BI04 välitesti II Flashcards
(140 cards)
1
Q
alleeli
A
saman geenin eri muoto
2
Q
mitä täytyy tapahtua, jotta uusi alleeli periytyy jälkeläiselle?
A
uuden alleelin tulee syntyä ituradan solussa
3
Q
genotyyppi
A
yksilön perimä, yksittäisiä mutaatioita luukuunottamatta pysyvä
4
Q
muovautumismuuntelu
A
yksilön fenotyypin muuttuminen ympäristön mukaan perimän asettamissa rajoissa
5
Q
fenotyyppi
A
perimän ja ympäristön määräämä yksilön ilmiasu
6
Q
geenimutaatio
A
tapahtuu yhdessä geenissä, jonka seurauksena sen sisältämä perinnöllinen informaatio muuttuu pysyvästi ja syntyy uusi alleeli. voi aiheuttaa muutoksen geenin ohjeiden mukaan rakennetun proteiinin rakenteessa ja sen seurauksena solun aineenvaihdunnassa
7
Q
ituradan solut
A
sukusolut ja niiden kantasolut
8
Q
mihin kahteen ryhmään geenimutaatiot voidaan jakaa?
A
pistemutaatioihin ja nukleotidien määrän muutoksiin
9
Q
pistemutaatiot
A
-yksi nukleotidi muuttuu toiseksi
- tavallisia
- ihmisellä noin 100 000 vuorokaudessa
- suurin osa ei vaikuta fenotyyppiin, koska yhden aminohapon muutos harvoin vaikuttaa proteiinin toimintaan ja koska yleensä useampi emäskolmikko koodaa samaa aminohappoa
10
Q
sirppisoluanemia
A
veren punasolujen hemoglobiinimolekyylin toisessa aminohappoketjussa glutamiinihappo on vaihtunut valiiniksi pistemutaation seurauksena -> hemoglobiinin rakenne muuttuu ja punasoluista tulee sirpin muotoisia. samalla niiden hapenkuljetuskyky heikkenee
11
Q
nukleotidien määrän muutokset
A
- nukleotideja häviää tai tulee ylimääräisiä
- muutokset suuremmat kuin pistemutaatiossa
- jos häviää 1 nukleotidi, geneettistä koodia ei enää lueta samalla tavalla, koska emäskolmikoiden ryhmittely muuttuu. mutaatiokohdasta lähtien emäskolmikot ryhmittyvät uudella tavalla ja siten syntyvän proteiinin aminohappokoostumus muuttuu. muutos voi myös aiheuttaa ennenaikaisen lopetuskolmikon synnyn, jolloin proteiinia ei valmistu lainkaan
12
Q
lokus
A
geenin tarkka paikka tietyssä kromosomissa
13
Q
alleeliparit
A
yksilön perimä koostuu puolesta äidin alleeleja ja puolesta isän alleeleja. yhdestä geenistä on aina kaksi vastinalleelia
14
Q
vastinalleelipari
A
muodostuu kahdesta alleelista, eli geenin eri muodosta
15
Q
voiko samasta geenistä olla useampi kuin kaksi alleelia?
A
joo, kyseessä tällöin multippelit alleelit
16
Q
mitä jos kumpikaan alleeli ei ole dominoiva tai resessiivinen?
A
käytetään merkinnässä molemmista isoa kirjainta ja yläindeksiä
17
Q
välimuotoinen eli intermediaarinen periytyminen
A
kummankin alleelin vaikutus näkyy samanaikaisesti, toinen alleeli ei dominoi toista. merkataan molemmat isolla kirjaimella ja yläindeksillä. yläindeksin kirjain valitaan ominaisuuden mukaan (esim. punainen alleeli C^P ja valkonen C^V) esim. leijonankita. f1-polvessa vain yhdenlaisia jälkeläisiä. f2-polvessa lukusuhde 1:2:1
18
Q
yhteisvallitseva periytyminen
A
kumpikin alleeli vaikuttaa itsenäisesti, tuottavat oman erillisen piirteensä. esim. veriryhmä AB
19
Q
letaalialleeli
A
alleelit, joita tavataan vain heterotsygoottisilla yksilöillä ja ja aiheuttavat homotsygoottisina kuoleman jo sikiövaiheessa. lukusuhde: 2:1. luonnossa melko yleisiä. voi olla reses tai dom.
20
Q
ii
A
O
21
Q
I^A^I^A
A
A
22
Q
I^A^i
A
A
23
Q
I^B^I^B
A
B
24
Q
I^B^i
A
B
25
I^A^I^B
AB
26
mitkä vaikuttavat siihen, miten ominaisuus ilmenee jälkeläisessä?
vastinkromosomien saman lokuksen vastinalleelit. jos alleelit ovat erilaisia, toinen voi peittää toisen
27
esimerkki resessiivisestä alleelista
albinismi alleeli, joka estää pigmentintuotannossa tarvittavan entsyymin muodostumisen soluissa
28
homotsygoottinen
jälkeläinen on perinyt 2 samanlaista alleelia, eli on alleeliparin suhteen samaperintäinen
29
heterotsygoottinen
eriperintäinen, perityt alleelit erilaisia. ilmentää dominoivan alleelin fenotyyppiä
30
puhdas linja
risteytyksessä käytettävät yksilöt ovat tutkittavan alleelin suhteen homotsygoottisia
31
habloidinen perimä (n)
yksi peruskromosomisto (sukusolut)
32
diploidinen perimä (2n)
2 peruskromosomistoa (somaattiset solut)
33
risteytyskokeet
ominaisuuden siirtymistä jälkeläisille voidaan tutkia risteyttämällä fenotyypiltään erilaisia yksilöjä keskenään. risteytysten avulla selviää millä tod.näk. jonkin alleelin aiheuttama fenotyyppi ilmenee jälkeläisillä
34
genetiikan isä
Gregor Mendel
35
monohybridiristeytys
tutkitaan yhden alleeliparin periytymistä. selvitetään, miten kyseisen geenin alleelit vaikuttavat fenotyyppiin. tämä tehdään risteyttämällä kaksi fenotyypiltään erilaista homotsygoottista, jalostamalla aikaansaatua puhtaan linjan yksilöä keskenään
36
P-sukupolvi
parental generation
37
F1-sukupolvi
filial generation
38
miten genotyyppi merkitään risteytyksissä?
- kirjain valitaan peittyvästä ominaisuudesta
- dom. om. isolla ja reses. om. pienellä
- saman lokuksen alleeleista aina sama kirjain
39
Mendelin 1. sääntö
kun risteytetään 2 tietyn alleelin suhteen homotsygoottista yksilöä, kaikki F_1-polven yksilöt ovat keskenään tämän ominaisuuden suhteen samanlaisia
40
Mendelin 2. sääntö
kun risteytetään 2 tietyn alleeliparin suhteen heterotsygoottista yksilöä, jälkeläisissä ilmenevät molempien alleelien aiheuttamat ominaisuudet tietyissä lukusuhteissa
41
mitä risteytyskokeiden perusteella voidaan päätellä?
- ominaisuuden periytymiseen vaikuttavasta geenistä on useampia muotoja aka alleeleja
- kuhunkin ominaisuuteen vaikuttaa kerrallaan 2 alleelia, toinen mama toinen papa
-jotkin alleelit ilmentää ominaisuutta jo silloin kun niitä on 1 kappale. dominoiva siis
- res. om. tarttee ilmestyäkseen aina 2 samanlaista res. alleelia. aina homotsygootteja
42
multippelit alleelit
vaikka yksilöllä on samasta geenistä aina 2 alleelia, populaatiossa voi olla samasta geenistä monta alleelia. yläindeksejä käytetään erottamaan alleelit toisistaan, koska saman lokuksen alleeleita kuvataan aina samoilla kirjaimilla
43
veriryhmät
vaikuttaa kolme erilaista alleelia. I^A ja I^B dom. i = resess.
44
esimerkki letaalialleelista
banaanikärpästen vinot siivet
45
testiristeytys
selvitetäänkö, onko dom. om. ilmentävä yksilö homo- vai heterotsygoottinen. risteytetään tutkittava yksilö vastaavaa resessiivistä om. ilmentävän homotsygootin kanssa. tutkitaan geenien sijaintia toisiinsa nähden. jos kaikki jälkeläiset samanlaisia -> tutkittava yksilö homotsygootti
46
risteytystehtävän ratkaisu
- perustele millaisesta periytymisestä on kyse
- perustele risteytyskaavion avulla
- valitse kirjaimet ja selitä mitä ne meinaavat
- jos ominaisuus esim. X-kromosomissa, merkitse X ja alaindeksiin alleeli. yläindeksejä jos multippelit alleelit
- merkitse näkyviin millaisia yksilöitä olet risteyttämässä (fenotyypit ja genotyypit)
- merkitse millaisia sukusoluja voi kummallekin vanhemmista syntyä
- merkitse risteytystaulukkoon sukusolut, jälkeläisten genotyypit ja fenotyypit
- kirjoita lukusuhteet näkyviin. vertaa risteytyskokeessa saatuihin lukusuhteisiin
- vastaa kirjallisesti yksiselitteisesti ja selkeästi
47
kromosomien jako
autosomit ja sukupuolikromosomit
48
sukupuolikromosomit
niissä on geenejä, jotka vaikuttavat jälkeläisen sukupuoleen ja eri sukupuolille tyypillisiin biologisiin ominaisuuksiin. niissä on muitakin geenejä, Y-kromosomissa vähän, X-kromosomissa paljon (esim. osa värien näkemiseen ja veren hyytymiseen liittyvistä geeneistä)
49
sukupuolen määräytymistapoja
XY-tyyppinen, ZW-tyyppinen, XO-tyyppinen, haploidinen ja ympäristönvaikutus
50
XY-tyyppinen sukupuolen määräytyminen
- nisäkkäillä uroksen siittiöissä on joko X tai Y-kromosomi (puolet ja puolet)
- Y ja X-kromosomit ovat keskenään erilaiset
- Y-kromosomista puuttuu X-kromosomin vastinalleelit
- naaraiden munasolussa on vain X-kromosomi
- siittiön tumassa oleva sukupuolikromosomi määrää jälkeläisten sukupuolen (XX = naaras, XY=uros)
51
milloin sukupuoli yleensä määräytyy eläimillä?
kun siittiö hedelmöittää munasolun
52
SRY-geeni
ihmisillä ja muilla kädellisillä Y-kromosomeissa. käynnistää sukupuolirauhasten erilaistumisen kiveksiksi sikiönkehityksen aikana. kivekset alkavat tuottaa testosteronia, joka saa aikaan urokselle tyypillisten biologisten sukupuoliominaisuuksien kehittymisen. puuttuu X-kromosomista
53
ZW-tyyppinen sukupuolen määräytyminen
- sukupuolikromosomeja ovat mm.
linnuilla Z ja W, ZZ koiras ja ZW naaras
- naaraan sukusolu määrää jälkeläisen sukupuolen
54
XO-tyyppinen sukupuolen määräytyminen
- naarailla on 2 sukupuolikromosomia XX
- koirailla on yksi XO
- koiraat tuottavat siittiöitä jossa joko on tai ei ole sukupuolikromosomia. siittiö määrää jälkeläisen sukupuolen
- esim. heinäsirkat
55
haploidinen sukupuolen määräytyminen
- koiraat (n) syntyvät hedelmöittymättömästä munasolusta (partenogeneesi). ovat haploidisia
- naaraat (2n) syntyvät hedelmöittyneestä munasolusta. ovat diploidisia
- esim. mehiläiset ja pistiäiset yleensä
- peruskromosomistojen määrä ratkaisee jälkeläisen sukupuolen.
- naaras kuningatar tai työläinen, määräytyy toukan ravinnon perusteella
56
ympäristön määräämä sukupuolen määräytyminen
- ympäristö voi vaikuttaa yksilön hormonitoimintaan ohjaaviin geeneihin ja sitä kautta yksilön sukupuoleen
- lämpötila yksilönkehityksen varhaisvaiheessa voi määrätä sukupuolen (mm. kilpikonna (alle +27 -> vaan koiras, +30, vaan naaras) ja alligaattori)
- olosuhteiden muuttuessa yksilö voi vaihtaa sukupuolta (mm. vuokkokala)
- ympäristömyrkyt ja ympäristössä olevat sukupuolihormonit voivat vaikuttaa eliöiden sukupuoleen (anaboliset steroidit)
57
sukupuoleen sitoutunut periytyminen
- ominaisuuteen vaikuttavat alleelit sijaitsevat sukupuolikromosomeissa ja periytyvät niiden mukana
- jotta nainen ilmentäisi X-kromosomissa periytyvää reses. alleeli, pitäisi olla homotsygoottinen. miehillä tän takia X-kromosomeissa periytyvien reses. alleelien aiheuttamat ominaisuudet yleisempiä, koska y-kromosomista puuttuu vastinalleeli
- X-kromosomin osan kautta, jolla ei ole vastinosaa Y-kromosomissa, periytyy erilaisia ominaisuuksia, esim. punavihersokeus ja hemofilia = verenvuototauti. molemmat aiheuttaa resessiivinen alleeli
- X-kromosomi on koon perusteella isompi
58
punavihervärisokeus
verkkokalvojen värejä aistivien solujen normaali toiminta häiriintyy
59
sukupuu
voidaan tutkia, miten jonkin ominaisuuden aiheuttava alleeli periytyy. voidaan seurata tietyn fenotyypin periytymistä ja tehdä päätelmiä sen periytymistavasta. selviää usein sijaitseeko geenin lokus sukupuolikromosomeissa, autosomeissa vai mitokondriossa ja onko alleeli dom vai reses.
60
miten dom. alleeli ilmenee sukupuussa?
sen aiheuttama fenotyyppi ilmenee kaikissa sukupolvissa
61
miten reses. alleeli ilmenee sukupuussa?
sen aiheuttama fenotyyppi voi olla periytymättä jopa sukupolvien ajan, koska ilmentääkseen tällaista piirrettä jälkeläisen täytyisi periä se molemmilta vanhemmiltaan
62
miten voi päätellä periytyykö geeni X- vai Y-kromosomissa?
vain urokset perivät Y-kromosomissa olevien alleelien fenotyypit. jos X-kromosomissa oleva alleeli on reses., se on yleisempi uroksilla kuin naarailla. X-kromosomin dom. alleelit yhtä yleisiä molemmilla
63
kuinka monta prossaa ihmisen DNA:sta on mitokondrioissa?
1%. mitokondrioissa on 37 geeniä, jotka ovat tärkeitä soluhengityksen toiminnan kannalta
64
mitokondriaalinen periytyminen
lapsi perii mitokondriot äidiltään munasolun mukana. munasolussa on valmiina lukuisia mitokondrioita ja siten myös niiden alleelien määrä vaihtelee. haitallisten alleelien vaikutus riippuu siis siitä, kuinka monessa mitokondriossa niitä alun perin esiintyi -> samasta sairaudesta monen asteisia fenotyyppejä
65
dihybridiristeytys
- tutkitaan kahden ominaisuuden periytymistä
- Mendel selvitti tämän avulla geneettisen rekombinaation periaatteen
- P-polvi on homostygoottinen tutkittavien ominaisuuksien suhteen
- F_1-polvi heterotsygoottinen tutkittavien ominaisuuksien suhteen, ilmentävät dom. alleeli
- F_2-polvessä jälkeläiset ilmentävät uusia ominaisuusyhdistelmiä, kaikkia ominaisuusyhdistelmiä ei esiinny aiemmissa sukupolvissa
66
Mendelin 3. sääntö
jälkeläisiä syntyy lukusuhteessa 9:3:3:1, jos risteytetään kahden geenin suhteen heterotsygoottia ominaisuutta keskenään. sääntö geenien vapaasta yhdistymisestä meioosissa
67
Mendelin dihybridiristeytys herneillä
- keltainen sileäpintainen VVKK x vihreä kurttupintainen vvkk
- kelt ja sileä dom.
- kaikki yksilöt VvKk
- F_1-polvi risteytettiin -> fenotyyppien lukusuhde 9:3:3:1
68
mistä johtuu, että dihybridiristeytyksessä syntyy, kun F_1-polven yksilöt risteyttää keskenään, uudenlaisia ominaisuusyhdistelmiä mitä ei F_1-polvessa ole?
koska ominaisuuksia aiheuttavien geenien lokukset olivat eri kromosomeissa ja meioosissa syntyi neljänlaisia sukusoluja
69
homotsygoottinen kanta
puhdas linja
70
miksi jälkeläiset poikkeavat vanhemmistaan suvullisessa lisääntymisessä?
seurausta geneettisestä rekombinaatiosta
71
geneettinen rekombinaatio
alleelit järjestyvät uudelleen meioosissa
72
mendelistinen rekombinaatio
vastinkromosomien vapaa järjestyminen meioosin vähennysjaossa, sukusoluista tulee erilaisia. syntyy uusia fenotyyppejä, kun vanhemman kromosomeissa olevat alleelit periytyvät jälkeläiselle
73
tekijäinvaihdunta
vastinkromosomien alleelit vaihtavat paikkaa meioosin vähennysjaossa. jos kahden geenin lokukset ovat samassa kromosomissa, geenit ovat kytkeytyneitä. kytkeytyneiden geenien suhteen heterotsygoottinen yksilö voi tuottaa normaalisti vain kahdenlaisia sukusoluja, koska samassa kromosomissa olevat alleelit periytyvät yhdessä. tekijäinvaihdunta eli crossing over voi purkaa geenien kytkennän. näin syntyy neljänlaisia sukusoluja, mutta lukusuhteet ovat erit kuin silloin, kun geenien lokukset ovat eri kromosomeissa
74
missä sukusolut syntyvät eläimillä ja siemenkasveilla
nisäkkäillä sukurauhasissa, esim. koirailla kiveksissä siittiöitä ja naarailla munarauhasissa munasoluja
sienillä siitepölyä tuottavissa heteissä ja munasoluja tuottavissa emissä
75
sukusoluihin johtava solulinja
iturata
76
meioosi
sukusolujen syntyyn johtava tumanjakautuminen
77
kuinka monta kromosomia ihmisellä on?
46
78
vastinkromosomi
kaksi keskenään samanlaista kromosomia tumallisessa solussa. toinen peräisin urokselta ja toinen naaraalta
79
diploidinen kromosomisto (2n)
kaksinkertainen kromosomisto, eli kutakin kromosomia on 2 kappaletta
80
miten ihmisen kromosomistoa usein tutkitaan?
värjätyistä valkosoluista. kaikki 23 vastinkromosomiparia on mahdollista tunnistaa koon, muodon ja erilaisten väriraitojen perusteella
81
miten ihmisen kromosomit numeroidaan ja nimetään?
kromosomit 1-22 ovat autosomeja ja 23. pari muodostuu sukupuolikromosomeista (XX tai XY). kromosomit on numeroitu järjestyksessä suurimmasta pienimpään
82
miksi sukusolun kromosomien määrä on vain puolet muiden solujen kromosomimäärästä?
sukusolun kromosomeja on vain 23 sen takia, että muuten hedelmöityksessä kromosomiluku kaksinkertaistuisi joka sukupolvessa
83
haploidinen kromosomisto (n)
peruskromosomisto, jossa kutakin vastinkromosomia on vain 1 kappale
84
mitä tapahtuu meioosin seurauksena diploidiselle kromosomistolle?
se puolittuu ja syntyy haploidisia sukusoluja. munasoluun ja siittiöön jää vain toinen emoyksilön kustakin vastinkromosomiparista
85
mitä vastinkromosomeille tapahtuu hedelmöityksessä?
vastinkromosomit löytävät taas parinsa ja kromosomiluku palautuu takaisin diploidiseksi
86
meioosin vaiheet
välivaihe, vähennysjakautuminen (esivaihe I, keskivaihe I, jälkivaihe I, loppuvaihe I), tasausjakautuminen (esivaihe II, keskivaihe II, jälkivaihe II, loppuvaihe II)
87
esivaihe (profaasi) I
- kahdentuneet kromosomit pakkautuvat
- vastinkromosomit asettuvat rinnakkain (eli konjugoituvat)
- tumakalvo häviää
- kromosomit alkavat näkyä kun niitä tarkastellaan mikroskoopilla
- konjugoituneiden vastinkromosomien vierekkäiset osat voivat mennä ristikkäin ja kromosomien osat vaihtaa paikkaa. risteämiskohta = kiasma
- vastinkromosomien osien vaihtumista kutsutaan tekijäinvaihdunnaksi ja se lisää perinnöllistä muuntelua
87
välivaihe (interfaasi)
sukusolun kantasolussa (2n) tapahtuu DNA:n kahdentuminen. jokainen kromosomi koostuu kahdesta identtisestä sisarkromatidista kuten mitoosissakin. soluelimet kahdentuu
88
keskivaihe (metafaasi) I
- keskusjyväsistä ja sukkularihmoista on muodostunut tumasukkula
- vastinkromosomit asettuvat pareittain solun keskitasoon sukkularihmojen vetäminä
89
jälkivaihe (anafaasi) I
- sukkularihmat vetävät vastinkromosomit vastakkaisille puolille
- kromosomiluku puolittuu
- kromosomit siirtyvät kokonaisina tumasukkulan päihin
90
loppuvaihe (telofaasi) I ja solun jakautuminen
- tumakotelot muodostuvat kromosomiryhmien ympärille, ja kumpaankin muodostuvaan soluun tulee puolet alkuperäisestä diploidisesta kromosomimäärästä
- muodostuu 2 haploidista (n) tytärsolua, jossa DNA on kahdentuneena
91
esivaihe II
- vähennysjaossa syntyneet 2 solua alkavat jakautua
- kuten muutkin tasausjaon vaiheet, esivaihe II on samanlainen kuin mitoosissa, mutta siinä on puolittunut kromosomimäärä
- kahdentuneina säilyneet kromosomit pakkautuvat uudelleen
- tumasukkula muodostuu
92
keskivaihe II
- kromosomit asettuvat solun keskitasoon sukkularihmojen vetäminä yksittäin (vrt. keskivaihe 1)
- sukkularihmojen toinen pää on kiinni sisarkromatidien sentromeereissä
93
jälkivaihe II
- sukkularihmat vetävät sisarkromatidit erilleen
- sukkularihmat kuljettavat tytärkromosomit solun eri puolille
94
loppuvaihe II ja solun jakautuminen
- tumakotelo muodostuu tytärkromosomiryhmien ympärille
- syntyy 4 haploidista sukusolua (koirailla) ja naarailla syntyy 1 munasolu (saa kaiken soluliman) ja 3 poistosolua
- jokaisen sukusolun kromosomimäärä on puolet alkuperäisen sukusolun kantasolun kromosomimäärästä. jokaisessa sukusolussa on siis vain toinen kromosomi vastinkromosomiparista
95
hedelmöitys
kahden haploidisen sukusolun tumat yhtyvät, kromosomiluku muuttuu tällöin diploidiseksi ja yksilönkehitys alkaa. hedelmöittynyt munasolu alkaa jakautua mitoottisesti ja diploidinen kromosomiluku säilyy yksilön kaikissa muissa soluissa paitsi sukusoluissa (ja tumattomissa soluissa kuten punasoluissa)
96
hedelmöitys siemenkasveilla
sukusolujen tumat yhtyvät ja tämän jälkeen kasvin alkio alkaa kehittyä siemenvalkuaisen sisältämän vararavinnon turvin
97
voiko DNA:n kahdentumisessa ennen meioosia tapahtua virheitä?
voi
98
milloin geenimutaatio voi periytyä jälkeläiselle?
kun se tapahtuu sukusolujen kantasoluissa
99
mutaatio
- mutaatioilla tarkoitetaan muutoksia DNA:ssa
- vaurioita DNA:ssa tapahtuu kaiken aikaa, mutta ne korjataan
- mikäli vauriota ei korjata ja se jää pysyväksi, on kyse mutaatiosta
- mutaatio on perimän muutos, jonka aiheuttaa mutageeni (mutaatiota aiheuttava tekijä, esim. UV-säteily)
100
kromosomimutaatio
- kromosomin osa muuttuu. kromosomin rakenne voi muuttua mitoosissa tai meioosissa
- kromosomi voi katketa ja irronnut osa voi hävitä kokonaan, liittyä eri paikkaan kromosomissa, kääntyä toisin päin tai kaksi eri kromosomin palaa voi vaihtavat paikkaa. -> geenien määrässä tai rakenteessa voi tapahtua muutos
- entsyymit pystyvät yleensä korjaamaan vaurioituneen DNA:n, mutta jos se ei onnistu, kromosomimutaatiossa kromosomin rakenne muuttuu pysyvästi
101
häviämä
- kromosomista irtoaa pala, eikä sitä liitetä takaisin irtoamispaikkaan. irronnut pala voi olla miljoonien nukleotidien mittainen ja sen mukana voi hävitä useita geenejä. häviämät vahingoittavat lähes poikkeuksetta solun toimintaa
102
liittymä
kromosomista irronnut pala siirtyy saman kromosomin eri paikkaan tai kokonaan toiseen kromosomiin. jos mukana siirtyy geeni tai geenejä, ne voivat jatkaa toimintaansa uudessa paikassa. usein kuitenkin sekoittaa vahingollisesti perimää, esim. liittymällä keskelle geeniä ja haittaa näin solun toimintaa
103
siirtymä
kahdesta eri kromosomista irtoaa pala samanaikaisesti ja nämä palat vaihtavat paikkaa keskenään. vaikuttaa solun toimintaan, jos katkaisee geenin tai siirtää geenin väärän säätelyalueen alaisuuteen. suurimmalla osalla näistä kromosomimutaatioista ei ole vaikutusta soluihin
104
kääntymä
kromosomista irtoaa pala, joka kääntyy korjauksen yhteydessä toisin päin. esim ABC -> CBA. yleensä ei merkitystä alueen geenien toimintaan
105
kahdentuma
- jokin kromosomin osa monistuu.
- jos kahdentuman alue sisältää geenin, myös se monistuu samanaikaisesti.
- suuri osa perimän kahdentumista ei sisällä geenejä. esim. nisäkkäillä on tapahtunut erilaisia geenin ulkopuolisten alueiden kahdentumisia. silloin voi syntyä toistojaksoalueita, jotka koostuvat useista emäsjärjestykseltään samanlaisista toistojaksoista. esim. ihmisellä jopa 40 % perimästä on toistojaksoja.
106
mikä saa aikaan kromosomistomutaation?
jos meioosin vähennysjaon aikana kromosomiluku ei puolitu normaalisti, toiseen tytärsoluista tulee liikaa ja toiseen liian vähän kromosomeja
107
kromosomistomutaatio
kromosomien lukumäärä muuttuu. joko yksittäisten kromosomien tai koko kromosomiston lukumäärä muuttuu
108
snippi
mikäli tietty pistemutaatio esiintyy yleisenä populaatiossa, puhutaan snipistä
109
monosomia (2n-1)
- jotakin kromosomia on vain yksi, eli sen vastinkromosomi puuttuu. esim. Turnerin oireryhmä 44+X0. ihmisillä harvinainen
110
trisomia (2n+1)
- jollain kromosomilla on yhden vastinkromosomin sijaan kaksi vastinkromosomia. esim. Downin oireryhmä, ylimääräinen kromosomiparissa 21.
- ihmisillä esiintyy trisomiaa kaikissa 23 kromosomiparissa, mutta ainoastaan kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromosomien X ja Y ylimääräisyyttä on todettu elävänä syntyneissä lapsissa
111
miksi jo yksi puuttuva tai ylimääräinen kromosomi on vahingollinen yksilölle?
alleelien poikkeava määrä vaikuttaa geenien ilmentymiseen, koska normaalisti alleelit vaikuttavat pareittain ja solu tuottaa tarvittavan määrän proteiinia tai RNA:ta. mikäli geenistä esiintyy liikaa tai liian vähän alleeleita, tasapaino häiriintyy
112
mistä polyploidia johtuu?
-monisoluiset eliöt ovat yleensä diploidisia, eli kaksi peruskromosomistoa.
- meioosissa tapahtuvat häiriöt voi johtaa peruskromosomiston määrän muutoksiin -> ei synny haploidisia sukusoluja vaan meioosin tuloksena sukusoluun jää diploidinen kromosomimäärä
- kun tällainen sukusolu hedelmöittää normaalin sukusolun, yksilöllä on poikkeava kromosomisto
113
polyploidia
peruskromosomistoja useampi kuin 2n, esim, 4n, 8n. yleistä kasveilla, eläimillä harvinaisempi
114
autopolyploidia
lajin oma peruskromosomisto on moninkertaistunut, esim. hybridimaissi
115
allopolyploidia
lajin kromosomistot ovat peräisin useammalta lajilta, esim. mesivadelma
116
takaisinristeytys
testiristeytys. lukusuhde joko 1:1 tai sitten vain yhdenlaisia jälkeläisiä
117
geenien kytkentä
- samassa kromosomissa olevat alleelit ovat kytkeytyneet ja ne periytyvät yhdessä (vrt. mendelöinti=alleelit sijaitsevat eri kromosomeissa)
- tekijäinvaihdunta voi purkaa kytkennän
118
tiukasti kytkeytyneet geenit
geenit sijaitsevat samassa kromosomissa lähellä toisiaan, ne ovat vahvasti kytkeytyneet ja periytyvät yhdessä. vaan vanhemman kaltaisia yksilöitä lukusuhteessa 1:1
119
löyhästi kytkeytyneet geenit
geenit sijaitsevat samassa kromosomissa kaukana toisistaan, ne ovat heikosti kytkeytyneet ja on todennäköistä, että niiden välillä tapahtuu tekijäinvaihdunta (crossing over). lukusuhde: vanhemman kaltaisia yksilöitä aina yli 50% ja tekijäinvaihduntatyyppejä aina alle 50% jälkeläisistä
120
polygeenit
ominaisuudet, joista on liukuva sarja erilaisia muotoja = määrälliset ominaisuudet. näiden ominaisuuksien ilmenemistä ohjaavat useat eri lokuksissa olevat geenit. tälläiset geenit ovat polygeenejä ja tällainen periytyminen on polygeenistä periytymistä. useimmiten määrällisiin ominaisuuksiin vaikuttaa myös ympäristö
121
polygeeniset ominaisuudet
jokainen alleelipari vaikuttaa osaltaan fenotyyppiin. esim. ihmisen väri. nämä alleelit vaikuttavat siihen, kuinka aktiivisesti ihon melanosyytit eli pigmenttiä tuottavat solut toimivat.
122
miksi ihonväriltään hyvin tummaihoinen ja hyvin vaalea saavat ihonväriltään vaaleanruskeita lapsia, mutta vaaleanruskea ihoiset voivat saada hyvin tummia tai hyvin vaaleita jälkeläisiä?
hyvin tumman ja vaalean lapset perivät toiselta vanhemmaltaan pigmenttiä lisäävät alleelit, kun taas toiselta vanhemmalta perityt alleelit eivät lisää pigmentin määrää. vaikka vaaleanruskeaihoisten lapset todennäköisesti muistuttavat vanhempiaan, he voivat saada joko molemmilta vanhemmiltaan alleelit jotka eivät lisää pigmentin määrää tai alleelit, jotka lisäävät pigmentin määrää
123
minkälaista jakaumaa polygeenisten ominaisuuksien ilmeneminen noudattaa?
normaalijakaumaa
124
miksi useimpiin fenotyyppeihin vaikuttaa myös ympäristö?
- geenit eivät toimi irrallaan ympäristöstään, koska monet solun ulko- ja sisäpuolelta tulevat viestit säätelevät niiden toimintaa. monet hormonit, kasvutekijät, lämpötila ja aineiden pitoisuuden muutokset voivat aktivoida jonkin geenin
125
kuinka monta yhden geenin aiheuttamaa perinnöllistä sairautta ihmiseltä on löydetty?
yli 6000. näissä tapauksissa mutaation seurauksena syntynyt dominoiva tai resessiivinen alleeli aiheuttaa kyseisen sairauden.
126
miten suurin osa sairauksista syntyy?
perintö- ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. esim. astma, jossa tietyt geenit lisäävät alttiutta sairastua mutta vasta elämäntavat laukaisevat/eivät laukaise sitä
127
ymmärsikö Charles Darwin periytymismekanismeja?
ei
128
synteettinen evoluutioteoria
yhdisti Darwinin luonnonvalinnan ja populaatiogenetiikan. perustana ovat populaatio ja siinä tapahtuvat muutokset
129
geenivarasto
populaatio, jossa geeneistä syntyy geenimutaatioiden tuloksena uusia alleeleita
130
onko geeni- ja kromosomimutaatioilla tärkeä rooli evoluutiossa?
on, esim. ihmisellä hermosolu geenien monistuminen -> tuottavat enemmän proteiinia kuin muilla kädellisillä. hemoglobiinin tuotantoa ohjaavan geenin monistuminen ja mutaatiot -> parempi hapenottokyky -> tasalämpöisyys mahdollistuu (soluhengitys)
131
miksi kromosomistomuutoksista on hyötyä kasveille?
ylimääräinen kromosomisto lisää kasvien kykyä sopeutua vaativiin ympäristöolosuhteisiin (koska moninkertainen geenistö mahdollistaa nopean kasvun silloin, kun kun kasvukausi on lyhyt)
132
geenivirta
populaatioon siirtyy alleeleja populaation ulkopuolelta
133
muuntelu
populaatiossa esiintyy erilaisia alleeliyhdistelmiä, genotyyppejä, jotka vaikuttavat yksilöiden fenotyyppeihin
134
mikroevoluutio
populaation alleelien keskinäisten lukusuhteiden muutos
135
perinnöllisyystiede eli genetiikka
biologian osa-alue, joka tutkii geenien rakennetta, toimintaa, muuntelua ja periytymistä. perinnöllinen informaatio ohjaa kaikkien eliöiden rakennetta ja elintoimintoja, joten lähes kaikki biologian osa-alueet hyödyntävät perinnöllisyystieteen tuottamaa tutkimustietoa
136
sytogenetiikka
selvitetään geenien toimintaa solutasolla. tutkimuskohteita ovat esimerkiksi kromosomit ja niissä tapahtuvat kromosomimutaatiot. hyödynnetty geenitekniikassa
137
klassinen genetiikka
tarkastelee ominaisuuksien periytymistä yksilötasolla. hyödynnetty sairauksien tunnistus ja eläinten ja kasvien jalostus
138
populaatiogenetiikka
tutkitaan populaation alleelivarastoa ja siinä tapahtuvia muutoksia. mahdollistaa evoluutiomekanismien ymmärtämisen ja osaltaan eliökunnan sukupuun rakentamisen
139
polygeeni risteytyskaavio
p polvi esim.
M_1 M_2 M_3 M_1 M_2 M_3 x m_1 m_2 m_3 m_1 m_2 m_3
sukusolut: M_1 M_2 M_3, m_1 m_2 m_3
jälkeläiset: M_1 M_2 M_3 m_1 m_2 m_3
