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Flashcards in CCN : anomalies Deck (18):
1

Neurochristopaties Definition

Groupe hétérogène de maladies liées à des anomalies de la migration, de la prolifération ou de la différenciation des CCN ou encore par excèes d'apoptose

2

A qui Touche
Neurochrostopathie

De multiples organes avec une fréquence particulière pour la peau et le SN

3

Caractéristique
Syndrome de DiGeorge

Hypoparathyroïdisme associé à un déficit immunitaire sévère par agénésies du thymus et des parathyroïdes

4

Syndrome de Treacher-Collins

Ou Dystose Mandibulo-faciale- : hypoplasie de l'arcade zygomatique, de la mandibule et de la paupière INF et anomalies de l'oreille EXT : touche ensemble des dérivés mésenchymateux de la CN du 1er Arc

5

Neurochristopathie par déficience des CCN vagale

Maladie de Hischprung ou Mégacolon Aganglionique (congénital)

6

Manifestation
Maladie de Hischprung

Absence de péristaltime et de dilation du côlon en amont du segment aganglionique

7

Incidence
Maladie de Hischprung

1 naissance su 5000 + Sex ratio : 4 homme pour 1 femme
20% des cas concernent la portion caecum -> Colon descendant
80% la portion sigmoïde -> Rectum

8

Traitement
Maladie de Hischprung

Résection chirurgicale su segment dépourvu de ganglions

9

Incidence
Syndrome de Waardenburg

1 naissance sur 270 000

10

Neurochristopathie par déficience des CCN céphalique et troncales

Syndrome de Waardenburg
Piebaldisme

11

Origine
Syndrome de Waardenburg

Defaut de migration des CCN à l'origine des mélanoblastes ou un échec de ces mélanoblastes à survivre ou à se différencier

12

Origine
Maladie de Hischprung

Absence de migration ou de différenciation des CCN vagales dans la partie caudale du tube digestif

13

Cause génétique
Maladie de Hischprung

Mutation perte de fonction dans le gène codant le récepteur du GDNF et/ou son co-récepteur ou encore GDNF lui-même

14

Cause génétique
Syndrome de Waardenburg

Mutation du gène Pax3 (50 connues) dans le chromosome 2

15

Origine Génétique
Piebaldisme

Mutation dans le gène codant Kit -> pas de multiplication des CCN

16

Manifestation
Pieblasdisme

Mèche de cheveux blancs, absence de pigmentation en plaque de la peau, lésions dépigmentées statique au niveau du front, du tronc, des bras et des cuisses

17

Manifestation
Syndrome de Waardenburg

• Mêche de cheveux blanc
• zone cutanée hypopigmentées ,
• iris hétérochromatique
• surdité neurosensorielle (liée à l'absence de mélanocyte dans la chochléé

18

Qu'est ce que PAX3

Facteur de transcription activant l'expression de MITF qui controle l'expression de la tyrosinase, enzyme de la mélogénase