Chap.6- Troubles génétiques Flashcards
(44 cards)
Quel est le génétique usuelle pour des maladies héréditaire?
Homozygote récessif parce que les gènes dominants s’expriment toujours et que la grossesse se termine généralement par un avortement si ces gènes sont létaux.
Nommer une maladie grave causé par une seule mutation.
Maladie de Marfan
Nommer une maladie bénigne causé par plusieurs mutations.
Rétinite pigmentaire
Sur quel chromosome sexuel sont présent les gènes récessifs?
Chromosome X
Nommer des maladies héréditaires liées au sexe (3)
Hémophilie, maladie de Bruton (agammaglobulinémie), ostéomalacie résistante à la vitamine D
Qu’est-ce que l’expressivité ?
C’est le degré d’intensité des manifestations morbide (ex: polydactylie) (donc manifestation ou pas du génotype)
Qu’est-ce que la pénétrance ?
les individus portant la mutation (gène malade) expriment ou pas la maladie.
Nommer les 4 maladies autosomique dominante étudier avec notre chère Nelly nationale …
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Ehlers-Danlos
- Hypercholestérolémie familiale
- Neurofibromatose
Quel protéine est atteinte dans le syndrome de Marfan?
Fibrilline 1, elle est sécrétée par les fibroblastes et constitue l’élément principal des microfibrilles.
Quels sont les signes cliniques du syndrome de Marfan? (4)
- Longueur des os excessive
- Subluxation du cristallin
- Anévrisme de l’aorte
- Prolapsus de la valve mitriale
Quelle protéine est altérée dans le syndrome de Elhers-Danlos?
Collagène
Quels sont les signes cliniques du syndrome de Elhers-Danlos? (4)
- Peau hyper extensible
- Articulation hypermobile
- Rupture possible du côlon, des grandes artères
- Détachement de la rétine
Quelle protéine est altérée dans l’hypercholestérolémie familiale*?
*C’est le trouble médélien le plus commun (1/500)
Récepteur du LDL (le cholestérol ne peut plus être capté par le foie)
Quels sont les signes cliniques de l’hypercholestérolémie familiale? (3)
- Hyperbêtalipoprotéinémie
- Xanthome sous-cutané (tumeur de macrophage)
- athérosclérose des artères coronaires
Nommer les différences entre les classes d’hypercholestérolémie familiale.
Type 1: Pas de synthèse du récepteur au LDL
Type 2: Récepteur présent, mais la protéine du récepteur NE PEUT être transportée du RE au Golgi
Type 3: Les récepteurs sont présents, mais ne se lient pas au LDL
Type 4: Le LDL se fixe, mais ne s’internalise pas dans l’hépatocyte
Quelles sont les cellules atteinte par la neurofibromatose (Von Reclinghaussen) ?
Cellules de Schwann
Nommer les différences entre les classes de neurofibromatose (Von Reclinghaussen). (2)
Type 1: Lésion squelettique (50%), QI réduit
Type 2: Atteinte bilatéral du nerf auditif (NC VIII)
Quelle protéine est atteinte par la neurofibromatose (acoustique) ?
NF 2 (neurofibromine ou merlin).
Dans quelle catégorie (récessif, dominant, autosomique, sexuel) se trouve la fibrose kystique ?
Autosomique récessif
Quelle anormalité est due à la fibrose kystique ?
Sécrétion anormale de toutes les glandes exocrines (sudoripares, salivaires, mammaire, sébacées, pancréas…) qui se manifeste surtout au niveau de l’épithélium respiratoire et du pancréas
Quelle protéine est atteinte dans la fibrose kystique ?
Protéine transmembranaire CFTR qui régulent les échanges de chlore
Quel est l’effet du maintient du chlore (Cl-) dans les cellules pulmonaire lors de la fibrose kystique ?
Absorption massive de sodium (Na+) et d’eau d’où la déshydratation du mucus. Cela cause une obstruction bronchique, suivi d’un afflux de PNN (inflammation) et une bronchectasie (insuffisance respiratoire.
Quel est l’effet du maintient du chlore (Cl-) dans les cellules des glandes sudoripares lors de la fibrose kystique ?
Le trouble du CFTR empêche le Cl- ET le Na+ de pénétrer dans les cellules, donc il y a accumulation dans la sueur (permet le diagnostic)
Quelles sont les présentation clinique de la fibrose kystique?
- Surtout chez les Européens
- Se complique en broncho-pneumonie, bronchite chronique ou emphysème
- Infertilité chez l’homme
- Atrophie du pancréas
- Fibrose causant des troubles digestifs
