Herencia multifactorial Flashcards
(50 cards)
¿Qué caracteriza a la herencia multifactorial?
Es el resultado de la interacción entre múltiples genes y factores ambientales, sin un patrón mendeliano definido.
¿Qué tipo de distribución presentan los rasgos multifactoriales?
Distribución continua con forma de campana de Gauss.
¿En qué consiste el modelo de umbral?
Establece que para que un individuo exprese un fenotipo, debe superar un umbral de predisposición determinado por factores genéticos y ambientales.
¿Qué determina el umbral en el modelo de herencia multifactorial?
La carga genética y los factores ambientales que empujan al individuo por encima de un punto crítico.
¿Cuál es la diferencia entre un rasgo cuantitativo y uno cualitativo en herencia multifactorial?
El cuantitativo varía de forma continua (como estatura), el cualitativo es dicotómico (presente o ausente).
¿Qué significa agregación familiar en este contexto?
Mayor presencia del rasgo o enfermedad en familiares de un individuo afectado que en la población general.
¿Qué indica un mayor riesgo en familiares cercanos en enfermedades multifactoriales?
Que la carga genética compartida aumenta la probabilidad de que superen el umbral.
¿Cuál es la probabilidad de recurrencia en herencia multifactorial?
Es empírica, generalmente menor al 5% para parientes de primer grado.
¿Qué implica la heredabilidad en enfermedades multifactoriales?
La proporción de la variación fenotípica atribuible a factores genéticos en una población.
¿Cómo se estudia la heredabilidad?
Mediante estudios de gemelos, familiares y adopciones.
¿Qué hallazgo en gemelos sugiere alta heredabilidad?
Una concordancia significativamente mayor en gemelos monocigóticos que en dicigóticos.
¿Qué significa una heredabilidad del 80% en un rasgo?
Que el 80% de la variabilidad observada en ese rasgo es explicada por factores genéticos.
¿Qué limita la interpretación de la heredabilidad?
No se aplica a individuos y puede cambiar según el ambiente o población.
¿Qué papel juegan los factores ambientales?
Son fundamentales para que el fenotipo se exprese, incluso si hay predisposición genética.
¿Qué tipo de genes suelen participar en herencia multifactorial?
Genes comunes con polimorfismos de bajo impacto individual pero efecto acumulativo.
¿Qué significa que la susceptibilidad se hereda, no la enfermedad?
Que se transmite la predisposición a desarrollar la enfermedad, no la certeza de padecerla.
¿Qué ejemplos clínicos se explican por herencia multifactorial?
Cardiopatía congénita, labio/paladar hendido, diabetes tipo 2, hipertensión.
¿Cuál es el riesgo empírico de recurrencia en labio hendido unilateral sin historia familiar?
Aproximadamente 4%.
¿Qué implica que el riesgo de recurrencia sea mayor en formas graves o bilaterales?
Que una mayor carga genética está involucrada.
¿Qué es la concordancia incompleta en gemelos monocigóticos?
Que ambos no siempre presentan el fenotipo, sugiriendo el papel de factores ambientales.
¿Puede presentarse una enfermedad multifactorial en un individuo sin historia familiar?
Sí, debido a la combinación aleatoria de múltiples genes de bajo efecto.
¿Qué factores aumentan el riesgo de recurrencia en estas enfermedades?
Sexo del afectado, número de familiares afectados, gravedad del fenotipo.
¿Qué indica si una enfermedad multifactorial es más común en un sexo?
Que los individuos del sexo menos afectado requieren mayor carga genética para manifestarla.
¿Qué ocurre si el individuo afectado pertenece al sexo menos comúnmente afectado?
El riesgo de recurrencia en la familia aumenta.
