Biologia Flashcards
(25 cards)
Mutación
cambio azaroso -genetico o inducido- que puede ocurrir en el AND o en los cromosomas, tanto él células somáticas como sexuales.
Mutación genética
ocurren en el ADN:
-sustitución: se intercambiar.
-deleccion: se pierden.
-inserción: se agregan.
Mutaciones cromosómicas (según su estructura)
-translocacion: se intercambian segmentos cromosómicos entre cromosomas homólogos.
-duplicación.
-deleccion: se pierden.
-inversión: se invierten.
Mutación cromosómica (según el número de cromosomas)
Aneuploidia: afectan a pares individuales de cromosomas.
-hiperdiploidia: hay cromosomas de + en algún Pat cromosómico.
-hipodiploidia: hay cromosomas de -eñ en algún Pat cromosómico.
Euploidia: afecta a todo el juego cromosómico, ocurre en plantas y animales invertebrados y se deben a una falla en la meiosis (en la que no se reduce el número de cromosomas, las gambetas siguen siendo diploides y cuando se funcionan con otras diploides forman individuos tetraploides)
Cuales son las mutaciones genéticas?
Anemia falciforme (sustitución)
Fibrosis quística (deleccion)
Cuales son las mutaciones cromosómicas?
Hemofilia
Síndrome de Turner.
> de Klinefelter.
> de Edwards.
> de Patau.
SÍNDROME DE KLINEFELTER (que es, a quienes afecta y tipo de mutación)
Condición genética que afecta a los hombres.
Es una mutación cromosómica Aneuploidia HIPERdiploidia que afecta al par sexual (el 23), en el que poseen una copia entra del cromosoma X (XXY)
SÍNDROME DE KLINEFELTER (síntomas)
Infertilidad
Producen más estrógeno
Disfunción erectil
Testiculos pequeños
SÍNDROME DE TURNER (Que es y a quienes afecta)
Condición genética que afecta a las mujeres y su desarrollo
Es una mutación cromosómica que afecta al par sexual (el 23), es una Aneuploidia HIPOdiploidia, que que uno de los cromosomas heredados está incompleto o no existe.
SÍNDROME DE TURNER (tipo de mutación)
Es una mutación cromosómica que afecta al par sexual (el 23), es una Aneuploidia HIPOdiploidia, que que uno de los cromosomas heredados está incompleto o no existe.
SÍNDROME DE TURNER (síntomas)
-no desarrollan la pubertad, debe ser inducida
-bajos niveles de estrógeno.
-no desarrollan pechos.
-nacen sin ovarios o no funcionan.
TURNER VS KLINEFELTER
Idjdnsb
ANEMIA FALCIFORME (que es y que provoca)
Mutación hereditaria que provoca que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz, x lo q mueren antes de tiempo (provocando una escasez de estos y obstruyendo el flujo sanguíneo)
ANEMIA FALCIFORME (síntomas)
-anemia
-episodios de dolor
-hinchazón de manos y pies
-infecciones frecuentes
-problemas en la visión
-retraso en el crecimiento y la pubertad
ANEMIA FALCIFORME (Mutación)
Es una mutación genética por una sustitución en el codón 6, cromosoma 11, es la que ocurre una sustitución que provoca un corrimiento en la proteína codificada, en la que se reemplaza el ácido glutámico por valina.
HEMOFILIA (que es)
Enfermedad hemorragica en la que la sangre no calcula de forma adecuada, causando un canteado excesivo.
HEMOFILIA (síntomas)
-hematomas grandes y profundos.
-inflamación y dolor en articulaciones.
-sangrado inexplicable.
-sangre en la orina y eses
HEMOFILIA (mutación)
Mutación cromosómica en el cromosoma X, se ven afectados más los hombres ya que las mujeres deben tener sus dos cromosomas afectados para presentar la enfermedad.
FIBROSIS QUÍSTICA (que es y que provoca)
Mutación hereditaria que provoca la acumulación de moco espero y pegajoso en el páncreas, pulmones, hígado e intestino.
Es crónica y mortal.
FIBROSIS QUÍSTICA (síntomas)
-dolor de estómago.
-estreñimiento.
-infecciones pulmonares frecuentes.
-falta de aliento.
FIBROSIS QUÍSTICA (mutación)
Mutación genética por deleccion en el 7mo par, donde se elimina 1 triplete de la cadena de ADN.
SÍNDROME DE PATAU (que es junto con mutación, quienes son los afectados y que presentan)
Mutación cromosómica en el par 13, en el cual hay 3 cromosomas en vez de 2, por lo que es una Aneuploidia HIPERdiploidia.
Los afectados mueren a los pocos meses de nacer y presentan anomalías múltiples.
SÍNDROME DE PATAU (síntomas)
-anomalías en el sistema nervioso
> cardíacas
> en miembros
> en el abdomen
> en la cara
SÍNDROME DE EDWARS (que es y mutación)
Transtorno genético polimalformativo.
Es una mutación cromosómica en el par 18, en el cual hay 3 cromosomas en vez de 2.
Por lo que es una mutación Aneuploidia HIPERdiploidia.
