Case 14 Flashcards Preview

Avsnitt 14 > Case 14 > Flashcards

Flashcards in Case 14 Deck (21):
1

Vilken typ av nerärvningsmönster har huntingtons disease?
Symptom?

Autosomalt Dominant

Neurologisk och neuropsykisk sjukdom, efter insjuknande är beräknad livslängd ca 15 år

2

Vad innebär penetrans?

Sannolikheten att en individ med en viss mutation ska få det fenotypiska uttrycket

3

Vad menas med genetisk anticipation?

Att symptomen kommer tidigare och uppkommer blir ofta värre.

Uppkommer ofta av att det är trenukleotidsekvenser som upprepas fler gånger för varje generation (DNA-polymeras slippage)

4

Vad betyder obligat?

Förpliktad

5

Vad är Cystisk fibros?

De slemproducerande körtlarna i kroppen fungerar inte normalt.
Påverkar framförallt lungor, mag/tarmkanal

Autosomalt recessiv

6

Vad används Punettruta till?

Att räkna ut nedärvningssannorlikhet

7

Vad är Hardy-Weinberg ekvationen?

En ekvation som beräknar frekvensen för en genotyp inom en population dvs hur genotyperna relaterar till varandra

pp (p^2) = AA (frisk)

pq = Aa

qq (q^2) = aa (sjuk)

Ekvationen;

p^2 + 2pq +q^2 = 1

p + q = 1

8

Vad är lokusheterogenitet?

Mutation i flera olika lokus/gener som oberoende av varandra ger samma fenotyp

T.ex. mutationer i gener som kodar för olika protein i samma signalväg

9

Vad är Allelheterogenitet?

Olika mutationer inom samma lokus/gen som ger upphov till samma fenotyp

10

Vad är Compound heterozygote?

När en individ mutationer på olika alleler men ändå får en sjuk fenotyp

Har olika mutationer på maternell och paternell kromosom men pga allelheterogenitet får sjuk fenotyp

11

Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Mutation i X-kromosom-genen för det viktiga proteinet Dystrofin

Leder till muskelnedbrytning och tillslut död

X-bundet recessiv sjukdom

12

Vad är en barr-body?

Den X-kromosom som inaktiveras genom att packas i heterokromatin.

Ca 10-20 % brukar förbli aktiv.

Sker som till följd av doskompensation

13

Vad menas med dos-kompensation?

Kompensation för att kvinnan har 2 st X-kromosomer och mannen bara 1 st.

X-kromosomen innehåller fler gener än Y-kromosomen och därför inaktiveras en del av kvinnans extra X-kromosom

I andra arter kan doskompensation ske genom att genuttrycket för X-kromosomen hos mannen uppregleras

14

Vad menas med mosaiker?

Kvinnor är mosaiker eftersom vi har olika X-kromosomer aktiva i olika celler, detta gör att olika alleler uttrycks i olika vävnad/celler

Detta gör att kvinnor ofta får mildare och mer diffusa sympton vid X-bundna kromosomala sjukdomar

15

Vad är karyotyp?

Antal och utseende på en individs kromosomer

16

Vad menas med balanserade och obalanserade kromosomala avvikelser?

Balanserade avvikelser är strukturella avvikelser där den sammanlagda mängden genetiskt material är den samma.

Obalanserad avvikelse är mutationer som leder till för mycket eller för lite genom- ger mer allvarliga mutationer

17

Varför är könskromosomer (X och Y) inte lika känsliga för mutationer som de autosoma kormosomerna?

XY kromosomerna kodar inte för så mycket förutom reproduktionsgener

X har större påverkan än Y

18

Vad är ett ideogram?

En schematisk representation av en karyotyp

Kromosomerna är uppradade efter storleksordning

19

Vad är G-band?

När man färgar in A-T regionerna i kromosomer för att få en bild av hur genuppsättningen ser ut på varje kromsom

AT-regioner är vanligtvis icke-kodande

20

Vad är aneuplodi?

Ett annat ord för numeriska kromosomala avvikelse

21

Vad betyder nondisjunction?

När separation av kromosomerna inte sker som de ska. Kan ske i både meios 1 och 2 —> ger olika antal kromosmer i dottercellerna och aneuplodi