Bebechy Flashcards

(85 cards)

1
Q

Wady wrodzone przewodu pokarmowego

powstawanie, objawy, współwystępowanie

A

– zwykle powstają prenatalnie
– najczęściej objawiają się po urodzeniu jako niedrożność
– wymagają szybkiej diagnostyki i, często, interwencji chirurgicznej
– często współistnieją z zaburzeniami genetycznymi (np trisomie), lub innymi wadami wrodzonymi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

atrezja przełyku

typy, objawy

A

– najczęstszy typ A
– typ C charakteryzuje się współwystępowaniem przetoki przełykowo-tchawiczej (należy uważać, podczas badania RTG z kontrastem, bo kontrast może przedostać się do dróg oddechowych)
– w ciąży typowo występuje wielowodzie
– objawy: krztuszenie, ślinotok, niewydolność oddechowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

atrezja dwunastnicy

współwystępowanie, objawy

A

– często współistnieje z innymi wadami i chromosomopatiami (częsta u dzieci z zespołem Downa)
– w ciąży w połowie przypadków występuje wielowodzie
objawy małe
1) ból stawów
2) gorączka
3) wzrost OB i CRP
4) wydłużenie PQ
– objawy po urodzeniu: wymioty (jeśli zwężenie jest zlokalizowane pod brodawką Vatera, obecna w nich jest żółć)
– jeśli dwunastnica nie jest całkowicie zarośnięta, tylko zwężona, objawy pojawiają się później

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

atrezja jelit

powstawanie, objawy

A

– zwykle spowodowana wewnątrzmacicznymi zaburzeniami krążenia
– w ciąży w 1/4 przypadków obecne wielowodzie
– po urodzeniu objawia się wymiotami, wzdęciem, niedrożnością pp
– często towarzyszą inne wady

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

atrezja odbytu

co towarzyszy, objawy, wygląd zewnętrzny, współwystępowanie

A

– może jej towarzyszyć przetoka
– typowy objaw: brak oddania smółki (powinna być oddana do 48h po porodzie)
– zewnętrznie może być widoczny prawidłowy odbyt – zarośnięcie może być dopiero na głębokości 1-2cm (konieczne badanie per rectum)
– często współwystępuje z wadami układu moczowo-płciowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

nieprawidłowy zwrot jelit z taśmami Ladda

A

– jedna z najczęstszych wad pp (1-2% populacji)
– bywa bezobjawowa, w pierwszych miesiącach życia jest rozpoznawana tylko w 1/2 przypadków
– często objawia się jako niedrożność pp spowodowana skrętem jelita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

przepuklina pępowinowa (omphalocoele)

A

– defekt pierścienia pępowinowego
– worek przepuklinowy składa się z otrzewnej i owodni
– zawartość przepukliny stanowią żołądek i jelita, w połowie przypadków wątroba
– często współistnieje z innymi wadami

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wytrzewienie (gastroschisis)

A

– na zewnątrz powłok brzusznych przez niewielki ubytek wydostają się jelita, żołądek, rzadko wątroba
– brak worka przepuklinowego
– zwykle ubytek zlokalizowany na prawo od pępowiny
– towarzyszy mu niedorozwój jamy otrzewnej
– na ogół bez współistniejących wad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

uchyłek Meckela

częstość, co to, gdzie, objawy, powikłania

A

– najczęstsza wada wrodzona przewodu pokarmowego (1-4% populacji)
– jest pozostałością przewodu pępkowo-jelitowego
– lokalizuje się w jelicie cienkim, ok 40 cm powyżej kątnicy
– przebieg bywa bezobjawowy
– uchyłek często zawiera ektopiczną błonę śluzową żołądka => powikłania (ból brzucha, krwawienie z pp, możliwość perforacji i zapalenia otrzewnej)
– najczęściej objawy pojawiają się w dzieciństwie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

przerostowe zwężenie odźwiernika

płeć, etiologia, współwystępowanie, objawy, badania dodatkowe, leczenie

A

– częściej chorują chłopcy
– etiologia zwężenia jest nieznana
– może współistnieć z innymi wadami i zespołami wad
– objawy pojawiają się w 2-3 tygodniu życia
– typowe są chlustające wymioty, wyczuwalny palpacyjnie guz w rzucie odźwiernika (objaw oliwki), ubytek masy ciała
– w badaniach dodatkowych alkaloza, hipochloremia, hipokaliemia, hiponatremia
– diagnostyka: USG
– leczenie chirurgiczne (pyloromiotomia)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Choroba Hirschprunga

co to, płeć, wiek, lokalizacja

A

– wrodzona aganglioza (brak komórek zwojowych w splocie Auerbacha i Meissnera)
– częściej chorują chłopcy
– objawy najczęściej pojawiają się w okresie noworodkowym
– część przypadków ma podłoże genetyczne
– najczęściej zmiany dotyczą dystalnego odcinka jelita grubego (prostnica i esica)
– odcinek bezzwojowy pozostaje trwale obkurczony, jelito ponad zwężeniem ulega rozszerzeniu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Choroba Hirschprunga

objawy

A

– opóźnione (> 48h) oddanie smółki => wymaga różnicowania z mukowiscydozą
– zaparcia
– niedożywienie, wyniszczenie
– problemy z treningiem czystości
– wstążkowate, ołówkowate stolce, bywają płynne i tryskające

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Choroba Hirschprunga

badanie fizykalne

A

– kacheksja
– brzuch duży, wzdęty, badalne palpacyjnie masy kałowe
– w badaniu per rectum: pusta bańka odbytnicy, po wysunięciu palca tryskający stolec lub gazy, brak
rozluźnienia zwieraczy podczas próby defekacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Choroba Hirschprunga

badania dodatkowe

A

pełnościenna biopsja jelita grubego:
– brak zwojów Auerbacha i Meissnera
– nagromadzenie acetylocholinesterazy
zmiany w RTG i TK jamy brzusznej leczenie operacyjne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Ostra biegunka infekcyjna

co to, przyczyna, czas trwania

A

– ostra biegunka wg WHO to stan, w którym pacjent oddaje trzy lub więcej płynnych lub półpłynnych stolców na dobę lub stolec zawierający treść patologiczną (śluz, krew, ropa)
– niemowlęta karmione piersią mogą w prawidłowych warunkach oddawać stolec częściej (po każdym karmieniu)
– najczęstszą przyczyną ostrej biegunki są infekcje wirusowe (np rota-, noro-, adenowirusy t.40 i 41)
– rzadziej bakterie, pierwotniaki
– są to zwykle choroby samoograniczające się
– objawy trwają na ogół 3-7 dni (maksymalnie 2 tygodnie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Ostra biegunka infekcyjna

odwodnienie

A

niezwykle ważna jest ocena stopnia odwodnienia (najczęstsze powikłanie ostrej biegunki)
=> spytaj, czy dziecko pije, ile pije i czy oddaje prawidłowy mocz
=> oceń m.in. stan świadomości, tętno, HR, oddech, wilgotność śluzówek, rozprostowywanie fałdu
skórnego, napływ kapilarny
odwodnienie minimalne (utrata < 3% mc) odwodnienie umiarkowane (utrata 3-9% mc) odwodnienie ciężkie (utrata >9% mc)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Ostra biegunka infekcyjna

wskazania do poszerzonej diagnostyki

A

wskazania do poszerzonej diagnostyki (morfologia, RKZ, jonogram, CRP, posiew kału) – wiek<6mż
– dzieci chore na ciężkie, przewlekłe choroby lub z niedoborami immunologicznymi
– ciężki stan ogólny
– obecność treści patologicznych w stolcu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Ostra biegunka infekcyjna

różnicowanie

A

=> zatrucia, alergie pokarmowe, ostry początek biegunki przewlekłej, IBS
– “biegunka pędraków” = nieswoista przewlekła biegunka u małych dzieci (5 mż – 5 rż)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Ostra biegunka infekcyjna

postępowanie

A

– przede wszystkim nawadnianie (jego podstawę powinny stanowić doustne płyny nawadniajce)
– w razie potrzeby stosuje się nawadnianie dożylne
– farmakoterapię stosuje się w przypadku zakażeń pasożytniczych i niektórych bakteryjnych

określenie podstawowego zapotrzebowania na wodę
do 10 kg- 100ml / kg
10-20 kg-1000ml+50ml / każdy kg powyżej 10 kg
> 20 kg- 1500ml+20ml/ każdy kg powyżej 20 kg
lub 1-2 l / m2 powierzchni ciała
np dziecko ważące 17 kg ma podstawowe zapotrzebowanie na wodę 1000 ml + 7x50ml = 1350 ml

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Biegunka przewlekła

A

– trwa ponad 4 tygodnie (u niemowląt < 6mż ponad 2 tygodnie)

– może prowadzić do niedożywienia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Biegunka przewlekła

przyczyny

A

– wrodzona biegunka chlorowa lub sodowa => duża ilość Na lub Cl w stolcu
– mukowiscydoza => stolce tłuszczowe, towarzyszące infekcje GDO, palce pałeczkowate
– alergia na białka mleka krowiego => często obecne zmiany typu AZS, krew w stolcu
– celiakia => słaby rozwój mm i tkanki podskórnej, niedorozwój szkliwa, afty, opóźnienie dojrzewania
– choroby zapalne jelit => zmiany okolicy odbytu, afty, krew w stolcu, rumień guzowaty, zap.stawów
– nietolerancja dwucukrów => pieniste, tryskające stolce, biegunka ustępuje po głodzeniu
– zespół krótkiego jelita => po resekcjach jelit
– zespół rozrostu bakteryjnego => po resekcji fragmentu jelita z zastawką Bauchina
– enteropatia z utratą białka => zbadaj poziom alfa1-antytrypsyny w kale
– zakażenie ETEC, pierwotniakami => po podróży
– nadczynność tarczycy => tachykardia, chudnięcie, potliwość, drżenia
– niedobory immunologiczne
– antybiotykoterapia
– biegunka czynnościowa
– i inne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Biegunka przewlekła

leczenie

A

leczenie przyczynowe + dietetyczne
zawsze należy wykluczyć nosicielstwo patogennych bakterii
w przypadku alergii na biłko mleka krowiego, po roku diety można spróbować ponownie je włączyć

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Zaparcia

A

– zmniejszenie częstości oddawania stolca (< 3/tydzień)
– stolce twarde, oddawane z trudem
– może towarzyszyć ból przy defekacji, plamienie stolcem
poza okresem noworodkowym zaparcia mają w 90% charakter czynnościowy
objawy wskazujące na przyczynę organiczną: wyniszczenie, krew w stolcu, wymioty, zwężenie odbytu,
pusta bańka odbytnicy w per rectum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Zaparcia

opóźnione oddanie smółki

A

opóźnione oddanie smółki u noworodka (> 48h)
– mukowiscydoza
– choroba Hirschprunga
– atrezja odbytu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
leczenie zaparć
=> wieloletnie postępowanie dietetyczno-farmakologiczne 1) oczyszczenie jelita z zalegających mas stolca (wlewki doodbytnicze, makrogole, parafina) 2) trening czystości, dieta bogatoresztkowa, leki przeczyszczające 3) powolne odstawianie leków i kontynuacja diety bogatoresztkowej
26
Wymioty
ośrodek wymiotny => zlokalizowany w tworze siatkowatym rdzenia ośrodek chemowrażliwy => zlokalizowany w dnie komory IV
27
przyczyny wymiotów
1) choroby pp => infekcje, choroba refluksowa przełyku, niedrożność, OZT, kamica pęcherzyka 2) choroby OUN => guz mózgu, migrena, padaczka, ZOMR 3) nne => bulimia, choroba Meniere'a, choroby czynnościowe
28
wymioty | powikłania
wymioty na ogół mają charakter samoograniczający się powikłania przedłużających się wymiotów – odwodnienie, zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej – zaburzenia jonowe – zachłystowe zapalenie płuc – uszkodzenia przełyku z następczym krwawieniem
29
wymioty | postępowanie
nawadnianie (DPN, w razie ciężkiego stanu dożylne) | przy bardzo nasilonych objawach leki przeciwwymiotne (setrony, metoklopramid)
30
Celiakia
– genetycznie uwarunkowana nieprawidłowa odpowiedź na gluten (białko obecne w zbożach – pszenica, żyto, pszenżyto, jęczmień) – owies sam nie zawiera glutenu, ale jest nim zwykle zanieczyszczony – występuje u osób z antygenami HLA DQ2 i DQ8 – często współwystępuje z opryszczkowatym zapaleniem skóry (choroba Duhringa), cukrzycą typu 1, autoimmunologicznymi chorobami tarczycy, izolowanym niedoborem IgA, zespołem Downa, zespołem Williamsa – częściej chorują dziewczynki, często dodatni wywiad rodzinny
31
Celiakia | objawy
(mogą wystąpić w każdym wieku) – cuchnące stolce tłuszczowe – utrata lub brak przyrostu masy ciała, niski wzrost, opóźnienie pokwitania, zab.miesiączkowania – brak apetytu, bóle brzucha, wzdęcie brzucha, zaparcia, nawracające afty – anemia – bóle kości (zmniejszenie gęstości mineralnej kości), hipoplazja szkliwa – zaburzenia emocjonalne
32
Celiakia | postaci
1) klasyczna (objawowa) 2) niema (brak objawów, ale obecne markery serologiczne i zanik śluzówki jelita) 3) utajona (brak objawów i zaniku śluzówki jelita, obecne markery serologiczne)
33
Celiakia | badania dodatkowe
– przeciwciała przeciwko endomysium (EmA) – przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG) – przeciwciała przeciwko gliadynie – anemia z niedoboru żelaza, rzadziej z niedoboru B12 – wydłużenie PT i APTT – obniżony poziom albumin, cholesterolu, kwasu foliowego, wit. A, D, K – wzrost wydalania tłuszczów z kałem, wzrost alfa-1-antytrypsyny w kale
34
Celiakia | rozpoznanie
obecność swoistych Ig + biopsja jelita cienkiego => zanik kosmków jelitowych, przerost krypt => zwiększona liczba śródnabłonkowych limfocytów T – nie można rozpoznać celiakii bez biopsji jelita! – wyjątek: obecne typowe objawy kliniczne, wzrost poziomu przeciwciał przeciwko tTG 10x ggn oraz obecność HLA-DQ2 lub DQ8 – badania na obecność swoistych Ig wykonuje się w klasie IgA (należy wykluczyć niedobór IgA => jeśli jest obecny, należy je oznaczać w klasie IgG) – nieobecność genów DQ2 i DQ8 przemawia przeciwko rozpoznaniu celiakii
35
Celiakia | postępowanie
dieta bezglutenowa do końca życia – u 50% pacjentów z celiakią występuje wtórna nietolerancja laktozy – wyrównuj niedobory żelaza, wapnia, witamin
36
powikłania celiakii
(u osób nieprzestrzegających diety) – celiakia oporna na leczenie – wczesna menopauza, poronienia, u mężczyzn impotencja, hipogonadyzm – hiposplenizm => zwiększone ryzyko ciężkich infekcji bakteryjnych – osteoporoza, złamania patologiczne – depresja, padaczka – wrzodziejące zapalenie jelita krętego i czczego – nowotwory: chłoniak, rak jelita cienkiego, rak przełyku, rak gardła
37
Celiakia | gluten należy wprowadzać do diety
– u dzieci karmionych piersią między 5-6 mż – u dzieci karmionych sztucznie w 6 mż – wprowadzenie glutenu zbyt późne, zbyt wczesne lub w zbyt dużej ilości może sprzyjać celiakii
38
refluks choroba refluksowa regurgitacje
refluks = cofanie się treści z żołądka do przełyku (zjawisko fizjologiczne) choroba refluksowa = rozwija się, gdy refluks powoduje objawy i powikłania regurgitacje = ulewania u niemowląt w wyniku nasilonego refluksu (>2x dziennie przez >3 tygodnie)
39
do choroby refluksowej przełyku predysponują
– schorzenia neurologiczne (np. mózgowe porażenie dziecięce) – atrezja przełyku – mukowiscydoza – astma oskrzelowa
40
objawy przełykowe objawy pozaprzełykowe objawy alarmujące (!)
``` objawy przełykowe = zgaga, pieczenie za mostkiem, ból w nadbrzuszu, ulewania, wymioty objawy pozaprzełykowe: – uszkodzenie szkliwa zębów – zmiany w oskrzelach i płucach – choroby laryngologiczne – bezdechy – ALTE – zespół Sandifera = napadowe zaburzenia ruchowe o typie kręczu karku objawy alarmujące (!) – wymioty z krwią, żółcią, chlustające – nasilanie się wymiotów po 6mż – przedłużanie się objawów > 1rż – zaburzenia połykania – słaby przyrost masy ciała ```
41
rozpoznanie
rozpoznanie choroby refluksowej u dzieci starszych i młodzieży można postawić na podstawie typowego wywiadu i badania fizykalnego potwierdzenie rozpoznania: – 24-godzinna pH-metria z impedancją – endoskopia z biopsją – badanie manometryczne => wykluczenie zaburzeń motoryki przełyku (np achalazji)
42
postępowanie
– zagęszczanie pokarmu – u dzieci starszych wyższe ułożenie głowy i górnej części ciała na noc – IPP (głównie w przypadku stwierdzenia uszkodzenia śluzówki przełyku) – przy braku skuteczności terapii zachowawczej lub ciężkich powikłaniach płucnych – operacja (fundoplikacja metodą Nissena)
43
wrzód | nadżerka
wrzód = ubytek śluzówki żołądka lub dwunastnicy przekraczający błonę mięśniową nadżerka = nie przekracza błony mięśniowej
44
Choroba wrzodowa | płeć, przyczyna
– choroba wrzodowa u dzieci występuje rzadko, częściej u chłopców – jest spowodowana zaburzeniem równowagi między czynnikami uszkadzającymi śluzówkę żołądka (zakażenia, nadkwasota, leki, niedokrwienie), a czynnikami protekcyjnymi (śluz, ukrwienie itp) – najczęstsze przyczyny: infekcja H.pylori, leki (NLPZ), choroba Crohna – H.pylori jest zakażone 20-30% dzieci w Polsce – czynniki ryzyka szkodliwego oddziaływania bakterii: geny CagA i VacA
45
Choroba wrzodowa | objawy
– przede wszystkim ból w nadbrzuszu o różnym nasileniu, często występuje na czczo – wymioty, często treścią fusowatą lub krwią, smoliste stolce – u 25% dzieci przebiega bezobjawowo
46
Choroba wrzodowa | diagno
metoda z wyboru w diagnostyce: gastroskopia – u dzieci < 8rż musi być wykonywana w znieczuleniu ogólnym – u starszych w sedacji – badanie polega na obejrzeniu śluzówki żołądka (uwidocznienie wrzodów potwierdza rozpoznanie) – pobiera się też wycinki na testy inwazyjne (np test ureazowy, hodowla, PCR) celem diagnostyki zakażenia H.pylori => 2 dodatnie wyniki testów potwierdzają zakażenie
47
Choroba wrzodowa | postępowanie
– eradykacja H.pylori (zawsze, kiedy jest nosicielstwo, nawet jeśli brak aktywnych owrzodzeń!) => IPP + amoksycylina + klarytromycyna przez 1-2 tygodnie – skuteczność sięga 80% – ocena skuteczności eradykacji: test oddechowy (nieinwazyjny) lub bad. ELISA stolca
48
Nieswoiste zapalenia jelit
– najczęściej występują w krajach wysoko rozwiniętych – etiologia wieloczynnikowa (podłoże genetyczne, wpływ skłaników pokarmowych zaburzenia flory bakteryjnej jelit => wskutek czego dochodzi do nieprawidłowej reakcji immunologicznej i przewlekłego stanu zapalnego) – przebieg rzutowo-remisyjny
49
colitis ulcerosa
– proces zapalny ograniczony jest do śluzówki jelita – zajęte jest wyłącznie jelito grube – zmiany mają charakter ciągły – najczęstszy objaw: biegunka z domieszką świeżej krwi – częsta jest gorączka – typowo występują Ig pANCA – powikłania: megacolon toxicum (grozi perforacją jelita i masywnym krwotokiem)
50
choroba Crohna
– proces zapalny zajmuje całą ścianę jelita – zajęty może być każdy odcinek przewodu pokarmowego od jamy ustnej do odbytu – zmiany mają charakter odcinkowy, są poprzedzielane fragmentami zdrowego jelita – najczęstszym objawem jest ból brzucha – często występują zmiany okolicy odbytu (ropnie, przetoki, szczeliny) – często występują afty w jamie ustnej – typowo występują Ig ASCA – powikłania: zwężenia i przetoki jelitowe
51
IC (indeterminate colitis)
postać pośrednia między chorobą Crohna a colitis ulcerosa
52
Nieswoiste zapalenia jelit | objawy pozajelitowe
– zapalenie stawów => częściej w chorobie Crohna – pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych => częściej w colitis ulcerosa – rumień guzowaty – zapalenie przedniego odcinka gałki ocznej – zapalenie trzustki u każdego pacjenta oceń stopień nawodnienia, odżywienia, obecność zab.pokwitania
53
Nieswoiste zapalenia jelit | badania dodatkowe
– OB i CRP => wzrost świadczy o aktywności choroby – morfologia krwi => anemia – należy wykluczyć przyczyny infekcyjne (posiew stolca) – ocena układu krzepnięcia, jonogram, próby wątrobowe – decydującą rolę w rozpoznaniu mają badania endoskopowe z pobraniem wycinków do histpatu
54
Nieswoiste zapalenia jelit | leczenie
– farmakoterapia: 5-ASA, GKS, leki immunosupresyjne i biologiczne, antybiotyki – leczenie żywieniowe (poprawia stan odżywienia i wykazuje działanie przeciwzapalne!) – leczenie operacyjne (w przypadku braku skuteczności leczenia CU i obecności powikłań choroby Crohna – przetoki, zwężenia, ropnie, perforacja)
55
Żółtaczka
– żółte zabarwienie skóry i twardówek, wynikające z hiperbilirubinemii (2-3 mg/dl u dzieci starszych, 4-5 mg/dl u noworodków) – diagnostykę żółtaczki należy rozpocząć od ustalenia, który typ bilirubiny przeważa
56
hiperbilirubinemia niesprzężona (wolna)
– przyczyny: hemoliza (żółtaczka fizjologiczna, konflikt serologiczny, wrodzone anemie hemolityczne), zaburzenia sprzęgania bilirubiny (zespół Gilberta, zespół Criglera-Najjara) – znaczna hiperbilirubinemia wolna wiąże się z ryzykiem wystąpienia kernicterus (żółtaczka jąder podkorowych mózgu) – profilaktyka kericterus: fototerapia (światło 430-490nm), transfuzja wymienna
57
hiperbilirubinemia sprzężona
– przyczyny: choroby wątroby i dróg żółciowych (atrezja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, niedobór alfa-1-antytrypsyny, zapalenia wątroby, rodzinna postępująca cholestaza wewnątrzwątrobowa)
58
cholestaza
cholestaza = upośledzenie transportu lub przepływu żółci – stężenie bilirubiny sprzężonej > 17 umol/l (1mg%) przy bilirubinie całkowitej < 85umol/l – stężenie bilirubiny sprzężonej > 20% przy bilirubinie całkowitej > 85umol/l
59
Żółtaczki cholestatyczne | objawy
– żółte lub żółtozielone zabarwienie skóry i twardówek – ciemne zabarwienie moczu, jasne stolce – świąd skóry, przeczosy – krwawienia, pajączki naczyniowe – powiększenie wątroby (u noworodków wątroba jest prawidłowo wyczuwalna 2-2,5cm poniżej prawego łuku żebrowego, u dzieci starszych znajduje się na granicy łuku lub nieznacznie go przekracza) – powiększenie śledziony, wodobrzusze, caput Medusae (świadczą o nadciśnieniu wrotnym) większość chorób przebiegających z cholestazą ujawnia się w pierwszych miesiącach życia – u każdego noworodka z żółtaczką przewlekającą się >14 dż oznacz poziom bilirubiny sprzężonej utrzymujący się zastój żółci prowadzi do marskości wątroby i nadciśnienia wrotnego z jego powikłaniami
60
w pierwszej kolejności wyklucz choroby, w których możliwe jest leczenie przyczynowe/operacja
– choroby metaboliczne (galaktozemia, tyrozynemia, niedoczynność tarczycy) – niedoczynność przysadki – wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych – cysty dróg żółciowych (wrodzone w zespole Carolego) – AZWDŻ
61
atrezja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych (AZWDŻ)
– przyczyna jest nieznana – obliteracja dróg żółciowych rozpoczyna się pod koniec życia płodowego, ma charakter postępujący, z czasem obejmuje również drogi żółciowe wewnątrzwątrobowe – objawia się żółtaczką występującą od urodzenia lub jej ponownym pojawieniem się po ustąpieniu żółtaczki fizjologicznej oraz odbarwionymi, popielatymi stolcami – brak pęcherzyka żółciowego w USG – obecność znacznika w jelicie cienkim podczas scyntygrafii dróg żółciowych wyklucza AZWDŻ – rozpoznanie: biopsja wątroby – najważniejsze jest jak najwcześniejsze rozpoznanie – im stopień zaawansowania włóknienia jest mniejszy, tym większa szansa na powodzenie leczenia operacyjnego (portoenterostomia metodą Kasai) – najlepiej przed 60 dż – bez leczenia dochodzi do marskości i niewydolności wątroby w czasie 1-2 lat
62
zespół Allagille'a
– dziedziczony AD – u prawie wszystkich chorych mutacja genu JAG-1 – wrodzona skąpość dróg żółciowych, wady serca, wady szkieletu (kręgi "motyle"), anomalie budowy oka oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała szpiczasta broda, hiperteloryzm) – leczenie objawowe
63
niedobór alfa-1-antytrypsyny
– dziedziczony AR – najczęstsza przyczyna cholestazy u noworodków – wiąże się również z występowaniem rozedmy płuc u osób dorosłych – brak swoistego leczenia
64
PFIC (rodzinna postępująca cholestaza wewnątrzwątrobowa)
– wrodzone upośledzenie produkcji żółci prowadzące do wewnątrzwątrobowego jej zastoju – rozpoznanie: biopsja wątroby – leczenie operacyjne: zewnątrzwątrobowy drenaż żółci
65
leczenie objawowe cholestazy
– dieta ze zwiększoną podażą kalorii i tłuszczami średniołańcuchowymi (wchłaniane bez udziału kwasów tłuszczowych) – suplementacja witamin ADEK – kwas ursodeoksycholowy (działa przeciwświądowo oracytoprotekcyjnie na hepatocyty) – nadciśnienie wrotne: spironolakton (w razie krwawień z żylaków przełyku – opaskowanie!)
66
Zapalenia wątroby | przyczyny
1) wirusy pierwotnie hepatotropowe (WZW A-E) 2) wirusy wtórnie hepatotropowe (HSV, HHV-6, EBV, CMV, adenowirusy, echowirusy i inne 3) posocznica bakteryjna (rzadziej grzyby lub pasożyty) 4) autoimmunologiczne zapalenie wątroby 5) pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych 6) leki
67
Zapalenia wątroby | objawy
– złe samopoczucie, żołtaczka, świąd, gorączka, zaburzenia krzepnięcia, cechy cholestazy – może przebiegać bezobjawowo a nieprawidłowości mogą dotyczyć tylko badań dodatkowych (wzrost ALT, AST, LDH, ALP, GGTP, bilirubiny sprzężonej, kwasów żółciowych i inne) leczenie objawowe: dieta lekkostrawna, leczenie świądu, nawadnianie
68
ostre wirusowe zapalenia wątroby
– rozpoznanie za pomocą testów serologicznych – ryzyko przejścia w postać przewlekłą w przypadku HBV, HCV i HDV => kwalifikacja do leczenia przeciwwirusowego
69
autoimmunologiczne zapalenie wątroby
– występuje u osób z predyspozycją genetyczną, częściej dziewcząt – w surowicy typowy jest wzrost poziomu IgG i gammaglobulin – obecne są antyprzeciwciała (ANA, SMA, anty-LKM) – leczenie: GKS, azatiopryna – mogą występować zespoły nakładania (!)
70
Ostra niewydolność wątroby | kryteria rozpoznania
– u dzieci starszych: wystąpienie zaburzeń świadomości w ciągu 8 tyg od wystąpienia pierwszych objawów choroby wątroby – u dzieci młodszych: stwierdzene ciężkich zaburzeń krzepnięcia w okresie 10-30 dni od pojawienia się żółtaczki
71
Ostra niewydolność wątroby | podział
1) nadostra (żółtaczka pojawia się do 7 dni) => najczęściej zatrucie paracetamolem 2) ostra (żółtaczka pojawia się w 8-28 dniu) => najczęściej zakażenia wirusowe 3) podostra (zółtaczka pojawia się > 29 dnia) => najczęściej WZW (ale nie A i B)
72
Ostra niewydolność wątroby | inne przyczyny
– sepsa – niedokrwienie wątroby (najczęściej choroby serca z małym rzutem) – toksyny (muchomor sromotnikowy) – pierwsza manifestacja przewlekłych chorób wątroby (np niedoboru alfa-1-antytrypsyny, ch.Wilsona) – zespół Reye'a głównym objawem ostrej niewydolności wątroby jest encefalopatia (może nie występować u maluszków) inne objawy: ogólne, nudności i wymioty, ból brzucha, żółtaczka, skaza krwotoczna
73
Ostra niewydolność wątroby | leczenie
– wyrównanie zaburzeń elektrolitowych – odpowiednie żywienie – zmniejszenie syntezy amoniaku i innych neurotoksyn: płukanie żołądka, laktuloza, antybiotyki – leczenie krwawień i zaburzeń krzepnięcia – leczenie obrzęku mózgu (mannitol) – leczenie zespołu wątrobowo-nerkowego – usuwanie toksyn (hemoperfuzja, plazmafereza, hemodializa) – stymulacja regeneracji wątroby (sylibinina) – przeszczep wątroby
74
Przewlekła niewydolność wątroby (marskość wątroby)
– następstwo nieodwracalnego uszkodzenia miąższu wątroby | – charakteryzuje się włóknieniem wątroby i tworzeniem guzków regeneracyjnych
75
przyczyny marskości wątroby u dzieci
cholestaza zewnątrz- i wewnątrzwątrobowa, zakażenia, toksyny, choroby metaboliczne
76
Przewlekła niewydolność wątroby (marskość wątroby) | objawy
– złe samopoczucie, męczliwość, zaburzenia rytmu okołodobowego – brak łaknienia, spadek masy ciała, nietolerancja tłustych pokarmów – ból brzucha, nudności i wymioty, biegunki lub zaparcia – u dziewcząt zaburzenia miesiączkowania, u chłopców ginekomastia – w badaniu fizykalnym: powiększenie wątroby i śledziony, pajączki naczyniowe, rumień dłoni, niedobór wzrostu, żółtaczka, obrzęki, wodobrzusze, żółtaki, caput medusae, encefalopatia
77
Przewlekła niewydolność wątroby (marskość wątroby) | czynniki złego rokowania
stała żółtaczka, krwawienie z pp, wodobrzusze oporne na leczenie, szybkie zmniejszanie się wątroby, stan przedśpiączkowy lub śpiączka
78
Przewlekła niewydolność wątroby (marskość wątroby) | powikłania
– nadciśnienie wrotne => wodobrzusze, żylaki przełyku – zaburzenia krzepnięcia – spontaniczne bakteryjne zapalenie otrzewnej – zespół wątrobowo-nerkowy (gwałtownie postępująca niewydolność nerek ze skąpomoczem) – zespół wątrobowo-płucny (spadek ciśnienia parcjalnego krwi wskutek rozszerzenia łożyska kapilar) – rak wątrobowokomórkowy
79
Przewlekła niewydolność wątroby (marskość wątroby) | postępowanie
przewlekła niewydolność wątroby nieuchronnie prowadzi do śmierci jedyna metoda leczenia = przeszczep wątroby postępowanie ogólne => oszczędzający tryb życia, dieta, suplementacja witamin ADEK, leczenie świądu leczenie powikłań – żylaki przełyku => beta-blokery, leczenie endoskopowe lub chirurgiczne – wodobrzusze => reżim łóżkowy, ograniczenie podaży płynów i sodu, diuretyki, paracenteza – encefalopatia wątrobowa => jak w ONW – spontaniczne bakteryjne zapalenie otrzewnej => antybiotykoterapia (cefotaksym, ceftriakson, a+k)
80
ostre zapalenie trzustki (OZT)
– przedwczesna aktywacja enzymów trzustkowych – najczęstsze przyczyny u dzieci: urazy, infekcje, choroby dr.żółciowych, leki, przyczyny genetyczne – typowy jest pojawiający się nagle silny ból brzucha w nadbrzuszu środkowym o charakterze opasującym, nudności i wymioty, niechęć do jedzenia – perystaltyka słabo słyszalna lub jej brak – może być wyczuwalny guz w brzuchu (torbiel rzekoma trzustki) – w badaniach dodatkowych: wzrost amylazy w surowicy i moczu, lipazy w surowicy – RTG jamy brzusznej: częściowa niedrożność porażenna w okolicy trzustki (pętla wartownicza) – USG: powiększenie trzustki, obniżenie jej echogeniczności – TK: powiększenie trzustki, nierówny obrys narządu, obecność torbieli – leczenie: wyłączenie karmienia na 72h, leczenie bólu, w razie zakażenia antybiotykoterapia, w razie kamicy ECPW
81
przewlekłe zapalenie trzustki
– nieodwracalne włoknienie miąższu trzustki – najczęstsze przyczyny u dzieci: genetyczne, wady anatomiczne – objawy: nawracające bóle brzucha, wzdęcia, nudności, wymioty, brak przyrostu masy ciała, stolce tłuszczowe, cukrzyca – zwykle występuje bolesność palpacyjna w nadbrzuszu środkowym podczas zaostrzeń objawów – spadek stężenia elastazy-1 w kale – RTG, USG, TK => zwapnienia w trzustce, nieregularna struktura narządu – leczenie objawowe: dieta, substytucja enzymów trzustkowych, leczenie bólu
82
"Ostry brzuch"
zespół objawów klinicznych wymagających natychmiastowej diagnostyki i leczenia 1) ból brzucha 2) wymioty 3) zatrzymanie gazów i stolca => u dzieci nie jest to stały objaw, może nawet występować biegunka!!!
83
"Ostry brzuch" | przyczyny
– stany zapalne (np ostre zapalenie wyrostka robaczkowego) – niedrożności – krwawienie do przewodu pokarmowego
84
wgłobienie jelit
– specyficzna dla wieku dziecięcego niedrożność – najczęstsza przyczyna niedrożności jelit u niemowląt poza okresem noworodkowym – wpuklenie proksymalnego odcinka jelita do jego dystalnej częsci – najczęściej dochodzi do niego przez zastawkę krętniczo-kątniczą – uciśnięcie krezki może spowodować niedokrwienie i martwicę jelita, perforację, zap.otrzewnej – objawy: • napadowe kolkowe bóle brzucha (dziecko podciąga do siebie nóżki) • niechęć do jedzenia, wymioty • guz w kształcie kiełbaski wyczuwalny w obrębie brzucha • stolec o wyglądzie galaretki porzeczkowej • wzdęcie brzucha • objawy wstrząsu – w USG typowy objaw "tarczy strzelniczej" – przy braku zapalenia otrzewnej można próbować odgłobić jelito poprzez doodbytniczą insulfację powietrza (tylko po nawodnieniu dziecka i pod nadzorem chirurga) – skuteczne u 75% dzieci – u pozostałych 25% konieczna interwencja chirurgiczna
85
krwawienie z przewodu pokamowego
– u dzieci częściej zdarzają się krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego – krew w stolcu może pochodzić spoza przewodu pokarmowego (gardło, nos) = epistaxis – u noworodków, które mają bardzo szybki pasaż jelitowy, może pojawić się świeża krew w stolcu, która pochodzi od matki (przygryzienie sutka podczas karmienia) – zbierz wywiad alergiczny (krew w stolcu występuje typowo w alergii na białko mleka krowiego) – zwróć uwagę na cechy niedokrwistości, objawy skazy krwotocznej – wyklucz spożycie substancji powodujących ciemne zabarwienie stolca (np borówki) – najlepsze badanie diagnostyczne: endoskopia