Extended Mendel heredity

Question 1

Multifaktoriální a polygenní dedičnosť

Answer 1

Dedičnosť podmienená nejen genotypom ale i vnejšim prostredím. Vzniká výsledkom interakcie genetických a enviromentálnych faktorov.
Polygenní dedičnost je dedičnost, při které je znak ovplyvněn vícero geny.

Question 2

Prahový model.

Answer 2

Daný jedinec onemocnií pokud jeho predispozície prekročí určitou hodnotu. Táto hodnota sa nazýva prahová a je to teda prahový efekt .

Question 3

Predispozícia

Answer 3

Liabilita

Question 4

Heritabilita

Answer 4

Miera akou sa gény podieľajú na determinacii znaku. Vypočíta sa ako odmocnina podielu disperze genetickými faktormi a disperze fenotypu.

Question 5

Major a Minor gény

Answer 5

Gény veľkého účinky ( monogenní dedičnosť) gény malého účinku ( podmieňujú polygenní dedičnosť)

Question 6

Polygenní dedičnosť

Answer 6

Vyznačuje sa normálnym rozložením v populáci Gausova křivka.

Question 7

Príklady multifaktoriálni dedičnosti

Answer 7

Rakovina, kardiovaskulární onemocnění, hypertenze, astma.

Question 8

H=0

Answer 8

Fenotypu je zcela závislí na prostredí.

Question 9

H= 1

Answer 9

Fenotyp zleca závislí na genotypu. Úplná penentrance.

Question 10

Konkordance

Answer 10

Míra shody pri štúdiu dvojčiat. Podíl

Question 11

Konkordance diabetu

Answer 11

U monozygotnich dvojčat 50%.

Question 12

Väzba genů

Answer 12

Niektoré gény sa delia závisle na iných génoch.

Question 13

Vazebná skupina ( haplotyp )

Answer 13

Gény lokalizované na jednom chromozomu, ktoré se dedia spoločně. Neplatí III. Mendlov zákon o voľnej kombinovateľnosti alel. Vazebná skupina odpovídá počtu chromozomů v haploidním jádře. U človeka se tedy nachádzí 23 vazebných skupín.

Question 14

Úplná väzba

Answer 14

Sledované gény sú tak blízko, že nedochádza ke crossing overu v pachyténe meiózy.

Question 15

Neúplná väzba

Answer 15

Sledované gény sú bližšie pri sebe, pri meióze môže dochádzať k vzniku rekombinatnych gamét. Pravdepodobnosť crossing overu je závislá na vzdálenosti obou genů.

Question 16

Konfigurace cis/trans

Answer 16

Konfigurace cis- dvě dominantní nebo recesivní alely různých genů sa vyskytují na stejném homologním chromozomu.

Konfigurace trans- dominantní a recesivní alely dvou genů jsou přitomny na dvou různych ale homologních chromozomech.

Question 17

Chromozomová mapa

Answer 17

Vyjadřuje vzdialenosť medzi génmi

Question 18

Rekombinační frakce

Answer 18

Vzdialenosť medzi dvoma lokusmi.

Question 19

Pokud je rekombinační frakce 0,5 ( 50 centimorganov).

Answer 19

Gény s lokusmi na různych chromozomech segregují spoločne s pravdepodobností 50%.

Question 20

Lod skóre

Answer 20

Logaritmus poměru pravdepodobností rekombinant ku nerekombinantám.

Question 21

Lod skóre 3

Answer 21

Pravdepodobnosť 1000:1 pro přítomnost väzby.

Question 22

HLA systém

Answer 22

Haplotyp na chromozomu 6.

Question 23

Asociační genomové studie

Answer 23

Štúdie multifaktoriáln ych onemocnění. Založená na princípu case- control štúdie.

Question 24

Jednonukleotidové polymorfizmy

Answer 24

Záměna jedné báze v sekvenci DNA, ktorá nespôsobuje velkou zmenu v fenotypu. Jsou asociovány s pozmeneným účinkom léků nebo odpovedi na organizmu na stres.

Question 25

Najbežnejšie multifaktoriálni onemocnění

Answer 25

Altzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, Ateroskleróza

Question 26

Populace

Answer 26

Soubor jedinců, ktorý určitého druhu žijúci v určitej oblasti a vzájomne sa nezávisle krížia.

Question 27

Alelová frekvence

Answer 27

Četnosť danej alely v populáci.

Question 28

Hardyho Weinbegov zákon

Answer 28

P2+2PQ+Q2

Question 29

Podmínky Hardyho Weinbergova zákona

Answer 29

``` Populace má dostatečnou veľkosť Populace je panmiktická Neprobihá selekcie Nevznikají mutace de novo Nedochádzí k migraci. ```

Question 30

Inbreeding

Answer 30

Příbuzenské křížení. Vede k homogenizaci populace.

Question 31

Consanguinita

Answer 31

Manželství medzi pokrvními přibuznými, který mali aspoň jedného spoločného predka.

Question 32

Asortativní párování

Answer 32

Nenáhodný výběr partnera. Uplatňuje sa selekcia.

Question 33

Balansovaný polymorfizmus (výhoda heterozygotov)

Answer 33

Heterozygoti mají někdy výhodu, heterozygotní kombinace genů může vést k prevencii proti iným chorobám, napr. heterozygot pro cystickú fibrózu je méňe liabilní proti tuberculóze.

Question 34

Genetický drift

Answer 34

Vyskytuje sa v malých populacích , náhodou může dojít k fixácia jedné alely a vymizení té druhé. Příkladem je Naxonský syndróm.