Untitled Deck

Question 1

Rối loạn NST trong tế bào

Answer 1

nhiều trường hợp được sửa chữa nên không biểu hiện ra kiểu hình

Question 2

Những bệnh NST đã được nhận biết

Answer 2

chỉ mới là 1 phần của rối loạn NST đã xảy ra

Question 3

50% trứng thụ tinh

Answer 3

có NST rối loạn

Question 3

Rối loạn NST xảy ra

Answer 3

trong suốt quá trình từ giai đoạn phôi thai, giai đoạn sơ sinh và các giai đoạn phát triển tiếp theo của các thể

Question 4

90% phôi thai có NST bị rối loạn

Answer 4

đào thải sớm hoặc muộn bằng hiện tượng sảy thai
- phần còn lại tiếp tục bị đào thải với thai chết lưu, chết chu sinh
=> 1 phần nhỏ phôi thai có NST rối loạn ra đời

Question 5

1866 với những dấu hiệu đặc trưng

Answer 5

mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, hình ảnh bất thường về nếp gấp ở lòng bàn tay và trương lực cơ

Question 6

1959

Answer 6

Lejeune và cộng sự ở những BN mắc hội chứng DOWN 47NST và thừa 1 NST số 21

Question 7

tần số

Answer 7

1/700 - 1/800 trẻ sơ sinh

Question 8

tỉ lệ giới tính

Answer 8

3 nam: 2 nữ

Question 9

triệu chứng lâm sàng

Answer 9

• đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, gốc mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt , khẩu cái hẹp, vòm cung cao, lưỡi to và dầy hay nứt nẻ, thường thè ra ngoài
• tai nhỏ, có khi biến dạng, vị trí thấp
• cổ ngắn, gáy phẳng rộng
• bàn tay rộng, các ngón ngắn
• IQ 30-50

Question 10

92% trường hợp thể 3 nhiễm

Answer 10

47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21

Question 11

thể 3 nhiễm 21 này xảy ra do rối loạn sự phân ly cặp NST 21 trong quá trình tạo giao tử

Answer 11

kyryotyp của bố mẹ là bình thường

Question 12

Người bị hc down thường chết sớm

Answer 12

• vì tật tim hoặc tật ở ống tiêu hóa
• thường bị nhiễm khuẩn
  => 50% chết trong vòng 5 năm đầu

Question 13

Nam mắc hc down

Answer 13

bị vô sinh

Question 14

chẩn đoán trước sinh

Answer 14

nhằm hạn chế sinh ra những trẻ mắc hc down

Question 14

Phụ nữ quá trẻ sinh con bị down nhiều hơn tuổi

Answer 14

20-29 tuổi

Question 14

chẩn đoán trẻ bị down

Answer 14

• tc lâm sàng: khó khăn với trẻ sơ sinh
• xn di truyền tb học: phương pháp nhuộm băng G. Đối với trường hợp nghi ngờ có thể tiến hành cấy mô (mô da) để phát hiện thể khảm mô

Question 15

đối tượng cđ trước sinh

Answer 15

• vợ chồng >= 35T
• Tiền sử sẩy thai liên tiếp, đẻ con dị tật, đặc biệt hc down
• vợ hay chồng mang NST chuyển đoạn cân bằng: 45,XX(XY),t(Dq,21q) ; 45,XX,(XY),t(21q;Gq)
• vợ hay chồng tiếp xúc với tác nhân đột biến các chất phóng xạ, hóa chất

Question 16

Các bước cđ trước sinh

Answer 16

• XN sàng lọc AFP, beta HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ (triple test)
• siêu âm thai
• nuôi cấy tế bào ối phân tích NST
• sinh thiết tua nhau thai để phân tích NST