Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genetyka > Choroby monogenowe > Flashcards

Choroby monogenowe Flashcards

1
Q

Haploinsuficjencja to

A

Zmniejszenie o połowę powstawania produktu kodowanego przez gen na skutek obecności tylko jednego haplotypu z genem o prawidłowej sekwencji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mutacja utraty funkcji

A

Brak produktu genu -> objawy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Mutacje dominujące - nabycia funkcji

A

Dominująca mutacja genu, prowadząca do powstania produktu o nowej, z reguły niefizjologicznej funkcji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Mutacja dominujące o charakterze dynamicznym

A

Mutacje, których ekspresja jest uwarunkowana liczbą powtórzeń tej samej sekwencji nukleotydów, najczęściej trójek
Przy przekazywaniu cechy w kolejnych pokoleniach ulega poszerzeniu powyżej krytycznego progu - premutacja przechodzi w pełną mutację (to się dzieje przez niestabilność sekwencji powtórzeniowej)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym - najlepiej poznany zespół w pediatrii

A

Zespół kruchego chromosomu X (FRAX)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Najczęstsze przyczyny niepełnosprawności intelektualnej:

A
  1. Z.Downa

2. FRAX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - lista

A 
Z. Marfana
Stwardnienie guzowate
Neurofibromatoza=nerwiakowłókniakowatość t.1 (NF1)
NF2
Siatkówczak płodowy=retinoblastoma
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - z. Marfana - locus

A

15q21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - z. Marfana - gen/produkt

A

Gen: FBN1
Produkt: fibrylina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - z. Marfana - objawy

A

(+) wyw. rodzinny
Poszerzenie opuszki aorty/tętniak rozwarstwiający
Wypadanie płatka zastawki dwudzielnej
Ectopia lentis
Objaw kciuka/nadgarstka
Skolioza
Zwiększony stosunek zasięgu ramion do wzrostu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - z. Marfana - dysmorfia twarzy

A

dolichocefalia=skafocefalia=łódkogłowie
enophthalmus = zapadnięcie gałki ocznej
retrognathia
antymongoidalne szpary powiekowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - Stwardnienie guzowate - locus i geny/produkt

A

9q34 - TSC1 - hamartyna
16p13 - TSC2 - tuberyna
(antyonkogeny)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - Stwardnienie guzowate - objawy

A

Plamiste odbarwienia skóry (konfetti, ash leaf)
Napady padaczkowe
Guzy wewnątrzczaszkowe (guzki pod wyściółką komór bocznych, astrocytoma olbryzmiokomórkowy, guzy korowe)
Angiomiolipoma nerek
Plamy na czole - adenoma sebaceum Pringla
Hamartomaty siatkówki
Zmiany skórne o wyglądzie “skórki pomarańczy”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - NF1 - locus, częstość, gen i produkt

A

1:2,5-3tys

17q11 - NF1 - neurofibromina (antyonkogen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - NF1 - objawy

A 
rozp: 2 z:
Krewny I stopnia z NF1
>=6 plam cafe au lait
Przebarwienia o charakterze piegów w pachwinach i pod pachami
Guzki Lischa w tęczówkach
Glejaki szlaku nerwów wzrokowych
Dysplazja kostna
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - NF2 - locus, gen i produkt

A

22q12

NF2 - merlina (antyonkogen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - NF2 - objawy

A 
2 z:
meningioma-Schwannoma (kanał kręgowy, wewnątrz czaszki)
glioma
neurofibroma
zmętnienie podtorebkowe soczewki

+
jednostronny przedsionkowy Schwannoma (utrata słuchu, równowagi, szumy)
LUB krewny I stopnia z NF2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - siatkówczak płodowy - częstość, locus, gen

A

1:20tys
13q14 (gdy delecja - niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia)
RB1 (antyonkogen - tumor suppresor)

19
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - siatkówczak płodowy - objawy

A

(+) wyw. rodzinny
zaczerwienienie spojówek, bolesność gałki ocznej, zez

Objaw późny: kocie oko

Ostateczna diagnoza: badanie oftalmoskopowe + identyfikacja mutacji

20
Q

Mutacje dominujące z utratą funkcji - siatkówczak płodowy a inne nowotwory

A

U wyleczonych większe ryzyko rozwoju wtórnych neo (osteosarcoma, guzy mózgu, białaczki, chłoniaki)

21
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - lista

A

Achondroplazja
Z. Aperta
Z. Crouzona

22
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - achondroplazja - locus, gen, produkt

A

4p16
FGFR3 - receptor t.3 czynnika wzrostowego fibroblastów - mutacja -> hamowanie proliferacji chondrocytów w płytce wzrostowej

23
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - achondroplazja - objawy kliniczne

A 
Karłowatość krótkokończynowa
Krótkie palce (wygląd trójzęba)
Duża głowa
Zapadnięta nasada nosa
Mały foramen magnum
24
Q

Mutacje dominujące nabycia funkcji - z. Aperta - locus, gen

A

10q26 - FGFR2

25
Mutacje dominujące nabycia funkcji - z. Aperta - objawy
Czaszka: synostoza szwu wieńcowego, brachycefalia(krótkogłowie) Twarz: hiperteloryzm, antymongoidalne szpary powiekowe, rozszczep podniebienia Ręce/stopy: ciężka syndaktylia(zrost) Wady serca, ukł. moczowo-płciowego, niepełnosprawność intelektualna
26
Mutacje dominujące nabycia funkcji - z. Crouzona - locus, gen
10q26 - FGFR2
27
Mutacje dominujące nabycia funkcji - z. Crouzona - objawy
``` Brachycefalia - synostoza szwu wieńcowego Hiperteloryzm Proptosis Haczykowaty nos Hipoplazja części środkowej twarzy ```
28
Z. Crouzona i Aperta
Oba w tym samym genie, ale spowodowane różną mutacją; to przykład plejotropowego efektu genu FGFR2
29
Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym
FRAX
30
Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym - FRAX - locus, częstość
1:2-3,6tys | Xq27.3
31
Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym - FRAX - gen, produkty, normy
``` FMR1 - FMRP Powtórzenia trójnukleotydów CCG Norma =<59 premutacja 60-220 pełna mutacja >220 ```
32
Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym - FRAX - objawy w zal. od płci
Wysoka penetracja u chłopców (80%) -niepełnosprawność intelektualna: 80% umiarkowana do głębokiej, 20% łagodna Dziewczynki - 30% penetracja -niepełnosprawność intelektualna od granicznej do łagodnej
33
Mutacja dominująca o charakterze dynamicznym - FRAX - fenotyp
``` długa twarz duże małżowiny uszne wysokie (gotyckie) podniebienie powiększenie jąder (>9r.ż.) Nadmierna ruchomość w stawach międzypaliczkowych wypadanie płatka zastawki trójdzielnej Rozwojowa dysplazja stawów biodrowych ```
34
Niewydolność haploidalna (insuficiencja) jest skutkiem...
dominującej mutacji i powstaje, gdy ilość produktu genu wynosi tylko 50% należnej wartości i jest niewystarczająca do zapewnienia prawidłowej funkcji
35
Niewydolność haploidalna - przykład choroby
``` hipercholesterolemia rodzinna (mutacja skutkuje zmniejszeniem liczby receptorów dla lipoprotein i LDL) -tłuszczaki, wczesna miażdżyca i zawały ```
36
Mutacje dominujące o negatywnym efekcie - co powstaje?
Są odpowiedzialne za powstawanie nieprawidłowego produktu, który jest składową białek złożonych z kilku łańcuchów
37
Mutacje dominujące o negatywnym efekcie - przykład choroby
wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta): - heterogenna molekularnie i fenotypowo - defekt łańcucha alfa lub beta tworzących kolagen t.I -> nadmierna kruchość kości Najcięższy typ: II, letalny, liczne złamania prenatalnie
38
Xl SCID - co to?
SCID dziedziczony XLR | Mutacje łańcucha gamma -> zaburzone dojrzewanie limfocytów, objawy ciężkiego niedoboru immuno
39
Mutacje pojedynczego genu o plejotropowym działaniu - przykłady
``` Mutacja protoonkogenu RET: (10q11) Typu nabycia funkcji: -MEN2A (56%) -MEN2B (9%) -rodzinna postać raka rdzeniastego tarczycy (35%) ``` Typu utraty funkcji -Ch. Hirschsprunga (podatność)
40
MEN2A
mutacja protoonkogenu RET (10q11) - rak rdzeniasty tarczycy - pheochromocytoma - pierwotna nadczynność przytarczyc - skórna amyloidoza
41
MEN2B
mutacja protoonkogenu RET (10q11) - rak rdzeniasty tarczycy - pheochromocytoma - ganglioneuromatoza - marfanoidalna sylwetka
42
Mutacje genów z różnych loci prowadzące do fenotypu tej samej choroby - przykład
z. Noonan: - 60% - mutacje genu PTPNC1 - reszta - 10 innych genów Wszystkie są AD (poza NS2, ona jest AR; mutacja genu SHOC2)
43
Objawy z. Noonan
Niskorosłość Twarz: szerokie czoło, hiperteloryzm, antymongoidalne szpary powiekowe, "gotyckie" podniebienie, nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy Wady serca: stenoza AP, przerostowa kardiomiopatia Inne: niepełnosprawność intelektualna, deformacje kostne klatki piersiowej i kręgosłupa, płetwiasta szyja, wnętrostwo, skaza krwotoczna

Genetyka (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions