CHARCOT MARRIE TOOTH Flashcards
O que caracteriza a Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
É uma neuropatia sensoriomotora hereditária complexa, sem predominância entre os sexos, afetando homens e mulheres igualmente.
Quais são os tipos principais de Charcot-Marie-Tooth e suas características?
Tipo I (CMT1) é desmielinizante e autossômica dominante, mais comum com acometimento precoce. Tipo II (CMT2) é axonal, autossômica dominante ou recessiva, com acometimento mais tardio. Tipo X (CMTX) é intermédia, acometendo mais meninos.
Quais são os sintomas clínicos comuns da CMT?
Incluem fraqueza muscular, atrofia, alterações sensoriais, atrofia da musculatura intrínseca das mãos, pé cavo neuromuscular, displasia do quadril, escoliose e aumento da cifose torácica.
Como é caracterizada a marcha escarvante na CMT?
Caracterizada pela queda abrupta do pé na fase de balanço, compensada pela extensão dos dedos.
Qual teste identifica a mutação cromossômica responsável pela CMT em 80-90% dos casos?
Teste sanguíneo.
Como a eletromiografia (ENMG) auxilia no diagnóstico da CMT?
Mostra diminuição da velocidade de condução nervosa nos membros superiores e inferiores, evidente a partir dos 3 anos de idade, mesmo em pacientes assintomáticos.
Qual é a indicação e achado na biópsia do nervo sural na CMT?
Realizada quando persistem dúvidas diagnósticas, pode revelar o “aspecto em bulbo de cebola”, indicativo de desmielinização e remielinização.
Qual é o foco do tratamento da CMT?
Não existe um tratamento medicamentoso específico, o foco está no tratamento cirúrgico das deformidades associadas à doença.
Qual é a abordagem cirúrgica para tratar o pé cavo varo na CMT?
Correção óssea e rebalanceamento muscular, como a transferência do tibial posterior para o anterior, com alta taxa de recorrência devido à progressão da doença.
Como a escoliose é tratada em pacientes com CMT?
Órteses raramente são eficazes, sendo a intervenção cirúrgica frequentemente necessária.
