Cáncer Génetica Flashcards
(50 cards)
¿Qué diferencia existe entre una mutación somática y una germinal en cáncer?
La mutación somática ocurre en células no germinales y no se hereda; la germinal está presente en todas las células del cuerpo y puede heredarse.
¿Qué tipo de mutaciones activan protooncogenes en oncogenes?
Mutaciones puntuales, amplificaciones génicas o translocaciones cromosómicas.
¿Qué es un gen supresor de tumor?
Un gen que normalmente inhibe la proliferación celular y cuya inactivación promueve la carcinogénesis.
¿Qué es la hipótesis de Knudson?
Postula que se requieren dos “golpes” genéticos para inactivar un gen supresor de tumor en cánceres hereditarios.
¿Qué tipo de mutaciones suelen inactivar genes supresores de tumor?
Pérdida de heterocigosidad, deleciones, mutaciones sin sentido o cambios epigenéticos.
¿Qué significa “pérdida de heterocigosidad”?
La pérdida del alelo funcional restante en un locus donde el otro ya estaba mutado.
¿Qué caracteriza a un gen ‘caretaker’ en oncología molecular?
Mantiene la estabilidad del genoma reparando el ADN dañado.
¿Qué es un ‘gatekeeper gene’?
Gen supresor que regula directamente el crecimiento celular.
¿Qué es un ‘landscaper gene’?
Gen que altera el microambiente celular facilitando la tumorigénesis.
¿Qué significa “gen driver”?
Mutación que confiere ventaja proliferativa y contribuye al desarrollo tumoral.
¿Qué es un “gen passenger”?
Mutación que ocurre durante la tumorigénesis pero no contribuye al fenotipo maligno.
¿Cuál es la diferencia entre una mutación driver y passenger?
La driver promueve el cáncer; la passenger es incidental.
¿Qué tipo de genes se alteran más frecuentemente en cáncer?
Genes supresores tumorales, protooncogenes, genes de reparación del ADN y reguladores epigenéticos.
¿Cuál es la función del gen TP53?
Codifica p53, que detiene el ciclo celular o induce apoptosis ante daño al ADN.
¿Qué tipo de proteína es p53?
Factor de transcripción que responde a estrés genotóxico.
¿Qué implica una mutación dominante negativa en p53?
Una proteína mutada interfiere con la función de la proteína normal.
¿Por qué BRCA1 y BRCA2 se consideran genes supresores?
Participan en la reparación de roturas de doble cadena del ADN por recombinación homóloga.
¿Qué gen regula negativamente a p53?
MDM2, que promueve su degradación proteasomal.
¿Qué función tiene el gen RB1?
Inhibe el paso de G1 a S en el ciclo celular al unirse a E2F.
¿Qué proteína fosforila a RB1, inactivándola?
CDK4/6, lo que permite la progresión del ciclo celular.
¿Qué es una translocación recíproca y su impacto en cáncer?
Intercambio de material genético entre cromosomas que puede activar oncogenes.
¿Qué cáncer está asociado a la fusión BCR-ABL?
Leucemia mieloide crónica.
¿Qué es el gen de fusión EML4-ALK?
Resultado de una inversión en el cromosoma 2, común en cáncer de pulmón no microcítico.
¿Qué significa la “firma mutacional” en tumores?
Patrón específico de mutaciones asociado a mecanismos de daño como UV, tabaco o desreplicación.
