Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologie > Bewegingsstoornissen I: Basale ganglia > Flashcards

Bewegingsstoornissen I: Basale ganglia Flashcards

1
Q

Aandoeningen van de BG (14)

A
  1. Ziekte van Parkinson
  2. Lewy body dementie
  3. Multiple systeematrofie
  4. Progressieve supranucleaire paraparese
  5. Corticobasale degeneratie
  6. Vasculair parkinsonisme
  7. Essentiële tremor
  8. Ziekte van Huntington
  9. Ziekte van Wilson
  10. Dystonie
  11. Tics
  12. Restless legs syndrome
  13. Extrapyramidale neveneffecten neuroleptica
  14. Psychogene bewegingsstoornissen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Ziekte van Parkinson: epidemiologie (lifetime risk, belangrijkste RF, beginleeftijd

A

1,5% lifetime risk
Veroudering is belangrijkste RF
Beginleeftijd gem 55-60 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Ziekte van de Parkinson is de … meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte.

A

tweede

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoeveel % van de bevolking >55j heeft ZvP?

Hoeveel % vd ptn heeft de ziekte al <45 jaar?

A

1,5%

15%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Juveniele ZvP: voor welke lft?

A

20

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ZvP: zekerheidsdiagnose door …

A

Anatomopathologisch onderzoek:

  1. Verlies dopaminerge neuronen in SN pars compacta
  2. Lewy Bodies in resterende neuronen daar.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Lewy bodies? Quoi??

A

Cytosolische inclusies voornamelijk bestaande uit onoplosbare vorm van alfa-synucleïne. Daarnaast ook o.a. ubiquitine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Door afsterven van dopaminerge neuronen bij ZvP is er een dopaminetekort in de … baan.

A

nigrostriatale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hoeveel % van de dopaminerge neuronen moet er afgestorven zijn voor er motorische S/ ontstaan?

A

30%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke neuronenpopulaties degenereren er nog naast de dopaminerge? Tot wat leidt tot?

A
  • NA: locus coeruleus
  • Serotonerge: raphe kernen
  • Cholinerg: nucleus basalis van Meynert
  • > Niet-motorische symptomen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Etiologie ZvP: sporadisch in … %?

A

90-95% sporadisch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Genetische vormen van ZvP?

A

AD:
1. Alfa-synucleïne:
. Puntmutaties (conformatiewijziging met verhoogde aggregatieneiging)
. Tri- of duplicaties wt: verhoging van 50% geeft al klachten.
2. LRRK2 gen (frequentste gekende oorzaak ZvP) bij Noord-Afrikaanse en Ashkenazi joden

AR: loss of function mutatie in parkine (= E3 ubiquitine ligase) -> vooral op jonge leeftijd!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Etiologie ZvP: samenspel tussen multipele genetische factoren en toxische omgevingsinvloeden zoals bij…

A

MS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Genetische RISICOFACTOR voor sporadische ZvP?

A

Heterozygote mutaties in GBA (lysosomaal glucocerebrosidase)

Homozygote = ziekte van Gaucher

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

2 pathogenetische mechanismen ZvP?

A
  1. Intracellulaire accumulatie geaggregeerde eiwitten (misfolding, meer synthese of foute afbraak) met toxische effecten op de cel.
  2. Mitochondriale dysfunctie: parkine is belangrijke voor eliminatie defecte mitochondriën
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

ZvP: motorische symptomen starten uni of bilateraal?

A

Unilateraal, pas na jaren bilateraal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

ZvP: motorische S/? (6)

A

Parkinsonisme = verzamelnaam

  1. Hypo- en bradykinesie
  2. Rusttremor
  3. Rigiditeit
  4. Verlies posturale reflexen (tot niet meer kunnen staan zonder steun)
  5. Voorovergebogen houding (tot festinatie)
  6. Freezing
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

ZvP: hypo- en bradykinesie verschil?

A

Hypokinesie = verminderde amplitudo
Bradykinesie = verminderde snelheid
Tot zelfs akinesie!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hypo- en bradykinestische symptomen bij ZvP?

A
  • Decrement
  • Maskergelaat
  • Dysartrie (monotone, hypofone spraak)
  • Micrografie
  • Kleine pasjes met minder synkinesieën
  • Kauwen en slikken en fijne motoriek en draaien in bed kost meer tijd en moeite
  • Sialorree door hypokinesie slikspieren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Kenmerken tremor ZvP? (Hz, waar, uitlokkende factoren, etc.)

A
  • Rusttremor van 4-7 Hz
  • Vooral in de distale extremiteiten, minder aan kin, tong en lippen. Armen: pillendraaiers tremor.
    . Hoofdtremor = essentiële tremor!
  • Toename bij emotie, minder bij aandacht.
  • Soms echter pas duidelijk wanneer pt net afgeleid wordt met rekenopdracht bv.
  • Niet elke pt heeft de tremor.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Rigiditeit bij ZvP? Specifiek tekens bij schouders?

A

Tandradfenomeen

Teken van Wartenberg = rigiditeit bij schudden aan schouders. Unilaterale schouderpijn kan eerste symptoom zijn!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Freezing: hoe lang? Wat freezet?

A

Enkele seconden, dan plots blokkade verdwenen.

Vooral de gang, maar kan ook bij spraak.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wanneer freezing? Evolutie?

A

Bij draaien, ruimtelijke begrenzing, starten, veel sociale druk of destinatiefreezing.
Bij latere stadia: onverwacht zonder duidelijk uitlokkende factor, waarbij trucs nodig zijn om sneller te doorbreken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Waarom vallen pt met ZvP vaak?

A

Posturale instabiliteit en freezing.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

ZvP: domeinen niet-motorische symptomen? (6)

A
  1. Cognitie en gedrag
  2. Angst en depressie (zeer freq!)
  3. Psychose
  4. Autonome symptomen
  5. Reukverlies
  6. Slaapstoornissen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

ZvP: cognitieve symptomen

A
  • Bradyfrenie
  • Verminderde motivatie
  • Passiviteit
  • Parkinsondementie na vele jaren pas, in de eerste jaren is dit zeer onwaarschijnlijk!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wanneer treedt psychose op bij ZvP?

A

Pas in de latere stadia, ook in de hand gewerkt door dopaminerge medicatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Autonome symptomen bij ZvP: welke (5) en wanneer?

A
  • Orthostatische hypotensie
  • Seborrheïsche dermatitis
  • Impotentie
  • Urgency
  • Constipatie

Pas in latere stadia! Zo vroeg, eerder MSA!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Reukverlies: wanneer bij ZvP?

A

Vroegtijdig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Slaapstoornissen bij ZvP: vaak? welke?

A

Ja, zeer frequent.

Zowel in- als doorslaapstoornissen, somnolentie, RSBD.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

RSBD: welke ziektes? (3)

A

ZvP
MSA
LBD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

D/ ZvP

A
  • Klinisch
  • MR enkel ter exclusie van andere oorzaken (vasculair parkinsonisme, tumor BG, …)
  • DAT scan ter onderscheid met essentiële tremor of neuroleptisch en psychogeen parkinsonisme.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

DAT scan bij parkinsonisme: ter DD van wat? Wat toont het bij de verschillende mogelijkheden?
Limitaties?

A
  • ZvP: verminder en asymmetrische tracercaptatie door celdood.
  • Essentiële tremor: normaal want geen celdood
  • Neuroleptisch of psychogeen parkinsonisme: same.
  • Vasculair parkinsonisme: ook meestal normaal.
  • MSA, CBD, PSP en LBD: ook nigrostriatale celdood!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

DAT scan: principe?

A

Binding van een radioactief gemarkeerd eiwit dat bindt aan het presynaptisch uiteinde van de dopaminerge neuronen. Bij normale personen is er een duidelijke, symmetrische binding.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Behandeling van ZvP: 3 pijlers.

A
  1. Paramedisch: motivatie tot beweging met kine, logo bij slikproblemen.
  2. Medicamenteus = enkel symptomatisch!
  3. Chirurgie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Medicamenteuze therapie ZvP: wanneer starten?

A

Bij hinderlijke symptomen?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Medicamenteuze therapie ZvP; mogelijkheden? (6)

A
  1. Levodopa
  2. Dopamine-R agoniten (ropirinol, pramipexole)
  3. Entacapon
  4. Rasagiline
  5. Amantadine
  6. Anticholinergica (trihexyfenidyl)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wat bij stimulatie perifere dopamine-R? Implicaties voor levodopagebruik?

A

Orthostatische hypotensie, nausea, braken -> steeds combinatie met dopa-decarboxylaseremmer (carbidopa, benserazide) om omzetting naar dopamine in de periferie tegen te gaan en deze NW zo te vermijden. Deze remmers gaan niet door de BBB.
Na passage van levodopa door BBB (dopamine zelf kan dit niet) wordt door dopa-decarboxylase in de neuronen omgezet tot dopamine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

NW levodopa: perifeer vs. centraal

A
  • Perifeer: orthostatische hypotensie, nausea, braken

- Centraal: somnolentie en psychose (vnl bij bejaarden met cognitieve dysfunctie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Voornaamste probleem bij gebruik levodopa?

A

Werkt zeer goed in de eerste jaren maar progressief zijn steeds hogere dosissen nodig + ontstaan complicaties (in begin onder controle met inname 3x/dag) waardoor zeer nauwe therapeutische marge ontstaat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Complicaties levodopa?

A

Motorisch!
1. Motorische fluctuaties: werkingsduur verkort mettertijd en leidt tot wearing off fenomeen (einde dosis fenomeen), wat niet fijn is voor pt. Later is relatie met tijdstip van medicatie niet meer zo duidelijk en treden fluctuaties onvoorspelbaar op.
2. Dyskinesieën:
. Piekdosisdyskinesieën: hinderlijke choreatische bewegingen bij on-episode.
. Off-dystonie: verkrampte stand in off-fase (typisch voet ‘s morgens voor inname medicatie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Eerste teken van motorische fluctuatie onder levodopa?

A

Wearing off.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Ontstaansmechanisme off fenomen? (2)

A
  1. Korte halfwaardetijd levodopa in plasma (1,5u)
  2. Voortschrijdend verlies dopaminerge neuronen: minder goede buffering van schommelingen in plasmaconcentratie levodopa in de hersenen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Ontstaansmechanisme dyskinesieën bij levodopa?

A

Onfysiologische stimulatie striatale neuronen door dopamine van exogene origine en inductie van plastische veranderingen in deze postsynaptische cellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

3 belangrijke risicofactoren voor motorische complicaties bij levodopa?

A
  1. Jongere leeftijd ziektebegin
  2. Langere ziekteduur
  3. Hogere dosis levodopa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

3 dopamine-agonisten?

A

Ropinirol (Requip)
Pramipexol (Mirapexin)
Apomorfine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

NW dopamine-agonisten?

A
  • Perifeer: orthostatische hypotensie, nausea, braken
  • Centraal: somnolentie en psychose
  • Impulscontrole
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Dopamine-agonisten vs. levodopa?

A
  • Neg: Meer NW bij dopamine-agonisten

- Pos: Minder motorische complicaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Apomorfine: werking en gebruik?

A

SC toe te dienen dopamine-agonist met zeer snel (5-10 min) en kort (60 min) effect -> rescuebehandeling bij diepe off-episodes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Entacapon: naam, werking en nut?

A

Comtan
COMT-inhibitor om afbraak van levodopa in de perifere door COMT te verhinderen zodat langere halfwaardetijd en werkingsduur. Comtan raakt niet door de BBB.
Gebruikt bij wearing off.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Entacapon NW?

A

Diarree in 5%, soms na maandenlange inname zonder diarree.

Donkerverkleuring urine zonder betekenis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Rasagiline: naam, werking, nut? Wanneer?

A

Azilect
Remt monoamine oxidase B (MAO-B) dat dopamine afbraakt in dopaminerge neuronen in hersenen.
Gebruikt bij wearing off alsook in monotherapie bij ptn met beginnende ZvP zonder veel motorische hinder.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Amantadine: werking en gebruik? NW?

A

Antagonist NMDA-receptor
(Licht) gunstig effect op motorische symptomen en tegelijk levodopa-geïnduceerde dyskinesieën onderdrukt
NW: hallucinaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Anticholinergica bij ZvP? Naam? Gebruik? NW?

A

Trihexyfenidyl (Artane)
Gebruikt voor weerstandige tremor bij andere meds
Verwardheid en hallucinaties, vooral bij ouderen, dus daar zelden bij gebruikt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Jonge parkinsonpatiënten: leeftijd? welke behandeling?

A

< 70 jaar

  • Dopamine-agonist
  • Levodopa: hogere kans op motorische complicaties dus strikt laagst noodzakelijke dosis, evt te combineren met ander product om dosis te verlagen!
  • Rasagiline zo beginnend en weinig motorische hinder

Later combinatietherapie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Oudere parkinsonpatiënten: medicatie bij start?

A

Levodopa, vaak in monotherapie (want minder kans op motorische fluctuaties en meer kans op psychose bij dopamine-agonisten).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Welke symptomen reageren minder goed op dopaminerge medicatie bij ZvP?

A

Axiale symptomen: freezing, posturale instabiliteit, en dysartrie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

ZvP: hoe behandel dementie?

A

Rivastigmine (Exelon)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

RSBD: behandeling?

A

Clonazepam (Rivotril)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Aanpak psychose bij ZvP?

A
  1. Sluit metabole ontregeling (dehydratatie bv.) en infectie uit alsook subduraal hematoom (zo valrisico)
  2. Vermindering parkinsonmedicatie in volgorde van hallucinogeniciteit.
  3. Medicatie: atypische neuroleptica zoals quetiapine (Seroquel) en clozapine (Leponex).
    . Clozapine: effectiever maar bloedcontroles owv agranulocytose!
    . Quetiapine dus eerst geprobeerd

! Typische neuroleptica mijden want verergeren symptomen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Volgorde hallucinogene medicatie ZvP?

A
  1. Anticholinergica.
  2. Amantadine
  3. Dopamine agonisten
  4. Entacapon (COMTi)
  5. Rasagiline (MOA-Bi)
  6. Levodopa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Chirurgische opties bij ZvP? Wanneer?

A

Belangrijke motorische complicaties waarbij aanpassing medicatie niet meer helpt.

  1. DBS
  2. Duodopa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

DBS bij ZvP: hoe?

A

Bilaterale elektrode in nc. subthalamicus of GPi, verbonden met subcutane pulsgenerator met hoge frequenties van stimulatie -> meer % on-tijd waardoor vermindering medicatie en motorische complicaties.

64
Q

Welke symptomen worden niet beïnvloed door DBS bij ZvP?

A

Symptomen die niet levodopa-responsief zijn (freezing, posturaal, autonome dysfunctie, dementie, …)

65
Q

DBS: selectiecriteria? (2)

A

Jonge leeftijd

Geen psychiatrische en cognitieve problemen

66
Q

Complicaties DBS? (3)

A

Hersenbloeding (1-2%)
Infectie vreemd materiaal
Psychiatrische NW

67
Q

Werking Duodopa?

A

= Continue jejunale infusie van levodopa door plaatsing PEG sonde tot in jejunum (= absorptieplaats)
Door draagbaar pompje wordt vloeibare levodopa aan continu tempo ingespoten waardoor minder motorische fluctutaties.

68
Q

Duodopa helpt vooral ter vermindering van …

A

motorische fluctuaties

69
Q

LBD: % van dementie?

A

15

70
Q

LBD: verwant met welke neurodegeneratieve aandoening?

A

Ziekte van Parkinson

71
Q

Kliniek LBD? (6)

A
  • Cognitieve achteruitgang (vnl executief)
  • Parkinsonisme
  • Visuele hallucinaties (zelfs zonder dopaminerge medicatie)
  • Fluctuerende alertheid
  • Autonome dysfunctie (incontinentie, orthostatische hypotensie)
  • RSBD
72
Q

APO bij LBD: wat en waar?

A

Lewy Bodies in substantia nigra alsook cerebrale cortex

73
Q

LBD: R/?

A

Rivastigmine (Exelon)

74
Q

Wanneer treedt de cognitieve dysfunctie op bij LBD?

A

Voor het ontstaan van parkinsonisme of in het jaar na het ontstaan hiervan.

75
Q

Cognitieve dysfunctie: LBD vs. ZvParkinson?

A

Bij Parkinson pas veel latere stadia, vroeg bij LBD.

76
Q

MSA: erfelijk?

A

Nee

77
Q

MSA: 4 pijlers?

A
  1. Parkinsonisme
  2. Autonome dysfunctie
  3. Cerebellaire dysfunctie
  4. Pyramidale tekenen
78
Q

Parkinsonisme bij MSA: kenmerken? (4)

A
  • Meer symmetrisch
  • Zelden rusttremor
  • Wel myoclonieën
  • Vroeg: belangrijke spraak- en gangproblemen
79
Q

MSA vs. ZvP: autonome fenomen?

A

Heel vroeg bij MSA

80
Q

Welke pijlers van MSA komen NIET voor bij ZvP?

A

Ataxie (cerebellaire dysfunctie)

Pyramidale tekenen

81
Q

Dementie bij MSA? Ja of nee?

A

Nee

82
Q

RSBD bij MSA?

A

Ja, nog vaker dan bij ZvP en LBD.

83
Q

2 types MSA?

A
  • MSA-P

- MSA-C

84
Q

MSA beginleeftijd, prognose, incidentie?

A
  • Beginleeftijd: rond 55 jaar
  • Prognose: 8-9 jaar (sneller progressief dan ZvP)
  • Incidentie: 3/100.000
85
Q

MSA of ZvP: welke sneller progressief?

A

MSA

86
Q

3 synucleïnopathieën?

A
  • ZvP
  • LBD
  • MSA
87
Q

2 tauopathieën?

A
  • PSP

- CBD

88
Q

Groot verschil tussen MSA en ZvP?

A

Parkinsonisme bij MSA is veel minder levodopa-responsief.

89
Q

PSP: erfelijk?

A

Nee

90
Q

PSP: levodoparesponsief?

A

Nee, nog minder dan MSA-P.

91
Q

Kenmerken PSP?

A
  • Parkinsonisme: zeer symmetrisch
  • Vroegtijdig ernstige posturale instabiliteit met valpartijen
  • Oogbewegingsstoornissen: verticale blikparesen en vertraagde (vnl verticale) saccaden
92
Q

CBD: kenmerken?

A
  • Zeer Asymmetrische bewegingsstoornissen: parkinsonisme, dystonie, myoclonieën
  • Focale corticale dysfunctie: apraxie, alien limb fenomeen
93
Q

Neurodegeneratieve ziekten: symmetrisch vs. asymmetrisch?

A
  • Asymmetrisch: ZvP (begin), CBD

- Symmetrisch: MSA, PSP (zeer symmetrisch)

94
Q

Vasculair parkinsonisme: oorzaak?

A

Diffuse ischemische aantasting en/of lacunaire infarcten in BG of witte stof periventriculair

95
Q

Vasculair parkinsonisme: bij wie

A

Cardiovasculair belaste ptn (o.a. chronische hypertensie)

96
Q

Vasculair parkinsonisme: kliniek? (4)

A
  • Parkinsonisme voornamelijk tot uiting in de gang, armen zijn gespaard.
  • Vrijwel geen rusttremor.
  • Pyramidale tekenen
  • Vasculaire dementie
97
Q

Geen rusttremor bij?

A
  • Vasculair parkinsonisme

- MSA (zelden)

98
Q

Vasculair parkinsonisme: R/?

A
  • Weinig respons op dopaminerge medicatie
  • Aanpak hypertensie e.a. CV RF
  • Gangrevalidatie
99
Q

Essentiële tremor: wat? waar?

A

Niet-degeneratieve monosynaptische aandoening gekenmerkt door houdings- en bewegingstremor van 4-12 Hz. Soms ook rusttremor, maar veel minder uitgesproken.
Armen, hoofd/nek en stem!

100
Q

Essentiële tremor: symmetrie?

A

Meestal symmetrisch, lichte asymmetrie kan.

101
Q

Essentiële tremor: andere tekenen van parkinsonisme?

A

Nee.

102
Q

Essentiële tremor: typisch gunstig effect van?

A

Alcohol

103
Q

Essentiële tremor: beginleeftijd? verloop?

A

Meestal >50 jaar, soms echter ook al kinderleeftijd.

Traag progressief.

104
Q

Essentiële tremor: erfelijk?

A

Ja, veel vaker dan ZvP. Autosomaal dominant.

105
Q

Essentiële tremor: afwijkingen op beeldvorming?

A

Nee.

106
Q

Essentiële tremor: R/?

A

Geen curatieve behandeling!
1. Medicamenteus:
. Propranolol (Inderal): 40-160 mg/d (‘s ochtends)
. Primidon (Mysoline): traag opbouwen van 25 tot 250 mg/dag (‘s avonds) over 10 weken.
. Reserve: Topiramaat (Topamax) en Clonazepam (Rivotril)
2. DBS: nc. ventralis intermedius (thalamus) dewelke vooral afferenten uit cerebellum ontvangt.

107
Q

Propranolol voor essentiële tremor: niet bij?

A

COPD, DM, verminderde ventrikelfunctie, Raynaud, depressie.

108
Q

Primidon: rekening houden met? (3)

A
  • Sedatie: belangrijkste NW, te vermijden door zeer trage opbouw over 10 weken.
  • Nooit plots stoppen: dervingsinsulten (barbituraat)
  • Enzyminductor; kijk andere medicatie na!
109
Q

3 meest prevalente neurodegeneratieve aandoeningen?

A
  1. Alzheimer
  2. ZvP
  3. Huntington
110
Q

Ziekte van Huntington: prevalentie? beginleeftijd?

A 
10/100.000
40 jaar (kan echter op eender welke lft)
111
Q

Juveniele ziekte van Huntington?

A

20 jaar (= zoals juveniele ZvP)

112
Q

Pathogenese Zv Huntington?

A

AD: CAG repeats in gen voor huntingtine

  • > 39 repeats: 100% penetrantie
  • 36-39: < 100% penetrantie
  • 27-35: drager niet ziek maar door instabiliteit mutatie vaak wel in volgende generatie
  • < 27: normaal

Hoe meer repeats, hoe jonger de ziekte start.
Anticipatie: instabiliteit van mutatie (vnl bij spermatogenese) zorgt voor steeds jongere beginleeftijd in opeenvolgende generaties.
-> Expansie geeft polyglutamineketen in mutant huntingtine, wat neurotoxisch is en fysiologische processen in de neuronen verstoort (o.a. verstoring gentranscriptie door verhoogde binding transcriptiefactoren)

113
Q

APO bij Huntington?

A
  • Verlies neuronen in striatum en cerebrale cortex

- Inclusies huntingtine in resterende neuronen

114
Q

Triade bij Huntington?

A
  1. Motorisch
  2. Cognitief
  3. Psychiatrisch
115
Q

Motorische symptomen bij Huntington?

A
  • Chorea (afname in latere stadia)
  • Dystonie (latere meer op voorgrond)
  • Motorische impersistentie (trombonetong, milkmaid’s sign)
  • Hypo- en bradykinesie met rigiditeit
  • Oogbewegingsstoornissen, o.a. vertraagde saccaden
  • Progressieve gang- en evenwichtsstoornissen -> rolstoel -> bedlegerig
  • Dysartrie -> anartrie
  • Toenemende dysfagie
116
Q

Juveniele ziekte van Huntington: kliniek?

A

Minder chorea, meer parkinsonisme (Westphal-variant)

117
Q

Cognitieve S/ Huntington?

A

Progressieve achteruitgang met evolutie naar dementie?

118
Q

Psychiatrische S/ Huntington?

A
  • Depressie
  • Gestoorde impulscontrole: suïciderisico (depressie!)
  • Irritabiliteit met agressie
  • Compulsief gedrag met neiging tot addictie
  • Apathie
  • Zelden psychose
119
Q

Vroeg bij Huntington zien we …

A

Vermagering

120
Q

Prognose Huntington?

A

Dodelijk, gemiddeld 15-20 jaar tussen ziektebegin en dood met slechts 10 jaar bij juveniele vorm.
Doodsoorzaak: pneumonie

121
Q

Huntington: D/?

A
  • Kliniek met chorea
  • Familiale anamnese
  • Genetische test
122
Q

Chorea: oorzaken?

A
  • Ziekte van Huntington
  • Chorea van Sydenham: groep A streptokokkeninfectie (kan na 4 weken nog, vnl jonge vrouwen)
  • SLE
  • Typische neuroleptica: geven dyskinesieën die soms verward worden met chorea
123
Q

Behandeling Huntington?

A

Geen curatieve/ziektemodificerende behandeling, enkel voor bepaalde symptomen;

1. Chorea:
. Tetrabenazine = inhibitor VMAT2, transporter die dopamine in presynaptische vesikels pompt
. Typische neuroleptica
2. Gangstoornissen: kine
3. Logo voor spraak- en slikproblemen
4. Gepaste psychiatrische behandeling
124
Q

Tetrabenazine: voor wat? NW? Bij wie NIET?

A
  1. Chorea bij Huntington
  2. Focale dystonieën
  3. Tourette tics
    - NW: parkinsonisme, slaperigheid en slapeloosheid, akathisie en depressie
    - Niet bij depressieve ptn
125
Q

NW van typische neuroleptica?

A

Slaperigheid, apathie en soms irreversibele extrapyramidale effecten

126
Q

Ziekte van Wilson: erfelijkheid?

A

Autosomaal recessief, mutaties in ATP7B (kopertransporterend ATPase) waardoor lever minder goed koper kan excreteren in de gal

127
Q

Ziekte van Wilson: 3 aangetaste domeinen?

A

Hepatisch, neurologisch en psychiatrisch

128
Q

Ziekte van Wilson: neurologisch?

A

Ontstaat in tweede decade

Progressieve bewegingsstoornissen: parkinsonisme, tremor, dystonie, ataxie, …

129
Q

Ziekte van Wilson: D/?

A
  • Gedaald ceruloplasmine
  • Verhoogde 24u koperexcretie in urine
  • Kayser-Fleischer ring
  • MR hersenen
  • Leverbiopt met meting kopergehalte
130
Q

Dystonie: bij welke ziektes?

A

ZvP
CBD
Huntington
Ziekte van Wilson

131
Q

Dystonie vanaf kinderleeftijd: oorzaken? (3)

A
  • Cerebral palsy: vanaf eerste levensjaren

- Later: DYT1 en dopa-responsieve dystonie

132
Q

DYT1 dystonie: synoniemen?

A

Dystonie van Oppenheim, dystonia musculorum deformans

133
Q

DYT1: kliniek?

A

Start <25 jaar, meestal rond 12 jaar.
Focale dystonie in 1 lidmaat met later veralgemeende dystonie leidend tot gefixeerde houdingsafwijkingen en rolstoelgebonden patiënten.

134
Q

DYT1: erfelijkheid?

A

AD (30% penetrantie) met gemuteerd torsine A (onduidelijke functie)

135
Q

DYT1: neurodegeneratief?

A

Njet, wel functionele stoornis in synaptische transmissie in BG

136
Q

DYT1: R/?

A

DBS GPi

137
Q

Dopa-responsieve dystonie: oorzaak?

A

Gebrekkige synthese dopamine door GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) mutatie (AD).

138
Q

Doparesponsieve dystonie: kliniek?

A
  • Dystonie benen en gang

- Parkinsonisme

139
Q

Doparesponsieve dystonie: R/?

A

Lage dosissen levodopa -> steeds proeftherapie bij elke pt met dystonie sinds jonge leeftijd.
Bij langdurige behandeling nooit motorische complicaties (itt ZvP)

140
Q

Doparesponsieve dystonie: neurodegeneratief?

A

Njet, echter wel licht verhoogd risico op ontwikkelen ZvP

141
Q

Dystonie volwassen leeftijd zijn altijd …

A

focaal

142
Q

Dystonieën volwassen leeftijd: oorzaak?

A

idiopathisch

143
Q

Soorten dystonieën op volwassen leeftijd?

A
  1. Cervicale dystonie (spasmodische torticollis)
  2. Blefarospasmen
  3. Oromandibulaire dystonie
  4. Taakspecifieke dystonie
144
Q

Cervicale dystonie: kliniek?

A
  • Onvrijwillige scheefstand hoofd (laterale rotatie gepaard met laterale flexie, initieel intermittent maar later meer gefixeerd.
  • Nekpijn
  • Dystone tremor (onregelmatig hoofdtremor)
  • Te corrigeren door geste antagoniste
145
Q

Blefarospasmen: kliniek? uitlokkend?

A

Overdreven oogknipperen -> langdurige episodes krampachtig oogsluit (functioneel blind)
Fel licht lokt uit

146
Q

Oromandibulaire dystonie: kliniek?

A

Dystone bewegingen van de mond, onderkaak en tong die hinderlijk zijn bij eten en spreken

147
Q

Syndroom van Meige?

A

Combinatie van blefarospasmen en oromandibulaire dystonie

148
Q

Taakspecifieke dystonie: kliniek?

A

Dystonie optredend bij gespecialiseerde motorische activiteiten, bv. schrijverskramp en musician’s dystonia.
Eigenaardig genoeg geen problemen bij andere motoriek van de hand!

149
Q

R/ focale dystonieën?

A
  1. Anticholinergica (triehexyfenidyl)
  2. Tetrabenazine
  3. Botoxinfiltraties
150
Q

Transient tics of childhood?

A

Tics bij kinderen die spontaan verdwijnen na enkele maanden

151
Q

Syndroom van Tourette?

A

Multipele motorische tics gepaard met minstens 1 fonische tic (kan van geluiden tot coprolalie gaan), gedurende minstens 1 jaar!
De aard, anatomische locatie, ernst en frequent van de tics veranderen in de loop der jaren.

152
Q

Tourette: beginleeftijd? wanneer weg?

A

Altijd voor 18 jaar, meestal voor 11 jaar, gemiddeld op 6 jaar.
Bij 50% weg tegen 18 jaar, bij de andere helft tot volwassen leeftijd.

153
Q

Tourette: geassocieerde psychiatrische problematiek?

A

ADHD, OCD, depressie, …

154
Q

Tourette: prevalentie? ernst? etiologie? neurodegeneratief?

A
  • 1% van schoolgaande kinderen
  • Variërend in ernst en hinder
  • Wss genetisch
  • Niet neurodegeneratief: alle technische OZ normaal
155
Q

Tourette: R/?

A
  • Tetrabenazine voor storende tics
  • Psychiatrische comorbiditeit behandeling
  • Meestal volstaat uitleg

Neurologie (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions