Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

De levenscyclus II > Autisme spectrum stoornis > Flashcards

Autisme spectrum stoornis Flashcards

1
Q

Van Wiechenschema - vanaf 12 maanden

A
  1. Lacht niet naar anderen, 2. Reageert niet als hij woord aangesproken 3. Brabbelt niet, 4. Is niet geinteresseerd in anderen, 5. Maakt geen gebaren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Van Wiechenschema - vanaf 18 maanden

A

Maakt geen functioneel gebruik van woorden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vanaf 24 maanden - van Wiechenschema

A

Maakt geen 2 woord zinnen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

ASS kenmerken

A
  • Problemen met sociale vaardigheden, - Stereotiep of repetitief gedrag, - Sensorische overgevoeligheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Ontwikkeling genitalia interna man

A

Testosteron stabiliseert en stimuleert buizen van Wolff, AMH zorgt voor degeneratie van gangen van Muller

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Ontwikkeling genitalia externa man

A

Testosteron zorgt voor indaling testes, dihydrotestosteron zorgt voor ontwikkeling fallus en scrotum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wanneer staat HPG as aan?

A
  • Foetale periode
  • Minipuberteit (2-3 mnd)
  • Puberteit
  • Volwassen leeftijd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Diagnostiek DSD

A

Diagnostiek gebaseerd op differentiaal diagnose
- Karyogram
- Echo
- Endocriene labwaarden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Steroidsynthese

A

Cholesterol wordt omgezet in
Cortisol
Aldosteron
Testosteron > dihydrotestosteron

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Adrenogenitaal syndroom (AGS)

A

De bijnieren maken te veel testosteron en te weinig cortisol > meisjes gaat eruit zien als jongen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wanneer ga je verschil zien tussen een jongen en een meisje

A

tot 11 wkn zijn man en vrouw identiek, vanaf 12 weken wordt de hoek tussen het fallus en het os pubis anders

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

SInus urogenitalis

A

Meestal seperate urethra en vagina, bij AGS heb je een sinus urogenitalis: urethra en vagina lopen samen. Lange sinus urogenitalis > complexere operatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Doel behandeling AGS

A
  • Correctie sinus urogenitalis
  • Clitorisplastiek
  • Labiaplastiek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Kindermishandeling definitie

A

Elke vorm van geweldadige of dreigende interactie met een minderjarige (psychisch / fysiek / seksueel) in een afhankelijke en onvrije relatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Epidemiologie kindermishandeling

A

90.000 - 127.000 kinderen in NL - 3%
Kwart wordt gemeld bij instanties
1:1000 kinderen onder 4j wordt ernstig mishandeld
50 kinderdoden per jaar door mishandeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Risicofactoren kindermishandeling - kind

A
  • Gedragsproblemen
  • Verstandelijk beperkt
  • Adoptie/stief kind
  • Prematuur
  • Ongewenst kind
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Risicofactoren kindermishandeling - ouder

A
  • Psychiatrie
  • Verslaving
  • Te weinig kennis/slechte opvoeding
  • Zelf mishandeld/misbruikt
  • Te hoge verwachtingen van kind
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Fracturen en mishandeling + rode vlaggen

A

Kinderen tussen 6-12j breken sws veel
Val <1m is verdacht

Rode vlaggen
- Epifyse of metafyse breuken
- Aan uiteinde van botten
- Dorsale ribfracturen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Pediatric condition falsification

A
  • Klachten van kind nabootsen (falsification)
  • Klachten induceren
  • Klachten aanpraten (verbal falsification)
  • Klachten overdrijven (exaggeration)
    Vaak de moeder, leidt in 6% tot mortaliteit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Skeletstatus, wanneer?

A

Indien kind jonger dan 2 met onverklaarde fractuur - foto van alle botten. Na 2 weken opnieuw in verband met callusvorming

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

ten4facesP

A

Torso, ears, neck
jonger dan 4 maanden
frenulum, angle of jaw, cheeks, eyelids, subconjunctivae
Patterns of bruising

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Kindermishandeling vallen

A

Bij vallen geen fractuur of hersenbloeding en al helemaal geen subduraal of epidurale bloeding

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Grenzen - vroeggeboorte / levensvatbaarheid

A

Vroeg geboren <37 wkn
Extreem vroeg geboren <32 wkn
Levensvatbaarheidsgrens < 24 wkn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Vroeggeboorte epidemiologie

A

170.000 geboorten per jaar in NL
2,5% eindigt op NICU
1:10 kinderen te vroeg geboren
Perinatale sterfte: 7.7/1000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Neonatale sterfte

A

Sterfte in de eerste 28 levensdagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

TORCHES, welke ziektes?

A

Toxoplasmose
Other (HIV, parvovirus)
Rubella
Cytomegalovirus
Herpes simplex virus
Syphilis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Verschillende soorten congenitale infecties

A

Opstijgend (vooral als vliezen gebroken zijn): e. coli, herpes simplex virus, GBS
Door baarmoeder: listeria, cytomegalovirus, toxoplasmose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Cytomegalovirus epidemiologie

A

0,2-1% van de pasgeborenen, meeste asymptomatisch, meer in gebieden met slechtere hygiene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Cytomegalovirus klinische presentatie

A
  • Prematuritas
  • SGA
  • Purpura
  • Icterus
  • Neurologische verschijnselen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Cytomegalovirus diagnostiek

A

PCR CMV in urine of speeksel, als het voor 21 levensdagen is, is het bewezen congenitaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Behandeling cytomegalovirus en behandelindicatie

A

Ganciclovir - 6 weken
Chorioretinitis en pneumonie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Restverschijnselen cytomegalovirus

A

90% van de symptomatische kinderen en 10% van de asymptomatische
- Gehoorstoornissen
- Lager IQ
- Leverfalen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Herpes simplex virus - transmissie naar het kind

A
  • True primary infection - 50% > sectio
  • Primary infectie (na HSV 1) > 30%
  • Recurrent infection - 2%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Klinische presentatie herpes simplex virus

A

huid, brein, pneumonie
Gedissemineerde vorm (hoogste mortaliteit) presenteert zich in de eerste week, de andere presenteren zich later.
Niet iedereen met herpes heeft een aangedane huid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Diagnostiek herpes simplex virus

A

Tzanck test huidlaesie - multinucleaire reuscellen met intranucleaire insluitsels
PCR orophaynx

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Behandeling congenitaal herpes simplex virus

A

Acyclovir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Conjunctivitis neonatorum verwekkers

A

Neisseria gonnorea en chlamidya trachomatis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Verwekkers sepsis neonaten

A

Groep B hemolytische streptokokken (GBS), e. coli

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Groep B hemolytische streptococcen - klinische manifestatie, early onset

A

0-6 dagen, 90% op de eerste dag
Sepsis, meningitis (25%)
Van de moeder (verticale overdracht)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Groep B hemolytische streptococcen - klinische manifestatie, late onset

A

6 dagen - 3 maanden, piek 3-4 wkn, sepsis, meningitis (75%), verticale en horizontale overdracht

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Gevolgen GBS

A

Mortaliteit > 5-10%
Morbiditeit > 50%: meningitis > hydrocephalus, epilepsie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

GBS risicofactoren

A

Eerdere kolonisatie
Hevige kolonisatie
Eerder kind met early onset sepsis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Farmacokinetiek

A

Wat doet het lichaam met het medicament

44
Q

Farmacodynamiek

A

Wat doet het medicament met het lichaam

45
Q

Absorptie medicament bij neonaten / kinderen, waar op te letten?

A

Zuurgraad, verlaagd na 12 dagen
Darm- en maagpassage vertraagd bij neonaten en versneld bij pubers
Minder metaboliserende enzymen
First pass effect is vertraagd

46
Q

Distributie medicament neonaat

A

Vet-waterverdeling is anders; relatief meer water

47
Q

Lokale toediening medicament jonge kinderen

A

Kinderen hebben relatief gezien een grotere huid > sneller een te grote dosis

48
Q

Metabolisme NB jonge kinderen

A
  • Wateroplosbaar > onveranderd via nieren
  • Niet-wateroplosbaar > leverenzymen nemen toe met leeftijd
49
Q

Uitscheiding NB jonge kinderen

A

Wateroplosbare medicatie lager doseren, nierfunctie is na een jaar op volwassen leeftijd

50
Q

Vanaf wanneer kan je een pil doorslikken

A

6-7 jaar

51
Q

Intra uteriene groei, van wat afhankelijk?

A

Maternale, placentaire en foetale factoren
- Insuline like growth factor I en II, in het begin voornamelijk II

52
Q

Groei in het eerste jaar

A

Snelle groei, belangrijkste factor = voeding
25 > 75 cm
3 > 10 kg

53
Q

Groei in de puberteit

A

OIV van GH dat wordt gestimuleerd door geslachtshormonen, bij meiden eerder, maar bij jongens langer

54
Q

Te kleine en te grote lengte

A

> /< 2 SD in vergelijking met referentiepopulatie op basis van
- Geslacht
- Leeftijd
- Puberteitsstadium
Andere curves voor Marokkanen, Turken, Chinezen en Hindoestanen

55
Q

Targeted height

A

Gebaseerd op gemeten lengte van biologische ouders, range is 1,6 SD groter of kleiner of 9 cm, minder

56
Q

Soorten groeistoornissen

A

Primair, secundair en idiopathisch

57
Q

Primaire groeistoornissen, wat voor en wat voor mutaties

A

Zonder dysmorfie: vaak monogenetische afwijkingen, vaak disproportioneel
Met dysmorfie: vaak syndromale afwijkingen, zoals Turner of epigenetische afwijkingen

  • Small for gestational age zonder inhaalslag
  • Genen die een rol spelen in paracellulaire processen
  • Genen die verantwoordelijk zijn voor regulatie groeischijf

Vaak vroege afbuiging groei die niet wordt ingehaald

58
Q

Secundaire groeistoornissen

A

Aanvankelijk normale groei gevolgd door afbuiging
- Endocriene oorzaken
- Malnutritie
- Chronische ziekten

59
Q

Idiopathische groeistoornissen

A

80% van de groeistoornissen
Familiair / non-familiair

60
Q

SHOX gerelateerde groeistoornis

A

Puntmutatie of deletie in pseudo autosomale regio - autosomaal dominant
- Kleine armen en benen
- Afwijkingen op X-hand
- Kinderen zien er heel gespierd uit
- Vaak 2-3 SD verschil

61
Q

Turner syndroom

A

45 XO
- Faciale dysmorfien, wijde tepelstand, korte benen
- Hart- en nierproblemen
- Vergrote kans auto-immuun aandoeningen
- Prematuur ovarieen insufficientie
- Milde ontwikkelingsproblemen

62
Q

Silver-Russelsyndroom

A

Genetische afwijkingen
Vaak ook ontwikkelingsstoornis (autisme / ADHD)
Netchine-Harbinson criteria
- Assymetrische groei
- Small for gestational age
- Relatieve macrocefalie met frontal bossing
- Voedingsproblemen
- Slechte neoanatale groei

63
Q

GH werkingsmechanisme

A

Aangestuurd door GRH (hypothalamus) wordt gemaakt door hypofyse GH
GH wordt in pieken afgegeven - slaap is belangrijk -
Na binding GH aan lever wordt IGF-I aangemaakt

64
Q

Gevolgen GH-deficientie

A
  • Meer vet, minder spier
  • Kleine lengte, meestal afbuiging na het eerste jaar
  • Skeletontwikkeling loopt achter
65
Q

Schildklierhormoon is essentieel voor:

A
  • Lengtegroei
  • Stofwisseling: thermogenese, aminozuur- en vetmetabolisme
  • Hersenontwikkeling
66
Q

Te veel cortisol > gevolgen

A

‘Cushing syndroom’
Afbuigende lengtegroei met toename gewicht > obesitas
- Moeheid
- Emotioneel
- Spierzwakte

67
Q

AO te kleine lengte

A
  • Bij alle kinderen een bloedbeeld (te kort of te veel aan hormonen)
  • Bij kinderen boven de 10 ook checken voor een IBD
  • Bij verdenking op een stoornis in de GH/IGF as; GH stimulatie testen met arginine/clonidine - bij jongens boven de 9en meisjes boven de 8 moet je dit primen
68
Q

Marfan

A

Bindweefsel aandoening
Grote lengte, meeste komen er pas achter bij cardiale aandoeningen

69
Q

Epifysiodese

A

Groeischijven beschadigen zodat je minder groeit, mag bij vrouwen boven de 186 en mannen boven de 206. Bij vrouwen ingrijpen bij een botleeftijd onder de 12,5 en bij mannen onder de 14

70
Q

DE ducti en shunts in de foetale bloedsomloop

A

Ductus arteriosus - tussen de arteria pulmonalis en de aorta
Ductus venosus - tussen de vena umbilicalis en de vena cava inferior
Foramen ovale - tussen atria dextra en sinistra

71
Q

Anatomische verschillen - luchtwegen

A
  • Neusademhaling, grote tong
  • Meer weerstand in luchtwegen
  • Bronchus - premature cilia, meer kraakbeen, minder glad spierweefsel > vergrote kans collaps en minder mobiliteit van sputum
  • Longen; premature alveoli > minder gaswisseling.
    Ribben: meer kraakbeen > compliantie vergroot, horizontale positie > afhankelijk van diafragma bij ademhalen
72
Q

Anatomische verschillen - tr circulatorius

A

Andere vitale parameters: kan de knijpkracht van het hart niet echt vergroten, maar de frequentie wel. Kan tot 160-180 per minuut worden

73
Q

Opstootpijn

A

Pijn als je tegen de baarmoeder aanvoelt bij vaginaal toucher - indiceert dat er een probleem zit bij de baarmoeder

74
Q

Slingerpijn

A

Bij VT heen en weer bewegen, geeft tractie aan de eierstokken -> indiceert dat er iets mis is met de eierstokken

75
Q

Epidemiologie van bloedverlies in de eerste 16 wkn van de zwangerschap

A

20% van de zwangerschappen, hiervan eindigt 50% in een miskraam

76
Q

EUG: diagnostiek

A

Vaginaal bloedverlies met een van de volgende symptomen: 1. bedreigde circulatie, 2. afwijkend LO, 3. buikpijn heviger dan bij menstruatie 4. Risicofactoren (PID, OK, eerder EUG)

77
Q

MOLA zwangerschap

A

Tumoreuze groei van de placenta, diagnose vaak echoscopisch en symptomen vaak later in de zwangerschap
- Vaginaal bloedverlies
- Hypertensie gravidarum
- Mastopathie

78
Q

Emesis gravidarum - epidemiologie

A

50% van de zwangeren en bij 90% is dit na 4 maanden over

79
Q

Hyperemesis gravidarum

A

Dreigende dehydratie, en ketonen in de urine
> Medicatie en indien ketonen in de urine doorverwezen naar de gynaecoloog

80
Q

Mastitis, wat is dit?

A

Ontsteking van borst, lokaal en pijnlijk. Komt door stase van melk in melkgangen (dit kan al koorts geven).

81
Q

Mastitis beleid

A

Frequentie borstvoeding omhoog, warmtecompressie en pijnstilling
AB bij nog steeds klachten na 24h goed ledigen, koorts en tepelkloven

82
Q

Non-puerperale mastitis

A

Niet na zwangerschap, cave mastitis carcinomatosa.
Beleid/ AB en bij persisterende klachten naar de mammapoli

83
Q

Terratologie

A

Agentia die structurele schade kunnen veroorzaken bij de zich nog ontwikkelende foetus

84
Q

Principes van Wilson, terratogeniteit is afhankelijk van:

A
  1. Structuur en werkingsmechanisme van bepaalde stof
  2. Dosis en duur
  3. Maternale modificatie
  4. Kan het het embryo bereiken
  5. Embryonaal metabolisme
  6. Specifieke periode in embryogenese
  7. Genetische gevoeligheid
85
Q

Telecanthus

A

Vergrote afstand tussen de binnenste hoek van oog

86
Q

Hypertelorisme

A

Vergrote afstand tussen pupillen

87
Q

Toxoplasmosis, foetale besmetting kan leiden

A
  • Microcephalie
  • Micropthalmie
  • Chorioretinitis
  • Hersenbeschadiging
  • Multipele andere orgaandysfuncties
88
Q

Toxoplasmosis, periode waarin je het hebt

A

1e trimester 15-20% ernstige afwijkingen
2e trimester 25-30% ernstige afwijkingen
3e trimester 60% ernstige afwijkingen

89
Q

Congenitale rubella - klinische verschijnselen

A
  • Glaucoom
  • Cataract
  • Micropthalmie
  • Hartafwijkingen
  • Slechthorendheid
  • Mentale retardatie
90
Q

Congenitale rubella - 2 pathologische routes

A
  1. Direct door het virus
  2. Door immuunresponse
91
Q

Vit A - teratogeen

A

Al teratogeen bij kleine dosis
Specifieke periode is 3-5 week

92
Q

Minor anomalie

A

Kenmerk dat bij minder dan 4% van de bevolking voorkomt

93
Q

Malformatie

A

In aanleg fout

94
Q

Dysplasie

A

Foutieve histiologie (organisatie van cellen naar weefsels) - vaak systemische ziekten

95
Q

Deformatie

A

Afwijkende vorm als gevolg van mechanische krachten die inwerken op aan vankelijk normale vorm. Als mechanische krachten verdwijnen wordt vorm ook weer normaal

96
Q

Disruptie

A

Afwijkende vorm als gevolg van extrinsieke krachten. Spontane correctie is niet meer mogelijk

97
Q

Frequentie aangeboren afwijkingen

A

2,9%, in 2/3 is het geisoleerd

98
Q

Syndroomdiagnostiek

A

Vermoeden wordt getriggerd door 3 hoofdproblemen
- Verstandelijke achterstand
- Aangeboren afwijkingen
- Groeiachterstand

99
Q

Anticipatie

A

Syndroom wordt met generatie erger

100
Q

Penetrantie

A

Percentage individuen dat syndroom tot expressie brengt (meest geringe symptomen tot meest ernstige vorm)

101
Q

Locus of genetische heterogeniteit

A

Een ziektebeeld dat kan worden veroorzaakt door verschillende gendefecten

102
Q

Allelisch

A

Een gen kan leiden tot meerdere ziektebeelden

103
Q

Associaties

A

Vaker dan op basis van toeval in combi optreden van 2 of meer aangeboren afwijkingen. Deze combi vormt zo ver bekend geen sequentie of syndroom

104
Q

VACTERL

A

Associatie:
- Vertebrae defects
- Anal atrestie
- Cardial defects
- Tracheo-esophagal fistula
- Renal anomalies and radial defects
- non-radial Limb defects

105
Q

MURCS

A

Associatie
- Muller gangen aplasie
- Renale aplasie
- Cervicothoracic somite dysplasia

106
Q

Sequentie

A

Combi van aangeboren afwijkingen, welke in een of meerdere cascades voortvloeien uit een aangeboren afwijking of mechanische kracht.

107
Q

Pierre Robin sequentie

A

Afstand van mond naar kaak heel klein en kaak naar achter. Zacht gehemelte sluit niet goed > U-vormige schisis.

De levenscyclus II (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions