Chapitre 4 - Réparation Flashcards
(76 cards)
englobent tous les changements de séquence de l’ADN
mutations
Les mutations peuvent être classées de 3 manières, lesquelles
structure (chromosome) : simple (ex. substitution d’un nucléotide pr un autre) ou profonde (ex. inversion de bras de chromosome, translocations : chromosomes s’échangent des parties)
fonction : perte-de-fonction (le gène n’est plus fonctionnel : maladies), gain-de-fonction (ex. voies de signalisations dans le cancer = très actives), dominante (ou récessives)
valeur adaptative : néfaste (toutes les maladies - mort), bénéfique (donne un caractère de + à l’individu, mieux outillé dans la nature pr survivre que les autres, à la base de l’évolution) ou neutre
l’impact d’une mutation varie selon le type cellulaire affecté et le moment dans le développement. Si c’est dans la cellule somatique :
affecte l’individu
l’impact d’une mutation varie selon le type cellulaire affecté et le moment dans le développement. Si c’est dans la cellule germinale :
affecte la lignée de l’individu
résultat d’une mutation : le changement dans la séquence codant une protéine
une protéine différente dont la forme, l’activité ou l’association à d’autres protéines a été changée
résultat d’une mutation : changement dans la région régulatrice de l’expression génique (transcription) ou dans la structure globale de l’ADN
la protéine n’est pas modifiée, mais elle n’est plus produite au moment adéquat ou n’est plus produite du tout
v ou f, il ne peut pas y avoir des mutations dans les transposons ou les introns
faux, ça se peut
v ou f, il n’y a pas de lien entre la mutation d’un gène régulateur et l’expression d’un gène
faux, s’il y a mutation d’un gène qui contient un élément régulateur qui régule l’expression d’un gène, le gène peut ou ne peut pas être exprimé (ou au moment moment)
concernant les mutations ponctuelles, la substitution de nucléotides survient quand
pendant la réplication
mutations - modifications profondes/structurelles : modification de l’organisation de large région d’un chromosome (change l’ordre des gènes). Translocation, recombinaison aberrante, transposon, inversion
réarrangement chromosomique
mutations - modifications profondes/structurelles : répétitions anormales de régions de l’ADN suite à la réplication. Duplication de gène complet, de partie de chromosomes ou extension des séquences répétées (microsatellites)
amplification génétique
quelles sont les deux classes de substitution
transition (pyrimidine à une autre)
transversion (pyrimidine à une purine ou le contraire)
mutations simples lors de la réplication : que se passe-t-il lorsqu’un indel ou une base erronée n’est pas réparé
la mutation sera incorporée au génome dès la réplication suivante - le polymorphisme sera inscrit dans le génome pour le reste de la vie de la lignée cellulaire et il n’y aura plus de possibilité de réparation par la suite
lorsqu’il y a mésappariemment, exemple : en face du A, il y a un G, il y a distorsion, car il n’y a pas de lien H. Cette distorsion = ce qui est reconnu par les enzymes de réplication. Dans le cas où les enzymes ne reconaissent pas la distorsion et on subit un deuxième cycle de réplication, que se passe-t-il
l’ADN qui avait un mésappariemment est utilisé comme ADN parental et on ‘‘arrange’’ la distorsion. L’erreur est intégrée comme si ce n’était pas une erreur. Exemple : 1re copie = A:T, deuxième copie = C:G
v ou f, les enzymes de réparation reconnaissent les séquences
faux, ne reconnaissent que les distorsions. Ne sont pas au courant des nucléotides précédants.
Pendant la réplication, la nouvelle molécule d’ADNdb est méthylée ou hémi-méthylée
hémi-méthylée
quel est l’avantage que la nouvelle molécule d’ADNdb soit hémi-méthylée
étant donné que le brin matrice est méthylé et non celui qui est néoformé (pas encore), on peut identifier le brin qui a eu la mutation
chez E. coli, quel est le nom de l’enzyme qui reconnaît la séquence GATC sur l’ADN et y ajoute un méthyle (CH3) sur l’adénine
méthyltransférase Dam
v ou f, le mécanisme Dam, important pour la réparation des mésappariements est présent chez les eucaryotes et chez plusieurs procaryotes
faux, absent chez plusieurs eucaryotes et plusieurs procaryotes
comment s’appelle la protéine qui parcourt l’ADN et détecte les distorsions de la charpente de l’ADN (causées par les mésappariements)
protéine MutS
lorsque MutS trouve un mésappariement, que se passe-t-il
MutS s’y attache, ça induit un changement de conformation de la protéine et l’échange ADP en ATP. Il y a recrutement de la protéine MutL
Après le recrutement de la protéine MutL lors de la réparation des mésappariements, l’association de MutS et MutL active quelle protéine? Que fait cette dernière
MutH - clive le brin d’ADN non méthylé au site GATC (brin néoformé)
suite au clivage de MutH lors de la réparation des mésappariements, que se passe-t-il
une hélicase spécialisée (UvrD) s’attache au point de césure et sépare les deux brins et une exonucléase vient éliminer les nucléotides à partir de la césure et jusqu’au-delà du mésappariement.
lors de la réparation du mésappariement, suite à l’élimination des nucléotides à partir de la césure et jusqu’au-delà du mésappariement, il y a réparation par quoi
ADN pol III (5’ - 3’) et ligase
