Bewegingsstoornissen I: Basale ganglia Flashcards
(155 cards)
1
Q
Aandoeningen van de BG (14)
A
- Ziekte van Parkinson
- Lewy body dementie
- Multiple systeematrofie
- Progressieve supranucleaire paraparese
- Corticobasale degeneratie
- Vasculair parkinsonisme
- Essentiële tremor
- Ziekte van Huntington
- Ziekte van Wilson
- Dystonie
- Tics
- Restless legs syndrome
- Extrapyramidale neveneffecten neuroleptica
- Psychogene bewegingsstoornissen
2
Q
Ziekte van Parkinson: epidemiologie (lifetime risk, belangrijkste RF, beginleeftijd
A
1,5% lifetime risk
Veroudering is belangrijkste RF
Beginleeftijd gem 55-60 jaar
3
Q
Ziekte van de Parkinson is de … meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte.
A
tweede
4
Q
Hoeveel % van de bevolking >55j heeft ZvP?
Hoeveel % vd ptn heeft de ziekte al <45 jaar?
A
1,5%
15%
5
Q
Juveniele ZvP: voor welke lft?
A
20
6
Q
ZvP: zekerheidsdiagnose door …
A
Anatomopathologisch onderzoek:
- Verlies dopaminerge neuronen in SN pars compacta
- Lewy Bodies in resterende neuronen daar.
7
Q
Lewy bodies? Quoi??
A
Cytosolische inclusies voornamelijk bestaande uit onoplosbare vorm van alfa-synucleïne. Daarnaast ook o.a. ubiquitine.
8
Q
Door afsterven van dopaminerge neuronen bij ZvP is er een dopaminetekort in de … baan.
A
nigrostriatale
9
Q
Hoeveel % van de dopaminerge neuronen moet er afgestorven zijn voor er motorische S/ ontstaan?
A
30%
10
Q
Welke neuronenpopulaties degenereren er nog naast de dopaminerge? Tot wat leidt tot?
A
- NA: locus coeruleus
- Serotonerge: raphe kernen
- Cholinerg: nucleus basalis van Meynert
- > Niet-motorische symptomen
11
Q
Etiologie ZvP: sporadisch in … %?
A
90-95% sporadisch
12
Q
Genetische vormen van ZvP?
A
AD:
1. Alfa-synucleïne:
. Puntmutaties (conformatiewijziging met verhoogde aggregatieneiging)
. Tri- of duplicaties wt: verhoging van 50% geeft al klachten.
2. LRRK2 gen (frequentste gekende oorzaak ZvP) bij Noord-Afrikaanse en Ashkenazi joden
AR: loss of function mutatie in parkine (= E3 ubiquitine ligase) -> vooral op jonge leeftijd!
13
Q
Etiologie ZvP: samenspel tussen multipele genetische factoren en toxische omgevingsinvloeden zoals bij…
A
MS
14
Q
Genetische RISICOFACTOR voor sporadische ZvP?
A
Heterozygote mutaties in GBA (lysosomaal glucocerebrosidase)
Homozygote = ziekte van Gaucher
15
Q
2 pathogenetische mechanismen ZvP?
A
- Intracellulaire accumulatie geaggregeerde eiwitten (misfolding, meer synthese of foute afbraak) met toxische effecten op de cel.
- Mitochondriale dysfunctie: parkine is belangrijke voor eliminatie defecte mitochondriën
16
Q
ZvP: motorische symptomen starten uni of bilateraal?
A
Unilateraal, pas na jaren bilateraal
17
Q
ZvP: motorische S/? (6)
A
Parkinsonisme = verzamelnaam
- Hypo- en bradykinesie
- Rusttremor
- Rigiditeit
- Verlies posturale reflexen (tot niet meer kunnen staan zonder steun)
- Voorovergebogen houding (tot festinatie)
- Freezing
18
Q
ZvP: hypo- en bradykinesie verschil?
A
Hypokinesie = verminderde amplitudo
Bradykinesie = verminderde snelheid
Tot zelfs akinesie!
19
Q
Hypo- en bradykinestische symptomen bij ZvP?
A
- Decrement
- Maskergelaat
- Dysartrie (monotone, hypofone spraak)
- Micrografie
- Kleine pasjes met minder synkinesieën
- Kauwen en slikken en fijne motoriek en draaien in bed kost meer tijd en moeite
- Sialorree door hypokinesie slikspieren
20
Q
Kenmerken tremor ZvP? (Hz, waar, uitlokkende factoren, etc.)
A
- Rusttremor van 4-7 Hz
- Vooral in de distale extremiteiten, minder aan kin, tong en lippen. Armen: pillendraaiers tremor.
. Hoofdtremor = essentiële tremor! - Toename bij emotie, minder bij aandacht.
- Soms echter pas duidelijk wanneer pt net afgeleid wordt met rekenopdracht bv.
- Niet elke pt heeft de tremor.
21
Q
Rigiditeit bij ZvP? Specifiek tekens bij schouders?
A
Tandradfenomeen
Teken van Wartenberg = rigiditeit bij schudden aan schouders. Unilaterale schouderpijn kan eerste symptoom zijn!
22
Q
Freezing: hoe lang? Wat freezet?
A
Enkele seconden, dan plots blokkade verdwenen.
Vooral de gang, maar kan ook bij spraak.
23
Q
Wanneer freezing? Evolutie?
A
Bij draaien, ruimtelijke begrenzing, starten, veel sociale druk of destinatiefreezing.
Bij latere stadia: onverwacht zonder duidelijk uitlokkende factor, waarbij trucs nodig zijn om sneller te doorbreken.
24
Q
Waarom vallen pt met ZvP vaak?
A
Posturale instabiliteit en freezing.
25
ZvP: domeinen niet-motorische symptomen? (6)
1. Cognitie en gedrag
2. Angst en depressie (zeer freq!)
3. Psychose
4. Autonome symptomen
5. Reukverlies
6. Slaapstoornissen
26
ZvP: cognitieve symptomen
- Bradyfrenie
- Verminderde motivatie
- Passiviteit
- Parkinsondementie na vele jaren pas, in de eerste jaren is dit zeer onwaarschijnlijk!
27
Wanneer treedt psychose op bij ZvP?
Pas in de latere stadia, ook in de hand gewerkt door dopaminerge medicatie.
28
Autonome symptomen bij ZvP: welke (5) en wanneer?
- Orthostatische hypotensie
- Seborrheïsche dermatitis
- Impotentie
- Urgency
- Constipatie
Pas in latere stadia! Zo vroeg, eerder MSA!
29
Reukverlies: wanneer bij ZvP?
Vroegtijdig
30
Slaapstoornissen bij ZvP: vaak? welke?
Ja, zeer frequent.
| Zowel in- als doorslaapstoornissen, somnolentie, RSBD.
31
RSBD: welke ziektes? (3)
ZvP
MSA
LBD
32
D/ ZvP
- Klinisch
- MR enkel ter exclusie van andere oorzaken (vasculair parkinsonisme, tumor BG, ...)
- DAT scan ter onderscheid met essentiële tremor of neuroleptisch en psychogeen parkinsonisme.
33
DAT scan bij parkinsonisme: ter DD van wat? Wat toont het bij de verschillende mogelijkheden?
Limitaties?
- ZvP: verminder en asymmetrische tracercaptatie door celdood.
- Essentiële tremor: normaal want geen celdood
- Neuroleptisch of psychogeen parkinsonisme: same.
- Vasculair parkinsonisme: ook meestal normaal.
- MSA, CBD, PSP en LBD: ook nigrostriatale celdood!
34
DAT scan: principe?
Binding van een radioactief gemarkeerd eiwit dat bindt aan het presynaptisch uiteinde van de dopaminerge neuronen. Bij normale personen is er een duidelijke, symmetrische binding.
35
Behandeling van ZvP: 3 pijlers.
1. Paramedisch: motivatie tot beweging met kine, logo bij slikproblemen.
2. Medicamenteus = enkel symptomatisch!
3. Chirurgie
36
Medicamenteuze therapie ZvP: wanneer starten?
Bij hinderlijke symptomen?
37
Medicamenteuze therapie ZvP; mogelijkheden? (6)
1. Levodopa
2. Dopamine-R agoniten (ropirinol, pramipexole)
3. Entacapon
4. Rasagiline
5. Amantadine
6. Anticholinergica (trihexyfenidyl)
38
Wat bij stimulatie perifere dopamine-R? Implicaties voor levodopagebruik?
Orthostatische hypotensie, nausea, braken -> steeds combinatie met dopa-decarboxylaseremmer (carbidopa, benserazide) om omzetting naar dopamine in de periferie tegen te gaan en deze NW zo te vermijden. Deze remmers gaan niet door de BBB.
Na passage van levodopa door BBB (dopamine zelf kan dit niet) wordt door dopa-decarboxylase in de neuronen omgezet tot dopamine.
39
NW levodopa: perifeer vs. centraal
- Perifeer: orthostatische hypotensie, nausea, braken
| - Centraal: somnolentie en psychose (vnl bij bejaarden met cognitieve dysfunctie)
40
Voornaamste probleem bij gebruik levodopa?
Werkt zeer goed in de eerste jaren maar progressief zijn steeds hogere dosissen nodig + ontstaan complicaties (in begin onder controle met inname 3x/dag) waardoor zeer nauwe therapeutische marge ontstaat.
41
Complicaties levodopa?
Motorisch!
1. Motorische fluctuaties: werkingsduur verkort mettertijd en leidt tot wearing off fenomeen (einde dosis fenomeen), wat niet fijn is voor pt. Later is relatie met tijdstip van medicatie niet meer zo duidelijk en treden fluctuaties onvoorspelbaar op.
2. Dyskinesieën:
. Piekdosisdyskinesieën: hinderlijke choreatische bewegingen bij on-episode.
. Off-dystonie: verkrampte stand in off-fase (typisch voet 's morgens voor inname medicatie)
42
Eerste teken van motorische fluctuatie onder levodopa?
Wearing off.
43
Ontstaansmechanisme off fenomen? (2)
1. Korte halfwaardetijd levodopa in plasma (1,5u)
2. Voortschrijdend verlies dopaminerge neuronen: minder goede buffering van schommelingen in plasmaconcentratie levodopa in de hersenen.
44
Ontstaansmechanisme dyskinesieën bij levodopa?
Onfysiologische stimulatie striatale neuronen door dopamine van exogene origine en inductie van plastische veranderingen in deze postsynaptische cellen.
45
3 belangrijke risicofactoren voor motorische complicaties bij levodopa?
1. Jongere leeftijd ziektebegin
2. Langere ziekteduur
3. Hogere dosis levodopa
46
3 dopamine-agonisten?
Ropinirol (Requip)
Pramipexol (Mirapexin)
Apomorfine
47
NW dopamine-agonisten?
- Perifeer: orthostatische hypotensie, nausea, braken
- Centraal: somnolentie en psychose
- Impulscontrole
48
Dopamine-agonisten vs. levodopa?
- Neg: Meer NW bij dopamine-agonisten
| - Pos: Minder motorische complicaties
49
Apomorfine: werking en gebruik?
SC toe te dienen dopamine-agonist met zeer snel (5-10 min) en kort (60 min) effect -> rescuebehandeling bij diepe off-episodes.
50
Entacapon: naam, werking en nut?
Comtan
COMT-inhibitor om afbraak van levodopa in de perifere door COMT te verhinderen zodat langere halfwaardetijd en werkingsduur. Comtan raakt niet door de BBB.
Gebruikt bij wearing off.
51
Entacapon NW?
Diarree in 5%, soms na maandenlange inname zonder diarree.
| Donkerverkleuring urine zonder betekenis
52
Rasagiline: naam, werking, nut? Wanneer?
Azilect
Remt monoamine oxidase B (MAO-B) dat dopamine afbraakt in dopaminerge neuronen in hersenen.
Gebruikt bij wearing off alsook in monotherapie bij ptn met beginnende ZvP zonder veel motorische hinder.
53
Amantadine: werking en gebruik? NW?
Antagonist NMDA-receptor
(Licht) gunstig effect op motorische symptomen en tegelijk levodopa-geïnduceerde dyskinesieën onderdrukt
NW: hallucinaties
54
Anticholinergica bij ZvP? Naam? Gebruik? NW?
Trihexyfenidyl (Artane)
Gebruikt voor weerstandige tremor bij andere meds
Verwardheid en hallucinaties, vooral bij ouderen, dus daar zelden bij gebruikt.
55
Jonge parkinsonpatiënten: leeftijd? welke behandeling?
< 70 jaar
- Dopamine-agonist
- Levodopa: hogere kans op motorische complicaties dus strikt laagst noodzakelijke dosis, evt te combineren met ander product om dosis te verlagen!
- Rasagiline zo beginnend en weinig motorische hinder
Later combinatietherapie
56
Oudere parkinsonpatiënten: medicatie bij start?
Levodopa, vaak in monotherapie (want minder kans op motorische fluctuaties en meer kans op psychose bij dopamine-agonisten).
57
Welke symptomen reageren minder goed op dopaminerge medicatie bij ZvP?
Axiale symptomen: freezing, posturale instabiliteit, en dysartrie
58
ZvP: hoe behandel dementie?
Rivastigmine (Exelon)
59
RSBD: behandeling?
Clonazepam (Rivotril)
60
Aanpak psychose bij ZvP?
1. Sluit metabole ontregeling (dehydratatie bv.) en infectie uit alsook subduraal hematoom (zo valrisico)
2. Vermindering parkinsonmedicatie in volgorde van hallucinogeniciteit.
3. Medicatie: atypische neuroleptica zoals quetiapine (Seroquel) en clozapine (Leponex).
. Clozapine: effectiever maar bloedcontroles owv agranulocytose!
. Quetiapine dus eerst geprobeerd
! Typische neuroleptica mijden want verergeren symptomen.
61
Volgorde hallucinogene medicatie ZvP?
1. Anticholinergica.
2. Amantadine
3. Dopamine agonisten
4. Entacapon (COMTi)
5. Rasagiline (MOA-Bi)
6. Levodopa
62
Chirurgische opties bij ZvP? Wanneer?
Belangrijke motorische complicaties waarbij aanpassing medicatie niet meer helpt.
1. DBS
2. Duodopa
63
DBS bij ZvP: hoe?
Bilaterale elektrode in nc. subthalamicus of GPi, verbonden met subcutane pulsgenerator met hoge frequenties van stimulatie -> meer % on-tijd waardoor vermindering medicatie en motorische complicaties.
64
Welke symptomen worden niet beïnvloed door DBS bij ZvP?
Symptomen die niet levodopa-responsief zijn (freezing, posturaal, autonome dysfunctie, dementie, ...)
65
DBS: selectiecriteria? (2)
Jonge leeftijd
| Geen psychiatrische en cognitieve problemen
66
Complicaties DBS? (3)
Hersenbloeding (1-2%)
Infectie vreemd materiaal
Psychiatrische NW
67
Werking Duodopa?
= Continue jejunale infusie van levodopa door plaatsing PEG sonde tot in jejunum (= absorptieplaats)
Door draagbaar pompje wordt vloeibare levodopa aan continu tempo ingespoten waardoor minder motorische fluctutaties.
68
Duodopa helpt vooral ter vermindering van ...
motorische fluctuaties
69
LBD: % van dementie?
15
70
LBD: verwant met welke neurodegeneratieve aandoening?
Ziekte van Parkinson
71
Kliniek LBD? (6)
- Cognitieve achteruitgang (vnl executief)
- Parkinsonisme
- Visuele hallucinaties (zelfs zonder dopaminerge medicatie)
- Fluctuerende alertheid
- Autonome dysfunctie (incontinentie, orthostatische hypotensie)
- RSBD
72
APO bij LBD: wat en waar?
Lewy Bodies in substantia nigra alsook cerebrale cortex
73
LBD: R/?
Rivastigmine (Exelon)
74
Wanneer treedt de cognitieve dysfunctie op bij LBD?
Voor het ontstaan van parkinsonisme of in het jaar na het ontstaan hiervan.
75
Cognitieve dysfunctie: LBD vs. ZvParkinson?
Bij Parkinson pas veel latere stadia, vroeg bij LBD.
76
MSA: erfelijk?
Nee
77
MSA: 4 pijlers?
1. Parkinsonisme
2. Autonome dysfunctie
3. Cerebellaire dysfunctie
4. Pyramidale tekenen
78
Parkinsonisme bij MSA: kenmerken? (4)
- Meer symmetrisch
- Zelden rusttremor
- Wel myoclonieën
- Vroeg: belangrijke spraak- en gangproblemen
79
MSA vs. ZvP: autonome fenomen?
Heel vroeg bij MSA
80
Welke pijlers van MSA komen NIET voor bij ZvP?
Ataxie (cerebellaire dysfunctie)
| Pyramidale tekenen
81
Dementie bij MSA? Ja of nee?
Nee
82
RSBD bij MSA?
Ja, nog vaker dan bij ZvP en LBD.
83
2 types MSA?
- MSA-P
| - MSA-C
84
MSA beginleeftijd, prognose, incidentie?
- Beginleeftijd: rond 55 jaar
- Prognose: 8-9 jaar (sneller progressief dan ZvP)
- Incidentie: 3/100.000
85
MSA of ZvP: welke sneller progressief?
MSA
86
3 synucleïnopathieën?
- ZvP
- LBD
- MSA
87
2 tauopathieën?
- PSP
| - CBD
88
Groot verschil tussen MSA en ZvP?
Parkinsonisme bij MSA is veel minder levodopa-responsief.
89
PSP: erfelijk?
Nee
90
PSP: levodoparesponsief?
Nee, nog minder dan MSA-P.
91
Kenmerken PSP?
- Parkinsonisme: zeer symmetrisch
- Vroegtijdig ernstige posturale instabiliteit met valpartijen
- Oogbewegingsstoornissen: verticale blikparesen en vertraagde (vnl verticale) saccaden
92
CBD: kenmerken?
- Zeer Asymmetrische bewegingsstoornissen: parkinsonisme, dystonie, myoclonieën
- Focale corticale dysfunctie: apraxie, alien limb fenomeen
93
Neurodegeneratieve ziekten: symmetrisch vs. asymmetrisch?
- Asymmetrisch: ZvP (begin), CBD
| - Symmetrisch: MSA, PSP (zeer symmetrisch)
94
Vasculair parkinsonisme: oorzaak?
Diffuse ischemische aantasting en/of lacunaire infarcten in BG of witte stof periventriculair
95
Vasculair parkinsonisme: bij wie
Cardiovasculair belaste ptn (o.a. chronische hypertensie)
96
Vasculair parkinsonisme: kliniek? (4)
- Parkinsonisme voornamelijk tot uiting in de gang, armen zijn gespaard.
- Vrijwel geen rusttremor.
- Pyramidale tekenen
- Vasculaire dementie
97
Geen rusttremor bij?
- Vasculair parkinsonisme
| - MSA (zelden)
98
Vasculair parkinsonisme: R/?
- Weinig respons op dopaminerge medicatie
- Aanpak hypertensie e.a. CV RF
- Gangrevalidatie
99
Essentiële tremor: wat? waar?
Niet-degeneratieve monosynaptische aandoening gekenmerkt door houdings- en bewegingstremor van 4-12 Hz. Soms ook rusttremor, maar veel minder uitgesproken.
Armen, hoofd/nek en stem!
100
Essentiële tremor: symmetrie?
Meestal symmetrisch, lichte asymmetrie kan.
101
Essentiële tremor: andere tekenen van parkinsonisme?
Nee.
102
Essentiële tremor: typisch gunstig effect van?
Alcohol
103
Essentiële tremor: beginleeftijd? verloop?
Meestal >50 jaar, soms echter ook al kinderleeftijd.
| Traag progressief.
104
Essentiële tremor: erfelijk?
Ja, veel vaker dan ZvP. Autosomaal dominant.
105
Essentiële tremor: afwijkingen op beeldvorming?
Nee.
106
Essentiële tremor: R/?
Geen curatieve behandeling!
1. Medicamenteus:
. Propranolol (Inderal): 40-160 mg/d ('s ochtends)
. Primidon (Mysoline): traag opbouwen van 25 tot 250 mg/dag ('s avonds) over 10 weken.
. Reserve: Topiramaat (Topamax) en Clonazepam (Rivotril)
2. DBS: nc. ventralis intermedius (thalamus) dewelke vooral afferenten uit cerebellum ontvangt.
107
Propranolol voor essentiële tremor: niet bij?
COPD, DM, verminderde ventrikelfunctie, Raynaud, depressie.
108
Primidon: rekening houden met? (3)
- Sedatie: belangrijkste NW, te vermijden door zeer trage opbouw over 10 weken.
- Nooit plots stoppen: dervingsinsulten (barbituraat)
- Enzyminductor; kijk andere medicatie na!
109
3 meest prevalente neurodegeneratieve aandoeningen?
1. Alzheimer
2. ZvP
3. Huntington
110
Ziekte van Huntington: prevalentie? beginleeftijd?
```
10/100.000
40 jaar (kan echter op eender welke lft)
```
111
Juveniele ziekte van Huntington?
20 jaar (= zoals juveniele ZvP)
112
Pathogenese Zv Huntington?
AD: CAG repeats in gen voor huntingtine
- > 39 repeats: 100% penetrantie
- 36-39: < 100% penetrantie
- 27-35: drager niet ziek maar door instabiliteit mutatie vaak wel in volgende generatie
- < 27: normaal
Hoe meer repeats, hoe jonger de ziekte start.
Anticipatie: instabiliteit van mutatie (vnl bij spermatogenese) zorgt voor steeds jongere beginleeftijd in opeenvolgende generaties.
-> Expansie geeft polyglutamineketen in mutant huntingtine, wat neurotoxisch is en fysiologische processen in de neuronen verstoort (o.a. verstoring gentranscriptie door verhoogde binding transcriptiefactoren)
113
APO bij Huntington?
- Verlies neuronen in striatum en cerebrale cortex
| - Inclusies huntingtine in resterende neuronen
114
Triade bij Huntington?
1. Motorisch
2. Cognitief
3. Psychiatrisch
115
Motorische symptomen bij Huntington?
- Chorea (afname in latere stadia)
- Dystonie (latere meer op voorgrond)
- Motorische impersistentie (trombonetong, milkmaid's sign)
- Hypo- en bradykinesie met rigiditeit
- Oogbewegingsstoornissen, o.a. vertraagde saccaden
- Progressieve gang- en evenwichtsstoornissen -> rolstoel -> bedlegerig
- Dysartrie -> anartrie
- Toenemende dysfagie
116
Juveniele ziekte van Huntington: kliniek?
Minder chorea, meer parkinsonisme (Westphal-variant)
117
Cognitieve S/ Huntington?
Progressieve achteruitgang met evolutie naar dementie?
118
Psychiatrische S/ Huntington?
- Depressie
- Gestoorde impulscontrole: suïciderisico (depressie!)
- Irritabiliteit met agressie
- Compulsief gedrag met neiging tot addictie
- Apathie
- Zelden psychose
119
Vroeg bij Huntington zien we ...
Vermagering
120
Prognose Huntington?
Dodelijk, gemiddeld 15-20 jaar tussen ziektebegin en dood met slechts 10 jaar bij juveniele vorm.
Doodsoorzaak: pneumonie
121
Huntington: D/?
- Kliniek met chorea
- Familiale anamnese
- Genetische test
122
Chorea: oorzaken?
- Ziekte van Huntington
- Chorea van Sydenham: groep A streptokokkeninfectie (kan na 4 weken nog, vnl jonge vrouwen)
- SLE
- Typische neuroleptica: geven dyskinesieën die soms verward worden met chorea
123
Behandeling Huntington?
Geen curatieve/ziektemodificerende behandeling, enkel voor bepaalde symptomen;
```
1. Chorea:
. Tetrabenazine = inhibitor VMAT2, transporter die dopamine in presynaptische vesikels pompt
. Typische neuroleptica
2. Gangstoornissen: kine
3. Logo voor spraak- en slikproblemen
4. Gepaste psychiatrische behandeling
```
124
Tetrabenazine: voor wat? NW? Bij wie NIET?
1. Chorea bij Huntington
2. Focale dystonieën
3. Tourette tics
- NW: parkinsonisme, slaperigheid en slapeloosheid, akathisie en depressie
- Niet bij depressieve ptn
125
NW van typische neuroleptica?
Slaperigheid, apathie en soms irreversibele extrapyramidale effecten
126
Ziekte van Wilson: erfelijkheid?
Autosomaal recessief, mutaties in ATP7B (kopertransporterend ATPase) waardoor lever minder goed koper kan excreteren in de gal
127
Ziekte van Wilson: 3 aangetaste domeinen?
Hepatisch, neurologisch en psychiatrisch
128
Ziekte van Wilson: neurologisch?
Ontstaat in tweede decade
| Progressieve bewegingsstoornissen: parkinsonisme, tremor, dystonie, ataxie, ...
129
Ziekte van Wilson: D/?
- Gedaald ceruloplasmine
- Verhoogde 24u koperexcretie in urine
- Kayser-Fleischer ring
- MR hersenen
- Leverbiopt met meting kopergehalte
130
Dystonie: bij welke ziektes?
ZvP
CBD
Huntington
Ziekte van Wilson
131
Dystonie vanaf kinderleeftijd: oorzaken? (3)
- Cerebral palsy: vanaf eerste levensjaren
| - Later: DYT1 en dopa-responsieve dystonie
132
DYT1 dystonie: synoniemen?
Dystonie van Oppenheim, dystonia musculorum deformans
133
DYT1: kliniek?
Start <25 jaar, meestal rond 12 jaar.
Focale dystonie in 1 lidmaat met later veralgemeende dystonie leidend tot gefixeerde houdingsafwijkingen en rolstoelgebonden patiënten.
134
DYT1: erfelijkheid?
AD (30% penetrantie) met gemuteerd torsine A (onduidelijke functie)
135
DYT1: neurodegeneratief?
Njet, wel functionele stoornis in synaptische transmissie in BG
136
DYT1: R/?
DBS GPi
137
Dopa-responsieve dystonie: oorzaak?
Gebrekkige synthese dopamine door GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) mutatie (AD).
138
Doparesponsieve dystonie: kliniek?
- Dystonie benen en gang
| - Parkinsonisme
139
Doparesponsieve dystonie: R/?
Lage dosissen levodopa -> steeds proeftherapie bij elke pt met dystonie sinds jonge leeftijd.
Bij langdurige behandeling nooit motorische complicaties (itt ZvP)
140
Doparesponsieve dystonie: neurodegeneratief?
Njet, echter wel licht verhoogd risico op ontwikkelen ZvP
141
Dystonie volwassen leeftijd zijn altijd ...
focaal
142
Dystonieën volwassen leeftijd: oorzaak?
idiopathisch
143
Soorten dystonieën op volwassen leeftijd?
1. Cervicale dystonie (spasmodische torticollis)
2. Blefarospasmen
3. Oromandibulaire dystonie
4. Taakspecifieke dystonie
144
Cervicale dystonie: kliniek?
- Onvrijwillige scheefstand hoofd (laterale rotatie gepaard met laterale flexie, initieel intermittent maar later meer gefixeerd.
- Nekpijn
- Dystone tremor (onregelmatig hoofdtremor)
- Te corrigeren door geste antagoniste
145
Blefarospasmen: kliniek? uitlokkend?
Overdreven oogknipperen -> langdurige episodes krampachtig oogsluit (functioneel blind)
Fel licht lokt uit
146
Oromandibulaire dystonie: kliniek?
Dystone bewegingen van de mond, onderkaak en tong die hinderlijk zijn bij eten en spreken
147
Syndroom van Meige?
Combinatie van blefarospasmen en oromandibulaire dystonie
148
Taakspecifieke dystonie: kliniek?
Dystonie optredend bij gespecialiseerde motorische activiteiten, bv. schrijverskramp en musician's dystonia.
Eigenaardig genoeg geen problemen bij andere motoriek van de hand!
149
R/ focale dystonieën?
1. Anticholinergica (triehexyfenidyl)
2. Tetrabenazine
3. Botoxinfiltraties
150
Transient tics of childhood?
Tics bij kinderen die spontaan verdwijnen na enkele maanden
151
Syndroom van Tourette?
Multipele motorische tics gepaard met minstens 1 fonische tic (kan van geluiden tot coprolalie gaan), gedurende minstens 1 jaar!
De aard, anatomische locatie, ernst en frequent van de tics veranderen in de loop der jaren.
152
Tourette: beginleeftijd? wanneer weg?
Altijd voor 18 jaar, meestal voor 11 jaar, gemiddeld op 6 jaar.
Bij 50% weg tegen 18 jaar, bij de andere helft tot volwassen leeftijd.
153
Tourette: geassocieerde psychiatrische problematiek?
ADHD, OCD, depressie, ...
154
Tourette: prevalentie? ernst? etiologie? neurodegeneratief?
- 1% van schoolgaande kinderen
- Variërend in ernst en hinder
- Wss genetisch
- Niet neurodegeneratief: alle technische OZ normaal
155
Tourette: R/?
- Tetrabenazine voor storende tics
- Psychiatrische comorbiditeit behandeling
- Meestal volstaat uitleg
