימיוסיטיס: בכל גיל,קצב משתנה גפה פרוקסימלית ושרירי חגורה. תופעת רנו 2-דרמטומיוסיטיס: אותו דבר עם פריחה. יש קשר לממאירות.
שתיהן באסוציאציה למחלות אוטואימוניות אחרות..
במעבדה: רמות סיקי גבוהות
באיאמג’י פסיקולציות ופיברילציות.
ביופסיה של שריר
טיפול:
פרדניזון, איביג’, פלסמפרזיס
אימונומדולטורי.
מיופתיות נוספות:
1)אינקלוז’ן בודיז:
התחלה אחרי גיל 50, חולשה פרוקסימלית, חסר כאב, דיספגיה
קשר לאא אחר, או לנוירופתיות פריפרית דיפוזית.
מחלה פרוגרסיבית ללא טיפול
איבוד רפלקס פטלרי
2)DRUG INDUCED MYOPATHY
סטטינים, סטרואידים, כלורוקווין, חוסמי בטא
3)מטבולי:
היפוקלמיה
פריודיקס פרלזיס סינדרום- משפחתי, קשור בהיפוקלמיה
אוסטאומלציה.
4)אנדוקריני- אדיסון, גושה,
