Autosomal heredity

Question 1

Alela amorfní

Answer 1

Alela kódující nefunkční produkt

Question 2

Alela hopomorfní

Answer 2

Částečně fungující alela, nevytváří génový produkt v stejném množství jako standardní alela

Question 3

Alela semidominantná

Answer 3

Označení pro alelu, která nie je úplne dominantná nad recesívnou alelou, uplatnuje se zde vztah neúplné dominance, fenotyp je výsledkem obou alel

Question 4

Alela standardní

Answer 4

Původná nemutovaná alela

Question 5

Alelová séria

Answer 5

Súbor všetkých alel daného génu

Question 6

Balansovaná mutace

Answer 6

Mutace, která nevede k zmene množství chromatinu, jedná se převážne o translokace

Question 7

Dominatně negativní mutace

Answer 7

Génový produkt mutovavé alely narušuje funkci proteinu standardní alely

Question 8

Endomizóza

Answer 8

Karyokineze bez cytokineze, proces vzniku polyploidní bunky

Question 9

Epistáze

Answer 9

Vztah dvou alel, přičemž génový produkt jedné alely, podmínuje funkčnost proteinového produktu druhé alely, delíme ji ješte na dominantní a recesivní epistázi

Question 10

Expresivita

Answer 10

U daných jedinců se může lišit stupeň exprese v daném genu

Question 11

Genetický imprinting

Answer 11

Míra expresivity závisí na tom, od kterého rodiče byl daný gen zděden, paternální a maternální gen se mohou lišit v míre regulačního methylačního utlumení

Question 12

Heteroplasmie

Answer 12

Jev, kdy některé mitochondrie nesou mutaci a některé ne

Question 13

Kumulativní duplikace

Answer 13

Jeden fenotyp je podmíněn více geny

Question 14

Penetrance neúplná

Answer 14

Jev, kdy se u některých jedinců se daný fenotyp nevyskytne, přes to že mají chorobný genotyp, příkladem je polydaktílie

Question 15

Penetrance úplná

Answer 15

Jev, kdy daný fenotyp je vždy podmíněn daným genotypem bez výjimek

Question 16

Pleiotropie

Answer 16

Jev, při kterém jeden gen ovplyvnuje více fenotypů

Question 17

Probant

Answer 17

Člověk, který poskytuje informace pro geneaologický výzkum

Question 18

Pseudoautozómové geny

Answer 18

Geny, které jsou společné pro genomozómy X a Y

Question 19

Somatická mozaika

Answer 19

Stav, kdy některé bunky lidského těla obsahují nějakou mutaci, přičemž množství a rozmístëní těchto bunek závisí na době, kdy nastala mutace během embryogeneze

Question 20

Uniparentální disomie

Answer 20

Oba chromosomy jsou zdedeni od jednoho rodiče

Question 21

Albinizmus

Answer 21

Přikladem recesivního onemocění a zároveň recesivní epistáze. Epistatický gen je chromogén C , dominantní alela v tomto genu ovplyvňuje syntézu tyrozinázy a dále melaninu, recesivní nesyntetizuje tyrozinázu. Jestli je někdo recesivní pro tento gen, netvoří tyrozinázu a tedy i druhý gen “gen B” je nefunkční.

Question 22

Cystická fibróza

Answer 22

Autozomálně recesivní onemocnění. Sůsobená mutací v genu CFTR-regulace funkce chloridových kanálů.

Question 23

Fenylketoúrie

Answer 23

Mutace v genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu.

Question 24

Polycystická choroba ledvin

Answer 24

Autozomálně dominantní choroba, mutace v genu pro polycystín.

Question 25

Huntingtonova choroba

Answer 25

Mutace v genu pro huntingtín, který se hromadí v bunkách mozku. Je spůsobená repeticí 5"-CAG-3" a je fenotyp je silně ovplyvněn expresivitou.

Question 26

Achondroplázie

Answer 26

Bodová mutace pro gen fibroblastového rostoucího faktoru.

Question 27

Polydaktílie

Answer 27

Mutace v genu pro transkripční faktor. Neúplná penetrance.

Question 28

Hemofília A

Answer 28

Mutace v genu pro koagulační faktor VIII.

Question 29

Duschenova svalová dystrofie

Answer 29

Mutace v genu pro dystorofín, významný vplyv mají i nové mutace počas života, protože gen pro dystofín je velmi dlouhý.

Question 30

Daltonizmus

Answer 30

Porucha videní barev.

Question 31

Hypofosfatemická rachitis

Answer 31

Vitamín D rezistentní rachitis, gonozomálně dominantní choroba.

Question 32

Leberova atrofie optiku

Answer 32

Degradace n. opticus, mitochondriální dedičnost.

Question 33

Angelmannov syndróm

Answer 33

Parentální disomie chromosomu 15

Question 34

CML

Answer 34

Fúze genů alb a bcr, tvoří filadelfský chromozóm. Příčinou je translokace.

Question 35

Xeroderma pigmentosum

Answer 35

Mutace genu pro opravu DNA poškozenou UV zářením.

Question 36

Beta thalasémie

Answer 36

Autozomálne dominantní typ anémie. Delí sa na major et minor /dominantní homozygot, heterozygot/

Question 37

Marfanův syndrom

Answer 37

Mutace v genu pro fibrilín.