Flashcards in Peroxisomale Erkrankungen Deck (13)
Loading flashcards...
1
Peroxisomale Störungen, was ist gestört?
in Peroxisomen: Betaoxidation von
Prostaglandinen, Leukotrienen, überlangkettigen Fettsäuren.
U.a. auch Gallensäuresynthese.
2
Peroxisomale Störungen, Manifestionsformen bei NG?
NG: Zellweger-Syndrom (oder Pseudo-),
Neonatale ALD (oder Pseudo-),
*,*,
3
Peroxisomale Störungen, Manifestationsformen bei Sgl.?
Sgl/KK: Infantiler Refsum (oder Pseudo)
4
Peroxisomale Störungen, Manifestationsformen bei SK?
SK: X-linked ALD (häufigste peroxisomale Erkrankung)
klassischer Refsum,
Isolierte NNR-IKnsuffizienz,
*
5
Peroxisomale Störungen, Merkmale?
*Dysmorphien: große Fontanell, hohe Stirn,
Epikanthus, dysplastische Ohren,
*Skelettdeformitäten: verkürzte prox. Extremitäten, Verkalkungen der Epiphysen.
*Neuro: Hypotonie, Myopathie, Epilepsie, periphere Neuropathie, Ataxie.
*Okulär: Retinopathie, Optikusdysplasie, Katharakt, Retinitis pigmentosa?
*Hepatointestinal: Hepatomegalie, Hyperbilirubinämie, Cholestase.
6
Zellweger-Sdr., Klinik?
bossing-Stirn,
generalisierte Hypotonie,
Hepatomegalie,
Hörverlust,
okuläre Symptome
7
neonatale ALD, Klinik?
u.a. katastrophic Epilepsie
8
Peroxisomale Erkrankungen, Klinik?
prolongierte Hyperbilirubinämie,
unspezifische hepatointestinale Störungen (Dystrophie, Erbrechen, Diarrhoe, Osteoporose)
Neuro: schwere Retardierung, Krampfanfälle, Pyramidenbahnläsion, Retiniti pigmentose (->ERG!).
9
infantiler Refsum, Klinik?
keine Dysmorphien, zunächst zeitgerechte Entwicklung, 1-2LJ Verlust erw. Fähigkeiten, Hör- und Sehverlust, Autistisches Verhalten, Ataxie, Pyramidenbahnläsion.
10
X-linked ALD, Klinik
häufigste Peroxisomale Erkrankung (1:40.000-1:100.000),
Schulkind mit Verhaltens- und Wesensveränderungen.
Dann Pyramidenbahnläsion, Krampfanfälle, Visusverlust, Schwerhörigkeit, Rascher Progress zur Dezerebration.
Teilweise milder (Adrenomyeloneuropathie)
11
Adrenomyeloneuropathie, Klinik?
milderer Verlau einer X-ALD:
Adolescenten, Steifheit, Ungeschicklichkeit beim Gehen, generalisiere Muskelschwäche, NNR-Insuffizienz
12
adulter Refsum, Klinik?
Adolescenz,
Retinitis pigementosa,
periphere Polyneurophatie,
zerebelläre Ataxie
13
