Peroxisomale Erkrankungen Flashcards Preview

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Flashcards in Peroxisomale Erkrankungen Deck (13):
1

Peroxisomale Störungen, was ist gestört?

in Peroxisomen: Betaoxidation von
Prostaglandinen, Leukotrienen, überlangkettigen Fettsäuren.
U.a. auch Gallensäuresynthese.

2

Peroxisomale Störungen, Manifestionsformen bei NG?

NG: Zellweger-Syndrom (oder Pseudo-),
Neonatale ALD (oder Pseudo-),
*,*,

3

Peroxisomale Störungen, Manifestationsformen bei Sgl.?

Sgl/KK: Infantiler Refsum (oder Pseudo)

4

Peroxisomale Störungen, Manifestationsformen bei SK?

SK: X-linked ALD (häufigste peroxisomale Erkrankung)
klassischer Refsum,
Isolierte NNR-IKnsuffizienz,
*

5

Peroxisomale Störungen, Merkmale?

*Dysmorphien: große Fontanell, hohe Stirn,
Epikanthus, dysplastische Ohren,
*Skelettdeformitäten: verkürzte prox. Extremitäten, Verkalkungen der Epiphysen.
*Neuro: Hypotonie, Myopathie, Epilepsie, periphere Neuropathie, Ataxie.
*Okulär: Retinopathie, Optikusdysplasie, Katharakt, Retinitis pigmentosa?
*Hepatointestinal: Hepatomegalie, Hyperbilirubinämie, Cholestase.

6

Zellweger-Sdr., Klinik?

bossing-Stirn,
generalisierte Hypotonie,
Hepatomegalie,
Hörverlust,
okuläre Symptome

7

neonatale ALD, Klinik?

u.a. katastrophic Epilepsie

8

Peroxisomale Erkrankungen, Klinik?

prolongierte Hyperbilirubinämie,
unspezifische hepatointestinale Störungen (Dystrophie, Erbrechen, Diarrhoe, Osteoporose)
Neuro: schwere Retardierung, Krampfanfälle, Pyramidenbahnläsion, Retiniti pigmentose (->ERG!).

9

infantiler Refsum, Klinik?

keine Dysmorphien, zunächst zeitgerechte Entwicklung, 1-2LJ Verlust erw. Fähigkeiten, Hör- und Sehverlust, Autistisches Verhalten, Ataxie, Pyramidenbahnläsion.

10

X-linked ALD, Klinik

häufigste Peroxisomale Erkrankung (1:40.000-1:100.000),
Schulkind mit Verhaltens- und Wesensveränderungen.
Dann Pyramidenbahnläsion, Krampfanfälle, Visusverlust, Schwerhörigkeit, Rascher Progress zur Dezerebration.
Teilweise milder (Adrenomyeloneuropathie)

11

Adrenomyeloneuropathie, Klinik?

milderer Verlau einer X-ALD:
Adolescenten, Steifheit, Ungeschicklichkeit beim Gehen, generalisiere Muskelschwäche, NNR-Insuffizienz

12

adulter Refsum, Klinik?

Adolescenz,
Retinitis pigementosa,
periphere Polyneurophatie,
zerebelläre Ataxie

13

Peroxisomale Erkrankungen, Leitsymptom?

VLCFA im Serum erhöht