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Pathologie spéciale > Chap.6- Troubles génétiques > Flashcards

Chap.6- Troubles génétiques Flashcards

1
Q

Quel est le génétique usuelle pour des maladies héréditaire?

A

Homozygote récessif parce que les gènes dominants s’expriment toujours et que la grossesse se termine généralement par un avortement si ces gènes sont létaux.

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Q

Nommer une maladie grave causé par une seule mutation.

A

Maladie de Marfan

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3
Q

Nommer une maladie bénigne causé par plusieurs mutations.

A

Rétinite pigmentaire

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4
Q

Sur quel chromosome sexuel sont présent les gènes récessifs?

A

Chromosome X

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5
Q

Nommer des maladies héréditaires liées au sexe (3)

A

Hémophilie, maladie de Bruton (agammaglobulinémie), ostéomalacie résistante à la vitamine D

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6
Q

Qu’est-ce que l’expressivité ?

A

C’est le degré d’intensité des manifestations morbide (ex: polydactylie) (donc manifestation ou pas du génotype)

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7
Q

Qu’est-ce que la pénétrance ?

A

les individus portant la mutation (gène malade) expriment ou pas la maladie.

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8
Q

Nommer les 4 maladies autosomique dominante étudier avec notre chère Nelly nationale …

A
  1. Syndrome de Marfan
  2. Syndrome de Ehlers-Danlos
  3. Hypercholestérolémie familiale
  4. Neurofibromatose
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9
Q

Quel protéine est atteinte dans le syndrome de Marfan?

A

Fibrilline 1, elle est sécrétée par les fibroblastes et constitue l’élément principal des microfibrilles.

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10
Q

Quels sont les signes cliniques du syndrome de Marfan? (4)

A
  • Longueur des os excessive
  • Subluxation du cristallin
  • Anévrisme de l’aorte
  • Prolapsus de la valve mitriale
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11
Q

Quelle protéine est altérée dans le syndrome de Elhers-Danlos?

A

Collagène

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12
Q

Quels sont les signes cliniques du syndrome de Elhers-Danlos? (4)

A
  • Peau hyper extensible
  • Articulation hypermobile
  • Rupture possible du côlon, des grandes artères
  • Détachement de la rétine
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13
Q

Quelle protéine est altérée dans l’hypercholestérolémie familiale*?
*C’est le trouble médélien le plus commun (1/500)

A

Récepteur du LDL (le cholestérol ne peut plus être capté par le foie)

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14
Q

Quels sont les signes cliniques de l’hypercholestérolémie familiale? (3)

A
  • Hyperbêtalipoprotéinémie
  • Xanthome sous-cutané (tumeur de macrophage)
  • athérosclérose des artères coronaires
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15
Q

Nommer les différences entre les classes d’hypercholestérolémie familiale.

A

Type 1: Pas de synthèse du récepteur au LDL
Type 2: Récepteur présent, mais la protéine du récepteur NE PEUT être transportée du RE au Golgi
Type 3: Les récepteurs sont présents, mais ne se lient pas au LDL
Type 4: Le LDL se fixe, mais ne s’internalise pas dans l’hépatocyte

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16
Q

Quelles sont les cellules atteinte par la neurofibromatose (Von Reclinghaussen) ?

A

Cellules de Schwann

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17
Q

Nommer les différences entre les classes de neurofibromatose (Von Reclinghaussen). (2)

A

Type 1: Lésion squelettique (50%), QI réduit

Type 2: Atteinte bilatéral du nerf auditif (NC VIII)

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18
Q

Quelle protéine est atteinte par la neurofibromatose (acoustique) ?

A

NF 2 (neurofibromine ou merlin).

19
Q

Dans quelle catégorie (récessif, dominant, autosomique, sexuel) se trouve la fibrose kystique ?

A

Autosomique récessif

20
Q

Quelle anormalité est due à la fibrose kystique ?

A

Sécrétion anormale de toutes les glandes exocrines (sudoripares, salivaires, mammaire, sébacées, pancréas…) qui se manifeste surtout au niveau de l’épithélium respiratoire et du pancréas

21
Q

Quelle protéine est atteinte dans la fibrose kystique ?

A

Protéine transmembranaire CFTR qui régulent les échanges de chlore

22
Q

Quel est l’effet du maintient du chlore (Cl-) dans les cellules pulmonaire lors de la fibrose kystique ?

A

Absorption massive de sodium (Na+) et d’eau d’où la déshydratation du mucus. Cela cause une obstruction bronchique, suivi d’un afflux de PNN (inflammation) et une bronchectasie (insuffisance respiratoire.

23
Q

Quel est l’effet du maintient du chlore (Cl-) dans les cellules des glandes sudoripares lors de la fibrose kystique ?

A

Le trouble du CFTR empêche le Cl- ET le Na+ de pénétrer dans les cellules, donc il y a accumulation dans la sueur (permet le diagnostic)

24
Q

Quelles sont les présentation clinique de la fibrose kystique?

A
  • Surtout chez les Européens
  • Se complique en broncho-pneumonie, bronchite chronique ou emphysème
  • Infertilité chez l’homme
  • Atrophie du pancréas
  • Fibrose causant des troubles digestifs
25
Q

Nommer les 5 maladies autosomiques récessives associées aux défauts d’enzyme?

A
  1. Maladie de Tay-Sachs lysosomiale
  2. Maladie de Niemann-Pick (lysosomiale)
  3. Maladie de Gaucher (lysosomiale)
  4. Phénylcétonurie
  5. Alcaptonurie
26
Q

Quelle enzyme est touché dans la maladie de Tay-Sachs (autosomique récessive)

A

Deficit d’hexosaminase-subunit qui apporte des déficits moteur et mental

27
Q

Quelle enzyme est touché dans la maladie de Maladie de Gaucher (autosomique récessive)?

A

Déficit de la glucocérebsidase qui apporte une accumulation de glucocérébroside, des anémies, thrombocytopénie, hépatosplénomégalie

28
Q

Quelle enzyme est touché dans la maladie de Maladie de Niemann-Pick (autosomique récessive)?

A

Déficit de sphingomyélinase qui touche surtout la rate, le foie et le SNC

29
Q

Quelle enzyme est touché dans Phénylcétonurie (autosomique récessive)?

A

Défaut de la phénylalanine B hydroxylase (PHA) responsable de la dégradation de la phénylalanine. Cela entraine un défaut de la myélinisation du cerveau

30
Q

Quelle enzyme est touché dans Alcaptonurie (autosomique récessive)?

A

Déficit en acide homogentisique oxydase qui entraine des arthropathies et est associé à une coloration noire des fèces, ochronose (coloration bleu, noir des yeux et du nez)

31
Q

Quelles sont les trois maladies récessives affectant le métabolisme du glycogène (glycogénose)

A
  1. Von Gierke (hépatorénal)
  2. Pompe Glycogénose (systémique)
  3. Mc Adle (musculaire)
32
Q

Quel est le trouble métabolique, les lésions macroscopiques, les lésions microscopique et les symptômes clinique de la maladie de Von Gierke?

A
  • G6P
  • Hépatomégalie, néphromégalie
  • Glycogène intracytoplamique et intranucléaire, glycogène intracellulaire épithéliale
  • Hypoglycémie, convulsion, hyperlipidémie, hyperuricémie, hémorragie
33
Q

Quel est le trouble métabolique, les lésions macroscopiques, les lésions microscopique et les symptômes clinique de Pompe Glycogénose?

A
  • Glucosidase lysosomiale ou acide maltase
  • hépatomégalie, cardiomégalie (+ important), myopathie chronique
  • Lysosomes des hépatocytes ballonisés, accumulation de glycogène dans le sarcophage des cardiocytes et muscles strié
  • Sévère: Hypotonie, cardiomégalie et trouble cardiorespiratoire; Modérée: myopathie uniquement
34
Q

Quel est le trouble métabolique, les lésions macroscopiques, les lésions microscopique et les symptômes clinique de la maladie de Mc Adle?

A
  • Phosphorylase musculaire
  • Pas de modification macroscopique
  • Accumulation de glycogène intra sarcoplasmique du muscle strié seulement
  • Crampe, myopathie, myoglobunnurie (1 patient sur 2)
35
Q

Est-ce que les désordre lié au chromosome X sont dominant ou récessif ?

A

Récessif

36
Q

Quel sexe transmet les désordre lié au chromosome X?

A

Les femmes hétérozygotes porteuses transmettent au garçon

37
Q

Nommer les trois maladies récessives liées au chromosomes X vu en classe.

A
  1. Dystrophie myotonique de Duchenne
  2. Dystrophie musculaire de Becker
  3. Hémophilie A et B
38
Q

Quelle protéine est atteinte dans la dystrophie de Duchenne et quels sont les signes cliniques?

A
  • Dystrophine absente

- Dégénérescence lente des muscles squelettique, mort vers 10 ans

39
Q

Quelle protéine est atteinte dans la dystrophie de Becker et quels sont les signes cliniques?

A
  • Gène de la dystrophie présent mais raccourci

- Dégénérescence lente des muscles squelettique, mort vers 10 ans (10x moins fréquent que Duchenne)

40
Q

Quel désordre héréditaires multifactoriels notre très aimée Nelly nous a mentionné en classe?

A

La goutte

41
Q

Quelle molécule organique la goutte atteint-elle?

A

L’acide urique, elle s’accumule dans le sang et se dépose dans les tissus où elle cause des dommages

42
Q

Quel est l’étiologie de la goutte?

A

L’absence de la HGPRT (Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase) il n’y a plus de conversion de base de purine en purine utilisable = augmentation de l’acide urique
Favorisé par l’alcool, l’obésité, les drogues

43
Q

Quels sont les 4 étapes de la goutte?

A
  1. Hyperuricémie asymptomatique
  2. Arthrite goutteuse aigue (présence de cristaux goutteux)
  3. Période inter-aiguë (asymptomatique)
  4. Goutte topheuse chronique
44
Q

Où apparait le tophus le plus souvent ?

A

Cartilage, ligaments, tendons et tissus mous

Ex: olécrane, bourse patellaire, tendon d’Achille, lobe d’oreille

Pathologie spéciale (5 decks)

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