Chapitre 1 - Introduction Flashcards
1
Q
Qu’est-ce que le génétique?
A
- La génétique est une sous-discipline de la biologie.
- Science qui étudie l’hérédité.
2
Q
Qu’est-ce que la biologie?
A
Science qui étudie les vivants.
3
Q
Qu’est-ce que l’hérédité?
A
- L’ensemble des propriétés que les êtres vivants transmettent à leur descendance.
- Transmission de caractères d’une génération à l’autre.
4
Q
Nomme-moi des exemples de caractères héréditaires.
A
- Couleur de la peau des cheveux
- Couleur des yeux
- Taches de rousseur
- Espaces entre les 2 palettes (dents)
- Rouler sa langue
- Petit doigt croche
- Lobe d’oreille attaché ou non
- Groupe sanguin
5
Q
Complète la phrase: Lors de la transmission de caractères à la descendance, la génération contient la moitié … et la moitié …
A
Du père … De la mère.
6
Q
Qu’est-ce qu’un caractère héréditaire?
A
Phénotype (une propriété que l’on observe) qui peut être transmis à la descendance.
7
Q
Vrai ou Faux: Les cheveux bruns sont dominants sur les cheveux blonds.
A
Vrai.
8
Q
Vrai ou Faux: Avec le groupe sanguin de nos parents, on peut savoir notre groupe sanguin, mais l’inverse n’est pas possible.
A
Faux, on peut tant retracer notre groupe sanguin que celui de nos parents.
Avec notre groupe sanguin et celui de nos frères/sœurs, on peut retracer le groupe sanguin de nos parents et vice-versa, donc si on a les groupes sanguins de nos parents, on peut trouver les chances d’obtenir les nôtres.
9
Q
Complète la phrase: Notre groupe sanguin dépend de … Il s’agit donc d’un exemple de transmission de caractères …
A
Celui de nos parents … D’une génération à l’autre.
10
Q
Vrai ou Faux: Les protéines exprimées à la surface du globule rouge sont les mêmes pour tous, ce qui diffère est le globule rouge.
A
Faux, le globule rouge est le même pour tout le monde, ce qui diffère, sont les protéines qui sont exprimées à la surface du globule rouge.
11
Q
Comment définir qu’on est du groupe sanguin A?
A
- Le personne du groupe sanguin A exprime les protéines antigènes A à la surface de ses globules rouges.
- Dans son plasma, il exprime les protéines anticorps anti-B qui s’attaquent aux antigènes B, donc on retrouve seulement les antigènes A à la surface de ses globules rouges, donc groupe A.
12
Q
Vrai ou Faux: Une personne du groupe sanguin B exprime des anticorps B et des protéines antigènes anti-A.
A
Faux, elle exprime des protéines antigènes B et des anticorps anti-A.
13
Q
Que se passe-t-il dans le cas où une personne est du groupe sanguin AB?
A
Elle possède les 2 antigènes (A et B), mais ne possède pas d’anticorps.
Ainsi, il est possible de voir les 2 types de protéines antigènes s’exprimer à la surface de ces globules rouges.
14
Q
Vrai ou Faux: Une personne du groupe sanguin O possède les 2 types d’anticorps (anti-A et anti-B), mais ne possède pas les protéines antigènes A et B.
Pourquoi?
A
Vrai, car les anticorps s’attaquent aux protéines antigènes et les dégrade.
Ainsi, on se retrouve avec aucune protéine antigène à la surface des globules rouges, d’où le groupe O.
15
Q
Vrai ou Faux: Les groupes sanguins sont quelque chose d’héréditaire, donc transmis à la descendance.
A
Vrai.
16
Q
Si les 2 parents sont du groupe sanguin A, de quel(s) phénotype(s) la descendance pourra être?
A
La descendance peut soit être du groupe A ou O.
17
Q
Qu’est-ce que le phénotype?
A
L’ensemble des traits observables d’un organisme.
18
Q
Nomme-moi un exemple de phénotype.
A
Les fleurs de couleurs différentes chez le Pétunia. La couleur est le phénotype.
19
Q
Complète la phrase: Le génotype est …
A
L’ensemble (ou une partie) des informations génétiques d’un individu.
20
Q
Comment peut-on définir le génotype autre que la définition usuelle?
A
C’est l’invisible (génotype) qui définit le visible (phénotype).
21
Q
Vrai ou Faux: On peut observer le génotype, mais pas le phénotype.
A
Faux, c’est l’inverse. On peut observer le phénotype, mais pas le génotype.
22
Q
Quelle est la différence au niveau de l’observation du génotype versus phénotype?
A
Génotype: On ne peut pas le voir à l’oeil, on doit aller le séquencer.
Phénotype: Il est observable à l’oeil.
23
Q
Si on reprend l’exemple du Pétunia, que représente le génotype?
A
Les gènes qui définissent les différents patrons de coloration.
24
Q
À quel endroit son codés les gènes?
A
Dans le génome.
25
Qu'est-ce que le génome?
L'ADN d'une cellule qui se condense en chromosomes.
26
Vrai ou Faux: Le nombre de chromosomes varie d'un organisme à l'autre.
Vrai.
27
Quel est le problème quand on a beaucoup de chromosomes?
Plus on a de chromosomes, plus cela prend de l'espace.
28
Quelle est la différence entre les végétaux et les animaux concernant le nombre de chromosomes?
Du côté végétal, cela ne cause pas de problème, car les cellules peuvent s'agrandir.
Chez les espèces animales, cela peut causer un problème, car manque d'espace possible.
29
Quel est l'enroulement de l'ADN du début jusqu'à être à l'état de chromosome?
L'ADN est surenroulé autour des histones pour former des nucléosomes et cela est encore surenroulé pour former les chromosomes.
30
Vrai ou Faux: Les chromosomes sont toujours visibles.
Faux, ils ne le sont pas toujours.
On les voit seulement lorsque la cellule est entrain de se diviser.
31
Complète la phrase: Quand on ne voit pas les chromoromes, ce n'est pas qu'ils ne sont pas présents, c'est seulement ...
Qu'on ne peut pas les voir.
32
Quelle est l'utilité d'un caryotype?
Caryotype permet de mettre les paires entre elles, on a 23 paires qui provient de la mère et 23 paires qui provient du père.
33
Que représente la 23e paire de chromosomes chez l'humain?
Les chromosomes sexuels.
34
Que se passe-t-il dans le cas où un caractère est transmis par le chromosome sexuel X?
Si un caractère est transmis par un chromosome X, les femmes ont moins de chance de l'avoir puisqu'elles possèdent 2X alors que les hommes ont plus de chance de l'avoir, car ils possèdent un seul X.
35
Quelle est la particularité du chromosome Y?
Le chromosome Y fait la différence, dans ce seul chromosome, cela contient tout le matériel pour faire un garçon.
36
Vrai ou Faux: À la base, on est tous des filles.
Vrai.
37
Complète la phrase: ... permet d'activer les gènes pour faire la différenciation en garçon.
Le chromosome Y.
38
Dans le cas de la couleur des cheveux, quel est le génotype et le phénotype?
Génotype: gènes qui font en sorte que c'est soit brun ou blond (B ou b).
Phénotype: Couleur des cheveux (brun/blond).
39
Vrai ou Faux: Les phénotypes sont toujours facilement observables. Appuie ta réponse d'un exemple.
Faux, par exemple, le daltonisme qui n'est pas détectable au niveau du phénotype.
40
Qu'est-ce que le daltonisme?
- Anomalie de la vision affectant la perception des couleurs.
- Déficience d'un ou plusieurs types de cônes au niveau de la rétine.
41
Complète la phrase: Les cônes sont des cellules qui tapissent ... et qui détectent certaines longueurs d'onde de la ...
La rétine ... Lumière visible.
42
Vrai ou Faux: Il existe 3 différents types de cônes et 1 type de bâtonnet qui vont chercher les longueurs d'onde de la lumière visible.
Vrai.
43
Vrai ou Faux: Le daltonisme est transmis via le chromosome Y, donc les hommes ont plus de chances de l'avoir.
Faux, il est transmis via le chromosome X et les hommes ont effectivement plus de chances de l'avoir.
44
Quelle est la grande différence entre les hommes et les femmes concernant le degré d'atteinte par le daltonisme?
Pour qu'une femme soit atteinte, il faut que les 2 chromosomes X soient atteints, car c'est un phénotype récessif tandis que si le seul chromosome X de l'homme est atteint, il est daltonien.
Plus d'hommes que de femmes qui sont atteints du daltonisme, car les hommes ont plus de chances de l'avoir.
45
Dans le cas du groupe sanguin, quel est le phénotype et le génotype?
Phénotype: Phénotype est la protéine exprimée à la surface du globule rouge (A, B, AB, et absent pour le groupe O).
Génotype: Le génotype est le gène qui exprime les antigènes et les anticorps.
46
À quand remonte la découverte de la biologie?
Elle remonte au 19e siècle avec la découverte des cellules.
47
Quelle était la première théorie particulièrement appréciée des penseurs avant la découverte de la biologie?
La théorie de la génération spontanée.
48
Que dicte la théorie de la génération spontanée?
La vie provient d'une force vitale qui anime des objets inanimés, comme la boue ou des roches.
Pas tellement de génétique.
49
Vrai ou Faux: La reproduction était incomprise jusqu'au 20e siècle.
Faux, incomprise jusqu'au 19e siècle.
50
Quels étaient les 2 courants opposés quant à la fécondation?
1 - Préformation
| 2 - Épigénèse
51
Qu'est-ce que la préformation?
Tous les êtres vivants sont entièrement formés dès le départ (dans l'oeuf) et ils ne font que grandir.
52
Quels sont les 2 types de préformation?
1 - Animaculistes
| 2 - Ovistes
53
Complète la phrase: Les animaculistes dictent que l'être vivant est formé dans ...
Le spermatozoïde.
L'homme a tout et la femme a rien.
54
Complète la phrase: Les ovistes dictent que l'être vivant est formé dans ...
L'oeuf.
La femme a tout et l'homme a rien.
55
Qu'est-ce que l'épigénèse?
À partir de l'oeuf, l'être vivant se développe et certaines structures apparaissent ou disparaissent.
56
Qu'y a-t-il de particulier au 18e siècle concernant la fécondation?
Première fécondation artificielle.
57
En quoi consistait la première fécondation artificielle?
1 - Test de la vapeur spermatique (ovisme)
2 - Test du contact physique via le mâle
3 - Test du contact physique direct sperme-ovule (sans le mâle)
58
Quelle conclusion tire-t-on de la première fécondation artificielle?
Démonstration que le sperme et les ovules sont nécessaires pour la reproduction.
59
Quelle était la pensée de départ de comment se faisait la fécondation?
Théorie de la vapeur spermatique.
Au départ, on croyait que tout se passait dans l’œuf et qu'on avait seulement besoin de la vapeur du spermatozoïde et non du sperme.
60
En quoi consiste le test de la vapeur spermatique?
- Verre de montre contenant des ovules placé au-dessus d'un autre verre de montre rempli de sperme.
- Pas de fécondation.
61
Vrai ou Faux: Le test de la vapeur spermatique reposait sur l'ovisme.
Vrai.
62
Que peut-on dire comme conclusions sur le test de la vapeur spermatique?
- Contredit la théorie de la vapeur spermatique.
- Formulation d'une nouvelle hypothèse: le contact physique entre les ovules et le sperme est nécessaire (il ne savait pas encore si ça nécessitait un mélange).
63
En quoi consiste le test du contact physique via le mâle?
1ère expérience
- Crapaud mâle avec des culottes.
- Pas de fécondation.
2e expérience
- Prélèvement s'une goutte de liquide dans les culottes et déposition sur les ovules = développement des oeufs.
(question prof)
64
Quelle conclusion peut-on tirer du test du contact physique via le mâle lors de la 2e expérience?
Il s'est ainsi rendu compte que pour avoir une fécondation ça prend un ovule et un spermatozoïde, il faut qu'il y ait un mélange.
65
En quoi consiste le test du contact physique directe sperme-ovule (sans le mâle)?
- Le liquide des vésicules séminales du mâle féconde les oeufs de grenouille.
- Fécondation possible avec liquide prélevé des testicules écrasées.
66
Que se passe-t-il au milieu du 19e siècle après les études sur la fécondation?
- L'ovule et le spermatozoïde sont finalement décrits comme les cellules à la base de la reproduction.
- Les spermatozoïdes et ovules sont donc des cellules qui fusionnent ensemble et vont former la vie.
67
Vrai ou Faux: Au moment de la description des ovules et spermatozoïdes comme cellules à la base de la reproduction, on savait comment les caractères héréditaires étaient transférés.
Faux, on ne savait pas. On sait qu'il se passe quelque chose, mais on ne sait pas encore comment ça se passe.
68
Qui est le père de la génétique?
Gregor Mendel.
69
Quel est le sujet d'étude de Gregor Mendel?
- Il a étudié la transmission héréditaire de 7 caractères chez le pois (ex: couleur) et avant même que l'ADN ait été caractérisé.
- En faisant des croisements entre les différentes espèces de pois et en regardant les générations, il a remarqué qu'il y avait des choses qui se transmettaient d'une génération à l'autre.
70
Si on croise des pois jaunes et lisses avec des pois verts et ridés, combien de caractères sont étudiés?
2 caractères étudiés: couleur et texture (surface du poids).
4 phénotypes quand on mélange ces 2 caractères.
71
De quelle façon Mendel s'est rendu compte qu'il y avait transmission de caractères d'une génération à l'autre?
Il remarque d'autres phénotypes qu'il n'avait pas remarqué à la base (issus des parents = F1).
72
Complète la phrase: Après 1850, on commence à savoir que ...
L'ADN se situe dans le chromosome qui se situe dans le noyau et qu'il est transmis d'une génération à l'autre.
73
Que se passe-t-il au niveau de la naissance de la cytogénétique?
En quelle année ça a lieu?
- On sait que le siège de l'hérédité se situe sur les chromosomes dans le noyau de la cellule.
- L'ADN et les gènes n'ont pas encore été caractérisés.
Vers 1900.
74
Qu'est-ce que la cytogénétique?
L'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c'est-à-dire au niveau des chromosomes, sans extraire ou manipuler l'ADN.
75
Vrai ou Faux: La manipulation de l'ADN fait partie de la cytogénétique.
Faux.
76
Comment peut-on manipuler les chromosomes sans manipuler/extraire l'ADN?
1 - Avec les caryotypes.
2 - L'hybridation in situ en fluorescence (FISH).
3 - Techniques comparatives entre échantillons ou hybridation génomique comparative (aCGH).
77
Vrai ou Faux: Avec un caryotype, on peut détecter certaines anomalies.
Vrai.
78
Quelle est l'utilité du FISH?
- Permet de visualiser des segments de chromosomes.
- Hybridation des chromosomes entiers avec ces sondes marquées (généralement fluorescentes).
- Peut colorer plusieurs types de régions sur un chromosomes (centromères, télomères, chromosomes particuliers, loci particuliers).
79
Qu'est-ce qu'un loci? Appuie ta réponse d'un exemple.
Loci est une région où il y a un gène sur le chromosome.
Dans l'exemple des cheveux, le B est une région sur le chromosome et on peut aller le détecter avec de la fluorescence.
80
Que doit-on faire si on veut visualiser un centromère?
- On utilise la technique FISH.
- On doit hybrider les chromosomes avec une sonde fluorescente pour les centromères et on va au microscope et on regarde ce que ça donne.
81
Vrai ou Faux: Le caryotype et la cytogénétique ont été étudié avant la caractérisation de l'ADN.
Vrai.
82
En quelle année a été caractérisée la structure de l'ADN?
En 1953.
83
Quel est le changement majeur suite à la caractérisation de l'ADN?
Il devient de plus en plus possible de comprendre la transmission des caractères de génération en génération.
84
Quel est le mode de réplication de l'ADN?
Mode de réplication semi-conservatif.
85
Quels sont les 6 organismes modèles en génétique?
```
1 - Bactérie Escherichia coli
2 - Phage Lambda
3 - Levure Saccharomyces cerevisiae
4 - Mouche Drosophila melanogaster
5 - Plante Arabidopsis thaliana
6 - Souris Mus musculus
```
86
Quelles sont les caractéristiques de E. coli?
- Bactérie de type Gram négative (Procaryote).
- Pas de noyau.
- Compose la majeure partie (80-90%) de notre flore intestinale.
- Existence de plusieurs souches, dont certaines sont mortelles.
87
Complète la phrase: Le génome de la souche la plus utilisée en laboratoire de E. coli a été entièrement ... il y a un peu plus de 20 ans et contient ... sur un seul chromosome circulaire.
Séquencé ... 4,6 millions de paires de bases (4200 protéines).
88
Pour quelles raisons utilise-t-on E. coli comme organisme modèle?
- Pour étudier les mutations simples dans l'ADN (croissance rapide = obtention rapide de mutants)
- Pour la propagation des plasmides (clonages moléculaires et transformations bactériennes)
89
Que devrait-on utiliser si on veut étudier une mutation/cancer chez l'humain?
On utilise quelque chose de plus proche de l'humain, on va plutôt utiliser une souris. Cela dépend de ce que l'on cherche.
90
Qu'est-ce que la phage Lambda?
- Virus qui infecte la bactérie E. coli
| - Virus à ADN double brin
91
Complète la phrase: Le phage Lambda est très utilisé dans les laboratoires pour ...
Insérer des séquences spécifiques d'ADN spécifiques dans le génome d'E. coli.
92
Quelles sont les 2 composantes importantes du phage Lambda pour infecter E. coli?
1 - Tête qui transfère une partie de son génome à la bactérie.
2 - Fibres à la base qui contiennent des protéines qui reconnaissent la bactérie à infecter. Permet le collage du virus à la bactérie.
93
Quelle est l'utilité du phage Lambda d'introduire une partie de son génome dans E. coli?
Elle peut contrôler la bactérie.
94
Depuis quand la levure S. cerevisiae est utilisée? Quelle était on utilité?
Utilisée depuis l'Antiquité dans l'alimentation (pains et bières) grâce à son potentiel de fermentation.
95
Vrai ou Faux: S. cerevisiae est une Eucaryote multicellulaire.
Faux, Eucaryote unicellulaire.
96
Vrai ou Faux: S. cerevisiae est le premier Eucaryote a avoir eu son génome entièrement séquencé.
Vrai.
97
Quelles sont les caractéristiques de la levure S. cerevisiae?
- Présence de mitochondries, appareil de Golgi et le noyau.
- Dans le noyau, il y a de l'ADN et des chromosomes.
- La levure a un cycle de vie moins rapide que la bactérie (2 jours) mais plus rapide que la souris (1 mois).
98
En quelle année le génome de S. cerevisiae fut séquencé?
En 1996.
99
Quels sont les 2 modes de reproduction de la levure S. cerevisiae?
1 - Bourgeonnement (bud) d'une cellule haploïde.
| 2 - Fécondation (mating) entre 2 cellules haploïdes pour former une cellule diploïde.
100
Vrai ou Faux: La forme haploïde possède 32 chromosomes et la forme diploïde en possède 16.
Faux, c'est l'inverse. La forme haploïde possède 16 chromosomes alors que la forme diploïde en possède 32.
101
De quelle famille la drosophile fait-elle partie?
Insecte qui fait partie de la famille des Diptères (une paire d'ailes).
102
Vrai ou Faux: Drosophila melanogaster est un modèle par excellence en génétique.
Vrai.
103
Quelles sont les diverses caractéristiques qui font que D. melanogaster est un modèle par excellence en génétique?
```
1 - Animal (se rapproche plus de l'humain)
2 - Cycle de vie rapide
3 - Petit et facile à élever
4 - Grande productivité
5 - Mutants faciles à produire
```
104
Si on veut étudier étudier la transmission de caractères, devrait-on utiliser D. melanogaster?
Oui, cela est parfait. Plus on a de mouches, plus on a de données pour faire nos statistiques, plus on est certain de nos résultats.
105
Que peut-on dire sur le génome de D. melanogaster?
- Entièrement séquencé il y a 20 ans et annoté en 2000.
| - Contient 165 millions de paires de bases réparties sur 4 paires de chromosomes.
106
Dans quelles situations utilise-t-on D. melanogaster?
- Croisements
- Mutations
- Cartographie génomique
107
À quelle famille la plante Arabidopsis thaliana appartient-elle?
Plante de la famille des Brassicacées.
108
Complète la phrase: La plante A. thaliana peut s'auto-féconder, ce qui est particulièrement intéressant pour l'étude ...
De la transmission de caractères.
109
Quelles sont les caractéristiques importantes d'A. thaliana qui fait d'elle un modèle en génétique?
- Cycle de vie rapide
- Capacité d'auto-fécondation
- Grande disponibilité de mutants
- Génie génétique plutôt facile
110
Quel est le phénotype mutant d'A. thaliana?
Le phénotype est le fait que la plante est plus petite, arrêt de la croissance.
111
Quel est le modèle utilisé en génétique qui est le plus proche des humains?
La souris domestique (Mus musculus).
112
Vrai ou Faux: On utilise les souris comme modèle pour les études en médecine.
Vrai.
113
Quelles sont les caractéristiques qui font de M. musculus un modèle pour étudier les maladies chez l'humain?
- Animal petit
| - Cycle de vie rapide
