ATR Flashcards
(7 cards)
No que consiste a Sd de Fanconi?
Disfunção de túbulo proximal generalizada
Características acidose tubular renal proximal
Redução do transporte de bicarbonato no túbulo proximal e da capacidade de reabsorção do bicarbonato
-> acidose metabólica hiperclorêmica com anion gap normal
Características Sd Fanconi
Distúrbios complexos da reabsorção com perdas urinárias de glicose (glicosúria renal, com glicose plasmática normal), aminoácidos, proteínas (proteinúria tubular), ácido úrico, fosfato, citrato
Causas da Sd Fanconi
Erros inatos do metabolismo (cistinose, galactosemia, intolerância hereditária a frutose), síndromes (Sd de Lowe), e drogas (aminoglicosideos, quimioterápicos - cisplatina, ifosfamida e metais pesados)
Manifestações clínicas Sd Fanconi
Depende da doença de base
Associadas aos distúrbios eletrolíticos
Hipotonia, cãibras, tetania e hipertermia de origem indeterminada (associada a episódios de desidratação). Pode apresentar anormalidades ósseas, constipação e fraqueza muscular.
Achados laboratoriais Sd Fanconi
Acidose metabólica hipercloremica
Hipofosfatemia, hipouricemia, hipocalcemia, hipocalemia, hipercalciúria, hiperaminoacidúria, hipericosúria, glicosúria
Diminuição da reabsorção tubular de fosfato e proteinúria tubular
Tratamento Sd Fanconi
Quando secundária, eliminar a causa
Persistindo: reposição de bicarbonato (10-40 mEq/kg/dia)
Oferta de alcalis com bicarbonato de sódio ou soluções de citrato de sódio e/ou potássio = primeira linha
Outros: associação de tiazídicos e inibidores da prostaglandina
Hipofosfatemia associada a doença óssea metabólica: soluções de fosfato
Em alguns casos associar L-carnitina
