Cataractes et segment antérieur

Question 1

Une membrane pupillaire persistante peut mener au développement de quel type de cataracte ?

Answer 1

Small anterior polar

Question 2

What are the characteristic findings in Axenfeld-Rieger syndrome ?

Answer 2

Posterior embryotoxon
Attached iris strands
Iris (stromal) hypoplasia

Question 3

Quel est le % de risque de développer du glaucome dans le syndre d’Axenfeld-Rieger ?

Answer 3

50% 2aire à une dysgénésie de l’angle

Question 4

Quels sont les AN non oculaires qu’on peut retrouver dans le syndrome d’Axenfeld-Rieger ?

Answer 4

AN dents
Peau péri ombilicale redondante
Hypospadias
AN valve cardiaque = référence cardio
AN pitutaire

Question 5

Quels syndromes sont associés aux colobomes inféro-nasaux (typiques) ?

Answer 5

Aicardi
Cat-Eye
CHARGE
Kabuki
Lens microphtalmia
MIDAS
Rubinstein-Tabi
T12 - T18
Syndrome papillorénal

Question 6

Trouvailles ophtalmologiques associées à l’aniridie classique ?

Answer 6

Nystagmus
Small anterior polar lens opacities with strands of persistent pupillary membranes
Foveal hypoplasia = AV < 20/100
Glaucoma with ON hypoplasia
Corneal opacification develops later

Question 7

Gène associé à l’aniridie classique ?
Autres gènes qui peuvent être associé au ARS ?

Answer 7

PAX6 chromosome 11p13
2/3 des aniridies sont de la forme familiale
ARS : PITX2, FOXC1

Question 8

Quelle proportion des aniridies résultent d’une nouvelle mutation (pas familial) ? Quel gène est à risque d’être muté dans ce cas et quel est le syndrome qui en résulte ?

Answer 8

Approximately **one- third **of aniridia cases result from new deletions that, if large enough, can also affect the contiguous WT1 gene (a contiguous gene syndrome); such patients are therefore at risk for Wilms tumor (nephroblastoma) before 5 years of age. This phenotype is part of the WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary malformations, and mental retardation). All children with sporadic aniridia should undergo chromosomal deletion analysis of 11p13 to exclude increased Wilms tumor risk

Question 9

Quels sont les syndromes / maladies systémiques qui peuvent être associées à un ectropion de l’iris ?

Answer 9

Neurofibromatose
Facial hemihypertrophy
Prader-Willi syndrome

Question 10

La mutations bi alléliques ADAMTS4 est associé à quelle pathologie oculaire ?

Answer 10

Ectopia lentis et pupillae

Question 11

Les cataractes héréditaires sont le plus souvent de quel mode de transmission ?

Answer 11

AD

Question 12

Syndromes craniofacial associés aux cataractes congénitales ?

Answer 12

Hallermann-Streiff
Rubinstein-Taybi
Smith-Lemli-Opitz

Question 13

Désordres MSK associés aux cataractes congénitales ?

Answer 13

Albright syndrome
Conradi-Hunermann syndrome
Myotonic dystrophy

Question 14

Syndromes rénaux associés aux cataractes congénitales ?

Answer 14

Alport syndrome
Lowe syndrome

Question 15

Maladies métaboliques associées aux cataractes congénitales ?

Answer 15

Xanthomatose cérébrotendineuse
DM
Fabry disease
Galactosémie
Mannosidose
Wilson

Question 16

Infections intra-utérines associées aux cataractes congénitales ?

Answer 16

CMV
Rubéole
Syphilis
Toxoplasmose
Varicella

Question 17

Tyes de trisomie associés aux cataractes congénitales ?

Answer 17

21, 13,18

Question 18

Anomalies oculaires associées aux cataractes congénitales ?

Answer 18

Aniridie
Anterior segment dysgenesis

Question 19

Causes iatrogéniques de cataractes congénitales ?

Answer 19

CS
Radiation

Question 20

Causes de cataractes congénitales unilatérales

Answer 20

Idiopathique
AN oculaire :
* PFV
* Posterior lenticonus/lentiglobus
* Posterior segment tumor
* DR
* Coloboma
Trauma
Radiation

Question 21

Étiologie des « spokelike » cataracte congénitales ?

Answer 21

Fabry disease : with corneal whorls
Mannosidosis : HSM

Question 22

Étiologies des cataractes congénitales vacuolaires ?

Answer 22

DM
Enfants prématurés (souvent rencontrés dans le cadre d’évaluation pour ROP)

Question 23

Étiologie des cataractes congénitales avec multicolored flecks (= christmas tree)?

Answer 23

Hypo-PTH : Ca sérique bas
Dytrophie myotonique

Question 24

Étiologie de la cataracte congénitale en « green sunflower »

Answer 24

Wilson disease

Question 25

Quel est l'aspect de la cataracte dans le syndrome de Lowe ?

Answer 25

Thin disciform

Question 26

Quel est l'aspect de la cataracte dans la galactosémie ?

Answer 26

Oil droplet

Question 27

Que faut-il rechercher en présence d'anterior polar cataract ?

Answer 27

Unilateral APCs are associated with anisometropia, which may cause amblyopia; thus, careful refraction and follow-up are indicated

Question 28

Est-ce que toutes les cataractes polaires antérieures sont non progressives ?

Answer 28

Anterior polar cataracts are usually non progressive and visually insignificant (< 3 mm) except anterior pyramidal cataracts : this cataract is a larger, more severe form of APC. It is often associated with cortical changes that can be progressive and amblyogenic, depending on the size of the opacity

Question 29

Are infantile nuclear cataracts more uni or bilateral ? Progressive or stable ?

Answer 29

More commonly bilateral Usually stable but they can progress

Question 30

V ou F : les cataractes lamellaires sont souvent moins denses et plus petites que les autre formes de ctaractes, ce qui procure un meilleur pronostic visuel

Answer 30

F : c'est vrai qu'elle sont moins denses = meilleur pronostic visuel Elles sont par contre souvent > 5 mm

Question 31

À quel syndrome est associé un lenticône postérieur ?

Answer 31

Lowe Syndrome

Question 32

Quelle est la pathophysiologie du lenticône postérieur ?

Answer 32

1. Amincissement de la capsule centrale = déformation en cone de la capsule postérieure = oil droplet 2. Déformation en cône qui grossit avec le temps = opacification progressive des fibres corticales au pourtout : souvent ++ graduel sauf si petite déchirure qui se forme = progression rapide

Question 33

La cataracte postérieure sous-capsulaire peut être la première manifestation de quelle maladie ?

Answer 33

Neurofibromatose type 2

Question 34

Pourquoi faut-il faire un examen extensif du pôle postérieur lors d'une cataracte sectorale ?

Answer 34

These opacities may be idiopathic, or they may be associated with occult posterior segment tumor, previous blunt trauma, vitreoretinopathies, or retinal coloboma with fibrous bands attached to the posterior lens capsule

Question 35

À quoi ressemble la cataracte associée au PFV ?

Answer 35

Dense retrolental plaques

Question 36

Dimension typique de la ctaracte lamellaire ?

Answer 36

> 5mm

Question 37

Dimension typique de la cataracte nucléaire infantile ?

Answer 37

Environ 3 mm

Question 38

Dimension typique de la cataracte antérieure polaire ?

Answer 38

< 3 mm

Question 39

Quelles types de cataractes peut être associé à une microphtalmie ?

Answer 39

Infantile nuclear cataract PFV

Question 40

Quelle est la pathologie fréquemment associée à la cataracte « oil droplet » ?

Answer 40

Galactosémie

Question 41

Quelles cataractes sont souvent visuellement significatives ?

Answer 41

Opacités de la capsule antérieure : rarement significative, seulement si elles occuppent la pupille au complet Opacités centrales ou postérieures : > 3mm de diamètre - Si périphérie qui permet réflexe rouge ou espace claire entre les opacités = peut permettre un bon développement visuel Strabisme avec cataracte unilat et nystagmus avec cataracte bilat = opacités visuellement significatives

Question 42

Les lunettes en post-op d'une PHACO chez un patient laisser aphake devrait visé quelle erreur réfractive ?

Answer 42

For infants with bilateral aphakia, glasses are the safest and simplest method of correction. They can be easily changed according to the refractive shifts that occur with growth of the eye. Until the child can use a bifocal lens properly, **the power selected should make the eye myopic, because most of an infant’s visual activity occurs at near**.

Question 43

Isolated ectopia lentis : transmission, clinic presentation

Answer 43

AD : début à la naissance vs plus tard Subluxation : supéro-temporal - bilat, symmétrique

Question 44

Isolated ectopia lentis : transmission, clinic presentation, other ocular anomalies

Answer 44

Rare AR Pupille : déplacée en inféro-temporal, bilat Lentille : direction opposée = supéro-nasal Autres : microsphérophakie, miosis, peu de dilatation pharmaco

Question 45

Marfan : transmission + gène, clinic presentation, other ocular anomalies

Answer 45

AD, FBN1 Lentille : subluxation en supérieur avec zonules intactes Autres : iridodonesis, transillumination, petite pupilles qui dilatent peu, diminution de la courbure cornée + augmentation de la longueur axiale (= myope, DR fréquent 20-30 ans)

Question 46

Homocystinurie : transmission, présentation clinique de la subluxation

Answer 46

AR Subluxation inférieure +/- dislocation dans la chambre antérieure (= ++ suggestif), zonules brisées

Question 47

Quelles complications opératoires les patients atteint d'homocystinurie sont ils plus à risque ?

Answer 47

Phénomènes thromboemboliques

Question 48

Weill-Marchesani syndrome : transmission, présentation cliniuqe générale, atteinte oculaire

Answer 48

AD or AR (mutations ADAMTS10) Clinique opposée de Marfan = petit Lentilles : microsphérophakie, dislocation chambre antérieure (= à risque de bloc pupillaire)

Question 49

Présentation et touvailles à l'e/o de l'aniridie classique ?

Answer 49

Nystagmus Membrane pupillaire persistante avec opacité antérieure polaire Hypoplasie fovéa Hypoplasie NO Glaucome Opacification cornéenne (stem cell deficiency)

Question 50

Trouvaille à l'e/o d'un Axenfeld-Rieger syndrome ?

Answer 50

Hyoplasie de l'iris Embryotoxon postérieur Attached iris strands Correctopie Ectropion uveae Mégalocornée 2e glaucome Microcornée

Question 51

Quelles conditions doit-on r/o lors de congenital miosis ?

Answer 51

Rubéole congénitale, ataxie héréditaire, syndrome de Lowe

Question 52

Condition à r/o lors de mydriase congénitale ?

Answer 52

Troubles cardiaques (mutation ACTA2)