Bất thường bẩm sinh Flashcards
(93 cards)
1
Q
Bất thường bẩm sinh
A
- nguyên nhân từ trước sinh
- có thể thể hiện ở mức độ cơ thể, tế bào, phân tử
- thể hiện ngay khi mới sinh hoặc giai đoạn muộn hơn.
2
Q
Bất thường bẩm sinh biểu hiện ở các dạng:
A
- bất thường hình thái bẩm sinh: “dị dạng bẩm sinh”
- Bệnh di truyền: bất thường về chức năng do rối loạn vật chất di truyền, nguyên nhân trước sinh. -> có thể có hay không dị dạng kèm theo
- bệnh tật miễn dịch: bệnh hệ thống miễn dịch như tự miễn, bệnh lquan knkt -> có tính chất di truyền
- bệnh do hình thái khối u có tính di truyền
- chậm phát triển trí tuệ: đb đơn gen, đb NST hoặc do di truyền đa nhân tố, thường kèm theo rối loạn hành vi, cách cư xử
3
Q
ở sơ sinh
A
30% trẻ sinh ra có BTBS
4
Q
tần số xuất hiện các BTBS ở trẻ sơ sinh
A
10/1000 trẻ sinh ra bất thường về não,
4/1000 bất thường thận
3/1000 bất thường tim
2/1000 bất thường chi
6/1000 bất thường các cơ quan khác
5
Q
ở phôi thai
A
BTBS 10-12%
6
Q
tỷ lệ BTBS phân bố khác nhau ở các cơ quan
A
26% chân tay, 17% hệ thần kinh tw, 14% hệ sinh dục, 8% hệ tiêu hóa, 4% hệ tim mạch
=> 2% dị tật bẩm sinh và 20% các trường hợp chết sơ sinh có dị tật bẩm sinh
7
Q
phân loại BTBS
A
- theo mức độ trầm trọng BTBS
- Theo biểu hiện ở các cơ quan
- theo cơ thể
8
Q
theo mức độ trầm trọng BTBS
A
- loại nặng: ảnh hưởng khả năng lao động, học tập, cư xử, tuổi thọ cá thể => cần sự can thiệp của y tế về sức khỏe, hoạt động bình thường
- nhẹ: không ảnh hưởng khả năng lao động,…=> không cần can thiệp y tế. Nếu có chỉ mang ý nghĩa thẩm mỹ
9
Q
Theo biểu hiện ở các cơ quan
A
- đơn khuyết tật
- đa khuyết tật
10
Q
đơn khuyết tật
A
chỉ có ở 1 cơ quan hoặc 1 bộ phận cơ thể.
VD: tật dính ngón, sứt môi, thông liên thất, thông liên thấp, lỗ đái lệch thấp
11
Q
đa khuyết tật
A
từ 2 cơ quan, bộ phận trở lên
VD: tứ chứng Fallot (dày thất phải, hẹp đm phổi, đm chủ mở và cả 2 tâm thất và thông liên thất, phức hợp Eisenmenger
=> các bệnh trên vừa có bất thường ở mạch khác nhau, vừa có bất thường ở tim
11
Q
Bất thường phần đầu mặt
A
thường có bất thường ở mặt, mũi, môi…
12
Q
các bất thường vùng mặt
A
thường là đa dị tật
13
Q
to viễn cực
A
với các triệu chứng to ở đầu các chi, to ở đầu
14
Q
Khi có nhiều bất thường cùng xuất hiện với nhau
A
có thể tạo thành các hội chứng
VD: hc down do cơ chế rối loạn NST gây nên: đầu tròn nhỏ, tràn hẹp, lưỡi dày, 2 mắt xa nhau, chậm trí tuệ, có thể có dị tật tim, ống tiêu hóa
15
Q
hội chứng patau
A
đầu nhỏ, nhãn cầu to hoặc không có nhãn cầu, tai thấp, sứt môi, tay 6 ngón, dị dạng tim mạch, tiêu hóa, niệu sinh dục
=> tập hợp các bất thường này gặp trong tất cả các trường hợp Patau với các nguyên nhân khác nhau gây nên
15
Q
dị tật đơn thân
A
dạng phổ biến nhất, gồm các dạng phát triển bất thường của cơ quan trên 1 cơ thể.
VD: tật bàn chân vẹo, tật vô sọ, tật sứt môi- nứt khẩu cái, thừa ngón, ngắn ngón
15
Q
phân loại theo cơ thể
A
- dị tật đơn thân
- dị tật đa thân
16
Q
dị tật đa thân
A
thể hiện ra như có sự kết hợp giữa 2 phôi thai, mỗi phôi thai hầu như phát triển đầy đủ nhưng dính nhau ở 1 phần cơ thể.
VD: sinh đôi dính nhau, quái thai hình Y; 1 thân 2 đầu; quái thai hình A
17
Q
có tính chất gia đình
A
tùy theo cơ chế sinh bệnh và quy luật di truyền mà tật biểu hiện nhiều hay ít, liên tục hay không liên tục qua các thế hệ
18
Q
Không có tính chất gia đình
A
1 số bất thường xuất hiện có tính chất đơn phát, sự xuất hiện bất thường có tính ngẫu nhiên
19
Q
xếp theo quan điểm sinh bệnh học
A
- BTBS do các nhân tố di truyền
- do sai sót trong quá trình phát triển phôi thai
20
Q
BTBS do các nhân tố di truyền (do giao tử)
A
- di truyền từ bố mẹ
- do đột biến mới
21
Q
di truyền từ bố
A
phụ thuộc vào kiểu gen và kiểu di truyền của gen bệnh ở bố mẹ: di truyền trội lặn, NST, giới tính
22
do đột biến mới
sự biến đổi đột nhiên của gen, NST trong quá trình tạo giao tử ở bố mẹ. Các giao tử bất thường này nếu được thụ tinh cũng có thể tạo ra các tật bệnh do đột biến gen
23
BTBS do sai sót trong quá trình phát triển phôi
hợp tử hình thành từ các giao tử bình thường và sai sót xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai
24
dị dạng bẩm sinh
là bất thường hình thái của 1 cơ quan, 1 phần cơ quan hay 1 phần cơ thể do tác động nội tại của quá trình phát triển (do di truyền, từ khi thụ thai)
VD: tật sứt môi
25
Sự biến dạng
khi 1 cơ quan, 1 phần cơ thể ban đầu phát triển bình thường sau đó bất thường về hình thái, kích thước hoặc vị trí do bị tác động của tác nhân cơ học trong phát triển phôi thai
VD: thiểu ối gây tật bàn chân vẹo
26
sự phát triển quãng ngắn
khi 1 cơ quan, 1 phần cơ thể ban đầu phát triển bình thường nhưng sau đó rối loạn phát triển do sự tác động của tác nhân bên ngoài
VD: tật chim cánh cụt ở thai nhi khi người mẹ dùng Thalidomid
27
sự rối loạn phát triển
rối loạn trong quá trình tạo mô dẫn đến rối loạn hình thái của 1 bộ phận hoặc cơ quan nào đó
28
Phân loại bệnh tật quốc tế
các bệnh tật được xếp theo từng hệ cơ quan, bệnh tật di truyền xếp sau các bệnh mắc phải (NT, chấn thương)
29
nguyên nhân phát sinh bất thường bẩm sinh
1. bất thường bẩm sinh do rối loạn vật chất di truyền
2. bất thường do tác nhân môi trường tác động giai đoạn phôi thai
3. do môi trường và di truyền
4. do bất thường ở cơ thể bố mẹ
29
bất thường bẩm sinh do rối loạn vật chất di truyền
- bất thường sẵn ở cơ thể bố mẹ
- đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử bố, mẹ
- đột biến phát sinh trong quá trình phát triển phôi
30
Các bất thường đã có sẵn cơ thể bố mẹ
- đb nst
- đb đơn gen
- rối loạn di truyền đa nhân tố
-> ngoài ra còn do rối loạn di truyền ở tb sinh dưỡng
31
bệnh tật di truyền
đều bắt nguồn từ những rối loạn của vật chất di truyền
32
đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử ở bố, mẹ
có thể xảy ra đb về số lượng, hay cấu trúc nst tạo ra các giao tử bất thường về nst
Vd: hc down
33
đột biến gen
quá trình phát sinh giao tử ở cơ thể bố, mẹ cũng xảy ra đbg.
VD: đb gen trội thường do đb mới chiếm tỷ lệ cao trong số người bệnh (HC apert, Hc loạn sản sụn)
34
đb phát sinh trong quá trình phát triển phôi
đột biến phát sinh trong quá trình phân bào nguyên nhiễm của hợp tử ở giai đoạn phân cắt đầu tiên => trạng thái khảm
VD: down
35
tác nhân vật lý
liều lượng nào của phóng xạ cũng gây đột biến. các tia rơghen, tử ngoại, gamma, nhiệt độ tăng cao
36
tác nhân hóa học
tác nhân bất thường phôi thai quan trọng nhất.
Gồm: chất diệt cỏ, hóa học chiến tranh, trụi lá, trừ sâu
37
Các hóa chất hóa học gây dị tật
hệ thần kinh
dị tật chi
mắt
mặt
miệng
=> ở vùng bị nhiễm nhiều hóa chất này, các dị tật tăng cao
38
hormon sinh dục
hc thượng thận sinh dục
39
Thalidomid
thiếu chi toàn bộ hay 1 phần
40
mẹ dùng thuốc có hại, nghiện rượu, hút thuốc,...
tăng tỉ lệ
41
Khi có thai mẹ bị nhiễm virus, vi khuẩn, kst
đều sinh con BTBS
42
mẹ mắc rubella trong những tuần đầu
có thể nguyên nhân gây dị tật mắt (mắt nhỏ, đục nhân mắt)
- dị tật tai trong
- tim
- não
43
herpes, megalocytovirus
có khả năng gây các dị tật hệ thần kinh, mắt, gan, lách
44
mẹ nhiễm xoắn khuẩn giang mai
khe hở môi có hoặc không kèm theo khe hở hòm miệng
chậm phát triển
câm điếc bẩm sinh
45
Toxoplasma gondii
mắc tật não nhỏ, viêm võng mạc, viêm màng mạch và những dị tật khác ở mắt
46
40% mẹ nhiễm Toxoplasma không điều trị
sẽ sinh ra con bị BTBS với các rối loạn ở mắt, điếc, tổn thương não
47
bất thường bẩm sinh do cả môi trường và di truyền
các BTBS loại này di truyền theo cơ chế di truyền đa nhân tố
48
Mẹ bị dị dạng tư thế như bàn chân vẹo, loạn sản khớp háng, hẹp khung chậu, tử cung dị dạng, sự đè ép hoặc co thắt tử cung, u tử cung hoặc buồng trứng, sự dính màng ối, giảm lượng nước ối
sinh con BTBS
49
mẹ bị RLCH
có thể sinh con BTBS
50
mẹ bị ĐTD thể phụ thuộc insulin
đường huyết cao là tác nhân gây quái thai
=> đã chứng minh trên chuột
51
mẹ nghiện rượu, thuốc lá, dinh dưỡng kém
thai nhỏ, tỷ lệ 1 số bênh tật của ống thần kinh đặc biệt: tật vô sọ, cột sống chẻ đôi tỷ lệ cao
52
sự bất đồng nhóm máu RH giữa mẹ và con
mẹ RH-, con RH+ gây sẩy thai liên tục
53
mẹ >= 45t
tỉ lệ sinh down 1/55
54
tuổi bố cao
cũng là nguyên nhân tăng nguy cơ BTBS
55
Các BTBS nguyên nhân
- đb đơn gen 8%
- đb NST 10%
- do môi trường 7%
- do mt và di truyền 25%
- chưa rõ nguyên nhân 50%
56
tác nhân gây bất thường phôi thai
tác nhân đột biến, quái thai, ung thư
57
về chất gây quái thai
- rối loạn cấu trúc vật liệu di truyền
- rối loạn quá trình phân bào
- gây chết tb có định hướng
58
tác động gây chết tế bào có định hướng
tác động gây chết chỉ 1 loại tế bào nào đó làm cho những mô, cơ quan tương ứng không hình thành hoặc hình thành không hoàn chỉnh
58
nếu 1 chất gây quái thai nào đó có khả năng gây rối loạn vật chất di truyền
có thể gây đột biến và ung thư
59
tác nhân gây RL vật chất di truyền
có thể làm cho 1 mô hoặc 1 số mô, cơ quan phát triển không bình thường dẫn đến kh quái thai
60
có những tác nhân
vừa có khả năng gây quái thai, cũng có khả năng gây đột biến và gây ung thu.
61
việc xuất hiện các BTBS còn phụ thuộc
khả năng tự sửa chữa của các tế bào và cơ thể bị tác động
61
có những tác nhân
chỉ gây đột biến, chỉ gây quái thai hoặc chỉ gây ung thư
61
mức độ phân tử
quá trình nhân đôi ADN có nhiều sai sót, do đó có sai sót do đặt nhầm Nu (>90%) những Nu đặt nhầm này được enzym cắt đi và thay vào đó Nu đúng
61
tác động của tác nhân gây bất thường phôi thai phụ thuộc vào
mô
61
ở mức cơ thể
hợp tử hình thành cho tới khi 1 trẻ ra đời qua nhiều giai đoạn, ở mỗi thời điểm, mỗi giai đoạn những hợp tử phôi, thai bất thường nhiều sẽ chết
61
ở mức tế bào
những đứt gãy NST phần lớn tự hàn gắn
62
có tác nhân tác động mạnh vào cơ quan này mà không ảnh hưởng tới cơ quan khác
1 tác nhân gây quái thai có thể chỉ gây xuất hiện BTBS ở 1 quần thể nhất định tùy theo cấu trúc di truyền của qt đó
63
các yếu tố gây đột biến tác động vào các mô, tế bào, cơ thể
từng giai đoạn khác nhau cũng khác nhau
64
thời kỳ các cơ quan dễ bị tổn thương
lúc bắt đầu xảy ra sự biệt hóa của mô hay cơ quan đó.
=> mỗi mô hay cơ quan đều có 1 giai đoạn dễ bị tổn thương nhất định
65
nơi nhận tổ chức tố bị phân chia
cùng 1 mô nhưng lại có những phần nhận cảm với tổ chức tố riêng và phát triển tách biệt sẽ tạo tật thừa ở 1 cơ quan nào đó
VD: tật thừa ngón tay, ngón chân
65
Không có một loại tổ chức tố nào đó hoặc phần nhận cảm
không đáp ứng tác động của tổ chức tố: thường dẫn tới các dị tật khuyết thiếu ở cơ quan tương ứng
VD: tật thiếu ngón, tật 1
65
Tổ chức tố tác động vào nơi khác
thường dẫn tới tạng lạc chỗ
VD: tinh hoàn lạc chỗ, đảo phụ tạng...
66
Nhiều tổ chức tố tác động sát nhập nhau
tạo các tật như dính ngón
66
cấu tạo u quái
có thể là 1 đám tóc lẫn da và xương, có khi là 1 chân không hoàn chỉnh nối với túi da và tóc
67
tác động hỗn loạn tổ chức tố
thường tạo ra các cơ quan có cấu tạo không hoàn chỉnh, các cơ quan khác nhau lẫn lộn vào nhau, kết quả thường không tạo được 1 cơ thể hoàn chỉnh
VD: u quái đây là 1 loại u lành tính
68
sự tác động bất thường của tổ chức tố
có thể dẫn đến sự biệt hóa bất thường
69
Biệt hóa không hoàn toàn
sự biệt hóa bất thường này dẫn đến sự tạo mô bị khiếm khuyết
VD: tật của ống thần kinh, tật sứt môi, 1 số tật ở tim
70
Biệt hóa bất thường
dẫn đến dị dạng cơ quan được tạo thành
VD: tật thừa ngón
71
giai đoạn tạo giao tử
là giai đoạn ngắn, người ta thấy tỷ lệ các giao tử bất thường lại khá cao.
- tinh trùng người bình thường là >=30%, bất thường có thể lên tới 70%
=> các giao tử bị bất thường thì không có khả năng thụ tinh hoặc ít có khả năng thụ tinh tạo hợp tử
72
giai đoạn tiền phôi
giai đoạn tạo hợp tử và giai đoạn phân cắt
73
đánh giá hợp tử
đánh giá gián tiếp bất thường giao tử
73
ở người, hợp tử chết trong tuần đầu
hợp tử chết sớm, thường người phụ nữ chỉ thấy chậm kinh vài ngày, đôi khi không để ý
73
hiện tượng hợp tử chết sớm
thường do trứng hoặc tinh trùng bất thường gây nên
74
giai đoạn phân cắt: tb phôi chưa hoặc ít biệt hóa, dẫn tới 3 khả năng
- gây tổn thương toàn bộ hoặc 1 số lớn các phôi bao qua đó gây chết phôi hay sảy thai
- 1 số ít hay nhiều phôi bào bị tổn thương và chết, số còn lại có tính đa tiềm năng
- 1 số ít bị tác động nhẹ vẫn tồn tại bên cạnh những phôi bào bình thường tạo ra 1 thể khảm
74
thời điểm biệt hóa
thời điểm mô, cơ quan dễ bị tác động bởi tác nhân độc hại
74
giai đoạn phôi
tuần 2 đến cuối tuần 8/ đầu tuần 9
=> giai đoạn tạo mầm cơ quan, những tác nhân bất lợi tác động vào giai đoạn này tạo bất thường về hình thái
75
giai đoạn thai
từ tuần 9 đến t 40
=> bất thường về chức năng.
giai đoạn này tiểu não, vỏ não, hệ sinh dục vẫn đang biệt hóa
75
