BAS-2 Flashcards

Question

İskelet sistemi tümörlerinde 3 başvuru sebebi nedir?

Answer 1

- Ağrı (Genelde başvuru sebebi) - Şişlik - Kırık (Malign ve metastatik tümörlerin ilk bulgusu olabilir.)

Answer 2

**Sık görülen benign:** - Osteokondrom - Enkondrom - Osteoid osteoma **Sık görülen malign:** - Osteosarkom - Kondrosarkom - Ewing sarkomu - Myelom - Metastaz - Kordoma (sadece omurgada) **Sık görülen diğer:** - Basit kemik kisti - Fibröz displazi - Osteofibröz displazi - Anevrizmal kemik kisti - Langerhans hücre histiyositozu

Answer 3

Neoplastik hücrelerin (malign/benign) osteoid/kemik ürettiği neoplazilerdir. Biriken kemik _keçemsi kemiktir._ _Benign:_ Osteoid osteom, osteoma _Intermedier (lokal agresif):_ Osteoblastom _Malign:_ Osteosarkom **Osteoma:** - Genelde _yüz_ ve kafa bölgesinde görülür. - _Orta yaş, kadın hastalar_ daha sıktır. - _Sert_, soliter lezyonlardır. - Multipl olursa gardner sendromu açısından kuşkulanmalıyız. - Kompakt kemik adası gibi görünür. **Osteoid osteoma:** - _Korteks içinde yerleşir._ - Korteks içine yerleşen kısmına _Nidus_ adı verilir. Damardan zengindir (hafif hemorajik gözükür bu yüzden.), bolca osteoblast yapar. - Nidusu çevreleyen skleroz alanı vardır. - Geceler artan bir ağrı yapar, bunun nedeni lezyon içindeki sinir liflerinin PGE2 ile etkileşmesidir. (NASII’ye yanıt verir.) **Osteoblastom:** - _Medulla içinde yerleşir._ - Büyük kitleler yapabilirler. **Osteosarkom:** - _Kemiğin en sık primer malign tümörü_ - Malign osteoblastik aktivite ve osteoid yapımı vardır. (Osteoid hızlı yapılan bir kemik türüdür, hem osteoid üreten tümör malign değildir.) - Eğer kemiğin içinde bir _şişlik görülürse_ akla gelmelidir çünkü her türü taklit edebilir hem de çok sık karşılaşılır. - Genelde _ağrı, şişlik, yumuşak doku kitlesi_ olarak gelir ama _kırık_ da önemli bir ilk bulgu olabilir. - 2.Dekad’da sıktır. (11-20 yaş) Düştü, kalktı, çok oynadı diye geçiştirilen ağrı, şişlikler oluyor dikkat etmek lazım. - 2.piki ileri yaşta oluyor ve genelde sekonder olarak gelişiyor. (_Uzun süren kemik turnoverını artıran olaylar_, paget, enfarkt, postradyasyon, osteomyelitler gibi) - _En sık diz çevresinde_ (Uzun kemiklerin büyüme yerleri olduğundan daha olasıdır.) ama çene, prox. humerus, kalça da olabilir. - _Metafiziyel yerleşimli bir tümördür._ - Herediter retinoblastomda (RB1 geni, LOH-nokta mutasyonu), Li-Fraumeni sendromunda (TP53 inaktivasyonu), Rothmund-Thomson sendromunda (RECQL4 inaktivasyonu), p16 mutasyonu, MDM2 protein overekspresyonu (p53 inaktivasyonu yoluyla) Gerçekleşebilir. - Bu sendromların dışında kemik yapım , iyileşme, gelişmede rol oynayan yolaklar tümörün de gelişmesinde etkilidir. (WNT, TGFb/BMP, FGF, IGF) Bu yüzden _kemik turnoverının yüksek olduğu yaşlarda/olaylarda_ osteosarkom gelişme ihtimali yüksektir. - Periosta infiltre olduğu zaman, periostu kaldırır ve orada _codman üçgeni_ denilen bir açı oluşturur. (tümörün hızlı büyüdüğü ve yumuşak dokuya çıktığını gösteren bir bulgudur.) - En çok karşılaşılan alt tipleri _osteoblastik, kondroblastik ve fibroblastik tiplerdir._ - _Parosteal OS_ femur posteriorda, kadınlarda görülen sakin bir alt tiptir. - Osteoid veya hücresel atipinin görülmediği _telenjiektatik OS ve küçük hücreli OS_ adlı iki alt tipi vardır. - _Periostal OS_ denilen tibiada sık görülüp, radyolojide periosttan ışınsal uzantılar veren bir alt türü vardır ve kondroblastik bir OS’dur. - Fibröz displazi veya paget hastalığı gibi hastalıkların zemininden gelişen _sekonder OS_lar da vardır.

Answer 4

_Benign_: Osteokondrom, enkondrom, kondroblastom, kondromiksoid fibrom… _Benign (lokal agresif):_ Kondromatozis, atipik kartilajinöz tm _Malign:_ Kondrosarkom, periostal kondrosarkom, dediferansiye KS… **Osteokondrom (eksostoz):** - _En sık görülen benign kemik tümörü_ - _20 yaş altı erkek hasta_ - _Genelde diz çevresinde_ - _Metafizyel yerleşimli_ - Herediter olursa atipik lokalizasyonlarda multipl olarak görülebiliyor. - Genelde asemptomatiktir ancak ağrı varsa dikkat edilmelidir. - _EXT geninde fonksiyon kaybı mutasyonları_ oluşumunda rol oynar. - Mantar şekillidir, üstünde kıkırdak şapka bulunur. - _Altındaki medullası ana kemik medullası ile devamlılık gösterir._ (En önemli özellik) - Kondrosarkomda kıkırdak şapka daha büyük olur, hücresel atipi olur, ağrı ! **Enkondrom:** - Ellerin en sık görülen benign kemik tümörüdür. - Metafizyel yerleşimlidir. - Jelatinimsi-şeffaf matriks vardır. - Nodüllerin çevresinde sınırlayıcı enkondral ossifikasyonlar vardır. - Hücreselliği değişkendir, derece 1 kondrosarkomla karışabilir. - Ollier hastalığı, Mafucci sendromunda multpil enkondromatozis tarzında olabilir. **Kondroblastom:** - _Epifizde görülen_ bir lezyondur. - _Kümes teli_ şeklinde kalsifikasyona sahiptir. - _Osteoklastik dev hücreler çokça görülür, kondroid matriks az görülür._ - 2.dekadda görülür. - Dev hücreli tm ile karışabilir dikkat ! **Kondromiksoid fibrom:** - Lobül lobül, hyalin kıkırdağın çok seçilemediği, lobüllerin periferinin daha sellüler olduğu bir lezyondur. - Pelvis ve kostalarda görülebiliyor. - Komşu kemiklere bazen invazyon yapabiliyor. (Nadir) **Kondrosarkom:** - _İleri yaşta görülen_ bir lezyondur. (>40 yaş) - _İskeletin merkezi bölümlerinde görülür._ (Pelvis, omuz, kosta) Yani _enkondromun aksine distalini daha az tutar._ - Çok büyük boyutlara ulaşabilirler. - Derecelendirme önemlidir. (Derece 3 ise RT,KT denenebiliyor.) - _Kemik invazyon bulgusu, enkondrom ile ayrımında önemlidir._ Eğer kortekse sınırlıysa, içindeki kemik trabeküllerini ekspanse ederek büyüyorsa bu bir enkondromdur ancak eğer korteksi destrükte edip infiltre ediyorsa bu bir kondrosarkomdur diyebiliriz.

Answer 5

**Ewing sarkomu/PNET:** - Kemik-yumuşak doku tümörüdür. - _Yuvarlak hücreli_ sarkomlar grubundadır. - Çocuklarda OS’dan sonra 2.sıklıkta görülen tümördür. - Tüm sarkomlar içinde _en küçük yaşta görülen_ tümördür. - _Diafiz lokalizasyonludur._ - KT’ye duyarlıdır. - _Tibia_ sık görüldüğü yerlerden biridir. - Dominant onkogen mevcuttur: _t(11;22) EWS-FLT1 füzyon geni_ hücresel proliferasyonu artırmaktadır. - _Soğan zarı şeklinde periost infiltrasyonu_ vardır, yumuşak doku invazyonu yapar. **Kordoma:** - Omurgada yerleşir. - Notokord kökenli nadir bir tümördür. - Orta hat aksiyel iskelet tümörüdür, 1/3’ü kafa tabanı yerleşimlidir ve kondroid olabilir. - Fsaliferöz hücreleri vardır. - Hem epitelyal hem mezenkimal belirleyicilerle boyanır, karsinomla karışabilir. **Dev hücreli tümör:** - Lokal agresif bir tümördür. (İntermediyer, metastaz nadir) - Akciğerlere venöz yolla gidebiliyor. - Epifizde yerleşimlidir ancak gençlerde metafize kayabiliyor. - Tekil lezyonlar oluşturur. - En çok diz çevresinde görülür. - Kondroblastomla karışabilir !! - _Osteoklast tipi dev hücrelerden_ (çok sayıda multinükleer) oluşan büyük kırmızı/kahverengi bir t - Neoplastik komponenti dev hücrelerin arasındaki mononükleer hücrelerdir. (Bunların füzyonla dev hücreye dönüştüğü düşünülüyor.) - H3F3A mutasyonu tanımlanmış. - _Epifiz kapalıysa dev hücreli, epifiz açıksa kondroblastom diyebiliriz._ **Non-ossifiyan fibrom:** - Çocukların %30-50’sinde vardır. - Asemptomatiktir. - Metafiz yerleşimlidir. - Dev hücrelerden zengin bir tümördür. - Kortekste yerleştiyse fibröz kortikal defekt adı verilir. **Basit kemik kisti:** - Daha genç yaşta görülür. (ilk 2 dekad, erkek) - Proximal humerus ve proximal femuru daha sık tutar. - Patolojik fraktüre yol açabilir. **Anevrizmal kemik kisti:** - İlk 2 dekadda, kadınlarda daha dık görülüyor. - Çok gözlü, sünger gibi bir lezyondur ama soliter de olabilir. - Bol miktarda dev hücre vardır. - Telenjiektatik OS’la karışır. (Genişlemiş damar yapılarıyla) - Ekspansif, eroziv bir lezyondur. - Sekonder olarak eşlik edebilir. **Fibröz displazi:** - Benign tümördür. - GNAS mutasyonu vardır. - Tüm normal yapılar var ama immatürdür. - Sendromik olabilir. - Monostotik olabilir, Poliostotik olabilir, Poliostotik + endokrin anomali, cafe au lait lekeleri = Mc Cune- Albright sendromu olabilir. - Kosta, femur tutulumu daha sıktır. - Kemiklerde eğrilmeye yol açar. - Çin harfleri gibi kıvrıntılı kemik trabekülleri vardır histolojisinde. (_metaplastik kemik!_) - Zemininde OS gelişebilir. **Adamantinoma:** - Çok nadir görülür. - _En çok tibiayı tutar._ - Diafiz yerleşimlidir. - Kortikal, iyi sınırlı bir kitle yapar. - _Epitelyal hücrelerden_ de oluşmaktadır. - Hem epitelyal hem mezenkimal belirleyiciler pozitiftir ancak malign değildir. **Multiple myelom/plazmositom:** - Kemikte en sık görülen malign tümörlerdendir. - Soliter formu plazmositomdur. - Kİ biyopsisi ve İHK inceleme gereklidir. (Monotipik plazma hücresi) **Langerhans hücre histiyositozu (eozinofilik granülom):** - Çok küçük bebeklerde veya 80’li yaşlarda bile görülebiliyor, çok geniş bir yaş aralığı vardır. (Genelde <30 yaş) - Kafa kemikleri, kalvaryum tutulumu sıktır. - Monostatik (tek kemik tutulumu) veya poliostatik (çoklu kemik tutulumu) olabilir. - Poliostatik olması veya organ tutulumu olması kötü prognoz - Çok sayıda eozinofil içerir. - Kahve çekirdeği gibi nukleuslar vardır.

Answer 6

Osteosarkom

Answer 7

Diz çevresi

Answer 8

- Osteokondrom - Enkondrom - Nonossifiye kondrom

Answer 9

- **Dev hücreli tümör:** Epifiz kapalıyken görülür. - **Kondroblastom:** Epifiz açıkken görülür.

Answer 10

- **Osteoid osteoma:** Kortekste görülür. Geceler artan bir ağrı yapar, bunun nedeni lezyon içindeki sinir liflerinin PGE2 ile etkileşmesidir. (NASII’ye yanıt verir.) - **Osteoblastom:** Medullada görülür.

Answer 11

Telenjiektatik osteosarkom

Answer 12

Kondrosarkom

Answer 13

Kondroblastom (Hücrelerin etrafında çok yoğun bir retiküler ağ vardır ve bu retiküler ağa gelip kalsiyum çökünce hücre beslenemeyip nekroza gider bu görüntüye de kümes teli kalsifikasyon denir.)

Answer 14

- **Ewing sarkomu** - **Non-hodgkin lenfoma** - **Küçük hücreli osteosarkom** - **Mezenkimal kondrosarkom** - Nöroblastom - Küçük hücreli AC karsinomu - Rhabdomyosarkom - Lösemi - Nöroendokrin tümör

Answer 15

- Neonatal asfiksi - Prematurite

Answer 16

**Spastik tip:** - _En sık_ görülen tiptir. - Pasif harekete karşı direnç oluşmasıdır. - _Beyin korteks tutulumu_ nedeniyle oluşur. - Ortopedinin cerrahi olarak müdahale edebildiği tek tiptir. **Diskinetik tip:** - _Bazal ganglion hasarı_ vardır. (Sarılık, asfiksi) - _Hipotoni_ ile başlar; atetoz, korea, distoni şeklinde devam eder. **Ataksik tip** **Mikst tip**

Answer 17

**İskelet displazilerine bağlı ölümlerden sorumlu displaziler:** - Letal displazi - Akondrogenezis - Ölümlerin en sık nedeni pulmoner yetersizliktir. **Özel yaklaşımlar:** - _Uzuv eksikliği:_ Redüksiyonel - _Terminal defect:_ Ekstremite uç anomalileri (mesela amniotic band) - _Baş parmak anomalileri:_ Fanconi - _İri el ve ayak parmakları:_ Rubinstein-Teybi **Görüntüleme:** - <6 ayda ön-arka tüm vücut grafisi - Prematüreler ve ölü doğumlarda _babygram_ - Yetişkin hastalarda _puberte öncesi_ grafiler de değerlendirilmelidir. **Kemik yoğunluğu artmışsa:** - Osteopetrosis - Piknodizostoz - Desmosterolosis - Paget hastalığı **Kemik yoğunluğu azalmışsa:** - Osteogenezis imperfecta - Hipofosfatazya **Bazı ayırt edici özellikler:** - _Gözlük manzarası:_ Osteopetrosis - _Kalınlaşmış kemikler:_ Mukopolisakkaridoz - _Trident el:_ Akondroplazi - _Madelung deformiteleri:_ (Radius ulna V şeklinde) Hunter sendromu - _Spatula costa:_ Hunter sendromu - _Noktasal kalsifikasyon:_ Rizomelik kondrodisplazi punktata **Tutulan segmentler:** - Rizomeli: Proximal anomali - Mezomeli: Orta anomali - Akromeli: Distal anomali **Komplikasyonlara göre:** - Çok sayıda _çıkık_: _LARSEN_ sendromu - Çok sayıda _kırık_: _Osteogenezis imperfecta_ **Prenatal tanıda en önemli usg bulguları:** - Polihidroamnios - Ekstremite kısalığı - Ense kalınlığı

Answer 18

- Çocukta kalçada - Erişkinde dizde Ayırıcı tanı için sinovyal sıvı aspirasyonu yapılır.

Answer 19

Çocuğun fizyolojik olarak 12-14. aylarda yürümesi beklenir, 18. ayın sonuna kadar mutlaka yürümelidir. **Antaljik yürüyüş:** - Ağrılı ekstremitenin üstüne yüklenmemek için yürüyüşünü değiştirir. **Trendelenburg yürüyüşü:** - _Gluteus medius_ (abduktör) kasının güçsüzlüğüne bağlı olarak etkilenen tarafa vücudun eğilmesidir. - Gelişimsel kalça displazisi bu duruma örnek olarak verilebilir. **Stepaj yürüyüşü:** - Ayak bileği ve parmak dorsifleksiyonunda kısıtlılığa bağlı olarak gelişir. - Tibialis anterior kası etkilenmiştir. (N. Peronalis innerve etmektedir.) - L5-S1 medulla spinalis lezyonunda sık görülür. (peroneal sinir innervasyonu etkilenir) **Ekinus yürüyüşü:** - Parmak ucu yürüyüşü de denir. - Aşil tendon kısalığına veya spastisitesine bağlı topuk teması olmadan yürümesidir. - Genelde _serebral palsi_, idiopatik _gastroknemius_ kısalıklarında oluşabilir.

Answer 20

**Sakar yürüyüşü:** - 18-24. aylarda - Yeni yürümeye başlayan her sağlıklı çocukta normaldir. **İçe basma-dönüklük:** - Toe-in diye de bilinir, hastalar baş parmaklarını içe döndürür. - Normalde öne doğru bakan femur başının artışına bağlı gelişir. (Femoral anteversiyon artışı) (51 dereceye kadar fizyolojiktir.) - 9 yaşına kadar kendini düzeltme eğilimindedir. - Kurbağa şeklinde oturmasını engellemek gerekir. **İçe basma-düz tabanlık:** - Medial kavsin olmamasıdır. - İki tipi vardır, eğer baş parmağı kaldırdığımızda kavis oluşuyorsa esnek tiptir ve adolesanlık döneminde ayak erişkin halini almaya başlarken düzelme eğilimindedir. - 2 yaşına kadar her insan düz taban sayılır. (Yan yastıkçıklar vardır.) **Dışa basma:** - Toe-out ya da Şarlo yürüyüşü olarak da bilinir. - Femurun normalden birazcık arkaya doğru bakmasıdır. - 10 dereceye kadar fizyolojik kabul edilir. **Bilateral genu varum deformitesi:** - Her çocukta 2 yaşına kadar doğuştan bacaklar çarpıktır. - Vücut distalinin vücut orta hattına yaklaşmasıdır. (_Varus deformitesi_) (O-bain deformitesi) (O-bacak deformitesi) - Fizyolojik olan deformite düzelme eğilimindedir. - Fizyolojik olmayan _en sık sebebi d vitamini eksikliğidir._ - **Blount hastalığı:** Diz ekleminde, medial tibia epifizinin erken kapanmasına bağlı olarak lateral epifizin göreceli büyümesi sonucu artan genu varus deformitesi. **Bilateral genu valgum deformitesi:** - X-Bacak deformitesi de denir. (Valgus deformitesi) - 7 dereceye kadar fizyolojiktir.

Answer 21

**Aşırı kullanım yaralanmaları:** - Tenisçi dirseği, atlatıcı dizi, koşucu dizi, golfçü dirseği gibi hastalıklardır. - Spor yaralanmalarının yarısını oluşturur. - Ufak ufak, tekrarlayıcı zorlamalar etiyolojisinde rol oynar. (repetitif mikrotravmalar) - Mikro lezyonlar, nosiseptörlerin uyarımıyla ağrı ve en son da disfonksiyon gelişiyor. - _İntrensek predispozan faktörler:_ Kas dengesizliği ve zayıflığı, yaş, cinsiyet, anatomik özellikler - _Ekstrinsik predispozan faktörler:_ Teknik hatalar, antrenman hataları, yetersiz ekipman, çevre şartları - _Yüzücü omzu:_ Rotator cuff kasları etkilenir. Çok sayıda tekrarlayan hareketler rahatsızlığın sebebidir. - _Atıcı omzu:_ Rotator cuff kasları etkilenir. Hızlı bir akselerasyon sonucu antagonist kaslar eksantrik kasılmak zorunda ve eğer bu kasılma yetersiz gelirse bu sıkıntı ortaya çıkar. - _Atıcı omzu_ - _Tenisçi dirseği:_ Extensor carpi radialis brevis’in hatalı bir teknik sonucu deplasyonu, inflamasyon başlaması. - _Koşucu dizi:_ Kondromalazi patella da denir, özellikle aynı yönde düzenli koşan sporcularda kasın tendonunun patellayı fazla çekmesi ve sonucunda diz kapağının uyluk kemiğine sürtmesinden kaynaklanır. - _Atlayıcı dizi:_ Patellar tendonun zorlanmasından dolayı olur. Spor yaralanmaları **en sık dizde** **Menisküs lezyonları:** - Kadınlarda pelvis yapılarından dolayı daha sıktır. - İç menisküs en sıktır. - Kadınlarda gonartroz başlangıcı iken erkeklerde çarpaz bağ yaralanmaları eşlik eder.

Answer 22

**Valgus zorlanmaları:** - Dize dışarıdan gelen bir darbe veya takılma sonucu dizin içe doğru bükülmesidir. - Muayenede ekimoz, kanama, yara olarak görülebilir. - Lateral bağlar zorlanır. **Varus zorlanması:** - Dize iç tarafından bir darbe alınması veya burkulması sonucu dışa doğru bükülmesidir. - Lateral bağlar zorlanır. **Hiperekstansiyon-hiperfleksiyon:** - Genelde çapraz bağlar zorlanır. - Öne veya arkaya doğru çok gitmesi dizin. **Non-kontakt:** - Koşu sırasında falan diz ekstansiyonu sırasında kasların kontrolü zayıflamış olduğunda ön çapraz bağ yaralanması veya menisküs yaralanmaları ortaya çıkabilir. **Muayene:** - _Lachman testi:_ diz 20-30 derexe fleksiyondayken tibiayı öne arkaya hareket ettirmek. - _Pivot testi:_ Bacakları kaldırtıp diz muayenesi yapmak.

Answer 23

**0-4 yaş:** - _Transient sinovit_ - _Septik artrit_ - Toddler kırığı - GKD - Osteomyelit - Tümör **4-10 yaş:** - Transient sinovit - Septik artrit - Perthes - Osteomyelit - JIA - Tümör **10+ yaş:** - Femur başı epifiz kayması - Spor yaralanması - JIA - Septik artrit - Osteomyelit - Tümör Tüm bunlara dikkat ederken çocukta simülasyon veya travma şüphesini de göz ardı etmemeliyiz.

Answer 24

**Juvenil artrit atağı:** - Çoğu zaman tanı konulmuş olarak gelirler. - Öyküde daha önce aynı sıkıntının yaşanmışlığı, başka eklemlerde şişliklerin sorgulanması önemlidir. - Laboratuvar faydalıdır. - USG ile eklem boşluğunda eklem sıvı artışı görülür. **Geçici (transient) kalça sinoviti:** - _Septik artritten_ ayrımı iyi yapılmalıdır. - _1-2 hafta öncesinde üsye, iye öyküsü_ vardır. (Çapraz reaksiyon ile kalça veya diz ekleminde sinoviyal sıvı artışı) - Klinik tablo hafiftir. - _Üzerine basabilir, ağrı olmaz yine de hafif aksaması vardır._ - Ateş çoğu zaman görülmez. - Hemogram genelde normaldir. **Septik artrit:** - Kısa süreli travma, enfeksiyon öyküsü vardır. - Klinik tablo gürültülü ve hızlıdır. - Eklemin üzerine basamaz, deformitesi vardır, ağrılıdır. - Ateş görülür, lökositoz vardır, Sedimentasyon > 40, CRP (+) - Ponksiyonda >50k lökosit görülmesi tanıyı kesin koydurtur. - **Kocher kriterleri:** _Ateş_ _Lökositoz_ _Sedimentasyon_ _Yük verememe_ **Perthes hastalığı:** - Femur başı epifizinde nekroz vardır, direk grafide epifiz görülmez. - Ağrı süreklidir, obturatör trasededir. - Laboratuvar genelde normaldir. - Çocuklarda kemikler kendini yenileyebiliyor o yüzden geri dönüşlüdür. (2 yılda kendini yeniler.) **Femur başı epifiz kayması:** - Adolesan dönemde, obez, topallayan çocuk tipiktir. - Travma şart değildir. - Laboratuvar normaldir. - Direkt grafi ile anlaşılabilir. **Gelişimsel kalça displazisi:** - Kadınlarda daha fazladır. - %20 bilateraldir. - 3/6.aydan sonra tanıda geç kalınmış oluyor. Erken tanı konulursa tedavi basit, eğer konulamazsa cerrahi. - **Erken dönem bulguları (ilk 3 ay):** Pili asimetrisi _Abduksiyon kısıtlılığı_ Barlow testi Ortolani testi _USG_ (Altın standarttır, a açısı <60 ise tanı konur.) - **Geç dönem bulgular (yürüme sonrası):** _Abduksiyon kısıtlılığı_ Piston belirtisi Cetvel belirtisi _Trendelenburg bulgusu_ (G.medius yetersiz hale gelmiştir.) - Erken teşhisle, tedavide bandaj kullanımı ile 1-2 ay içinde geçirilebilir. ! Kalçada olan bie sıkıntıda diz ve uylukta yansıyan ağrı olabilir, dikkat etmek gerekir. (N.obturatorius)

Answer 25

**Kesin olmayan bulgular:** - Spontan ağrı - Hassasiyet - Şişlik - Hematom - Ekimoz - Fonksiyon kaybı **Kesin olan bulgular:** - Anormal hareket - Krepitasyon (çıtırtı sesi) (özellikle metafiz, epifiz, eklem çevresi kırıklarında görülür.) - Deformite (Extrenal rotasyon deformitesi bunlardan biridir.) - Kısalık (Kaslar kendine doğru çeker.) - İndirekt ağrı (Hareket ettirince ağrı oluşur.)

Answer 26

- Yoğun ağrı - Şişlik ve kızarıklık - İşlev kaybı

Answer 27

**Yeni doğan:** Doğum travmalarından dolayı olur genelde. - Klavikula - Femur cismi - Humerus **Çocuk:** Düşme, hırpalanma ve trafik kazaları sonucu olur genelde. - Humerus suprakondiler kırıkları (Kompartman sendromu yapabildiği için acil cerrahiye alınmalıdır.) - Dirsek - Önkol - Femur **Orta yaş:** Trafik kazaları, iş kazaları gibi sebeplerden olur genelde. - Tibia - Femur - Radius distali **İleri yaşlar:** Düşmeler, tümoral olaylardan dolayı olur genelde. Altında yatan predispozan faktör genelde _osteoporozdur._ - Femur boynu - Trokanterik bölge - Humerus proximali - Radius distali

Answer 28

**1- Dış ortamla ilişkisine göre:** - Kapalı kırık: Basit kırıktır, üzerindeki deri sağlamdır ve kemiğin kaynamasını sağlayan hematom gelişir. - Açık kırık: Hematom yoktur (iyileşme daha yavaştır), enfeksiyon kapabilir, kan kaybı daha fazladır. _Sınıflaması:_ Tip-1: Lezyon < 1 cm Tip-2: 1-10 cm Tip-3A: Lezyon > 10 cm ve yara dudakları primer kapanabilmiş Tip-3B: Yara dudakları primer kapanamamış Tip-3C: Damar sinir yaralanması da eşlik etmektedir, subtotal amputasyona gider. **Kırığın derecesine göre:** - Tam kırık - Tam olmayan kırık (Çatlak vb…) **Kırık çizgilerine göre:** - Transvers (Direkt travmalarda genelde) - Oblik - Spiral - Parçalı - Segmenter - İmpakte - Kompresyon **Anatomik yerleşimine göre:** - Eklem içi kırıklar - Distal uç (radius) - Basis (metatars, metakarp) - Baş (femur) - Boyun (femur) - Subtrokhanterik (femur) - Suprakondiler (humerus, femur) **Kemik yapısına göre:** - Kortikal kemik kırığı (kaynaşması güçtür.) - Spongiöz kemik kırığı (kanlanma fazla olduğu için kaynaşması daha kolaydır.) **Etkileyen kuvvetlere göre:** - Travmatik kırıklar: Kompresyon, Makaslama, Dönme, Açılanma - Yorgunluk kırıkları: Stres kırığı da denir, atletlerde uzun idman sonrası metatarslarda oluşur genelde. Direkt grafi ile saptanamaz, kemik sintigrafisi ile tanı konur. Kişinin uzun süreli ve spor yapmasını engelleyici ağrı şikayeti mevcuttur. - Patolojik kırıklar: Zeminde bir tümöral lezyon vardır, bu bir basit kemik kisti de olabilir, malign tümör de. Kemiğin yapısını zayıflattıkları için kırığa yol açarlar. Kemiğin gelişim bozuklukları, atrofi, enfeksiyonu sonrasında da olabilir.

Answer 29

**Sistemik faktörler:** - Yaş (ileri yaş) - Anemi - Diyabet - Sistemik enfeksiyonlar - Sistemik hastalıklar - Hormonal etkiler - Beslenme - İlaçlar - Nörolojik bozukluklar - Patolojik kırık **Lokal faktörler:** - Kapalı-açık olması - Birlikte yumuşak doku yaralanması - Eklem içi kırık olması - Lokal dolaşım - Enfeksiyon - Kırık tipi - İnterpozisyon - Kemik tipi - Tespit

Answer 30

- _Malunion:_ Kötü pozisyonda kaynama - Kaynamanın gecikmesi - Kaynamama-yalancı eklem (psödoartroz) - Gelişme kusuru - Avasküler nekroz (beslenememesi) - Enfeksiyon - Büyüme kusuru - Aşırı kallus - _Sinostoz:_ İki yan yana kemiğin kaynaması **Sistemik komplikasyonlar:** - Şok (yarattığı kanamadan dolayı) - Tromboemboli - Yağ embolisi (özellikle gençlerde) - Pnömoni - Dekubit ülserleri - Refleks sempatik distrofi (Kırılan uzvunu kullanmamasına bağlı olarak) **Lokal komplikasyonlar:** - Cilt, damar, sinir yaralanmaları - Kompartman sendromu - Kas-tendon yaralanmaları - Komşu organ yaralanmaları - Komşu eklemlerde sertlik-hareket kaybı - Komşu eklemlerde travmatik artrit-şişlik - Myositis ossifikans (kemik içinde kalsifikasyonlar) - Kullanılmayan kaslarda atrofi

Answer 31

- _Büyüme bozuklukları:_ Kısalık, varus, valgus, rekurvatum - _Remodelasyon:_ Çocuk kemiklerinin kırıklarından sonra yeniden şekillenme kapasitesi çok fazladır. Çocuğun yaşı küçüldükçe ve kırık fizise yakınlaştıkça remodelasyon artar. - _Kaynama hızı:_ Çocuk kırıkları daha erken kaynar. Kaynama hızı çocuğun yaşı ve kırığın yeri ile yakından ilişkilidir. - _Kaynamama:_ Nadiren görülür. - _Aşırı uzama:_ Kırık sonrası kanlanmanın artması ile metafiz alırı uyarılabilir ve kırık olan ekstremitede aşırı uzama meydana gelebilir.

Answer 32

**Torus kırığı:** - Metafiz ve diafizer kemik birleşiminde tek korteksin kırıldığı diğer korteks ve her iki periostun sağlam kaldığı pediatrik kırık tipidir. - Genellikle _radius distalinde_ görülür. - 3 haftalık istirahat ateli yeterli olur. **Yeşil ağaç kırıkları:** - Çocukların kemikleri olgunlaşmasını tamamlayamadığı için daha esnektir. - Gerilmeye maruz kalan korteks kırılır ve periost yırtılır, kompresyona maruz kalan tarafta ise korteks ve periost sağlam kalır. - Genellikle _ön kol_ kırıklarında görülür. **Plastik deformasyon:** - Çocukların kemikleri uygulanan kuvvet sonucu plastik (kalıcı) deformasyona uğrayabilir. - Özellikle _ulnada_ görülür. - 20 dereceden fazla açılanma varsa, Çocuk 4 yaşından büyükse, Supinasyon-pronasyon kısıtlılığı varsa, Deformite dışarıdan belli oluyorsa Düzeltilmelidir.

Answer 33

- Klavikula - Ön kol çifti (radius+ulna) - Humerus distal uç (Kompartman sendromu sık olur, takip önemli) - Femur - Tibia

Answer 34

- Özellikle 1 yaş ve öncesindeki femur kırıklarında çocuk suistimali düşünülmelidir. - Ailenin ilk çocuğu olması - Eski beyin hasarının bulunması (sarsılmış çocuk sendromu) - Sigara söndürme izi bulunması - Bilateral kırık olması - Ailenin tedavi için geç başvurması

Answer 35

- Epifiz zarar görürse büyüme etkilenebilir o yüzden dikkatli davranılmalıdır. - Tip 1-2 iyi prognozlu, tip 3-4 orta, tip-5 kötüdür. - Epifiz kırıkları genellikle konservatif tedavi edilir. - Kapalı reduksiyon alçılama - Opere edilecekse mümkün olan en az sayı ve büyüklükte implant tercih edilir. **Cerrahi endikasyonlar:** - Tip 3-4 epifizyolizler - Kapalı redükte edilemeyen tip-2 epifizyolizler - Damar, sinir, yumuşak doku yaralanması ile giden deplase kırıklar - Konservatif tedavi edilemeyen kırıklar

Answer 36

- Kadın, yaşlı, demans klasik olgudur. - Düştükten sonra şiddetli kalça ağrısı, yürüme zorluğu - Fiziki bakıda kalça abdukte ve eksternal rotasyonda, bacak uzunlukları farklıdır. - Direkt grafide belirgin kırık

Answer 37

**Değiştirilebilen risk faktörleri:** - Kas gücünü arttırmak (egzersiz, hareketli yaşam) - Denge ve yürüme problemlerini ortadan kaldırmak - 4 ya da daha fazla ilaç kullanımı **Diğer önemli risk faktörleri:** - Parkinson hastalığı - Felç/inme öyküsü - Artroz (kireçlenme) - Anlayış bozukluğu - Görme bozukluğu

Answer 38

Vitamin D yetersizliği açısından destek tedavisi. Kalça kırıklı kadınların %96’sında görülmektedir. Osteoporoz riski açısından mutlaka değerlendirilmelidir her hasta.

Answer 39

Garden sınıflamasıdır. 1. Valgus impakte veya eksik 2. Tam deplase değil 3. Tam parçalı deplase 4. Tam deplase _(AVN riski)_

Answer 40

**Özellik bakımından:** _Genç hasta:_ - Yüksek enerjili travma - Politravma - Eşlik eden cidim kırığı - Yüksek komplikasyon oranı vardır - Tespit yapılır, eklem korunur _Yaşlı hasta:_ - Düşük enerjili travma - Genelde impakte veya deplase - Tek travma - Osteoporoz riski - Diğer sağlık sorunları - Mental sorunlar - Kalp hastalıkları - _Yaşlıları bir an önce ayağa kaldırmak çok önemlidir._ **Tedavi yöntemleri bakımından:** _ARİF:_ - Daha çok gençlerde - Vidalar, teller, DHS, İMÇ - Çivi tespiti _subkondral ve paralel_ yapılır. (ancak bu yöntem uygulanırsa erken dönemde üstüne basılmaması gerekir.) - Eklemi korur - Daha az invazivdir. (Küçük kesi, daha az kan kaybı ve emfeksiyon riski, kardiak etkisi yoktur.) - Daha yüksek reop oranları - Daha az öngörülebilir sonuçlar _Endoprotez:_ - Daha çok yaşlılarda - Monopolar, bipolar, TKP (çimentolu, çimentosuz) - Daha az reoperasyon - Kalp/AC komplikasyonları - Kemik ve eklem kaybı - Kompleks cerrahi - Daha belirgin komplikasyonlar - Daha öngörülebilir sonuçlar **Hastanın yaşı veya tedavi önemli olmaksızın:** - <6 saat altında daha iyi sonuçlar alınır. - < 48 saat sonra daha çok lokal komplikasyonlar - >48 saat sonra daha çok genel komplikasyonlar

Answer 41

**Tespit:** - Valgus, impakte kırıklar - Genç, daha aktif ve redükte edilebilir. **Artroplasti:** - Yaşlı, daha çok komorbidite - Parçalı kırıklar - Kötü kemik kalitesinde **Total kalça protezi:** - Kısmen daha aktif, yürüyebilen yaşlı hastalarda

Answer 42

- Öykü (Yaralanmanın şiddeti için) - Klinik bakı - ATLS (advanced trauma life support) - Yumuşak dokunun durumu - Nörovasküler durum - AP ve lateral direkt grafi - Eğer hastada damar hasarı varsa anjiografi - Kompartman riski varsa basınç monitorizasyonu - Eğer eklem hasarı düşünülüyorsa BT (Asla hemen yapılmaz!) - Yumuşak doku hasarını anlamak için de MR istenebilir.

Answer 43

**Konservatif tedavi:** - Kapalı redüksiyon ve alçılama (breysleme) ile iyi sonuçlar alınabilir. - Çok yakın takip, iyi uygulama ve hastanın işbirliği gereklidir. - Alçı uygulaması; laterale kaymayı engeller, açılanmayı engeller, rotasyonu kontrol eder ama _kısalmayı_ kontrol edemez o yüzden _parçalı kırıklarda alçı uygulaması yapılmaz._ - Genelde çocuklarda tercih edilir. - Yer değiştirmemiş kırıklarda yani (Stabil) redükte kırıklarda - Genel durumu anestezi ve cerrahiye uygun olmayan hastalarda **Cerrahi tedavi:** - _İntramedullar çivileme:_ **Altın standarttır**, kırığı açmadan kısmi indirekt redüksiyon sağlar ama endosteal dolaşımı bozar, sekonder kırıklara izin verir ancak açılanma gibi problemleri kontrol altında tutar. Çivi bir çeşit internal atel gibi çalışır. Yük taşır, erken kısmi/tam yüklenmeye izin verir. Açık redüksiyon denilen plaklama yöntemleri periostu bozar, direkt redüksiyon yumuşak doku bağlantılarını bozar, kırık yerinde tespit yavaş gelişmeye yol açar ama tam anatomik redüksiyon sağlar. (primer kırık iyileşmesi-kallus dokusu gelişmeden oluşur.) _Kompresyon plaklaması:_ Basit metafizyel kırıklarda, Malünyonlar için düzeltici osteotomi, Hipertrofik nonunionlarda plaklama için kullanılabilir. _MİPO (minimal invaziv plak osteosentezi):_ _Genelde bu yöntem tercih edilir,_ Indirekt redüksiyon ile yumuşak doku korunmaktadır ancak çok iyi olmayan redüksiyon malünyon sorunlarına yol açar, Bazen uygun olursa _köprü plaklama_; stabil bir tespit sağlarsa iyi bir kallus oluşumu ile iyileşmeye yol açar. Plaklar yüklenmeye karşı koyamazlar, erken (tam) yüklenmeye izin vermez. Şişlik varsa buruşma testi yap, sonuca göre çok gerginse birkaç gün dokunmamak en iyisidir.

Answer 44

**Çivilemeye özgü olmayan komplikasyonlar:** - Malünyon - Kaynama gecikmesi(10 ay içinde kısmi kaynama var ama tam kaynama yoksa) - Kaynamama (10 ay içinde kaynamazsa) - Enfeksiyon - Kompartman sendromu (En çok görüldüğü yer tibia kırıklarıdır.) - DVT/PE - İmplant yetersizliği **Çivilemeye özgü komplikasyonlar:** - Diz önü ağrısı - Termal nekroz (özellikle oymalı çivilerde!!!) - İatrojenik kırık

Answer 45

- İlk tedavi için debridman ve eksternal fiksasyon mantıklıdır. - VAC (vacuum-assisted closure) hem ilk tedavide enfeksiyon olmadan uygulanabilir hem de kesin tedavi için kullanılabilir. (Açık kırıksa kapalı kırık haline getirmeye çalışırız.) - IM çiviler belki de diafizel tibia kırıkları için en etkili olanıdır. (Oymasız genelde) - Eğer erken fleplerle vb yine de cilt sorunu var ve yara kapanmıyorsa plastik cerrahiden destek almak gerekebilir.

Answer 46

**Üst motor nöron tutuluşu:** - Paralizi (kas güçsüzlüğü) - Patolojik refleks ortaya çıkar (plantar refleks babinski yanıtı) - Spastisite (Kas tonusu artmış) - Derin tendon refleksleri artmış - Klonus vardır. - Kas atrofisi yoktur. - Laboratuvarda MEP ile tanı konur. **Alt motor nöron tutuluşu:** - Paralizi mevcuttur. (Kas güçsüzlüğü) - Derin tendon refleksleri azalmış/kaybolmuştur. - Patolojik refleksler yoktur. (Plantar refleks fleksör yanıttır.) - Klonus yoktur. - Kas atrofisi vardır. - Laboratuvarda EMG ile tanır konur. _Amniyotrofik lateral skleroz:_ Hem 1.MN hem de 2.MN tutuluşu vardır. _SMA (Spinal musküler atrofi):_ Sadece 2.MN tutuluşu vardır.

Answer 47

_Replantasyon:_ Total ve subtotal amputasyonlarda yapılan işlemdir, arter ve ven tamiri yapılması zorunludur. _Revaskülarizasyon:_ Arter tamiri yapılması zorunludur. **Kesin endikasyonlar:** - Başparmak amputasyonları - İki veya daha fazla parmak amputasyonları - Avuç içi seviyesinden amputasyonlar - Çocuk uzuvlarında amputasyonlar - Bilek ve ön kol seviyesinden amputasyonlar - Tek parmak amputasyonlar (düzgün olanları) **Rölatif endikasyonlar:** - Dirsek ve dirsek üstü seviyesinden amputasyonlar (Kas içeren dokuları bünyesinde barındırırsa) - Tek parmak amputasyonları **Kontraendikasyonları:** - Şiddetli crush veya parçalanma - Aynı uzuvda iki veya daha fazla seviyede oluşan amputasyonlar - Amputasyon ile birlikte ciddi diğer yaralanmalar - Arterosklerotik damara sahip olma - Mental bozukluğu olan hastalar - İskemi sütesi geçmiş parmak amputasyonları

Answer 48

- <24 saat içinde primer tamir olur. - 24 saat-14 gün arasında gecikmiş primer tamir olur. - >14 gün sonrasında sekonder tamir olur. Zaman uzadıkça iyileşme oranı düşer.

Answer 49

Cama el vurma sonrası görülen tendon yaralanmalarına verilen isimdir. Dorsal yaralanmalarda ekstensörler hasar görebiliyor.

Answer 50

- Radius distal uç dorsale doğru açılanmalı kırığıdır. - El ayası üzerine düşme sonucu oluşur. - Genelde yaşlılarda görülür. - Çatal sırtı deformitesi oluşur.

Answer 51

- Kanama - Çoklu organ disfonksiyon sendromu - Kardiyopulmoner nedenler **En sık önlenebilir morbidite nedenleri:** - Entübasyon yetersizliği - Cerrahi teknik başarısızlıklar - Atlanan yaralanmalar - Intravasküler kateterle ilişkili komplikasyonlar

Answer 52

**İlk dönem:** - Hemen olay yerinde veya ilk bir saat içerisinde - Doğrudan toraks ve kafa içi travma ve büyük damar yaralanmaları sonucu - Travmayla ilişkin ölümlerin büyük çoğunluğu bu dönemde gerçekleşir **İkinci dönem:** - İlk 24 saat içindeki ölümleri kapsar - Mortalite genelde hipoksi, hipovolemi, kafa travması sonucu gerçekleşir. - _Altın saatler olarak geçer_ (en sık ölüm nedeni kanamadır); olay yerinde, ambulansta, acil serviste hızlı ve etkin müdahale mortalite ve morbiditeyi önemli derecede azaltıyor. **Üçüncü dönem:** - Günler-haftalar içerisinde gerçekleşen son ölümlerdir. - Genelde sepsis, çoklu organ yetmezliği vb. nedenlerle kaybedilir hastalar.

Answer 53

**Ateşli silah yaralanmaları:** - Hastaya direkt laparotomi yapılır. - Bunun istisnası sağ üst kadrana izole penetran yaralanmalardır. Bu hastalar hemodinamik olarak stabilse ve BT ile trasenin KC’den geçtiği doğrulanmışsa nonoperatif olarak takip edilir. **Kesici-delici alet yaralanmaları:** - Peritonu geçip geçmediğine bakılmalıdır. - Peritonu geçmediyse ileri incelemeye gerek yoktur.

Answer 54

**İlk vuruş:** - Hipoksi - Hipotansiyon - Yumuşak doku ve organ hasarı - Fraktürler **İkinci vuruş:** - Reperfüzyon hasarı - Kompartman sendromu - Enfeksiyon - Cerrahi

Answer 55

Hasar kontrollü ortopedi (external fiksasyon, alçı, iskelet traksiyonu, pelvik stabilizatörler) yıllar geçtikçe daha çok tercih edilmeye başlanmıştır. - Lokal komplikasyonlar farksızdır. (Enfeksiyon, nonunion gibi olaylar aynıdır.) - Azalmış multi organ yetmezliği sendromu (MOYS) riski (HKO’da) - ARDS riski IMN’de eksternal fiksasyona (HKO) göre daha fazladır - Akut AC hasarı riski, borderline hastalarda HKO ile yapılan tedavide daha azdır. - Stabil hastalarda primer IMN ile mekanik ventilasyon süresi daha kısadır. - YBÜ’de kalış süresi pnömoni riski ikisinde de aynıdır. _Çoklu travmalı hasta stabil ise altın standart erken tam bakımdır._

Answer 56

1. Hayat 2. Ekstremite 3. Kırık Kritik hasta iyi bilinmelidir. Kritik hastalarda ikinci vuruş riski yüksektir.

Answer 57

**Primer hasar:** Bunu engelleyemeyiz - Nöral yapılarda yaralanma - Kanama - Yabancı cisim **Sekonder hasar:** Bunları engelleyebiliriz - Geç kanamalar - İskemi

Answer 58

**Cerrahi gerekmez:** - Konküzyon, kontüzyon (intraserebral hematom): akselerasyon-deselerasyon ile oluşur, gliosis ile iyileşir - Diffüz aksonal yaralanma - Subaraknoid kanama - Lineer kırıklar, 1 cm’den az çökme kırıkları **Cerrahi gerektirir:** - Skalp kesileri (Skin, subCutanöz tissue, galea Aponeurotika, Loose konnektif tissue, Periosteom) - Çökme kırıkları - Epidural hematom - Subdural hematom - İntraserebral hematom - Penetran yaralanmalar

Answer 59

- Özellikle sinüsleri çaprazlayan kırıklarda görülür. - Öncelikle BOS fistülü - _Pnömosefali:_ Ventrikül içi hava - _Aerosel:_ Parankim içinde hava - _Pnömotosel:_ Sisternalar içinde hava - Tansiyon pnömosefalide acil cerrahi lazım

Answer 60

**Erken komplikasyonlar:** - Epilepsi - Kortikal görme kaybı - Diabetes insipidus - Uygunsuz ADH sendromu - BOS fistülü - Konküzyo sendromu: Pediatrik -> solukluk, somnolans, kusma Erişkin -> Baş ağrısı, halsizlik, vertigo **Geç komplikasyonlar:** - Geç epilepsi - Pitüiter disfonksiyon - Hidrosefali - Posttravmatik anevrizmalar - Psikiyatrik problemler - BOS fistülü - Menenjit, abse

Answer 61

2 tip sinovyal hücre vardır. - **Tip A (makrofaj benzeri):** Fagısitoz, hyaluronik asit sentezi - **Tip B (fibroblast benzeri):** Çeşitli proteinlerin sentezi _Ek not:_ Sinovyal membran gerçek epitel değildir, bazal membranı yoktur.

Answer 62

Romatoid artrit

Answer 63

**Grimley-Sokoloff tipi dev hücreler:** - Tip A sinovyositlerden oluştuğu düşünülüyor.

Answer 64

- **Eklem yüzeyine ilerleyen bir çeşit sinovyal granülasyon dokusudur.** - **Eklemi destrükte eder.** - Eklem yüzeyi bu granülasyon dokusuyla kaplanır ve eklemi destrükte eder. - Bu bölgedeki eklem kıkırdağı zaman içinde nekroza kadar gider. - Kemiğe de hasar verme ihtimali vardır. - Eklem kıkırdağını tamamen örterek, eklem ve kemik destruksiyonuna yol açar. - T hücrelerden ve fibroblastlardan salgılanan _RANKL_ OK aktivasyonla kemik destrüksiyonuna yol açarak pannusun oluşumuna katkıda bulunur.

Answer 65

**Entezopati:** Tendinoligamantöz insersiyoların inflamasyonudur.

Answer 66

Charcot eklemi

Answer 67

İğne şeklinde

Answer 68

Kalsiyum pirofosfat dihidrat

Answer 69

Okronozis (Alkaptonüri)

Answer 70

Diffüz tip yani **pigmentli villonodüler sinovit** daha agresif seyirlidir.

Answer 71

**Genetik:** - HLA-DRB1 alelleri - PRPN22 geni **Çevresel artritojenik ajan:** - _Mikrobiyal ajanlar:_ EBV, retrovirusler, mycobacteria, mycoplasma - _Sitruline proteinler:_ Arjinin sitruline enzimatik olarak dönüşümüyle olan proteinler, fibrinlerdir. (Özellikle sigara içenlerin akciğerlernde oluşur.) Bu otojenlere karşı immun reaksiyon RA’yı tetikler. Bütün bu olaylar sonucunda MHC Class 2’den sunulan antijen CD4+ T hücreleri aktivde ederek sitokin salgılatmaya başlar ve markofaj ile B hücre aktivasyonu olur. Makrofajdan salınan sitokinler (IL-1, TNF-a) fibroblastları, kondrositleri, sinovyal hücreler aktive eder ve bunun sonucunda _Pannus_ oluşturur. **Pannus:** Eklem kıkırdağını tamamen örterek, eklem ve kemik destruksiyonuna yol açar. (T hücrelerden ve fibroblastlardan salgılanan _RANKL_ OK aktivasyonla kemik desteuksiyonuna yol açarak pannusun oluşumuna katkıda bulunur.)

Answer 72

**Sinovyal sıvıda PNL:** - Nadiren sinovyal sıvıda polimorf nüveli lökositler (Akut dönemde) (Dokuda yüzeyel sinovyumda bulunabilir.) - Kronik dönemde hakimiyet lenfoplazmositlerdedir. - PNL _septik artrit ayırıcı tanısında_ kullanılabilir. **Sinovyal hiperplazi-hipertrofi:** - Çeşitli sitokinlerle proliferasyon gelişir. **Ödem-vasküler proliferasyon:** - Eklem bölgesinde vazodilatasyon, anjiogenez, mikrotrombüs, kanama, süperfisyal hemosiderin birikimi gözlenir. **Yangısal hücre infiltrasyonu:** - Mononükleer infiltrasyon vardır. (sinovyal sıvıda PNL olabilir, yüzeyde PNL olabilir) - Başlangıçta lenfosit (B hücreleri ve CD4+ T helper hücreler), makrofajlar görülür daha sonra plazma hücreleri (olgunlaşmış B hücreleri) eşlik eder. - Yangısal infiltrasyon perivasküler başlangıçlıdır. **Lenfoid agregatlar:** - İlerleyen dönemde sinovya içinde germinal merkez benzeri gelişim gösteren lenfoid agregatlar görülür. - Çevrede plazma hücreleri vardır. - Lenfoplazmositer infiltrasyon **Villöz proliferasyon:** - Sinovyal proliferasyon bir süre sonra villöz bir gelişim gösterir. **Grimley-Sokoloff tipi dev hücreler:** - Tip A sinovyositlerden oluştuğu düşünülüyor. **”Pirinç taneleri” (rice body)” şeklinde fibrin birikimi:** 1. Sinovyal proliferasyon ve dejenerasyon, tromboz 2. Kollajen hücre debrileri ve fibrin oluşumu 3. Belirgin bir fibrinöz eksuda Bunlar koparak eklem sıvısı içine düşebilir. **Pannus:** - Eklem yüzeyine ilerleyen bir çeşit sinovyal granülasyon dokusudur. - Eklem yüzeyi bu granülasyon dokusuyla kaplanır ve eklemi destrükte eder. - Bu bölgedeki eklem kıkırdağı zaman içinde nekroza kadar gider. - Kemiğe de hasar verme ihtimali vardır. **Kondroliz:** - Pannus dokusunun eklem üzerine ilerlemesiyle oluşan ve çeşitli sitokinlerin de etkili olduğu kıkırdak destrüksiyonudur. **Ankiloz (Fibröz ankiloz-kemiksi ankiloz):** - Eklem tamamen pannus dokusuyla ortadan kaldırılınca araya gelen fibröz dokuya _fibröz ankiloz_ denir. (Eklem hafif hareketlidir.) - Bu iki eklem arasında kemik yapıları (trabekülleri) da oluşursa _kemiksi ankiloz_ adını alır. (Eklem hareketsizdir.) **Romatoid nodül:** - Eklem dışı yumuşak dokular, deri gibi yerlerde oluşur. - En sık deride görülür. - Genelde eklemlerin ekstansör yüzünde karşımıza çıkar. - Ortasında nekroz, çevresinde genelde histiyositler, plazma hücreleri, biraz da lenfositlerden oluşan bir görünüme sahiptir. - TBC granulomdan ayrımı önemlidir. Plazma hücrelerinin varlığı bizi tbc’dan uzaklaştırır. **Diğer bulgular:** - Çevre tendon, ligament, kaslarda inflamasyon - Kemikte erozyon (pannus aracılıklı/destrüktif enzimler yoluyla) - Osteoporoz, subkondral kist (rady -> osteopeni) - Periferik sinir-arter lezyonu - Myelopati (servikal vertebral subluksasyon sonucu) - Sinovyal kistler (Baker kisti) **Juvenil RA:** - <16 yaş - Kliniği daha farklıdır, histolojik olarak belirgin bir fark yoktur. - Erişkin tipe göre daha proliferatiftir. - Sinovit sonrası erozyona geçiş hızlıdır. - Kemiksi ankiloz, özellikle servikal vertebrada sıktır. (C2-3)

Answer 73

Vertebra eklemlerini tutan yangısal reaksiyonlardır. - Aniklozan spondilit (AS) - Enteropatik artropati (EA) - Reiter sendromu (RS) - Psoriatik artrit (PA) **Ortak özellikleri:** - RF (-) - Sakroiliak ve vertebral eklemlerde ankiloz vardır. - HLA B27 (+) **Patoloji:** - Kronik sinovit - Kemik ankilozu (sakroiliak ve apofizyel eklemlerde) - Büyük eklemlerde! **Entezopati:** Tendinoligamantöz insersiyoların inflamasyonudur.

Answer 74

Propiopsiyon ve ağrı duyusunun ortadan kalkmasıyla oluşuyor. (Mikrotravmalara karşı duyarsızlık) - Nörolojik (MS) - Enfeksiyöz (Sy, lepra, tbc) - Tümöral - İatrojenik (steroid) - Metabolik (Diyabet, amiloidoz, hiperürisemi) Gibi durumlarda karşımıza çıkabilir. **Bulgular:** - Aşırı eklem dejenerasyonu - Dejenere kemik kıkırdak parçaları dökülür.

Answer 75

Kristal (eklem sıvısına çöker) -> sitokin -> kıkırdak hasarı _Endojen kristaller:_ - Monosodyum ürat (Gut) - Kalsiyum pirofosfat dihidrat (Psödogut) - Kalsiyum fosfat (Hidroksi apatit) _Eksojen kristaller:_ - Steroid ester kristalleri - Talk - Polietilen, metil metakrilat, silikon (implant)

Answer 76

- Hiperürisemi yaratan durumların son noktasıdır. (Tüm hiperürisemiler gut yapmaz!) - Ürik asit, pürin metabolizma son ürünüdür. Sentezinde iki yolak vardır: - Yeni yapım (De novo pathway) - Yeniden kazanım (salvage pathway) Genelde bu iki yolak denge içindedir ancak HGPRT eksikliği olunca denge yeni yapım yönünde bozulur ve ürik asit artar. **Primer (%90):** - Enzim defekti bilinmeyen (%90) - Enzim defekti bilinen (parsiyel HGPRT eks.) **Sekonder (%10):** - Nükleik asit çevrimi artışı - Kronik böbrek hastalığı - Doğuştan metabolik hastalık (komplet HGPRT eksikliği) Bu olayların sonucunda akut artrit, kronik artrit, _tofüslü gut_, ürat nefropatisi görmek mümkündür. **Genelde ortaya çıkmasında:** - Plazma ürat seviyesi > 7 mg/dL - Yaş > 30 - Genetik yatkınlık - Alkol alımı - Obezite - Tiazid diüretik - Kurşun toksisitesi **İğne şeklinde kristali vardır**, polarize ışık mikroskobunda izlenir. **Tofüs:** - Enflamatuar olayın gerçekleştiği eklemin hemen yanındaki kemik erozyonuna bağlı kireç gibi beyaz renkli gut dokusudur. (Amorf birikim) - Genelde _baş parmakların ekstansör yüzeylerinde_ karşımıza çıkar.

Answer 77

- Kalsiyum pirofosfat dihidrat birikimidir. - Sık rastlanır. - >50 yaş, asemptomatik - Genelde idiopatik - Herediter olabilir (OD, daha erken yaş, daha şiddetli) - Sekonder olabilir (eklem hasarı, hiperparatiroidi, hipotiroidi, diabet, okronoz) - Pirofosfat kıkırdak matriks, disk, menisküs, sinovyada birikir.

Answer 78

- Homogentisik asit oksidaz eksikliğidir. (HGA -> fenilalanin dönüştürür.) - OR - Homogentisik asit fenilalanine dönüşemezse, _fibrokatilajinöz bağ dokuda siyah pigmentasyon_ yapar. - Dejeneratif artrit yapar, kıkırdak doku parçalanır ve sinovya tarafından tutulur. - Büyük eklemlerde olur genelde. - İlk olarak kondrositlerde birikir.

Answer 79

**Ganglion:** - 1-1,5 cm - Eklem-tendon kılıfı çevresinde - En sık el bileğinde - Bağ dokuda kistik-müsinöz dejenerasyon - Yumuşak doku içerisinde, içi sıvı dolu (sinovyal sıvı benzeri) - Epitel yoktur. - Genelde ağrı olur. **Sinovyal kist:** - Sinovyumun eklem kapsülünden herniasyonu veya bursa genişlemesinden dolayı oluşur. - Dizin fleksiyon tarafında oluşursa özel olarak “Baker kisti” adı verilir. **Bursa-Bursit:** - Özellikle olecranon bursitini dirseğini masaya çok koyan öğrenci, masa başı iş yapan insanlarda görürüz. - Eklem çevresindeki bursa duvarı kalınlaşmıştır ve içi PNL dolu bir kistik görünüm almıştır.

Answer 80

**Diffüz form:** - Pigmentli villonodüler sinovit - Papiller yapılar içerir, karnabahar gibi görünür. - Eksize edilmesi zordur. Nüks etmesi daha ihtimallidir. - Diz eklemi çevresinde ağrı, hareket kısıtlılığı, şişlik olarak karşımıza çıkar. **Lokalize form:** - Lokalize nodüler tenosinovit - Daha düzgün sınırlı, nodüler, top gibidir. - Eksize edilmesi daha kolaydır. - El bileği, parmaklarda görülebilir. Histolojide multinükleer dev hücreler, histiyosit, hemosiderin, fibrotik dokular vardır.

Answer 81

Poligenik ve multifaktöriyel

Answer 82

Juvenil romatoid artrit

Answer 83

Kronik sinovit ile birlikte eklem dışı bulguları da olan hastalıklar grubudur. Çocukluk ve gençlik çağında rastlanılan en sık romatizmal hastalıktır. **Bulgular:** - Jeneralize lenfadenopati - İntermittan ateş - Hepatomegali/splenomegali - Serozit (plörit, perikardit, peritonit) - Artrit, sinovit - Geçici, uçuk pembe renkli döküntü **Sistemik JRA:** - %10 - Eklemlerde şişlik, ağrı, hareket kısıtlılığı - Ateş ve döküntü - Hepatosplenomegali - Serözite - %60 erkeklerde gözükür **Poliartiküler JRA:** - %40 - Birçok eklemde şişlik, ağrı, hareket kısıtlılığı - %80-90 kızlarda gözükür - _RF pozitif olan DR4 doku tipi ile ilişkilidir._ **Oligoartiküler JRA (<4 eklem):** - %50 (_En sık görülen tipi_) - _Tip-1:_ %80 kızlarda ve DR5, DR6, DR8 doku tipleri ile ilişkilidir. - _Tip-2:_ %90 erkeklerde ve **HLAB27** doku tipi ile ilişkilidir.

Answer 84

HLAB27 doku tipi

Answer 85

- Genelde progresiftir - Tendon ve ligamentlerin kemiğe yapıştığı bölgede enflamasyon (**entesopati**) yaparlar. **Bulgular:** - **Sakro-iliak eklem tutulumu** - _Sırtta ağrı ve sertlik_ - _%50 olguda periferik eklemlerde artrit_ - Aşırı yorgunluk - Gözde kızarıklık, ağrı - El/ayakta şişlik - Eğik postür - Sırt ve kalçada ağrı - Diz, topuk, ayakta ağrı Poligenik - multifaktöriyeldir. %95 olguda **HLA-B27** pozitiftir. Yani bir toplumda bu gen ne kadar sıksa AS sıklığı da o kadar fazladır. AS spondilitli hastaların akrabalarında risk 16 kat artmıştır. (HLAB27 pozitifse bu risk 21 kat artmıştır.

Answer 86

**Tanı kriterleri:** - Malar raş - Diskoid raş - Fotosensitivite - Oral ülserler - Artrit - Serozit - Renal tutulum - Nörolojik tutulum - Hematolojik bozukluk - İmmunolojik bozukluk - ANA pozitifliği Bu kriterlerden 4/11 sağlıyorsa SLE tanısı koyarız. **Bulgular:** - Kelebek şeklinde döküntü - Ağrı - Eklem sıkıntıları - Serozit - Saç dökülmesi - Ateş - Baş ağrısı - AC sıkıntısı - İdrar yolunda kan (nefropati) - Ağız-burun ülserleri Kadınlarda daha fazladır. Poligenik-muktifaktöriyel kalıtım MHC genleri ve HLA lokusları, kompleman genleri (C4A), sitokin genleri (TNF-a) önemli konumdadır.

Answer 87

Çizgili kasların kronik inflamasyonudur. **Bulgular:** - Kas güçsüzlüğü - Kaslarda ağrılı sertlik - Gode bırakmayan ödem - Deride sertleşme - Göz çevresinde mor renkli eritem (heliotropi) - Malar raş (SLE benzeri) - Artrit, hepatosplenomegali, lenfadenopati Kadınlarda daha sıktır. MHC genleri ve HLA lokusları önemlidir. TNF-a polimorfizmleri de vardır.

Answer 88

**Major bulgular:** - Ateş - Steril peritonit - Plörezi - Artrit, eklem ağrıları - Erizipel benzeri eritem - Amiloidoz **Minör bulgular:** - Baş ağrısı - Aseptik menenjit - Perkardit - Splenomegali - Poliartiritis nodosa - Glomerulonefrit - Henoch schölein purpura - Ateşli kas ağrıları - Proteinüri - Dağınık ekimozlar Olguların %80’inde semptomlar _20 yaşından önce başlar._ Akdeniz bölgesi toplumlarında sıktır. _MEFV geni_ (16.kromozomda) önemlidir. (_Pyrin adlı proteini_ diğer adıyla meranostrini kodlar, bu protein kemotaktik faktörün inaktive olmasını sağlar ve c5a komplemanının degrade olmasını sağlar, bu protein yokluğunda _otoinflamasyon_ olur.) OR Tel-hashomer kriterlerine göre 2 major veya 2 minör 1 major bulgu olursa bizi teşhise götürür, 1 major 1 minör bulgu da şüphelendirir. **Dikkat edilmesi gerekenler:** - Tekrarlayıcı atak semptomları - Kolşisine yanıt - Pozitif aile öyküsü - Genetik test sonucu **Önemli özellikleri:** - Ataklar genellikle çocuklukta başlar. - Olguların 1-2/1-3’ünde _amiloidoz_ gelişir. (Klinik şiddeti ile bağlantılı değildir, proteinüri ve _nefrotik sendrom_ gelişebilir.) - Peritonit atakları sırasında yanlış tanı (apandisit) konup opere edilen çokça olgu vardır. - Atak bulguları olarak sadece ateş ve döküntü (alt ekstremitelerde) olabilir. - Kas ağrısı, erkeklerde skrotal inflamasyon görülebilir. - %5 kadarında kronik artrit gelişebilir. - Gebelik kayıplarına neden olabilir. **Önemli mutasyonlar:** - **M694V:** Metionin-valin mutasyonu, homozigot olanlarda klinik tablo _daha ağır_, _amiloidoz_ geliştirmeye daha yatkındır. - **V736A:** Valin-alanin mutasyonu, daha _nadir_ olarak _amiloidoz_ geliştirirler. Tanı için strip test kullanılır, kolay ve hızlıdır. Alt kısmında normal aleller, üst kısmında mutasyonlar için işaretler oluşur. Tedavisi vardır ve düzenli kullanılır, çoğunda belirgin iyileşme vardır ve ataklar önlenir, amiloidoz gelişimi engellenir.

Answer 89

Intervertebral diskte biraz daha kıkırdak içeriği yoğun olan _kıkırdak uç tablo_ vardır, subkondral kemiğe tutunmaz. Bu tablo en dış kenarda yoktur ve bu olmayan kısma _halka apofiz_ denir, osteofitin gelişim yeridir.

Answer 90

- Nucleus pulposus su içeriği en fazla olandır. - Kıkırdak uç tablo su içeriği en az olandır. Yaşlandıkça su içeriği azalır ve disk yüksekliği azalır.

Answer 91

- Anulus fibrosus -> Tip-1 ve tip-2 - Nucleus pulposus -> Tip-2

Answer 92

- Proteoglikandır - Protein çekirdek + polisakkarid zincirleri (glikozaminoglikan) - Şişe yıkama fırçası gibi bir yapısı vardır. - Proteoglikanların negatif yüklü grupları _hidrofil_ özellik gösterirler. - Kollajenlerle PG arasında kovalent bağlar bulunmamış olur ve böylelikle kollajenler, PG jölesi içinde kolaylıkla kayar -> tensil güçlere karşı direnç gösterir (_eklem kuvvet kazanır._) **Disk hidrasyonu diurnaldır.** Disk hücreleri tarafından sentezlenen matriks metalloproteinazlar (MMP) ve “aggrecanaz””lar matriks yıkımından sorumludur.

Answer 93

**İdiopatik kan damarı kaybı ve dehidrasyon:** - Oksijen ve besin kaynağı kesilmiş oluyor. -> Nekroza gider. - Proteoglikan sentezi azalır: -> Su tutma özelliği azalır. -> Hidrostatik basınç azalır. - Nukleus yükü karşılayamaz -> Anulusa yük biner. - 3-10 yaşta başlar bu süreç **Non-enzimatik glikozilasyon:** - Avasküler ortamda glikoz ve kollajenin içindeki proteinler karşılaşınca oluşan protein değişimidir. - Disk daha kalın, kırılgan, kahverengi bir hal alır. **Stresle indüklenmiş prematür senesans (yaşlanma):** - Disk hücrelerinde yaşla bağlantılı hızlı bir programlı ölüm (apopitoz) ve yaştan başımsız (prematür) yaşlanma (senesans) bir arada görülür. - Matrikste yarıklanma ve yırtılma izlenir. - Fibröz kıkırdakta fibrilasyon görülür. - Matrikste boyanma değişiklikleri - Müköz ve kistik dejenerasyon - Kondrositik proliferasyon - Nekroz ve kalsifikasyon izlenebilir. - Damarlanmanın arttığı granülasyon dokusu görülebilir.

Answer 94

- Disk dejenerasyonu ile sonucunda anüler yırtık, disk protrüzyonu, stenoz, sinir sıkışması oluşumu - Genetik yatkınlık ve travma (yapısal hasar) etiyolojisinde rol oynar. **Schmorl nodülü oluşumu:** - _Kıkırdak uç tabla_ aşırı yüklenmelere çok duyarlıdır ve eğer _tekrarlayan strese_ maruz kalırsa _mikrofraktürler_ oluşur. -> nukleus üzerindeki baskı kalkar -> nukleus içi hidrostatik basınç azalır -> dejenerasyon süreci başlar. - Eğer bu dejenerasyon süreci sonucu disk materyali bir üstteki vertebranın içine doğru gelişirse buna _Schmorl nodülü_ adı verilir. - Bu nodül bazen malignitelerle karıştırılabilir. **Anulus fibrosus yırtıkları:** - _Kenar lezyonları:_ Horizontal yırtıklar - _Konsantrik yırtılma:_ Lamellar ayrılma - _Radyal yırtıklar:_ Horizontal-oblik yırtıklardır. Nucleus pulposus’tan başlarlar. - Bunlara osteofitler eşlik edebilir. - Orta-iç anulusta iyileşme daha zordur. **Herniasyonlar:** - _Protrüzyon:_ Posterior longitudinal ligament sağlamdır. Anterior epidural mesafeye doğru taşmış bir nucleus pulposus vardır. Transvers sinir köküne baskı vardır. - _Bulging - _Ekstrüzyon:_ PLL ruptüre haldedir. İnflamasyon vardır. Hem transvers gen de çıkan sinir köküne baskı vardır. - _Sekestrizasyon_

Answer 95

**Mekanik:** - Aile öyküsü (-) - Akut başlangıç - 15-90 yaş - Sabah tutukluluğu <30 dk - Egzersizin etkisi kötüdür. - İstirahatin etkisi iyidir. - Ağrı tek taraflı yayılır. - Gece hafif ağrı yapar. - Duyusal, motor semptomlar (+) - Akut faz yanıtları (-) **İnflamatuvar:** - Öykü (+) - Aile öyküsü (+) - Sinsi başlangıçlı - <40 yaş - Sabah tutukluluğu > 1 saat - Egzersizin etkisi iyi - İstirahatin etkisi kötü - Ağrı iki taraflı yayılır. - Gece orta şiddette ağrı yapar. - Duyusal, motor semptomlar (-) - Akut faz yanıtları (+)

Answer 96

- 30-45 yaş erkek - En sık C5-C6 segmentinde **Klinik olarak ortaya çıkışı:** - Myelopati -> Omuriliğin zarar görmesidir. - Radikülopati -> Radix’in zarar görmesidir. (Sinir kökü) - Myeloradikülopati **Radiküler ağrı:** - İleri aşamada radiksin irritasyonu ile olan, radikse ait dermatomda görülen kısa süreli batıcı tarzdaki ağrıdır. (Kola vuran ağrı) - Öksürme, ıkınma, valsalva manevrası gibi testler ile intraspinal basıncı arttıran hareketler semptomları kötüleştirir. - Beraberinde motor ve duyusal semptomlar eşlik edebilir. **Lokalizasyon:** Herniasyonun olduğu aralığın alt segmentine vurur genelde. (Örneğin C3-C4 herinasyonunda klinik bulgular C4 dermatomunda görülür.) - C1 ve C2 kök basılarında oluşacak oksipital nevralji gerilim tipi baş ağrısı ile karışabilir. - C2 ve C3 kol ve ensede hissedilir. - C3 ve C4 ensede hissedilir. - C4 seviyesinde bası olduğunda omuz kavşağı ve ensede hissedilir. - C5’te kolların üst dış kısmına ve skapulanın iç kısmına yayılır, dirsekten aşağı inmez. - C6’nın ağrısı biceps boyunca, ön kolun radial yüzünden elde baş ve işaret parmağına kadar yayılır. - C7’nin ağrısı triceps boyunca kolun posterolateraline; ekstansiyonda kolun arkasına ve ön kolun ön kısmına yayılır, parestezisi orta parmağı tutarsa işaret ve yüzük parmağına da yayılabilir. - C8’in ağrısı genelde kol ve ön kolun medial yüzeyi ile 4. ve 5. parmağa yayılır. - T1’de ise aksilla omuz eklemi ve ara sıra kolun iç üst kısmına yayılır. **İnspeksiyon:** - Tortikollis var mı yok mu bakarız. (Boyun eğriliği) - Boyun hareketlerine kısıtlılık - Atrofi - Hipertrofi - Cilt bulguları _Boyun hareketleri:_ - Fleksiyon-ekstansiyon (ekstansiyon boynu arkaya eğmektir.) 130 derecedir. - 15 derecesini atlantoaksiyel ve atlantooksipital eklem yapar. - Rotasyon 80 derecedir. - Yana eğilme 45 derecedir. **Servikal disk için özel testler:** - Lhermitte bulgusu (Baş hızlı şekilde ekstansiyon ve fleksiyona getirilmesi istenir, vücutta elektriklenme hissi ile beraber diğer yakınmalar ortaya çıkar.) - Baş kompresyon testi (Hasta otururken veya yatarken başından aşağı doğru bastırılır, eğer servikal omurgada veya ekstremitede ağrı artarsa ağrının dağılımı ve daha önce tanımlanan dermatomlara uyup uymadığı kaydedilir.) - Baş distraksiyon testi (Başın ağırlığının ellerle alındığında ağrının geçtiği görülür.) - Spurling testi (Hastanın boynu hiperekstansiyona getirilerek lateral rotasyon yaptırılır ve tepeden baskı uygulanır, bu manevra sırasında hastanın ağrısında ani artma oluşur.) - Valsalva testi (Intratekal basıncı artırır, ağrıda artma görülür.) - Viet testi (Venöz dönüşü engelleyerek intraspinal basınç artırılır, juguler venlere bilateral bası uygulamır, radiküler semptomlar orta çıkarılabilir.) - Yutkunma testi (osteofitler, tümörler, abseler için) - Adson testi (Radial nabız ölçülürken kola gerekli şekil verilip boyun o tarafa doğru çevrilerek derin nefes alınması söylenir, eğer arter üzerine kompresyon varsa radyal nabızda belirgin azalma veya kaybolma hissedilir.) (Brachial plexus ve o civardaki arterlere basıdan dolayı) **Refleks testleri:** - Pektoralis refleksi (Medial ve lateral anterior torasik sinirler kontrol edilir, C5-T1) - Biceps refleksi (N.mudkülokütaneus, C5-C6) - Stiloradyal refleks/Brachioradial refleks (N.radialis, C6-C8) **Hareket kontrolü:** - Omuz abdüksiyonu (C5) - Omuz addüksiyonu (C6-7) - Bilek ekstansiyonu (C6-7) - Bilek fleksiyonu (C6-7) - Pronasyon-supinasyon (C6) - El ekstansiyonu (C7-8) - El fleksiyonu (C7-8) - Parmak abduksiyon-addüksiyon (C8-T1) **Servikal segmente göre kas grupları ve refleksi:** - C5 -> Deltoid, refleks yok - C6 -> Biceps, bilek ekstansörleri, biceps refleksi, brachioradial refleks - C7 -> Bilek fleksiyon, parmak ekstansiyon, triceps, triceps refleksi - C8 -> Parmak fleksörleri, intrinsik el kasları, ilgili refleks yok

Answer 97

_Sakral köklerin_ (S1-4) kompresif lezyonu kaynaklı bilateral hasarı Acil opere edilmelidir. Lomber MR en iyi radyolojk tercihtir. - _Ağrı:_ Gluteal bölgede, perinede her iki alt ekstremiteye yayılan ağrı - _Duyusal semptomlar:_ Gluteal bölgede, uyluğun ve bacağın dorsal yüzünde duyu kusuru (süvari yaması duyu kusuru da denir çünkü ata binerken oralar aşınırmış) -> Eyer şeklinde hipoestezi/hipoaljezi oluşur - _Parezi (kas güçsüzlüğü):_ Pelvik taban kasları ve intrensek ayak kasları etkilenir. - _Sfinkter semptomları:_ İdrar ve gaita inkontinansı, atrofik mesane, empotans - _Refleks:_ Anal refleks, aşil refleksi azalır veya kaybolur.

Answer 98

İleri aşamada radiksin irritasyonu ile olan, radikse ait dermatomda görülen kısa süreli batıcı tarzdaki ağrıdır. **Klinik özellikleri:** - Ağrı -> Radiküler (Brakialji, siyatalji) - Duyusal bulgu -> Dermatomal patern - Motor bulgu -> Myotomal patern - Refleks kaybı -> Refleks arkının etkilenmesi **Etiyoloji:** - Mekanik/kompresif (Disk hernisi, spinal kanal stenozu, spondilozis/ligamentum hipertrofisi) - İnfeksiyöz (Brucella, HIV, Lyme, Sy) - Tümör (Nörofibrom, astrositom, metastaz) - Enflamatuvar (GBS, araknoidit, vaskülit) - Vasküler (AVM), Radyoterapi **Akut intervertebral disk prolapsusu:** - _Radikülopatinin en sık nedenidir._ - Servikal bölgede C6 ve C7 en sık tutulan - Lomber bölgede S1 ve L5 en sık tutulan - Sıklıkla posterolaterale doğru bir herniasyon vardır ve radiksi laminaya doğru sıkıştırır. - Vertebral kolon deformasyonuna yol açan aşırı zorlanma -> annular ligamentin yırtılması -> nukleus pulposus prolapsusu - Herniasyon santral olabilir: Servikal bölgede medulla spinalis basısı, Lumbosakral bölgede cauda-konus basısı _Temel bulguları:_ - En temel bulgusu akut başlangıçlı şiddetli ağrıdır. - Öncelikle boyun ve bel bölgesine lokalizedir. - Ekstremitenin tamamına yayılan ağrı vardır. (Brakialji, siyatalji) - Sadece etkilenen radiks dermatomuna lokalize de kalabilir. - Myotomda spazmlarla karşılaşabiliyoruz. (patolojinin olduğu tarafta daha fazla) (Spasmodik paravertebral kaslar) - Valsalva manevrası ile ağrı artar. - Boyun ve bel hareketleri ile ağrı artar. - Lomber _santral disk prolapsusunda_ ağrı her iki alt ekstremiteye ve perineye yayılabilir. - Lezyon bölgesinde rijid-fix spasmodik paravertebral kas grubu palpe edilir. - Etkilenen radiksin taşıdığı DTR azalabilir, kaybolabilir. - Etkilenen myotomda değişen oranlarda parsiyel güç kaybı olabilir. - Sıklıkla pareziler eşlik eder, etkilenen dermatoma lokalizedir. **Lomber radikülopatiler:** - Radikülopatilerin en sık görüldüğü bölge - S1 ve L5 radikulopati en sık _Kökler:_ - L3: Uyluk ön yüzü, _iliopsoas, patella refleksi_ - L4: Uyluk ön yüzü, _Quadriceps, patella refleksi_ - L5: Uyluk ve baldır posterolaterali, ayak sırtı, başparmak, _Tibialis anterior_, posterior, refleks yok - S1: Uyluğun ve baldırın arka yüzü, topuk, ayak parmakları, _Gastrocnemius, soleus_, hamstring, gluteus maximus, _aşil tendon refleksi_

Answer 99

**Düz bacak kaldırma testi:** - Uyluk kalçadan ekstansiyonda ve bacak düz olacak şekilde pasif olarak kaldırılır. - _Bragard bulgusu:_ Ayağın dorsifleksiyonu ile oluşan ağrı - _Sicard bulgusu:_ Ayak baş parmağının dorsifleksiyonu ile oluşan ağrı **Çapraz düz bacak kaldırma testi:** - Kontralateral ekstremiteye yapılan düz bacak kaldırma sırasında yakınma/lezyon tarafında ağrı olması

Answer 100

Verebranın öne veya arkaya doğru bir miktar yer değiştirmesidir ve dar kanala yol açar. **Lumbosakral bölgede spondilozis (Dar kanal):** - Eforla ağrı, duyusal semptomlar, güçsüzlük tablosu ortaya çıkabilir. - Semptomlar ayakta hiperlordoz postüründe dururken ve yürürken artar. - Bu yakınmalar nedeni ile hastalar çömelip öne doğru eğilerek dinlenme ihtiyacı hissederler, yürüme mesafeleri giderek azalır. (Nörojenik klaudikasyo) -> (Vasküler klaudikasyo oturmadan da düzelir.) **Servikal bölgede spondilozis:** - Medulla basısı yaratacak düzeyde ise - Üst ekstremitede değişik düzeyde atrofi ve parezi - Alt ekstremitelerde 1. MN bulguları (patolojik refleksler, DTR artmış, spastisite) - Arka kordon tutuluşu bulguları (Pozisyon, vibrasyon duyusunun kaybo, romberg bulgusu) eşlik edebilir.

Answer 101

- Akut: hızlı başlangıçlı, 0-3 ay süreli ağrı - Subakut: Yavaş başlangıçlı, 0-3 ay süreli ağrı - Kronik: >3 ay süreli ağrı - Rekurren: Ağrısız dönemleri olan, yineleyen ağrı

Answer 102

- _Oturmak:_ Diskojenik ağrıda artar. (Enflamatuvar ağrılar) - _Yürümek:_ Spinal stenozda (dar kanal) kötüleşir, öne eğilmekle düzelir. (Mekanik ağrılar) - _Valsalva manevrası:_ İntratekal veya radiküler patolojilerde artar - _Bel ekstansiyonu:_ Spinal stenoz ve faset artritinde artar. - _Bel fleksiyonu:_ Bel incinmesi ve fibromyalji **İnflamatuvar tip ağrı:** - Hareketsizlikle, ağrı ve tutukluk artar. **Disk hernisi ve radiküler ağrı:** - Dizleri çekerek yatmakla rahatlar - Otururken rahat değildir - Yürümek, öksürük veya hapşırma bile ağrıyı arttırır **Klaudikasyo tipi ağrı:** - Yürümekle ortaya çıkan ağrıdır. - _Vasküler klaudikasyo:_ Arteriyel yetmezlik vardır, durunca düzelir. - _Nörojenik klaudikasyo:_ Spinal stenoz sonucu oluşan ağrıdır, durup çökünce düzelir.

Answer 103

- _Radiküler:_ Bacağa yayılma - _Kauda equina sendromu:_ Perine bölgesine yayılma ile beraber mesane ve bağırsak disfonksiyonu - _Spinal stenozis, sakroilit, karın içi organlardan yayılma:_ Bilateral gluteal bölgeler veya uyluklara yayılma **Üst GİS lezyonları:** - Sırta, belin üst bölgesine yayılır. **Malignitelerde:** - Şiddeti, pozisyonla ve hafif analjeziklerle düzelmeyen ağrılardır.

Answer 104

- Trafik kazası gibi travma yaşayanlar - Osteoporotik kişinin ağır eşya kaldırması gibi travmalar - Uzamış steroid kullanımı - >70 yaş

Answer 105

- Spina iliaca posterior superorları birleştiren çizginin orta noktası işaretlenir. (L5’in alt sınırına denk gelir.) - 10 cm üzerindeki nokta da işaretlenir. - Hastanın öne eğilmesi istenir ve bir daha ölçülür. - İki nokta arası mesafe hasta eğilince 15 cm üzerinde olmalıdır yoksa sıkıntı vardır. - Spondil artiritli hastalarda (aniklozan spondilit) 15 cm’den küçüktür, bel esnekliği azalmıştır.

Answer 106

- _Romatoid artrit:_ C1-C2 subluksasyon (birbiri üstüne kayar) - _Juvenil kronik artrit:_ C2-3 füzyon, C1-2 subluksasyon - _Aniklozan spondilit:_ Ankiloz, C5-6 fraktür - _Diffuz idopatik ankilozan hiperostoz:_ Anterior longitudinal ligament ossifikasyon - _Osteoartrit:_ C5-7 spondilosis - _Polimyozit:_ Fleksör kas güçsüzlüğü - _Polimyalji römatika:_ Ağrı ve tutukluk - _Fibromyalji:_ C2, C5-7 duyarlı noktalar

Answer 107

İnflamatuvar mı değil mi diye ayırmak genel olarak önemlidir. Rutin biyokimya testlerinden başka kullanılan testler vardır. İnflamatuvar eklem hastalığının prototipi romatizmal artrit, non-inflamatuvar eklem hastalığının prototipi osteoartrittir. **Serum proteinleri:** - _Hipoalbuminemi:_ Her türlü sistemik inflamatuvar hastalık durumunda _negatif akut faz proteinidir._ (N: 35-52) - _Hiperglobulinemi:_ Protein elektroferezi yapılır; _Akut inflamasyon:_ a1artar-N , a2 artar _Kronik inflamasyon:_ a1 artar-N, a2 artar, _g glb. artar_ - _Hipergammaglobulinemi:_ _Monoklonal:_ Multipl myelom, lenfoma, Waldenström makroglobunemisi _Poliklonal:_ SLE, RA - _(+) akut faz proteinleri:_ ESR, CRP, serum amiloid A, fibrinojen, a1-antitripsin, haptoglobulin, ferritin - _(-) akut faz proteinleri:_ Albumin, transferrin, transtiretin **CRP ve Serum amiloid A:** - İnflamasyon sonucu artan sitokinlere yanıt olarak KC tarafından üretilen ve _en erken yükselen_ akut faz proteinleridir. - Ayırıcı tanıda spesifik değildir, SAA’nın duyarlılığı biraz daha yüksektir. - İnflamatuvar hastalıkların _aktivitesi ve prognozu_ hakkında bilgi verirler. - _CRP, SLE’de artmaz._ **Eritrosit çökme hızı (ESR, sedimentasyon):** - Sitratlı venöz kanda, eritrositlerin 1 saatlik çökme hızı - Çocuk <10 - Erişkin 50 yaş altı erkek <15, kadın <20 - Erişkin 50 yaş üstü erkek <20, kadın <30 - Anemi gibi hematokritin %30’un altına düştüğü durumlarda klinik değeri yoktur. - Ayırıc tanıda rolü yoktur, inflamatuvar, infeksiyöz, malign durumlarda ESR artar. - Sistemik inflamatuvar romatizmal hastalıklarda tedavi izleminde kullanılır. - Eritrositlerin _rulo formasyonu_ oluşturmasını arttıran faktörler çökmeyi hızlandırır: _Plazma faktörleri_ -> Fibrinojen ve globulinlerin artışı _Eritrosit faktörleri:_ -> Anemide hematokritteki değişim **Anti-streptolizin O (ASO):** - Streptokoklaron sentez ettiği streptolizin O’ya karşı oluşan antikorlardır. - 200’e kadar normaldir. - Akut romatizmal eklem hastalığında %80-85 (+) ancak spesifik değildir. **Kriyoglobulin:** - 7-10 derecede çöken, ısıtılınca çözünen anormal yapıda immunoglobülinlerdir. - 3 tipte kritoglobulinemi olur. - _Tip-1:_ monoklonal IgM (Waldenström makroglobulinemisi, lenfoma) - _Tip-2:_ poliklonal IgG + monoklonal IgM (Lenfoma, KLL, Myelom, Hepatit C) - _Tip-3:_ poliklonal IgG + poliklonal IgM (_RA, SLE, poliarteritis nodosa_, Hepatit C) - Testler için kanın alınışından testin yapılışına kadar _37 derecenin altına düşmemelidir._ **Komplemanlar:** - _SLE_, romatoid vaskülit, kriyoglobulinemi gibi kompleman sisteminin anormal aktivasyonu olan bazı hastalıkların takibinde komplemanlara bakabiliriz. - Kompleman tüketimi artar - C3, C4 azalır. (N: C3 90-180, C4 10-40) - Herediter anjioödemde sadece C4 azalır. - Post-streptokoksik glomerülonefritte sadece C3 azalır. - Akut faz yanıtında C3 ve C4 artar! **Otoantikorlar:** - Romatoid faktör (RF) - Anti-nükleer antikor (ANA) - Anti-nötrofil sitoplazmik antikorlar (ANCA) - Anti-fosfolipid antikorlar - Anti-siklik sitrülinlenş peptid antikor (anti-CCP) **Romatoid faktör:** - İnsan IgG’e karşı gelişen, sıklıkla _IgM izotipinde_ antikorlardır. - RF (+)’liği en sık _RA’de (%70-85)_ izlenir. - Spesifik değildir. - _SLE, sjögren sendromu, skleroderma_ - İnterstisyel pulmoner fibrozis, tüberküloz - Sifiliz, sarkoidoz, subakut bakteriyel endokardit - Kronik KC hastalıkları **Anti-nükleer antikorlar:** - Hücre çekirdeği ve sitoplazmada farklı yapı taşları (DNA, RNA, histonlar, organeller) ile reaksiyona giren _IgG yapısında_ antikorlardır. - Otoimmun bağ dokusu hastalıkları tanısında _en sık kullanılan_ testtir. (Özellikle SLE’de duyarlılığı çok fazla) - Hastanın klinik durumu ve diğer testleri işe birlikte yorumlanır. - Graves hastalığı ya da tip-1 DM gibi hastalıklarda da pozitif olabilir. - ANA’nın 3 ölçüm tekniği vardır: _İndirekt immün floresan boyama (IIF) tekniği_ (Altın standart), ELISA testi (En sık kullanılan), Spesifik antikorların saptanması **Anti-nötrofil sitoplazmik antikorlar:** - Nötrofil sitoplazmasında bulunan ve hücre lizisinde rol alan çeşitli enzimlere karşı oluşan antikorlardır. - Anti-proteinaz 3, anti-myeloperoksidaz, anti-elastaz - Küçük damarları tutan primer sistemik vaskülitlerde pozitiflik gösteriyor genelde. (Wegener granulomatozu, henoch-schonlein, poliarteritis nodosa) _Ölçüm yöntemleri:_ - IIF (İnsan nötrofilleri ile) - ELISA (anti-PR3, anti-MPO) IIF tekniğinde: - Sitoplazmik patern varsa -> c-ANCA, Temel olarak antijenler Proteinaz 3, Genelde _Wegener granülamatozu (%80-90 (+)) - Perinükleer patern varsa -> p-ANCA, Temel olarak antijenler MPO, Genelde mikroskopik polianjit %60-80 (+), SLE, RA **Anti-fosfolipid antikorlar:** - Çeşitli fosfolipid antijenlere karşı oluşurlar. - En sık _Lupus antikoagulanı (LA), Anti-kardiolipin antikorları (ACA-IgG, IgM), Anti-B2 glikoprotein-1 antikorları (IgG,IgA,IgM)_ - Primer anti-fosfolipid sendromunda (tekrarlayan fetus kaybı, tromboz), SLE, infeksiyonlr, AIDS, malignite gibi klinik durumlarda kullanırız. _Ölçüm:_ - ELISA (anti-kardiolipin, anti-B2 glikoprotein) - Koagulometrik (LA tarama-doğrulama) **Anti-siklik sitrulinlenmiş peptid antikor:** - Özellikle _RA hastalarında_ karşımıza çıkar. - Proteinlerdeki arginin kalıntılarına _peptidil arginin deiminaz (PAD)_ enziminin etkisi ile sitrülin oluşur. - Sinovyumda PAD enzimi fazladır ve fibrin gibi sinovyal proteinlerin sitrülinlenmesine neden olur. **Sinovyal sıvı incelemesi:** - Sinovyal sıvı, sinovyal membrandan plazmanın diyalizi ile oluşur. - Sinovyal fibroblastlardan salgılanan hyalüronik asid-protein kompleksi viskoziteyi arttırır. - _Artrosentez:_ sinovyal sıvının aspirasyonu - İnceleme amaçlıysa _sodyum heparin_ içeren enjektöre alınmalı - Glukoz ölçülecekse 6-12 saatlik açlıktan sonra alınmalı - Özellikle inflamatuvar/infeksiyöz ile non-inflamatuvar artritlerin ayırıcı tanısında yardımcıdır. (Özellikle monoartritlerde) _Görünüş:_ - Normal -> Berrak, renksiz/açık sarı - İnfeksiyöz (septik) artritler -> Kahverengi, yeşil-sarı - Hemorajik artritler -> Kanlı - Lökosit (infeksiyöz, inflamatuvar) veya kristaller (kristalle indüklenen) -> bulanık-opak _Viskozite:_ - Normalde heparinsiz 4-6 cm uzunluğunda iplikçikler oluşur. - Septik, tbc, AER, gut, psödogut, RA -> Nötrofil hyalüronidazın hyalüronik asidi hidrolizi ile _viskozite azalır._ _Mikroskopik inceleme:_ - 1 saat içinde yapılır. - Normalde lökosit sayısı <150, nötrofil < %20-25 - İnfeksiyözde lökosit > 50 k, nötrofil >%90 _Kristaller:_ - Polarize mikroskop ile incelenir. - Monosodyum ürat -> Gut - Kalsiyum pirofosfat dihidrar -> Psödogut - Kollagen fibrilleri, kartilaj fragmanları -> Osteoartrit, travmatik _Kimyasal inceleme:_ - Protein; 1-3 gr/dL -> normal 2-3 -> non-inf artrit 4-7 -> inflamatuvar artrit - C3,C4; SLE -> Sinovyal sıvı ve serumda azalır. RA -> Sinovyal sıvıda azalır, serumda normal veya artar - Glukoz; Kan glukozundan farkı >10 mg -> normal, non-inf >40 mg -> inflamatuvar 20-100 mg fark -> infeksiyöz - Laktat-pH; 10-20 mg laktat ve 7.3-7.4 pH normaldir. >20 mg laktat ve <7.3 pH inflamasyonu işaret eder.

Answer 108

- **Altın standarttır.** - HEp-2 hücreleri kullanılır, bu hücreler insan epitel hücreleridir. - HEp-2 hücrelerinin yanına primat KC hücresi ya da monolayer tümör hücresi eklenebilir. - Floresans boyanmanın şiddeti antikor düzeyine orantılı gözükür. - Pozitif sonuçlarda _titre_ ve _patern_ bildirilir. _HEp-2 tercih nedeni:_ - İnsan kaynaklı olması, - Nukleuslarının daha büyük olması, - Hücre bölünme hızlarının yüksek olması, - Nükleer antijen dağılımlarının uniform olması **Titre:** - Antikor miktarı ve serum dilüsyon çalışmaları ile ortaya konur. - Gittikçe serum dilüe edilerek titre edilir ve floresansın gözlendiği son titreye kadar devam edilir. - _>1/160 titre pozitif kabul edilir._ - Yaş ile pozitiflik oranı artar. - Otoantikorlar hastalığın başlangıcından önce ortaya çıkmaya başlar. - Tek başına sonuç bir şeyi ortaya koymaz yorumlamak lazımdır. **Patern:** - Hücrede oluşan antijen-antikor kompleksine ait floresans boyamanın lokalizasyonun ve şeklinin belirlenmesidir. - _ANA (+) olan hastalıkların ayırıcı tanısında kullanılır_ ancak kesin tanı koydurmaz. _Homojen patern:_ - Antijen -> _dsDNA_, histon - _SLE, sistemik skleroz_, ilaca bağlı lupus, romatoid artrit, juvenil artrit _Benekli/granüler patern:_ - Kaba benekli -> SLE - İnce benekli -> SLE, sjögren, skleroderma, myozit, mikst bağ doku hastalıklarında _Nukleolar benekli:_ - Antijen RNA polimeraz 1 - Sistemik skleroz, SLE, RA _Sitoplazmik patern:_ - Sitoplazma boyanmış - Antijen -> histidil-t-RNA-sentetaz (Jo-1) - Polimyozit, dermatomyozit, SLE, sjörgen

Answer 109

- ANA IFA (+) olgularda ölçülür. - En sık kullanılan ölçüm yöntemi ELİSA _DNA ve histonlar gibi az çözünür nükleozomal antijenlere karşı oluşan antikorlar:_ - Anti-histonlar -> SLE %70 - Anti-dsDNA -> SLE %75-90 (En sık karşılaşılan) - Anti-ssDNA -> SLE %40, sjögren Anti-dsDNA antikor ölçümlerinde (+) ELISA sonucu IIF-Crithidia luciliae testi ve Farr tezti ile doğrulanmalıdır. _Nukleustan kolay ekstrakte edilebilen antijenlere karşı oluşan (anti-ENA) antikorlar:_ - ENA hücre nükleusunda bulunan RNA sentezinde rol alan ve serum fizyolojik ile ekstrakte edildiğinde hücreden ayrılabilen bir grup antijendir. - Yüksek titrede ANA-IIF pozitifliği olunca yapılmalıdır. - Benekli veya sentromer paterni olduğunda yapılmalıdır. _Ölçüm yöntemleri:_ - İmmunblot, line-blot - ELİSA

Answer 110

- Kırığın düzeltilme işlemidir. - Açık ve kapalı olmak üzere iki türü vardır. - Diafiz bölgesindeki kırıklarda kapalı redüksiyon ile büyük oranda düzeltilirler. - Eklem içi kırıklarda hataya mahal olmadığı için genelde açık redüksiyon tercih edilir. (Amaç anatomik redüksiyon yapmaktır.) - Kapalı yöntemin bir artısı da, kırığın iyileşmesini (kaynamasını) sağlayacak hematom içerisindeki pluripotent hücreler de korunmuş olur. Açık redüksiyonda bu doku kaybedilir. - Açık redüksiyonda enfeksiyon riski de artar. - Açık redüksiyonda skar dokusu bırakılır. **Kapalı redüksiyon:** - Ligamentotaksis veya yumuşak dokuların çekilmesiyle kırık parçalarının diziliminin dolaylı olarak sağlanmasına denir. - Kapalı reduksiyon için ana kuvvet _longitudinal traksiyon_ olmakşa birlikte beraberinde temel olarak kırığın oluşma mekanizmasının tersinde olacak şekilde yardımcı çeşitli manevralar uygulanabilir. - Bu manevralar oldukça zorlayıcıdır ve çoğu zaman skopi kontrolü gerektirir. - İyi bir kapalı reduksiyon için kırık bölgesinin anatomisine hakim olmak gerekir. _Ne zaman yapılır:_ - Aksiyel dizilim, uzunluk, rotasyonun kabul edilebilir sınırlarda sağlanabildiği _diafiz kırıklarında_ (En çok bunda) - Perkütan fiksasyon için uygun olan minimal kaymış eklem içi kırıklarda (Ayak malleol kırığında, minimal deplase dirsek epikondil kırığında) - Femur boyun ve trokanterik bölge kırıkları, subkapital humerus kırıkları, bazı distal radius kırıklarında **Açık redüksiyon:** - Kırık bölgesinin cerrahi olarak açılması ve kırık redüksiyonunun çıplak gözle görülerek yapılması anlamına gelir. _Nerelerde yapılır:_ - Eklem yüzeyinin çöktüğü kaymış _eklem içi kırıklarda_ - Mutlak aksiyel dizilim gerektiren kırıklar (Yetişkinlerde ön kol kırıkları) - Yumuşak doku interpozisyonu nedeniyle başarısız olunan kapalı redüksiyon - Granülasyon dokusu veya erken kallusun çıkarılması gereken bölgede gecikmiş cerrahi - Nörovasküler yapıların zarar görme riskinin yüksek olduğu yerler - Redüksiyon kontrolü için ameliyat sırasında veya sonrasında radyografi ile görüntü almanın mümkün olmadığı yerler.

Answer 111

- Kırığın redüksiyonundan sonraki aşamadır. - Farklı materyaller kullanılarak sağlanır. - Bu materyaller eksternal ve internal olmak üzere ikiye ayrılır. **Eksternal (dıştan) tespit yöntemleri:** - Atel (Ekstremitenin sadece bir yüzüne alçı yerleştirilip, geri kalan kısmı sargı beziyle sarılır. _Ödem gelişme riski fazla olan kırıklarda_ kullanılır.) - Alçı (Daha rijid bir yöntemdir, ödem gelişme riski ortadan kalktıktan sonra uygulanır. Eğer erken alçılanırsa, kompartman sendromunu engellemek için alçıda bir yarık bırakılır.) - Braceler (Kırıktan 1 ay sonra, yumuşak kallus oluşmuş, kayma riski daha azken yine de immobilize etmek gerektiği için plastikten kalıplar yapılır.) - Eksternal fiksatörler (Açık kırıklarda uygulanabilir veya hasta stabil olmadığında, uzun bir ameliyatı kaldıramayacaksa veya ödem riski olduğunda internal tespit yöntemlerine geçene kadar kısa bir ameliyatla takılabilir. _Daha komplike kırıklarda kullanılır._) **İnternal (içten) tespit materyalleri:** - K teli (Olecranon ve patella kırıklarında gergi bantı yöntemi uygulanır, bu yöntemin temel iki elemanı vardır; biri K teli, diğeri ise serkilaj telidir. K teliyle birleşitilir, stanil durmaları içinde serkilaj telleriyle sarılır.) - Vidalar (Basit kondil kırıklarında) - Plak ve vidalar (Kemiğin anatomisine uygun plaklar seçilir.) - İntramedüller çiviler (_Uzun tübüler kemiklerde ideal tespit yöntemidir._ Kapalı redüksiyon yaptıktan sonra gene farklı bir noktadan girilerek tespit yapılır.) - Protezler (Kısmi alınabilir ama tespit yöntemi değildir!)

Answer 112

- Yüksek enerjili kırıklardır, kemik periostuna büyük zarar verir. - Kemiğin daha hızlı kaynamasını, iyileşmesini sağlayan hematom kaybedilmiştir. - Kırık stabilize edilmeli ve enfeksiyonun kontrol altına alındığına emin olana kadar _eksternal fiksatörler_ kullanılması en doğrudur. _Sınıflaması:_ - Tip-1: Lezyon < 1 cm - Tip-2: 1-10 cm - Tip-3A: Lezyon > 10 cm ve yara dudakları primer kapanabilmiş - Tip-3B: Yara dudakları primer kapanamamış - Tip-3C: Damar sinir yaralanması da eşlik etmektedir, subtotal amputasyon varsa _Tedavisi:_ - En önemli tedavisi _debridmandır._ - Debridmanın en başında yapılacak şey yara dudaklarının temizlenmesi, kılların alınması veya traşlanması, en az 10 L SF ile yıkanması olur.

Answer 113

**Transvers myelopati:** - Lezyon düzeyinde _tüm inen ve çıkan yollar_ kesintiye uğrar. - Kesi düzeyi altında tüm duyusal, motor ve otonom işlevler bozulur. - Travma, tümör, demyelinizan hastalıklar, abse, enfeksiyöz ve vasküler nedenler bu tabloya yol açabilir. - _Akut dönemde_ lezyon altındaki segmentlerin innerve ettiği kaslarda hipotonik felç, lezyon altında DTR kaybolmuş ve taban cildi refleksi cevapsızdır. Lezyon seviyedinin altında tüm duyu modalitelerinde kayıp söz konusudur. Retansiyon şeklinde sfinkter kusuru eşlik eder. -> _Spinal şok dönemi_ - _4-6 hafta sonra_ lezyon altındaki segmentlerin üzerindeki inhibisyonun ortadan kalkması ile spastik tonus, DTR artışı ve patolojik refleksler ortaya çıkar. Seviye veren duyu kusuru devam eder. Mesane dolduğunda otomatik olarak boşalır. - Motor güçsüzlük lezyon seviyesine göre quadripleji (Servikalde olursa) ya da parapleji (Torakalde, lumbalde olursa) şeklinde olabilir. - Lezyon seviyesinde ön boynuz etkilenmesine bağlı spinal şok döneminde _2. MN bulguları_ (parezi, atrofi, fasikülasyon, arefleksi) görülür. - Spinal şok dönemi bittikten sonra _1.MN bulguları_ görülür. - İnkomplet lezyonlarda spinotalamik yolun somatotopik organizasyonu nedeniyle _duyu kusuru_ lezyon seviyesinin bir ya da daha fazla segment altında olabilir. - En alt segmentler en periferde seyrettiğinden yüksek torasik bir lezyonun duyu kusuru alt lomber bölgede olabilir. - Lateral medüller lezyon ile sakral ağrı-ısı anestezisi ve torasik korunma görülür. - Lezyon düzeyinde segmental paresteziler ya da kuşak tarzında lokalize edici ağrı olabilir: Servikal -> Kollar Torasik -> Göğüs-abdomen Lomber -> Bacaklara - Perküsyonla artan vertebral ağrı daha çok enfeksiyöz ve malign etiyolojilerde görülür. **Yarı lezyon (Brown-Sequard sendromu):** - Daha çok ekstramedüller lezyonlar (dşarıdan bası, yarı kesi) ile ortaya çıkar. - En çok sebepleri spinal travmalar, omuriliğin radyasyona bağlı nekrozu ve metastazlardır. - Lezyon seviyesinde tüm duyular kaybolmuştur. - Etkilenen lateral corticospinal tractus çaprazlanmasını yaptığı için aynı taraflı spastik paralizi (kuvvet kaybı) olur. - Etkilenen lateral spinotalamik tractus çaprazlanmasını yapmadığı için kontralateralinde ağrı ve ısı duyumunda azalma olur. (Genellikle 1 veya 2 segment aşağıda) - Etkilenen arka kordon çaprazlanmasını yaptığı için aynı taraflı pozisyon ve vibrasyon duyumunda azalma olur. (Dokunma duyusu daha az etkilenir.) **Santral lezyon:** - En sık neden _siringomyeli (medüller/spinal kanalın genişlemesi) ve intramedüller tümörlerdir._ - İlk segmental çapraz yapan spinotalamik lifler etkilendiğinden dokunma ve derin duyu normal kalır. (Diassosiye duyu kusuru) - Beyaz cevher dış kısmında taşınan sakral, lumbal ve alt ekstremiteye ait lifler daha az etkilenirken daha santralde yer alan üst ekstremiteye ait lifler daha fazla etkilenir. - Pelerin tarzı duyu kusuru görülebilir. _Siringomyeli:_ - Sirinks genişledikçe ön boynuza bası yapar. -> Segmental atrofi, arefleksi - Servikal bölgede lateral genişleme -> İpsilateral horner sendromu - Torakal dorsomedian ve ventromedian çekirdekleri etkileyerek -> Kifoskolyoz - Kortikospinal traktusa bası -> Spastik paralizi - Dorsal kolona bası -> Vibrasyon pozisyon kaybo - Spinotalamik traktusa bası -> Lezyon düzeyi altında termoanestezi - Spinotalamik laminasyon nedeniyle sakral korunma görülür. **Anterior spinal arter sendromu:** - Klinik prezentasyonda motor fonksiyon kaybı (kortikospinal traktus hasarına bağlı) - Lezyon seviyesi altında ağrı, ısı duyusu kaybı (spinotalamik traktus etkilendiği için) - Lezyon seviyesinin altında seksüel disfonksiyonla beraber fekal ve üriner inkontinans - Derin duyu korunur. (Bu alan posterior spinal arter tarafından beslendiği için) - Enfarktın etkilediği yere göre bulgular değişebilir. - Örneğin sadece ön boynuz motor nöronlarını etkilerse ALS kliniğini taklit edebilir, bu durumda duyu ve sfinkter fonksiyonları normaldir. - Spinal kordun yüksek seviyeden başlayan bir enfarktınsa ise, lezyon C3-C5 seviyelerinin üzerine ulaşıyorsa interkostal kasların ve diyaframının etkilenmesiyle birlikte solunum arrestine kadar giden solunum sıkıntısı gözlenebilir. **Posterior spinal arter sendromu:** - Etiyolojide daha çok travma, subakut kombine dejenerasyon, multipl skleroz, sifilitik tabes dorsalis, vasküler malformasyon, spondilozis, ekstramedüller tümörler yer alır. - Lezyon seviyesinin altında taktik, vibrasyon ve propioseptif duyuların kaybı ile prezente olur. - Motor fonksiyonlar korunmuştur ve ambüle olabilirler (geziyor durumda olma) ancak karanlıkta veya gözlerini kapattıklarında dengeyi sağlamakta güçlük çekerler -> _Romberg bulgusu pozitiftir._ (Serebellar bir bulgu değildir, derin duyuyla ilgilidir, arka kordonda bir sorun vardır.) - Subakut kombine dejenerasyon (B12 eksikliğiyle giden posterior kordon tutuluşu) gibi ek olarak lateral kortikospinal yolakların da tutulduğu durumlarda spastisite, hiperrefleksi gibi üst motor nöron bulguları tabloya eklenebilir. **Kauda Equina ve Konus Medullaris sendromu:** - Konus medullaris ve kauda equina sendromları sıklıkla karıştırılmaktadır. - _Konus medullaris sendromu_ spinal kordun L1 veya L2 seviyesinde hasarlanması sonucu görülür. Çoğunlukla torakolomber bölgeye ait travma sonrası gelişir. - _Kauda equina sendromu_ ise medulla spinalis sona erdikten sonra sinir köklerinin hasarı sonrası görülür. - Disk hernileri ve omurganın patlama tipi kırıkları en sık etiyolojik nedenlerdir. _Konus medullaris sendromu:_ - Erken duyusal defisitler görülür, bağırsak ve mesane disfonksiyonları olur. - Spastisite, flask paralizi (el, ayak kaslarının vb tonusunu kaybetmesi), hiperrefleksi, hiporefleksi gibi üst ve alt motor nöron bulguları karışık olarak bilateral hafif düzeyde görülebilir. - Motor bulgular flask paralizi ve arefleksi gibi alt motor nörona ait bulgulardır. - Mesane, bağırsak ve seksüel disfonksiyon preganglionik PS nöronların kaybı sonrası gelişir. - Mesane disfonksiyonu detrussor arefleksisi, taşma inkontinansı şeklindedir. - Başırsak disfonksiyonunda konstipasyon, flask anal sfinkter ve fekal inkontinans görülür. - Seksüel disfonksiyon bulbokavernöz refleks kaybı şeklinde görülür. _Kauda equina sendromu:_ - Bariz asimetrik radiküler ağrı ile birlikte motor bulgular vardır. - Bağırsak ve mesane disfonksiyonu konus medullaris sendromuna göre daha geç dönemde görülmektedir. **Spinal kordun kanlanması:** - Medulla spinalisin 2/3 ön yüzünü anterior spinal arter besler. - Medulla spinalisin 1/3 arka yüzünü posterior spinal arter çifti besler. - Bu üç arter de vertebral arter dalları olarak çıkar. - Daha kaudale doğru, doğrudan aorttan beslenmeye başlar. - T9-T12 arasında anastomoz yoluyla oluşan, anterior spinal arteri besleyen _Adamkiewicz arteri_ vardır. Bu arter alt anterior torasik kord, konus medullarisin beslenmesini sağlar. **İskemik myelopati:** - Spinal kord enfarktı sıklıkla akut gelişen bir tablodur. - Bu enfarktlar en sık _alt torasik bölgede_ gelişir. - Spinal kordun iskemik patolojilerinde en sık _anterior spinal arter iskemisine_ bağlı klinik bulgular görülür. (Derin duyu korunmuş, motor fonksiyonlar bozulmuş paraparezi) - Kortikospinal, spinotalamik ve sempatik traktusların hasarına bağlı olarak, quadriparezi ya da paraparezi, lezyonun altında ağrı, ısı kaybı ve otonom bulgular görülebilmektedir. - Radyolojik görüntü olarak _owl eyes/snake eyes sign_ görülür. - Posterior spinal arter ve MS’in tümünde iskemi daha nadir görülen klinik tablodur. - Posterior kord etkilenirse dokunma ve esas olarak derin duyu kaybı gelişir. **Spinal kanamalar:** - İskemiden daha nadir görülürler. - Spinal kanama intramedüller, epidural, subaraknoid ya da subdural bölgede ortaya çıkabilir. - En sık neden _travmalardır._ - Nörolojik acillerdendir. **Spinal vasküler malformasyonlar:** - Sıklık sırasına göre en çok: 1- Spinal dural arteriyovenöz fistüller (AVF) 2- Arteriyovenöz malformasyonlar (AVM) 3- Kavernöz anjiyomlar **İmmun kökenli myelitler:** _Transvers myelit:_ - Lezyon seviyesinin altında parezi, duyu kaybı ve otonomik bozukluklarla karakterize omuriliğin akut veya subakut disfonksiyonunu içeren heterojen bir sendromdur. - Duyusal şikayetler dermatomal olarak gövdeyi saran çember şeklinde olabilir. _Lhermitte fenomeni:_ - Boyun fleksiyonu ile üst ekstremitelerden gövdeye doğru inen karıncalanma/elektriklenme hissidir. - _Servikal omuriliğin, çoğunlukla da arka kordonun_ etkilenmesine bağlı görülür. - MS ön tanısını ortaya çıkarır. _Bu durumları içeren hastalıklar:_ - Multipl skleroz -> 3 segmenti geçmeyen, lateral ve dorsal kolonu etkileyen plaklar görülür. - Nöromyelitis optika ve NMO spektrum bozukluklar -> 3 segmenti geçen, santral tutulumlu (H şeklinde) plaklar görülür. - ADEM, MOGAD gibi edinsel demyelinizan hastalıklar - Paraneoplastik ve paraenfeksiyöz durumlar - İlaç/toksin/aşı nedenli durumlar - Sistemik otoimmun bozukluklar **Metabolik myelopatiler:** - Hemen hemen tamamına yakınının önlenebilir ve tedavi edilebilir olması nedeniyle önemlidir. - Sıklıkla vitamin B12, folat, bakır, vitamin E eksikliğine bağlı olarak gelişen, uygun replasmana iyi klinik yanıt veren ve engellenebilir myelopatilerdir. - En sık B12 eksikliğine bağlı görülen subakut kombine dejenerasyon/nöroanemik sendromdur. **Toksik myelopatiler:** - Toksik myelopatiler ise medikal tedavi ve girişimlere (metotreksat, radyasyon gibi), besinsel toksinlere (lathirizm gibi) veya madde kullanımına (eroin gibi) bağlı olarak görülebilir. **Spinal tümörler:** - İntramedüller olanları daha santral lezyonlar olduğu için sakral korunum izlenir. (Belirtileri ona göre verir, sakral bölge korunmuştur.) - Ekstrameduller olanlarda MS dışı bası bulguları yer alır. Sakral bölgeler daha çok etkilenir. **Kalıtımsal spinal kord hastalıkları:** - Spinoserebellar dejenerasyon (ataksiler) - Motor nöron hastalıkları - Lökodistrofiler - MSS-Dominant Distal Motor/Duyusal Aksonopatiler (HSP) - Ayırıcı tanı için aile öyküsü, başlangıç zamanı soruları önemlidir.

Answer 114

**Yerleşim ve patolojik dağılım:** - İntradural ekstramedüller (Ekstrensek) (2/3) - İntramedüller (İntrensek) (1/3) **Ekstramedüller tümörler:** - Sinir kılıfı tümörleri (Schwannoma ve Nörofibroma) - Meningiomlar - Filum ependimomları - Metastazlar - Paraganglioma - Granuloma - Dermoid, epidermoid - Teratom _Sinir kılıfı tümörleri (Schwannoma ve Nörofibroma):_ - İntradural spinal tümörlerin %35’ini oluşturur. - Schwann hücresinden oluşurlar. - Nörofibromlar ek olarak perinöral hücre ve fibroblast içerir. - Schwannomlar sıklıkla dorsal kökten doğarlar. - Nörofibromlar ventral kökten doğarlar. - Kum saati biçiminde büyüme gösterebilirler. - %2,5’u maligndir. - Multipl nörofibromlar, Nörofibromatozis’te gözlenir. - Nörofibromlar, NF-1’de daha sıktır. - Schwannomlar, NF-2’de daha sıktır. - Otozomal dominant geçiş gözlenir. _Meningiomlar:_ - İntradural spinal tümörlerin %25’ini oluştururlar. - Araknoid “cap” hücrelerinden oluşurlar. - %75-85 kadınlarda gözlenir. (Diğer tümörlerde kadın-erkek eşittir genelde) - %80 oranında torakal yerleşim gösterirler. - İkinci sıklıkta üst servikal ve foramen magnumda yerleşirler, bu bölgede ventral/ventrolateral büyüme gösterirler. _Filum terminale ependimomları:_ - İntradural ependimomların yarıya yakını bu lokalizasyondadır. - Benign bir seyir göstermelerine rağmen genç yaş hastalarda agresif davranırlar. **İntramedüller tümörler:** - Ependimoma - Astrositoma - Oligodendroglioma Daha nadir olarak; - Ganglioma - Nörositoma - Subependimoma - Hemanjiyoblastoma - Lipoma - Metastatik Non-neoplastik olarak; - Abse - Tuberküloz - Sarkoidoz - AVM - Anevrizmalar/kavernomlar _Ependimomlar:_ - İntramedüller tümörlerin %35-40’ını oluştururlar. - Orta yaşlarda sık gözlenmektedir. - En sık servikal ve servikotorakal bölgede yerleşir. - Özellikle servikal bölgede %65 sıklıkta sirinks eşlik eder. - 17p-,10q kromozomlar suçlanmaktadır. _Astrositomlar:_ - Genç yaşlarda sık gözlenmektedir. - %90 ilk 3 dekatta ortaya çıkar. (En sık ilk 10 yaşta) - Yarıdan fazlası servikal ve servikotorakal yerleşir. - Etiyolojik olarak; 17p, 22q, 13q, 10q, 19q kromozomlar sorumlu tutulur. _Hemanjiyoblastomlar:_ - İntramedüller tümörlerin %3-8’ini oluşturur. - Yarısından çoğuna Von Hippel Lindau sendromu eşlik eder. (Serebral, serebellar, spinal hemanjiyoblastomlar; Retinal angiomlar; Renal, ovarial, pankreatik ve epididim kistleri; Feokromasitoma ile birlikte seyreder; OD geçiş; 3. Kromozom mutasyonu) - Çoğunlukla dorsal yerleşimlidir. - Çocuk ve gençlerde sıktır. **Klinik bulgular:** _Ekstramedüller tümörler:_ - Üst servikal ve foramen magnum tümörleri genellikle anterior yerleşimlidir. Oksipital ağrı, ön kol ve ellerde güç kaybı, atrofi, duyu kaybı oluştururlar. Ender olarak hidrosefaliye neden olabilir. - Genellikle yavaş büyüyen kitlelerdir. - Lokal radiküler tipte ağrılara neden olabilirler. - Bazen omuriliği etkileyen lateral yerleşimli tümörlerde Brown-Sequard sendromu oluşur. (Aynı tarafta motor, arka kordun bulguları; karşı tarafta duyu kaybı) - Torakal yerleşimli tümörlerde uzun yol tutulumuna bağlı olarak motor kayıp ve seviye veren duyu kayıpları oluşur. - Spastisite gelişebilir. - Dorsal yerleşimlilerde ataksi ortaya çıkar. - Geç dönemlerde sfinkter bozuklukları ortaya çıkar. - Filum terminale yerleşimli tümörler, alt ekstremitelerde asimetrik radiküler ağrı nedenidirler. Bu durum cauda equina tutulumunu gösterir, retansiyon-inkontinans gibi sfinkter bozuklukları ortaya çıkar. _İntramedüller tümörler:_ - Genellikle belirtiler birkaç hafta-ay içinde ortaya çıkar. - İntratümöral kanamalar (En sık Ependimoma) ani nörolojik kayıplara neden olurlar. - Tümör lokalizasyonuna uyumlu lokal ağrı oluşur. - Ağrı künt tarzdadır, toraks ve abdomene yansıyabilir. - Servikal lezyonlarda kollarda ileri derece quadriparezi - Torakal tümörlerde; paraparezi, duyu kaybı ve spastisite gözlenir. - Conus medullaris bölgesi tümörlerde, bacak ve bel ağrısı sıktır. Sfinkter bozuklukları daha erken ortaya çıkar. **Tanı yöntemleri:** - En önemlisi _MR’dır._ - Direkt grafiler - BT - Spinal anjiyografi **Tedavi yöntemi:** - Primer tedavi seçeneği cerrahidir. - Malign tümörlerde RT ve KT ek tedavi seçenekleridir.

Answer 115

- Periferik sinirlerin yapısal ve fonksiyonel hasarı sonucu oluşur. - Motor, duyusal, otonomik semptom ve bulgular (ortostatik hipotansiyon, aritmi, empotans, diyare, sfinkter inkontinansı, terlemede değişim), refleks kaybı ortaya çıkar. - Ayaklarda yanma, hissizlik, karıncalanma, batma gibi şikayetle gelebilirler. - _Eldiven çorap tarzında duyu kusuru_ görülür. (jeneralize polinöropatinin sık karşılaşılan duyusal tutuluş bulgusudur, alt ekstremite ve distalde daha belirgindir.) - Derin duyu azalmıştır. - DTR’de azalma veya kayıp gözlenebilir. - Bazı hastalar bunlara ek olarak düşük ayak şikayeti ile karşımıza gelir. - Hastada kraniyel nöropatiler gözlenebilir. (3,6 ve 7 !) (Özellikle diyabetik hastalar ön plandadır.) _Periferik sinir:_ - Motor lif, duyusal lif, otonomik lif içeren _mikst sinir_ (Vücudumuzda çoğu böyledir.) - Saf duyusal sinir (sural sinir) - Saf motor ssupraskapüler sinir) - Kalın çaplı myelinli -> motor - İnce çaplı myelinli -> otonomik-duyusal - Myelinsiz -> duyusal ağrı-ısı **Periferik sinir lezyonu bulguları:** - İnnerve ettiği deri bölgesinde hipoestezi-hipoaljezi - İnnerve ettiği kaslarda güçsüzlük ve atrofi - Reflekslerde azalma/kayıp (Sinir refleks arkına katılıyorsa) - Otonomik değişiklikler (Otonom lifler içeriyorsa) **Fonksiyonel-patolojik ayrım:** - Aksonal dejenerasyon-aksonopati (Diyabetik nöropatiler) (Akson hasarı ön planda) - Demyelinizasyon (Gilluan Barre sendromu) (Myelin hasarı ön planda) - Nöronopati (Hücre gövdesinin hasarı ön planda) (SMA gibi) **Motor bulgular ön planda seyreden nöropatiler:** - Guillan-Barre sendromu (Akut inflamatuvar nöropatidir.) - Kronik inflamatuvar Demyelinizan Pnp - Porfirik polinöropati - Toksik (kurşun-düşük el, dapsone) - Herediter sensori-motor nöropati (Charcot-Marie-Tooth hastalığı) **Duyusal belirtiler ön planda seyreden nöropatiler:** - DM - Amiloidoz - Toksik (Alkol, cisplatin, taxol) - Paraneoplastik nöropati - Sjögren sendromu - Lepra-HIV - Nutrisyonel (B12 eksikliği) **Otonomik belirtilerle seyreden nöropatiler:** - Amiloid nöropatisi (Ailesel ve primer) - DM - Sjögren sendromu - Paraneoplastik duyusal nöropati - AIDS - Toksik (Vinkristin) **Nöropatik dağılım patternleri:** - Distal simetrik tutulum-Jeneralize polinöropati (Alt ekstremitede daha belirgin olan, ayak ve ellerdeki bulgulardır.) (Tipik örnek DM) - Mononöropati (Tek bir sinir tutulmuştur.) (Örneğin radyal sinir tutuluşu) - Mononöropati multipleks (Birden fazla sinirin, birden fazla ekstremitede heterojen tutulumudur, asimetriktir.) **Başlangıç ve seyrine göre sınıflandırma:** - Akut (<4 hafta) -> GBS, porfiri, vaskülit, difteri, kompresyon - Subakut - Kronik (>8 hafta) -> Herediter, metabolik, nutrisyonel - Monofazik (GBS) - Progresif (Herediter, metabolik) - Tekrarlayıcı (CIDP, Porfiri) **Herediter kaynaklı nöropatiler:** - Genelde demyelinizan seyreder. - Herediter motor sensöriel nöropati (HSMN) (Charcot-Marie-Tooth hastalığı-CMT): Myelin yapılır ama efektif değildir, zamanla sinir kılıfı kalınlaşır. Tip-1 -> OD, 17.kromozom, demyelinizan form, 1-2.dekatta koşma yürüme güçlüğü, distal güçsüzlük atrofi, ayak deformiteleri, leylek bacak görünümü, genişlemiş sinirler, biyopside soğan başı görünümü Tip-2 -> Nöronal form, 2-3.dekad, klinik tablo benzer, deformite az, genişlemiş sinirler yok! , aksonal dejenerasyon ile gider, NCV normal - Herediter duyusal-otonomik nöropati (HSAN) - Familial amiloidoz - Porfiri **Mononöropati:** - Travma, tuzaklanma, kompresyon, vasküler, neoplazik, metabolik olabilir. _Tuzak nöropatileri:_ - Karpal tünel sendromu -> Transvers karpal ligament altında, karpal tünelde median sinirin kompresyonu sonucu oluşur. Duyusal olarak ilk 3 parmakta uyuşma Motor bulgu olarak tenar atrofi, parezi İdiopatik, DM, hipotiroidi, RA, kullanıla bağlı sebeplerden ortaya çıkabilir. Atel-koruma, NSAID başlanır. - Kübital tünel sendromu -> Dirsek üzerinde ulnar sinirin, medial epikondilin olekranonu ile fleksör karpi ulnaris kasının arasındaki kubital tünelde kompresyonu sonucu oluşur. 4-5.parmaklarda hissizlik, parestezi, parezi, atrofi (elde başparmağın yanında) Daha ileri düzeydeyse pençe el görülebilir. _Kompresif nöropatiler:_ - Cumartesi gecesi paralizisi -> Spiral olukta akut kompresyon olmuştur. Düşük el vardır. Ön koldan el sırtına doğru parestezik yakınmalar ve hissizlik Gece kenarı sert bir yerde uyuya kalıp uzun süre sinire bası olmuştur. Triceps refleksi ve kas gücü korunur. - Fibüler sinir paralizisi -> Fibula başında sinirin akut kompresyonu sonucu oluşur. Çapraz bacak sendromu da denir. Lokal kitle, operasyonlar (_uzun alçı_), uzun süre çömelme/bacak bacak üstüne atma gibi sebeplerden dolayı görülebilir. Düşük ayak görülür, ayak sırtına yayılan uyuşma ve parestezi, hipoestezi, hipoaljezi izlenir. **Jeneralize simetrik sensorimotor PNP:** - Motor ağırlıklı - Önce alt ekstremitede başlar, yukarıya doğru gider. - Alt ekstremitede daha çok hissedilir - Distal + proksimal tutuluş - Solunum paralizis ve kranial sinir tutuluşu olabilir. - Guillain barre sendromu (akut inflamatuvar demyelinizan pnp) - Difterik nöropati, porfiri… _Guillain barre sendromu:_ - En sık edinsel akut polinöropati - Otoimmun inflamatuvar - 1-3 hafta öncesinde enfeksiyon öyküsü (ÜSYE, diyare, otit) - Periferik myeline karşı otoantikorlar - Alt ekstremiteden başlayıp yukarıya doğru gider. - Akut, motor ağırlıklı simetrik quadriparezi tablosu (1-4 hafta) - Arefleksi - Solunum ve bulber kas tutuluşu - Kranial sinir tutuluşları (Fasiyal dipleji, extra oculer kas tutuluşları) - Akut pandisotonomi - 15.Günden itibaren BOS’ta albumino sitolojik dissosiasyon (Protein yüksek, hücre yok -> enfeksiyon kaynaklı değil) - EMG bulguları _Kronik inflamatuvar demyelinizan PNP-CIDP:_ - 5-6. Dekatta sıktır. - Uzun süreli seyir (>2 ay) - Basamaklı progresyon ya da relapsing seyir gözlenir. - Alt ekstremite başlangıçlı simetrik tutulum (motor/duyusal) - Proksimal + distal tutulum - Arefleksi-hiporefleksi - Solunum bulber tutulum nadir - BOS protein artışı var ama hücre yok -> enfeksiyon kaynaklı değil - Demyelinizan patoloji - Kortizona iyi tanıt verir. (IVIG etkilidir.) **Simetrik sensorimotor PNP:** - Subakut-kronik - Distalde ve bacaklarda belirgindir. - Duyusal tutuluş ön plandadır, progresyon ile motor bulgular ortaya çıkar. - DM, üremi, B12 vitamin eksikliği, inflamatuvar-otoimmun - Herediter nöropatiler **Diyabetik nöropatiler:** _Yaygın simetrik polinöropati:_ - En sık tiptir. - Duyusal ağırlıklı olarak başlar. - Zamanla motor bulgular eklenmeye başlar ve duyusal-motor mikst tipe dönüşür. - Aksonal dejenerasyonla gider. _Fokal nöropatiler:_ - Kraniyal nöropati (3, 6, 7. KS tutuluşu) - Fokal ekstremite nöropatileri (tuzak nöropatileri-> karpal tünel gibi) _Diyabetik otonomik nöropati:_ - Uzun süre olan, kontrol altına alınamayan diyabetlerde - Asimetrik/simetrik proksinal nöropati - Diyabetik amniyotrofi - Terlemeyle ilgili sıkıntılar vb…

Answer 116

**Herediter:** - Musküler distrofiler - Kanal hastalıkları - Konjenital miyopatiler - Metabolik miyopatiler - Mitokondriyal miyopatiler **Edinsel:** - İnflamatuvar kas hastalıkları (Dermatomyozit, polimyozit…) - Endokrin miyopatiler (Hipotiroidi, hipoparatiroidi sırasında) - İlaca bağlı miyopatiler - Toksik miyopatiler - Sistemik hastalıklar ile birliktelik gösteren miyopatiler

Answer 117

**Pozitif semptomlar:** - Myalji - Kramplar - Kontraktürler (Ağrılı kas kasılmaları olarak karşımıza çıkar.) - Miyotoni - Myoglobinüri **Negatif semptomlar:** - Kas güçsüzlüğü - Yorulma - Egzersiz intoleransı - Kas atrofisi - Hipertrofi/Psödohipertrofi

Answer 118

Aşırı derecede rhabdomiyaliz olup alut böbrek yetmezliğine götürür, CK çok yükselir, idrar renginde değişiklik olur. - Aşırı egzersiz - Viral ve bakteriyel enfeksiyonlar - İlaç ve toksinler (Statin kullanımlarında örneğin) - Malign nöroleptik sendrom - Travmalar - Uzamış yüksek ateş - İnflamatuvar myopatiler - LGMD 2C-F - Metabolik myopatiler - Malign hipertermi

Answer 119

**Limb Girdle Güçsüzlük Patterni:** - En sık görülen pattern - Kol/bacak proksimallerinde simetrik tutulum - Distaller daha az oranda tutulmuş - Boyun ekstansör/fleksör kasları da sıklıkla tutulur. **Distal güçsüzlük:** - Distal kas gruplarında belirgin güçsüzlük - Zamanla proksimal kaslar da etkilenebilir. - Bu pattern nöropatilerde sık görüldüğü için dikkatli duyu muayenesi yapmak gerekir. - Nöropatilerde olandan farklı distal kas grupları etkilenir. **Proksimal kol/distal bacak güçsüzlüğü (Skapuloperoneal):** - Üstte proksimal, altta distal güçsüzlük - Üstte periskapuler kaslar, altta anterior kompartman kas grubu tutulur. - Güçsüzlük sıklıkla asimetrik - Bazen fasiyal güçsüzlük eşlik edebilir, bu duruma öncelikle _fasiyoskapulohumeral distrofi_ öncelikle düşünülmelidir. **Distal kol/proksimal bacak güçsüzlüğü:** - Üstte distal, altta proksimal güçsüzlük - Güçsüzlük genelde asimetriktir. - Distal ön kol kaslarında (bilek ve parmak fleksörleri) ve proksimal bacak kaslarında (diz ekstansörleri) tutulum ile karaterizedir. - Fasiyal kaslar genelde korunmuştur. - En sık inklüzyon cisimcikli myopatide görülür. **Oftalmopleji (Pitoz +/-) - Okuler kas tutulumu ile karakterizedir. - Fasiyal kaslar, faringeal kaslar tutulur. - Ekstremite güçsüzlüğü tanıya bağlı eşlik edebilir. - _Okulofaringeal distrofi, mitokondriyal myopati_ - Myastenia gravis, konjenital myasteni ayırıcı tanıda yer almalıdır. - Pitoz bazen oftalmopleji olmadan, miyotonik distrofi ve konjenital miyopatilerde de görülebilir. **Aksiyel kaslarda güçsüzlük:** - Boyun ekstansör kaslarının tutulumu ile karakterize (Düşük baş sendromu) - Boyun fleksör kaslarında da tutulum olabilir. - Paraspinöz kaslar (Camptocormia) - ALS ve Myastenia Gravis’te de bu tür tablolar sıktır. - Bazen aksiyel kaslarda güçsüzlük olmaksızın kontraktürler görülebilir, bu genelde rijid-omurga konjenital musküler distrofilerde görülebilir.

Answer 120

Skapular ve humerus kaslarının tutulumuna bağlı (güçsüzlüğüne), skapulaların kanatlaşması (Fasiyo skapula humeral distrofide karşımıza çıkar.)

Answer 121

- Kas hastalıkları - Periferik sinir hastalıkları (Polinöropatiler) - Ön boynuz hastalıkları - Nöromusküler kavşak hastalıkları

Answer 122

- Musküler distrofiler - İnflamatuvar miyopatiler - Metabolik miyopatiler - Mitokondriyal miyopatiler - Endokrin miyopatiler - Konjenital miyopatiler **Çocukluk çağında önemli belirtiler:** - Motor basamaklarda gecikme - Anormal yürüyüş (9 aydan sonra bile hala oturamıyor veya 18 aydan sonra hala bağımsız, normal yürüyemiyorsa) - Sık düşme - Kas güçsüzlüğü - Hipotoni - Kas krampları **Klinik işaretler:** - Kas güçsüzlüğü - DTR azalması, kaybolması (2. MN) - Kas atrofisi - Kas atrofisi + fasikülasyonlar - Duyusal anormallikler **Fizik muayenede önemli bulgular:** - Kas güçsüzlüğünün maksimum olduğu bölge (Proksimal, distal gibi) - Yürüyüş şekli - Postür bozuklukları - Kontraktürler - Kas psödohipertrofisi (_Duchenne MD’nin en önemli bulgularından_) - _Gower’s belirtisi_ (Hastadan ayağa kalkmasını istediğimizde normalde çocuk direkt ayağa kalkabilir ancak kas güçsüzlüğü yaşayan çocuklar tutunarak, fazlaca zorlanarak kalkabilirler.) **Tanı:** - CK (EMG veya kas biyopsisinden önce yapılmalıdır.) - EMG ve kas biyopsisi - Kas USG -> Basit, ucuz, non-invaziv - Moleküler genetik yöntemleri: Spinal musküler atrofilerde, Duchenne MD’de, Limb girdle MD’de. **1. Distrofinopatiler:** Kas distrofin yokluğunda, normal hareketlere bile hasarlanarak cevap verir hale geliyor. Yani distrofin bir nevi amortisör gibidir. - Duchenne musküler distrofi (Distrofin proteini tam eksprese edilemez.) - Becker musküler distrofi (Distrofin proteini normalden az eksprese edilebiliyor, daha geç yaşta) - Ara formlar **Duchenne MD:** - X’e bağlı resesif geçiş (Bu yüzden büyük oranda erkek çocuklarda) - Distrofin geni Xp21’de - Olguların çoğunluğu delesyon kalanı nokta mutasyon - Delesyonlar, in frame veya out of frame şeklinde olabilir. - Bir çocukta in frame delesyon oluyorsa, gene bir miktar anlaşılabilen bir kod oluyor ve _Becker musküler distrofi_ diyoruz. - Bir çocukta out of frame delesyon oluyorsa iyice anlaşılmaz bir bir kod haline geliyor, hiç protein sentezi olmuyor ve biz buna _Duchenne musküler distrofi_ diyoruz. - Distrofin yokluğu -> Distrofin-glikoprotein kompleksi disfonksiyonu -> subsarkolemmal hücre iskeleti ile ECM bağının kopması -> Sarkolemmal instabilite -> Sitoplazma içine Ca iyonlarının geçişi -> Kas hücre nekrozu _Klinik belirtiler:_ - Doğumda hiçbir anormallik yoktur. - Belirtiler 4-5 yaşta başlar. - Yürüme bozukluğu (Düşmeye eğilimli, hantal yürüyüş) - Sık düşme - Yerden kalkmada zorlanma - Merdiven inip-çıkamama - Koşamama, zıplayamama - Lordotik postür, yalpalayarak yürüme - Kas güçsüzlüğü (proksimalde belirgin) - Gower’s belirtisi - Baldır kaslarında pseudohipertrofi - Kalça, diz ve ayak bileklerinde kontraktürler - Ayaklarda ekinovarus - Skolyoz - Solunum fonksiyon bozukluğu - Kardiyak tutulum _Tedavi:_ - Kesin bir tedavisi yoktur. - Kortikosteroidlerle kas gücü ve fonksiyonunu arttırır, ilerlemeyi yavaşlatmak isteriz: Enflamasyona bağlı kas nekrozunu azaltır, kas rejenerasyonu ve myoblast proliferasyonunu arttırır. 5 yaşından sonra kullanılması önerilmektedir. - Fizik tedavi -> Amaç destekleyici kas egzersizleri ile eklemleri gevşek tutmak, kontraktürleri önlemektir. 3-4 yaşında başlanır. Her gün yapılmalıdır. Ortezler, protezler tekerlekli sandalye bağımlılığını 1-2 yıl geciktirir. Yüzme vb. buna dahil edilebilir. - Myoblast transferi - *Adenoviral vektörlerle sağlam genin hücreye verilmesi* - *Ekzon atlatma tedavileri* (Duchenne’i Becker’e çevirir aslında) _Prognoz:_ - Belirtiler 4-5 yaşta başlar. - 7-13 yaş arasında tekerlekli sandalye gerekir. - 16 yaş civarında ölüm görülür. (8-22 yaş) - Ölüm nedeni solunum yetmezliği veya tedaviye dirençli kardiyomiyopatidir. **Becker MD:** - DMD’nim tüm özelliklerini taşır ama daha hafiftir. - 15 yaş sonrasına dek yardımsız yürüyebilir. - Sandalyeye bağlanma 27, ölüm 42 yaşta görülür genelde. (23-63) - CK 20-50 kat artar. **Limb-Girdle musküler distrofiler:** - Yavaş progresyon - Simetrik proksimal kas güçsüzlüğü - Yüz kasları tutulumu genellikle yok - İlk 3 dekatta belirti verir (çocukluk sonrası) - Çoğu OR geçişli (akraba evlilikleri önemli) - Klinik olarak homojen, belirgin kas tutulumu vardır. - Genetik olarak heterojen (birçok faktör var, alt tipleri var.) **Konjenital musküler distrofi:** - Doğumda varolan veya hayatın ilk 1 yılında ortaya çıkan MD’dir. - Belirgin hipotoni vardır. (Çok gevşek) - Sıklıkla eşlik eden multipl kontraktürler vardır. (İntrauterin dönemden beri süregelen hareketsizlikten dolayı) - Değişik derecede jeneralize kas güçsüzlüğü - Bazı olgularda göz ve SSS tutulumu - _Merozin proteini_ (laminin a2) ile ilişkili hastalıklardır. Bazılarında az merozin üretilir, bazılarında hiç üretilmez. - Merozin hücre dışında kasın ECM ile bağlantısını sağlamada görevlidir. (Göz ve SSS’de de üretilir.) _1. Merozinin normal veya düşük ekspresyonu olan KMD’ler:_ - Merozin (+) KMD - Fukuyama tipi KMD - Kas-göz-beyin hastalığı (MEB-D) -> MR’da serebellar hipoplazi ve kistler, ponsta hipoplazi, pakigri, anormal korteks izlenir. - Walker-Warburg sendromu **Konjenital myotonik distrofi:** - Myotoni -> Kasa vurulduğunda tonus artışı oluyor. - Ana şikayet genelde hipotonidir. - Miyotonik distrofili annelerin bebeklerinde görülür. (Antisipasyon vardır -> aktarıldıkça hastalığın şiddeti artar, annesi normal yaşam sürebilir olur genelde) - Erişkinde iki formu vardır: DM1 DM2 - Genelde çocuklarda konjenital miyotonik distrofi DM1 daha sık görülür. - Hipotoni, azalmış fetal hareketler, polihidroamnios (yutmayla ilgili sıkıntıları olduğu için) - Fasiyal dipleji (Yüz kasları çok güçsüz, ağız açık, ters V ağız, kısık gözler) - Jeneralize kas güçsüzlüğü - Solunum sıkıntısı - Beslenme ve yutma güçlüğü - Kognitif bozukluklar (motor, mental gerilik) - Artrogripozis (eklem deformiteleri) - Ayak deformitesi - İleride erişkin forma benzer semptomlar (DM, katarakt, kardiyak tutulum gibi) - 5 yaşından önce myotoni enderdir!

Answer 123

**1- Kalıtsal:** - Herediter motor-duyusal nöropatiler (Charcot-Marie-Tooth hastalığı) - Ailesel basınca duyarlılık nöropatisi (Tomaküler nöropati) - Kalıtsal duyusal otonom nöropati - Kalıtsal nevraljik amiyotrofi - Dev aksonal nöropati **Charcot-Marie-Tooth hastalığı:** - Herediter motor-duyusal nöropatidir. - Periferik sinir sisteminin en sık rastlanılan kalıtsal hastalığıdır. - Genotip-fenotip değişkendir. - Myelin genlerinde oluşan mutasyonlar sonucu myelin yapısı, bakımı ve oluşumunda oluşan bozukluklar sonucu ortaya çıkar. _Klinik bulgular:_ - Distal kas zayıflığı - Alt ekstremitede belirgin atrofi - Azalmış ya da kaybolmuş DTR (2. MN etkileniyor çünkü) - Distal duyu kaybı - Pes cavus ve çekiç parmak deformitesi **2- Edinsel:** - Enfeksiyöz - Toksik - Otoimmun - Vaskülit - Metabolik/Nutrisyonel - Paraneoplastik **Guillain Barre Sendromu:** - Çoğunda enfeksiyon öyküsü vardır. (Genelde ÜSYE, bir kısmında campylobacter jejuni gastroenterit etkeni. Bunlar dışında H.influenza, mycoplasma pneumonia, CMV, EBV, VZV gibi virüsler de sebep olabilir.) - Enfeksiyon dışında aşılar, otoimmun hastalıklar, cerrahi, immunsupresif ilaçlar bu sendroma sebep olabilir. _Ortak klinik bulgular:_ - Geçirilmiş enfeksiyon öyküsü - Monofazik hastalık seyri - Simetrik kraniyal ya da ekstremite güçsüzlüğü (genelde alt ekstremitelerde başlayan) _Sınıflama:_ EMG bulgularına göre: - Axonal (AMAN, AMSAN) - Demyelinizan (AİDP) - En çok AİDP gözlenir, prognozu en kötü AMSAN) Klinik bulgularına göre - Guillain Barre sendromu - Miller Fisher sendromu (ataksi-arefleksi-oftalmoplezi) _Klasik GBS tipi:_ - Geçirilmiş enfeksiyon öyküsü - Aşağıdan yukarıya doğru kas güçsüzlüğünün belirginleştiği bir tablo vardır. _Paraparetic tip:_ - Sadece alt ekstremite tutulmıştur. _Pharyngeal-cervical-brachial güçsüzlük tipi:_ - Üst ekstremite güçsüzlüğü ile birlikte yutma problemi vardır. _Bifacial güçsüzlük ve parestezi tipi:_ - Fasiyal güçsüzlük vardır. - Parestezi eşlik edebilir ya da etmeyebilir. _Tedavi:_ - IVIG - Plazma değişimi (Daha ağır olgularda) _Tedavi amacı:_ - İyileşme süresini hızlandırmak - Akut hastalık esnasında meydana gelen komplikasyonları azaltmak (solunum kaslarının tutulması, otonomik disfonksiyon ile ilgili sorunlar) - Uzun dönem nörolojik sekel oranını azaltmaktır.

Answer 124

- MS ön boynuz hücreleri ve beyin sapı motor nukleuslarında dejenerasyon ile giden, çoğu otozomal resesif kalıtılan bir grup hastalıktır. - Prototip hastalık _spinal musküler atrofidir. (SMA)_ **Spinal Musküler Atrofi (SMA):** - Spinal kord ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile karakterize bir hastalıktır. - Hastalığın başlama yaşına ve hastanın yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılmış tipleri vardır. (Tip 0,1,2,3,4) _Patogenez:_ - _Apopitoz_ önemli yer tutar. (Programlanmış hücre ölümü gerçekleşir.) - _SMN-1_ (Survival motor nöron) geni ve/veya _NAIP_ (Nöronal apopitoz inhibitör protein) geni defektleri sonucunda intrauterin başlayıp postnatal devam eden apopitozise yol açar. _Klinik:_ - Kas güçsüzlüğü (proksimal, distal, bulber) - Hiporefleksi/arefleksi - Kas atrofisi - Fasikülasyonlar (_Özellikle dilde_) - Eklem kontraktürleri - İskelet anormallikleri (Çan göğüs) - Mental kayıp yok _Tanı:_ - Klinik işaretler ile birlikte klinik tanı konur. - Kas enzimlerine bakarak biyokimyasal tanı konur. - EMG’de denervasyon bulguları saptanarak elektrofizyolojik tanı konur. - Kas biyopsisinde kas fibrillerinde grup atrofisi saptanarak histopatolojik tanı konur. - _5q13 delesyonu_ saptanarak moleküler-genetik tanı konur. _SMA Tip-0:_ - İntrauterin fetal hareketler azalmıştır. - Doğumda hareketsiz, emme güç - Artrogripozis olabilir. (Kurbağa pozisyonunda yatakta yatan) - Baş tutma olmaz. - Solunum güçlüğü (6.ayda solunum yolu enfeksiyonlarıyla kaybedilirler.) - SMN2 kopya sayısı 1’dir. (SMN-1 geni hastalığı ortaya çıkarırken, SMN-2 geni şiddetini belirler. Bu genin kopya sayısı ne kadar fazlaysa hastalık bulguları o kadar hafifler.) _SMA Tip-1 (Werdnig Hoffman):_ - Doğum sonrası-6. Aydan önce başlıyor hastalık. - Doğumda normal görünür, kısa sürede hipotonik olur. - Kurbağa postüründe yatarlar, desteksiz oturma olmaz. - Mental durum, gülümseme, izleme normaldir. - Zayıf ağlama, emmede güçlük - _Dilde fasikülasyonlar_ - Solunum güçlüğü (İnterkostal kaslar etkilenmesine bağlı paradoksal solunum görülür.) - Kardiyak kaslar etkilenmez, dilate KMP görülmez. - SMN2 kopya sayıdır 2-3’tür. _SMA Tip-2 (Dubowitz hastalığı):_ - Tüm SMA’ların 1/5’i - 3-15. ayda belirti verir. (Genelde 6.aydan sonra) - Desteksiz ayakta durma ve yürüme olmaz. - Bacaklarda proksimal güçsüzlük daha belirgindir. - Dilde fasikülasyonlar - Arefleksi - Miyoklonus benzeri hafif titremeler - Kas zayıflığı nedeniyle ilerleyici skolyoz olur. - Bazı hastalarda eklem kontraktürleri olur. - Desteksiz oturma 10’lu yaşlarda kaybedilir. - SMN2 kopya sayısı genellikle 3’tür. _SMA Tip-3 (Juvenil form/Kugelberg-Welander):_ - Olguların %30’u - Bulgular 2-7 yaş arasında başlar. -CK genelde normaldir. - Erken motor gelişimi normaldir. - Alt ekstremite ağırlıklı proksimal kas güçsüzlüğü vardır. - Yavaş prognozludur. - DTR’ler alınamaz hale gelir. - 20 yıl sonra bile bazı hastalar yürüyebilirler (Merdiven inip çıkmadan güçlük görülür.) - SMN-2 kopya sayısı 3-4’tür. _SMN Tip-4:_ - Nadirdir. - Hastalığın en hafif formudur. _Tedavi:_ - Destek tedavisi verilir. (Fizik tedavi, ortopedik girişimler, solunum tedavisi, solunum egzersizleri) - Hastalık modifiye edici tedavi (Antisens oligonukleotid -> Nusinersen) - Gen tedavisi yapılabilir. -> Zolgensma (Adenovektörle gen transferi) _Nusinersen Sodyum (Spinraza):_ - SMN2 genindeki pre-mRNA’ya bağlanarak, bozuk protein üretimini baskılar ve tam uzunlukta SMN protein üretimini arttırır. (Daha efektif bir SMN2 üretmek amaç)

Answer 125

- Myastenia gravis (otoimmun) - Yenidoğan geçici miyastenisi - Konjenital miyastenik sendromlar - İnfantil botilizm (enfeksiyöz) **Myastenia gravis:** - İskelet kasında yorgunluk ve güçsüzlüğe yol açan kronik seyirli bir hastalıktır. - Çocukluk çağında nadir görülür. _Patogenez:_ 1. Asetilkolin sentez ve depolama bozukluğu 2. ACH salınımında yetersizlik 3. ACH reseptör proteinine (ACHRP) karşı gelişmiş IgG yapısında otoantikor 4. Asetilkolin esteraz aktivitesinde artma **Juvenil Myastenia Gravis:** - Otoimmun MG de denir. - Çocukluk çağında nadirdir. - Otoimmun hastalıklarla birlikte olabilir. - Kız çocuklarında 2-6 kat daha fazla görülür. _Patofizyoloji:_ - Otoantikorların esas hedefi _AchR’dür._ - AchR sayısındaki azalma ile orantılı olarak kas güçsüzlüğü belirginleşir. - AchR antikoru bulunan hastalar _seropozitif_, bulunmayan hastalar _seronegatif_ olarak adlandırılır. - Seronegatif hastaların %40’ında MuSK (Muscle specific kinasr) anitkorları pozitiftir. _Klinik işaretler:_ - Pitoz, diplopi, kas yorgunluğu ilk bulgulardır. - Göz hareketlerinde kısıtlılık (+) - Pupil ışık yanıtları normaldir. - Bu göz bulguları diurnal özellik gösterir. (Akşamüstüne doğru kas güçsüzlüğü, çift görme, göz kapaklarının düşmesi vb…) - Kas güçsüzlüğü dinlenme ile azalır, tekrarlayan hareketlerle artar. (Ach depoları tekrar dolunca) - Oculomotor kaslar, bulber ve ekstremite kasları tutulabilir. (Proksimal kas zayıflığı daha belirgindir.) -> Çiğneme ve yutmada güçlük, zayıf veya nazal ses, telaffuz bozukluğu, zayıf öksürük _Klinik:_ - Semptomlar sabah en azdır. - DTR azalmıştır. - Gün içinde değişiklik olabileceği gibi haftalar, aylar içinde de değişiklik olup remisyon görülebilir. - Enfeksiyon, stres durumlarında da krizler görülebilir. _Tanı:_ - Diurnal güçsüzlük - EMG ile dekrement yanıtı elde edilir. (Tekrarlayan hareketlerden sonra düşen motor potansiyel) - AchR antikorları (%85) veya MuSK antikorları - Tensilon (Edrofonyum klorid testi) tanıda yardımcıdır. (Çocuklarda çok uygulanmaz) _Tedavi:_ - Kolinesteraz inhibitörleri -> Piridostigmin - Kortikosteroidler -> İmmunsupresyon - İmmunsupresif tedavi -> Azatioprin, siklosporin, mikofenat mofetil - Plazmaferez (Myastenik krizle gelen hastalarda) - IVIG - Timektomi (Juvenil MG’de timoma veya timik hiperplazi görülebilir bu yüzden erken timektomi faydalı olabilir. Ancak çocuklarda spontan remisyon olabileceğinden tartışmalıdır.) **Yenidoğan Geçici Myastenisi:** - MG’li annelerin bebeklerinin %10-21’inde görülür. - Antikorlar plasenta aracılığı ile bebeğe geçer. - Bulgular ilk 2 günde başlar ve 4-6 hafta içinde düzelir. _Klinik işaretler:_ - Emme ve yutmada güçlük, zayıf sesli ağlama - Göz hareketlerinde kısıtlılık, pitoz - Jeneralize hipotoni - Solunum yetmezliği görülebilir. - DTR korunur. _Tedavi:_ - Yakın takip, kısa süreli antikolinesteraz kullanımı - Ağır vakalarda kan değişimi veya IVIG kullanılabilir. **Konjenital Miyastenik sendromlar:** - Çok büyük bir kısmı OR geçişlidir. - _Otoantikorlar bulunmaz._ - Ach mekanizmalarında genetik bir problem vardır. - Disfaji, pitoz, okulomotor parezi, kısık sesle ağlama ilk bulgulardır. - Jeneralize güçsüzlük görülmez. _Perinatal dönem klinik:_ - Azalmış fetal hareketler - Polihidroamnios - Artrogripozis _YD ve bebeklik dönemi klinik:_ - Hipotoni - Kas güçsüzlüğü - Zayıf ağlama - Beslenme zorluğu - Tekrarlayan hıçkırık - Apne epizodları _Çocukluk çağı klinik:_ - Kas zayıflığı - Solunumda yetersizlik - Oftalmopleji - Çift görme - Pitoz - Strabismus konuşma bozukluğu - Yutma güçlüğü **İnfantil botulizm:** - C. Botulism bakterisinin neden olduğu bağırsak enfeksiyonu sonucu görülür. - 2 hafta-6 ay arasında (ortalama 10.hafta) başlaması karakteristiktir. _Klinik:_ - Kabızlık, karın şişliği, zayıf beslenme - Hipotoni, kas güçsüzlüğü - Haftalar içerisinde mimikler kaybolur, baş kontrolü zayıflar. - Emme, ağlama, yutkunmada güçsüzlük - Öğürme refleksi kaybolur - Ekstremitelerde _simetrik_ güçsüzlük - Bilinç değişiklipi yok, normaldir - DTR normal/azalmış/kaybolmuş - Pupil yanıtları normal _Tanı:_ - Klinik - EMG’nin ön boynuza yönlendirmesi - Dışkıda C. Botulinum izolasyonu _Tedavi:_ - Destek tedavi (Yoğun bakımda) - Anti-toksin _Prognoz:_ - Mortalite %3-5 - İyileşme 4-8 haftadan -> 4-5 aya kadar uzayabilir. - _Ani bebek ölümü sendromu_ da denir. _En önemli önlem 1 yaş altında bal, konserve gıda vermemektir._

Answer 126

- Myastenia gravis -> Otoimmun, postsinaptik - Lambert Eaton Myastenik senrom -> Otoimmun, presinaptik - Konjenital Myasteni -> Herediter, Postsinaptik/sinaptik/presinaptik - Botulizm -> Toksik, presinaptik

Answer 127

- Antikorlar aracılığı ile oluşan otoimmun hastalık - Tedavi edilmezse solunum krizi nedeniyle mortalitesi yüksek olabilir. - Uygun tedavi ile normal bir yaşam sürdürülebilir. - Her yaşta görülebilir. - Kadın > Erkek - HLA ile ilişkili genetik predispozandır. - Yorulmakla artan, dinlenmekle kısmen düzelen kas güçsüzlüğü - Remisyon ve alevlenmelerle seyreder. - En sık başlangıç _oküler semptom_ ile olur. -> Genellikle _unilateral pitoz_ - Çift görme (diplopi) olur. (Extraoculer kas tutulumu) - Belirgin fasiyal güçsüzlük - Yukarı baktırdığımızda göz kapağının düşmesi (_Yorulma fenomeni_) _Oküler myasteni:_ - Hastaların %10’unda semptomlar oküler kaslara sınırlı kalır. - _2 yıl sadece oküler semptomlar varsa_ diğer kaslara yayılma olasılığı azalır. _Jeneralize myasteni:_ - Çoğu hastada oküler yakınmalara bulber (orofaringeal kaslar) ve ekstremite güçsüzlüğü eklenir. - Oküler kaslarda başlayabildiği gibi bulber başlangıç da olabilir: Konuşma güçlüğü (Dizartri, nazone konuşma) Yutma ve çiğneme güçlüğü Solunum güçlüğü **Belirtiler:** - Kraniyal kas güçsüzlüğü -> Diplopi, pitoz, disfaji, dizartri - Ekstremite güçsüzlüğü -> Üst ekstremitede proksimal-distal, alt ekstremitede proksimal kas güçsüzlüğü vardır ancak DTR ve duyu muayenesi normaldir. **Patogenez:** - Çizgili kaslarda postsinaptik yerleşimli nikotinik Ach reseptörlerine yönelik anormal immun yanıt vardır. - B lenfosit ve yardımcı T lenfosit vardır. (T hücre bağımlı humoral immun yanıt) - Ach reseptörlerinde azalma: Ach R birleşme yerlerinin antikorlar tarafından fonksiyonel blokajı, Antikorların birleştiği reseptörlerin daha hızlı harap olması, Kompleman aracılıklı postsinaptik kas membran hasarı. - %70 timik hiperplazi, %10 timoma vardır o yüzden timektomi iyi gelir. -> Timusta yüzeylerinde AchR taşıyan myoid hücreler vardır, timik lenfositler AchR antikor sentez edebilmektedir. **Tensilon tanı testi (edrofonyum klorid):** - Kısa süreli antikolinesteraz - Pitoz düzelirse nöromusküler bileşikte problem vardır demektir. - Çocuklarda yapılmaz. **Buz tanı testi:** - Pitotik göz kapağına uygulanır. - Soğuk, kavşakta iletiyi düzeltir. - %80 duyarlılık **Tanı için antikorlar:** - Anti-Ach R antikorları - Anti-MuSK antikorları (Kasa spesifik tirozin kinaz reseptörüne karşı antikor) - Çizgili kas antikorları -> titin reseptör antikoru, ryanodin reseptör antikoru **Tanı için EMG:** 1. _Ardışık sinir uyarma:_ Düşük frekanslı tekrarlayan uyarımlarda dekremental yanıt oluşur. -> Birbirini izleyen BKAP amplitüdünde %50’den fazla bir tipik düşme yaşanır. (Kısaca etkinleşme azalıyor.) 2. _Tek lif EMG:_ Artmış jitter (birleşmiş seri potansiyeller) (özellikle oküler MG’de) 3. _Toraks BT:_ Timoma, timik hiperplazi için **Tedavi:** - Asetilkolin-esteraz inhibitörleri - Pirdostigmin (kısa süreli etkili, immunsupresiflerin etkili olduğu dönemde yani erken dönemde kullanılır.) - Neostigmin (Tanı için kullanılabilir.) - İmmunsupresif ilaçlar: Ana ilaç kortikosteroiddir. (Prednizon) Azathioprine Siklosporin A Siklofosfamid Mycophenolate mofetil - Plazmaferez - IVIG - Timektomi - _Myastenik krizde mekanik ventilatör_

Answer 128

- Nöromusküler bileşkenin presinaptik hastalığı - Motor ve otonomik sinir terminallerinde _voltaja bağlı Ca kanallarına yönelik otoimmun atak_ - _Ach salgılanması azalır._ - Erkek > kadın - Sıklıkla >40 yaş - Hastaların %50’sinde malignite vardır. Bu da sıklıkla _küçük hücreli akciğer kanseridir._ (Paraneoplastik sendrom) - Tümör tanıdan sonraki 4 yıl içerisinde ortaya çıkabilir, periyodik tarama gerektirir. **Belirtiler:** - Kuvvet kaybı (Alt ekstremitede daha fazla) - Tekrarlayıcı hareketlerle kuvvet biraz artar. - Okuler bulgular geri plandadır. - Myalji vardır. - Otonomik disfonksiyon - Ağız kuruluğu - Empotans - Azalmış DTR vardır. **Tanı:** - Antikor (Voltaja bağlı kalsiyum kanal antikorları %90) - Repetetif sinir uyarımı (Yüksek frekanslı sinir uyarımlarıyla inkrement yanıt) - Tek lif EMG -> artmış jitter - Malignite taraması **Tedavi:** - Tümör varsa tedavisi - Semptomatik tedavi -> K kanal inhibitörü veya pridostigmin - İmmunolojik tedavi -> Kortikosterid, azathioprin, IVIG, plazmaferez

Answer 129

- Anaerobik bir bakteri olan Clostridium botulinum toksini ile oluşur. - Kontamine gıdalar (bal, evde yapılmış konserveler) veya yarayla bulaşır. - Presinaptik hasar verir. - Motor ve otonomik sinir terminallerinden Ach salınımını engeller. **Klinik belirtiler:** - Gıda alımından 12-36 saat sonra ortaya çıkar. - Bulanık görme, pitoz, diplopi, bulantı-kusma - 3-4 gün içinde bulber ve ekstremite kaslarında güçsüzlük - Otonomik belirtiler yani ağız kuruluğu, kabızlık, midriazis eşlik ettiğinde daha da tehlikelidir. - Solunum güçlüğü olur, mekanik ventilasyon gerekebilir. **Tanı:** - Öykü - Akut myastenik tablo + otonomik belirtiler - EMG presinaptik (LEMS’e benzer) **Tedavi:** - Solunum desteği - Erken verilen antitoksin yararlı olabilir. - Düzelme yavaş

Answer 130

- Nöromusküler kavşağın herediter hastalıklarıdır. - Presinaptik-sinaptik-postsinaptik olabilirler. - Genellikle _postsinaptik_ daha fazladır: Ach R geninde özellikle E subunitinde mutasyon vardır, Ach’in post-sinaptik membranda kümeleşmesini sağlayan Rapsyn proteinini kodlayan gende mutasyon, - Sinaptik olarak Ach-esteraz geninde mutasyon - Presinaptik olarak Ach yeniden sentezini sağlayan kolin asetil transferaz geninde mutasyon - Bebeklikte başlarlar. - Oftalmoplezi ön plandadır, diplopi yoktur. - Bulber belirtiler geriler, kaybolur. - Oküler bulgular, fluktuasyon gösteren ekstremitelerde yorgunluk devam eder. - Asetilkolinesterazlara kısmet yanıt verir. - İlerleyen yaşlarda dismorfik yüz görünümü olarak ortaya çıkabilir.

Answer 131

- Parkinsonizm -> Bradikinezi + rijidite - En sık parkinsonizm sebebi -> idiopatik parkinson hastalığı - Sıkıntı çıkaran temel NT -> Dopamin - Substantia nigra’non dopaminerjik nöronlarında nörodejenerasyonla seyreder. - Substantia nigra’da intrasitoplazmik eozinofilik inklüzyon -> _Lewy cisimciği_ - _a sinüklein_ -> Lewy cisimlerinin oluşturan ana madde - N. Vagus dejenerasyonu ile başlar. (Stage-1) -> Beyin sapına ilerler. -> Substantia nigraya ulaşır. (Stage-3) **Spesifik olmayan öncül bulgular:** - REM davranış bozuklukları (Bormalde uykuda atoni olurken, bu hastalıkta atoni olmaz.) - Kabızlık - Koku almada güçlük, kayıp - Depresyon - Omuz ağrısı - Gün içi aşırı uykulu hal - Ortostatik hipotansiyon - Erektil disfonksiyon - Uriner inkontinans **Tanı kriterleri:** - _Bradikinezi_ - _Rijidite_ (Agonist-antagonist eş zamanlı kasılmıştır, dişli çark fenomeni) - _İstirahat tremoru_ (Asimetrik başkangıçlı, ritmik, baş tremoru nadir) - _Postural instabilite_ (Asosiye hareketlerin kaybı, genelde kambur dururlar, erken dönemde gözlenmesi başka parkinsonizm nedenlerini düşündürtmelidir.) **Hastalığı dışlayıcı kriterler:** - Tekrarlayan inme - Ensefalit - Okülojirik kriz - Nöroleptik kriz - Hastalığın ilerlememesi - Bellek, erken şiddetli demans - Hidrosefali - Yüksek doz LD yanıtsızlığı - Kortikal duyuların/apraksinin varlığı - Serebellar bulguların varlığı - Tanı sırasında veya bir yol öncesinde dopamin reseptör blokörü ajan kullanıyor veya kullanmış olmak. **Red flags:** - 5 yıl içinde yürüme bozukluğu ve PI gelişmesi - 5 yıl içinde şiddetli bulber bulgular - 5 yıl içinde klinik ilerleme olmaması - İnspiratuvar solunum disfonksiyonu - Erken şiddetli otonomik tutuluş (Örn. ortostatik hipotansiyon, idrar kaçırma) - Başlangıçtan 3 yıl içinde tekrarlayıcı düşmeler - 10 yıl içinde uygunsuz anterokollis veya el ve ayakta kontraktür - Çift taraflı parkinsonizm - Açıklanamayan piramidal bulgular **Destekleyici kriterler:** - Tek taraflı başlangıç - İlerleyici olması - _L-dopaya yatkınlık (ömür boyu)_ - L-dopaya bağlı diskinezi gelişmesi - Klinik gidiş > 10 yıl **Parkinsonian yürüyüş:** - Tek taraflı asosiye hareket azalması - Antefleksiyon postürü (Kamburluk) - Adım mesafesi kısalmıştır (Küçük adımlar) - Ayak sürüyerek yürüme - Tüm hareket boyunca direnç **Demans:** - Lewy cisimcikleri (Alzheimerda olduğu gibi) demans yapar. - Buradaki demans _subcortical demanstır._, alzheimerdaki demans kortikal demanstır. - Kortikal demansta kayıtlama ve geri çağırma yoktur. - Subkortikal demansta kayıtlama vardır ancak geri çağırma yoktur ama kişi ipucu verilirse hatırlayabilir. - Lewy cisimcikli demansta demans bulguları 1 yıl içinde ortaya çıkar, parkinson demansında bulglar 1 yıl sonra ortaya çıkar. **Tanı:** _Kesin tanı:_ - Parkinsonizm olması - Dışlayıcı kriterlerin olmaması - Red flag olmaması - En az 2 destekleyici kriter olması _Olası tanı:_ - Parkinsonizm olması - Dışlayıcı kriter olmaması - 2 veya daha fazla red flag olmaması veya 1-2 red flag bulguya karşılık gelen 1-2 destekleyici bulgu olması

Answer 132

- Thalamokortikal motor yollarda bazal ganglion modülasyon bozukluğu-> talamusun inhibisyonu bozulur (indirekt yol) -> Serebral korteks aşırı uyarılır. - NR reseptör blokajı - Selektif nöronal hasar **Klinik:** - Düzensiz, sıçrayıcı, hızlı - Myoklonus ve tikten daha uzun, distoniden daha kısa sürer. - Kişi eşyaları elinden düşürebilir. - Ekstremite distallerinde - Rastgele - Değişik paternli - Motor impersistans (Bir hareketi uzun süre devam ettirememek) - Süt sağma bulgusu (Hastadan parmak sıkması istendiğinde sıkıp gevşetme olur.) **Görülen hastalıklar:** - Huntington hastalığı - _Juvenil huntington hastalığı:_ <20 yaş, Trinükleotid (CAG) tekrarı > 40, Psikomotor gerileme, depresyon..., Kore olabilir de olmayabilir de, Başlangıçta akinetik, simetrik bir tablo vardır o yüzden parkinsonla karışabilir, Tek taraflı bir distoni ile gelir, Genetik tanı lazım, Antisipasyon vardır. - Nöroakantositoz -> Kendi dudak ve dilini ısırma, kore daha ön plandadır. - Pantotenat kimaz ilişkili nörodejenerasyon - Wilson hastalığı - Benign herediter kore -> Aile öyküsü, OD, non-progresif, sık düşme, beceriksizlik - Vasküler kore - İmmun koreler -> Sydenham koresi (streptokok enfeksiyonu, çocuklarda akut korenin en sık sebebi), SLE ve benzeri - İlaca bağlı -> Dopamin antagonistleri, agonistleri, antiepileptikler **Tedavi:** - Semptomatiktir. - Antidepresan, antipsikotik, koreye yönelik tedavi

Answer 133

- Kalıtımsal ve ilerleyicidir. - Otozomal dominant geçiş gösterir. - _Trinükleotid tekrar hastalığı (CAG) -> 4. Kromozomdaki “huntington” geni_ **Klinik (triad):** _Motor (koreiform hareketler):_ - Motor impersistans - Kore - İleri dönemde -> parkinsonizm _Cognitive:_ - Bradifreni (Düşünce yavaşlığı) - Bellek bozukluğu - Disinhibisyon _Psikiyatrik (ilk bulgu):_ - İrrtabilite - Depresyon - Psikoz - İntihar -> Bazal ganglionlar, limbik sistemle ilişkilidir.

Answer 134

- Düzensiz harekettir. -> Disorganize, inkoordine, sarsaklınla karakterize - Yüzüme ataksisi, gövde ve ekstremite ataksisi, okuler dismetri, nistagmus, baş ve gövde titübasyonu **Tipleri:** - Propioseptif ataksi (duyusal) - Vestibular ataksi (duyusal) - Cerebellar ataksi **Propioseptif ataksi:** - _Spinal arka kordon_ ile ilişkilidir. - Pozisyon-vibrasyon duyusu kaybı - _Romberg (+)_ **Vestibular ataksi:** - Başın gövdeye göre pozisyonu ve uzaydaki konumunu algılayan bir sistemdir. - Yürüyüş göz açıkken normaldir ancak gözler kapatıldığında lezyon yönüne deviasyon gerçekleşir. - Kişiler yürürken yıldız çizer. - _Fukuda adımlama sistemi_ -> Göz kapalıyken kişi olduğu yerde adımlar, vestibular sistemde sıkıntı neredeyse kişi o yöne doğru adımlar ve bunun farkında olmaz. - Nistagmus (Horiztonal, vertikal): _Vertikal nistagmus her zaman bir SSS hastalığını gösterir._ **Cerebellar sendromda cerebellar ataksi** **Ataksi görülen durumlar:** - Vestibular lezyonlar - Omurilik hastalıkları - Görme bozuklukları - Subcortical tutuluşlar - Alkol - Vasküler nedenler - İlaçlar - Toksik nedenler - Huntington hastalığı **Sınıflamaları:** _Akut:_ - İskemik nedenler - BPPV _Kronik:_ - Ekstrapiramidal sisteme ait nedenler _Epizodik:_ - Meniere sendromu _Paroksismal:_ - İyon kanalı bozuklukları

Answer 135

**Ataksi:** - Yürüyüş geniş tabanlı, güvensizdir. Gözler açık veya kapalı fark etmiyor -> Visüal sistem kompanse edemiyor. - Ekstremitelerde _dismetri_ (parmak-burun, diz-topuk başarısız) ve _disadiokinezi_ (ardışık hareketlerde bozulma) - Horizontal nistagmus - Rebound fenomeni (Direnç kaldırılınca hastanın elinin yüzüne çarpmasıdır.) - Disartri (Konuşma bozukluğu) **Tremor:** - İntansiyonel (amaçlı yapılan hareketler sırasında meydana gelen tremor) - Titubasyon (baş tremoru) **Tonus azalması, refleks bozuklukları**

Answer 136

**Hipokinetik HB:** Akinetik-rijid sendromlardır. - İdiyopatik parkinson hastalığı - Parkinson plus sendromlar - Postensefalitik parkinsonizm - Sekonder parkinsonizmler (ilaç, tümör, vasküler, normal basınçlı hidrosefali, travma, toksin, KC yetmezliği, metabolik) **Hiperkinetik hareket bozuklukları:** Diskinetik bozukluklardır, birçok hastalıkta bulgular kombine halde olabilir. - Tremorlar - Kore-atetoz - Distoni - Myoklonus - Tik

Answer 137

**X’e bağlı resesif musküler distrofiler:** _Duchenne musküler distrofi:_ - Xp21 geni (distrofin proteinini üretir.) - Gastrochemius’larda pseudohipertrofi vardır. - Distrofin geninde delesyon vardır. - CK çok artmıştır. (15.000-35.000 IU/I) _Becker musküler distrofi:_ - Duchenne ile allelik hastalıklardır. -> Bu hastalık da Xp21 genindeki mutasyondan kaynaklı - Geç içindeki defekt büyük olmasına rağmen klinik hafif olabilir. **Otozomal resesif musküler distrofiler:** _Limb-girdle musküler distrofi:_ - Genetik heterojenite gösterir -> Farklı gen tutuluşu olan türleri olmasına rağmen klinikleri aynıdır. _Konjenital musküler distrofi:_ - Serum CK normaldir. -> Nöronal bir tutuluş demektir ! _Spinal musküler atrofi:_ - SMA tip-1 (Werding-hoffman): SMN-1 geninde delesyon vardır. 5q delesyonu vardır. -> Prenatal tanı mümkündür. - SMA tip-2: SMN-1 geninde delesyon vardır ve SMN-2 kopya sayısı artmıştır. - SMA tip-3: SMN-1 geninde delesyon vardır ve SMN-2 kopya sayısı daha da artmıştır. **Otozomal dominant musküler distrofiler:** _Facioscapulohumeral distrofiler:_ - 4q35 gen lokusunda mutasyon vardır. **Myotonik distrofiler:** - Organogenez döneminde birçok yapıda gen tutuluşu vardır. - 3’ UTR bölgesinde 3’lü nükleotid tekrarları vardır. - İki tipi vardır -> Klasik form ve konjenital form _Konjenital form:_ - Genetik antisipasyon gösterir.

Answer 138

- Kreatin kinaz (CK) - Aldolaz (ALD) - Laktat dehidrogenaz (LD) - Aspartat aminotransferaz (AST) - Alanin aminotransferaz (ALT) - Myoglobin (MYG) - Karbonik anhidraz 3 (CA 3) **Kreatin kinaz:** - Hızlı ATP’dir. - CK-MB -> Myokardda sık - Sekonder (nörojenik) kas hastalıklarında _yükselmez_ (Myastenia gravis, MS, poliomyelit, guillain-barre sendromu, parkinson - Egzersiz sonrası da yükselebilir. _Musküler distrofide:_ - CK-MM çok artmış - CK klinik başlamadan önce yüksektir. (Bebeklik ve çocuklukta x50-100) _Rhabdomyalizde:_ - Crush sendromunda çok artmıştır. - Elektrik yanığı, terminal yanık, kas iskemisi, elektrolit bozuklukları _İnflamatuvar myopatilerde:_ - Polimyozit, dermatomyozit gibi durumlarda - CK yükselmiştir. - Steroid tedavisi işe yarar. _Malign hipertermide:_ - İnhalasyon anestezikleri kullanımında (özellikle halotan) komplikasyon olarak ortaya çıkabilir. (Kas hücre membranında Ca içeri girer.) - Yüksek ateş, asidoz - CK x100-200 - Laktik asidoz - Resprituar asidoz (Co2 yüksek) _İskelet dışındaki CK artış nedenleri:_ - Kalp kası hasarı - Pulmoner emboli - Beyin infarktı (CK-BB) - Hipotiroidi (x5) - Makro-CK (CK-Ig kompleksi) **Aldolaz:** - Kasa özgünlüğü daha düşük - Erkeklerde daha yüksek - Duchenne musküler distrofide erken dönemde x10-50 _İskelet kası dışında:_ - Kc hastalığı - AMI - Anemi - Malignite - Akut pankreatit **Laktat dehidrogenaz:** - İzoenzimler: İskelet kası -> LD5 Kalp kası -> LD1-2 - Musküler distrofi -> Erken dönemde yüksek, son dönemde normal _İskelet kası dışında:_ - Kc hastalığı - AMI - Anemi - Malignite - Akut pankreatit **Transaminazlar:** - AST daha çok artar. - İnfant ve erkeklerde referans değerler daha yüksek _İskelet kası dışında:_ - Polimyozit - Gangren - KC hastalığı - AMI - Anemi - Malignite - Akut pankreatit **Özgüllük sırası:** - CK > aldolaz > LD > AST > ALT **Kas proteinleri:** - Kontraktil -> aktin, _myosin (en çok)_ - Yardımcı -> _troponin_, tropomyosin - Myosin -> kas hasarında yükselir. - Troponin -> T ve I’nın myokard ve iskelet kasındaki izoformları farklıdır. Kardiyak troponin T ve I -> AMI tanı ve izleminde kullanılır. **Myoglobin:** - 1 globin ve 1 hemden oluşur. - Erkek > kadın - Yetişkin > çocuk - Zenci > beyaz - Aşırı fiziksel aktivite, hipokside oksijenini verebilir. - _AMI’de en hızlı yükselen parametredir. (Erken belirteç)_ - Renal klirense uğrar -> proksimal tübüllerden reabsorbe olur -> katabolize olur - Normalde idrara <%5’i çıkar. - İskelet kas hasarı -> MYG aşırı miktarda plazmaya salınır -> idrarla atılım artar (_Mygolobinüri_) -> kola rengi idrar _Myoglobin yüksekliği:_ - AMI -> Sadece serum - Akut iskelet kas hasarı -> Hem serum hem idrar **Karbonik-anhidraz 3:** - Ayırıcı tanı açısından önemlidir -> iskelet kasında bulunur, kalp kasında bulunmaz.

Answer 139

**Denervasyon (nörojenik değişiklikler):** - Angular, atrofik lifler - Grup atrofisi -> Spinal musküler atrofi - Lif gruplaşması - Piknotik nucleuslar **Myopatik değişiklikler:** - Yuvarlak, hipertrofik/atrofik lifler - Santral çekirdek -> Myotonik distrofi - Lif dejenerasyonu/rejenerasyonu - Nekroz, fagositoz - Endomisyal bağ dokusu artışı - Yağ dokusu replasmanı **Duchenne musküler distrofi histopatolojisi:** - Kas lifi çap ve şekil farklılıkları - Atrofik lifler - Hiperkontrakte lifler - Fibrosis (bağ dokusunda artış) - Yağ doku replasmanı - Distrofin olmadığı için -> distrofin boyasıyla boyanmaz. **Konjenital myopatiler:** - Santral core (myotonik distrofi !) - Minicore - Nemalin (inklüzyon cisimcikleri) - Myotubular **Metabolik myopatiler:** - Glikojen depo hastalıkları -> PAS boyası, vakuoller - Lipid depo hastalıkları -> Oil-red-O - Mitokondriyal myopatiler -> Ragged-red veya ragged-blue **İnflamatuvar myopatiler:** - Dermatomyozit, polimyozit, inklüzyon cisimcikli myopati - Dermatomyozit -> Perivasküler yerleşimli - Polimyozit -> Kas lifi çevresi yerleşimli _Dermatomyozit:_ - Perivasküler yerleşim - Perifasiküler atrofi - Damar değişiklikleri - CD4+ T lenfosit _Polimyozit:_ - Kas lifi çevresi yerleşimli - Makrofaj ve CD8+ T lenfosit - Endomizyal mononükleer inflamasyon _Nekrotizan otoimmun myopati:_ - Nekrotik hücreler - MHC1 ekspresyonu

Answer 140

- Bikonveks - Avasküler - Zonüler lifler tarafından desteklenir. - Lensin %66’sı su, geri kalanı matriks proteinleridir.

Answer 141

**Akut bilateral** -> metil alkol zehirlenmesi **Akut tek taraflı (beraberinde ön segment bulgusu yok):** - Santral retinal arter/ven tıkanıklığı - İntravitreal hemoraji (diyabetik hastada mesela) - Retina deklomanı (yırtık -> önce ışıklar, uçuşmalar -> sonra yarın görme -> sonra görme kaybı) - Optik nöropati **Akut tek taraflı (beraberinde ön segment bulgusu var):** - Akut glokom - Keratit - İridosiklit (Üveit) **Kronik (tek ya da iki taraflı) (beraberinde ön segment bulgusu yok):** - Diyabetik retinopati - Cornea dejenerasyonu - Katarakt - Açık açılı glokom

Answer 142

**Göz rengi:** - OCA2 -> melanin pigmenti sentezinden sorumlu -> kahverengi - HERC2 -> mavi - SLC24A4 -> mavi-yeşil **Aniridi:** - Irisin kısmi veya tam kaybı - PAX6 geninde mutasyon - WT1 de etkilenirse -> wilms tümörü **Mikroftalmi/anoftalmi:** - Daha çok kromozom anormallikleri ile ilişkilidir. - SOX2 gen mutasyonu - İzole veya sendromik - Sendromik -> Goldenhar sendromu, Trizomi 13 (patau), Fraser sendromu **Kolobom:** - Embriyonik kapanma defektidir. (Genelde iriste farklılık görülür.) - CHARGE sendromunun bir belirtisi olabilir. (CHD7 gen mutasyonu) **Retinoblastom:** - RB1 tümör süpresör geninde mutasyonlar - Penetrans %85, kalıtım riski %50 - Çift vuruş hipotezi vardır. (İki mutasyon olmalı, sporadik veya familyala göre değişir.) **Yaşa bağlı makula dejenerasyonu:** -> sarı nokta hastalığı **Retinitis pigmentosa (gece körlüğü):** - Çoğunlukla OR - Hastaların çoğu sporadik - Digenik kalıtım gösterir -> Periferin ve ROMI **Mitokondriyal kalıtım gösterenler:** - Kronik progresif external oftalmopleji - Kearns-Sayre sendromu - _Leber’in herediter optik nöropatisi_ (oksidatif fosforilasyon bozukluğu) - Leigh sendromu - NARP **Leber’in konjenital amorosis’i:** - Çocukluk çağı körlüklerinin en sık görülen kalıtsal nedenidir. **Ocular albinizm** -> X’e bağlı resesif kalıtılır. **Renk körlüğü (kırmızı-yeşil):** - X’e bağlı resesif kalıtılır. - Anneler genelde taşıyıcıdır. **Miyopi:** - Genetik yatkınlık önemlidir. - ECM ve bağ dokusunun şekillenmesini düzenleyen genlerde mutasyon - Marfan ve stickler sendromları gibi bozukluklara da eşlik edebilir.

Answer 143

- Yenidoğan işitme taramaları -> beyin sapı odyometrisi **Akumetri:** - Ses çıkaran basit aygıtlarla (insan sesi de olur.) işitme fonksiyonunun değerlendirilmesine denir. - Normal bir kulak fısıltıyı 5 m’den duyabilir. - Fısıltı -> 30 dB - Konuşma -> 60 dB - Bağırma -> 90 dB **Saf ton (ses) eşik odyometrisi:** - Her iki kulağın farklı frekanslarda duyabildiği minimum ses şiddeti ölçülür. - _Hava yolu iletimi_ -> Ses dalgalarının kulak zarını titreştirmesi ve bu titreşimin orta kulaktan kemikçik zinciri vasıtasıyla iletilerek kokleadaki nöroepitelial hücreleri uyarması üzerine kurulmuştur. - _Kemik yolu iletimi_ -> Kemik yolu ile olan iletimde ses enerjisinin doğrudan kafatası kemiklerini titreştirmesi ve bu titreşimin kokleayı doğrudan uyarması söz konusudur. - _Hava yolu ve kemik yolu arasındaki fark 10 dB’i geçmemelidir._ - _İleti tipi işitme kaybı_ -> Kokelaya kadar olan yollarda sıkıntı vardır (hava yolunda), kemik yolunda bir sıkıntı yoktur. - _Sensörinöral tip işitme kaybı_ -> Sinirsel bir sıkıntı vardır. (Hava yolunda sıkıntı yoktur, kemik yolu etkilenmiştir.) - _Mixed tip_ -> Hem hava hem kemik yolu etkilenmiştir. (Aynı kulakta hem iletim tipi hem sensörinöral tip işitme kaybı vardır.) **Saf ton eşik üstü odiyometrisi:** - _Recrutman_ -> Sese karşı hassasiyet kaybı (_Koklea kökenli işitme kaybı_) - _Ton-decay_ -> Sese karşı yorgunluk (_Sinir kökenli işitme kaybı_) **Vokal odiyometri:** - Kişinin anlamlı duyup duymadığı araştırılır. **Objektif odiyometri:** - Çocuklarda, yenidoğanlarda; işitme taramalarında kullanılır. **Timpamometri:** - Orta kulağın fonksiyonu ile ilgili bilgi verir. - Stapes refleksini kaydeder. **Otoakustik emisyon testi:** - Corti organının yansıttığı sesleri kaydeder **Uyarılmış potansiyeller odiyometrisi:** - Beyin sapında oluşan dalgalar kaydedilir. - Objektif eşik cinsinden bir veri verebilir. **Akustik travmaya bağlı işitme kaybında -> 4000 hz en çok etkilenendir.**

Answer 144

**Primer lezyonlar:** - Makül - Papül - Vezikül - Bül - Püstül - Nodül **Sekonder lezyonlar:** - Squam - Krut - Exülserasyon - Ülserasyon - Fissür - Scatris **Primo-sekonder lezyonlar:** - Squam - Keratoz - Skleroz - Atrofi ###################### **Makül:** _Vasküler:_ - Aktif hiperemi (VD) -> _Eritem_ (Basmakla solar ve eski haline çok hızlı döner.) - Pasif hiperemi (konjesyon) -> _Siyanoz_ (Basmakla solar ama eski haline çok yavaş döner.) _Purpurik:_ - Peteşi - Purpura (Palpable ise vaskülit) - Ekimoz _Diskromik_ -> Depigmente makül (vitiligo) _Pigment depolanması:_ - Sarılık (Scleralar da sarı) - Tatuaj (Epidermiste ise geçici, dermise kadar inmişse kalıcı) - İlaç erüpsiyonları - Karotenemi (Sclera tutuluşu yok) **Papül:** - _Lokalize hücre_ -> Sifiliz (plazma hücreleri, bakır kırmızısı), liken planus (T lenfositler, mor) - _Metabolik depolanma_ -> Ksantom, ksantelesma, amiloidoz - _Hücre komponent hiperplazisi_ -> Siğil (Verru da denir, etkeni HPV) - _Molluscum contagiosum_ -> Yarı şeffaf, göbeklenme yapmış ve içinde peynirimsi bir sıvı olan lezyondur. (Bu sıvı bulaştığı yerde lezyona sebep olur.) - _Ürtiker_ - _Anjioödem_ **Nodül:** - >1 cm, palpable, katı lezyonlar - _Erythema nodosum_ -> Özellikle alt bacağın ön yüzünde tutuluş gösterir. (Behçet hastalığında mesela) - _Metabolik depolanma_ -> Lipom (SC yerleşim), amiloid - _Epidermal yerleşim_ -> Bazal hücreli karsinom - _Epidermo-derman yerleşim_ -> Sq hücreli karsinom, malign melanom **Vezikül:** - <0.5 cm, içinde berrak bir sıvı vardır. - Herpes simpleks, zona (Tek taraflı, ağrılı, lezyonlar birbirinden farklı boyutlarda), egzama, allerjik kontakt dermatit **Bül:** - Vezikülden daha büyük - _Pemfigus vulgaris_ -> Bül prototipidir, dermo-epidermal bileşkenin üstünde ayrılma olmuş, büller gevşek ve çabuk ayrışabilir. - Büllöz pemfigoid - Dermatitis herpetiformis - Sıcak, kimyasal madde yaralanmaları sonucu da meydana gelebilir. **Püstül:** - Pürülan eksuda içeren kabarcıklar - Akne, impetigo, ilaç erupsiyonları - _Uyuz_ -> Parmak aralarında, koltuk altlarında, genital bölgelerde püstüller. **Eksülserasyon, erozyon:** - Scar bırakmaz - Canlı epidermis ve epitel kaybı vardır. **Ülser:** - Epidermis, dermis, bazen subdermis kaybı ile ilerler. - Scar bırakır. - _Venöz_ -> Staza bağlı, malleol üzerinde, tek sayıda - _Arterial_ -> Birden fazla, ağrılı - _Gom_ -> Ülserleşen nodüldür. (Derin mantar hastalıkları, sifilizin 3.döneminde) **Atrofi:** - Doku incelemesine denir. **Skleroz:** - Sertleşme vardır. -> Kollagen gibi ara maddelerin artmasından dolayı veya ödeme bağlı olabilir. - Morfea, skleroderma, kronik staz dermatiti **Scar (nebde) dokusu:** - Doku kaybını iyileştirmek için bağ dokusu artışı olmuştur. - Epidermis incelmiştir. - Deri çizgileri kaybolmuştur. - Deri ekleri yoktur. - Hidradenitis suppurtiva -> apokrin ter bezlerini tutar -> deri katlantı yerlerinde **Squam:** - Keratinize olmuş kitleler - Mikase squam -> psoriasis (sedef hastalığı) - Pitriasis versicolor (Tinea versicolor) - Iktiyosiform -> balık pulu gibi -> iktiyosis vulgaris - Küçük nemli lameller -> egzama, dermatofitoz - Exfoliatif -> deri soyulmuş - Yakalık tarzında -> pitriasis rosea, sifiliz **Krut:** - Bül, püstül gibi lezyonların kuruması sonucu ortaya çıkar. - Serum, kan, pürülan eksudat kurur. - Kaldırılıp, altı incelenmeli - İmpetigo contagoisa -> bakteriyel **Gangren:** - Derinin canlılığını yitirmesi sonucu oluşur. - Kan akımı bozulmuştur. - Yanma, donma, enfeksiyon **Excoriasyon:** - Çok yüzeyel epidermis kaybı -> kaşıntı sonucu oluşur. **Fissür:** - Çatlak, yarık **Keratoz:** - Corneum tabakasının kalınlaşması sonucu oluşur. **Lezyon şekilleri ve birbirine göre konumları:** - _Linear_ -> Kontakt dermatit, lenfanjit, yüzeyel tromboflebit - _Nummular, annular, archiform_ -> Psoriasis, erythema multiforme (hedef tarzı lezyonlar) - _Grupe (grup şeklinde)_ -> Herpes simpleks ve zona zoster lezyonları - _Retiküler (ağsı)_ -> Liken planus, livedo reticularis, cutis marmaratus