CDG Sdr

Question 1

CDG

Answer 1

Congenital Disorder of Glycosylation

Question 2

CDG, Problem

Answer 2

Fehlerhafte Membranproteine, Transport-, 
Hormone,
GERINNUNGSFKT (insb Fkt XI erniedrigt),
Komplementfk,
Enzymen

Question 3

CDG, Symptome?

Answer 3

Ib: hepatointestinale Erkr, Durchfall, Eiweissverlust, Gedeihstörung, kongenitale Leberfibrose.

Ia und sonst: erhebliche ZNS-Symp, hämostase Probleme, Apoplexie, Blutungen, Thrombosen, Erniedrigung von Fkt XI, Prot. C, ATIII

Question 4

CDG, ZNS-Symptome

Answer 4

Hypotonie,
Epilepsie,
Periphere Neuropathie,
Ataxie,
Retinitis Pigmentosa

Question 5

CDG, Diagnostik

Answer 5

Isielektrische Focussierung von Transferrin.

Bei Sgl evtl falsch negativ

Question 6

CDG, Check

Answer 6

Vor OP komplette Gerinnung mit Einzelfaktoren.

Sonst: NP, Ortho, AA, SoA, Hormone (SD, Genital)