Chromosominiai sindromai

Question 1

Kaip vadinami tyrimai, kurie tiria chromosomas per mikroskopą?

Answer 1

citogenetiniai tyrimai

Question 2

Kaip lengviausiai atliekamas chromosomų tyrimas?

Answer 2

lengviausiai atliekamas, paimt veninį kraują

Question 3

Kas yra mikrodelecija?

Answer 3

tai delecija, kuri mažesnė kaip 5-10 Mbp, nenustatoma įprastiniu citogenetiniu tyrimu

Question 4

Koks yra dažniausiai pasitaikantis mikrodelecinis sindromas?

Answer 4

DiGeorge sindromas

Question 5

Kokie yra DiGeorge sindromo simptomai?

Answer 5

• širdies anomalijos
• hipokalcemija (kalcio trūkumas), traukuliai dėl kalcio trūkumo
• imuninės sistemos nepakankamumas (dažni peršalimai)
• užkrūčio liaukos nebūvimas
• intelekto sutrikimai
• kalbos defektai
• padidėjusi šizofrenijos rizika
• sulėtėjusi raida
• dismorfiški veido bruožai

Question 6

Koks yra DiGeorge sindromo paveldimumas?

Answer 6

šis sindromas yra autosominis dominantis, tikėtina, kad vaikas sirgs šia liga - 50%. Nors liga ir gali būti paveldima, tačiau 90-95% atvejų pasitaiko sveikiems tėvams.

Question 7

Kokie yra Prader - Willi sindromo simptomai?

Answer 7

• Hipotonija. Raumenų tonuso trūkumas
• Hipomentija. Raidos atsilikimas
• Hipogonadizmas. Silpniau išreikšti lytiniai požymiai
• Nutukimas
• Šiek tiek trumpesnės rankos

Question 8

Kada pasireiškia Prader - Willi sindromas?

Answer 8

nuo trijų metų

Question 9

Iš ko paveldimas Prader - Willi sindromas?

Answer 9

iš tėvo 15 chromosomos su trūkumu.

Question 10

Iš ko paveldimas Angelman sindromas?

Answer 10

iš mamos 15 chromosomos

Question 11

Ką labiausiai pažeidžia Angelman sindromas?

Answer 11

nervų sistemą

Question 12

Kokie yra Angelman sindromo simptomai?

Answer 12

• intelekto negalia
• sunkus kalbos sutrikimas
• problemos susijusios su pusiausvyra ir judėjimu
• atsiliekanti raida
• pasikartojantys epilepsijos priepuoliai

Question 13

Kokie yra Smith-Magenis sindromo simptomai?

Answer 13

• raidos intelekto sutrikimai
• nejautra skausmui
• miego sutrikimai
• raumenų atrofija
• skoliozė
• širdies ydos
• plokščiapadystė
• sunkus kalbinis atsilikimas
• ESMINIS POŽYMIS: savęs žalojimas

Question 14

Kokie yra Williams sindromo požymiai?

Answer 14

• idiopatinė hiperkalcemija (labai daug kalcio, per daug)
• supravalvulinė aortos stenozė (širdies yda)
• dismorfiškas veidas
• BŪDINGAS ekstraversiškumas, labai bendraujantys

Question 15

Kokios gali būti Williams sindromo komplikacijos?

Answer 15

• Nutukimas
• Šlapimo trakto infekcijos
• Cukrinis diabetas
• Hipertenzija (kraujospūdis)
• Opaligė

Question 16

Kas yra Patau arba Bartolonio - Patau sindromas?

Answer 16

tai 13 chromosomos trisomijos sindromas, pasireiškiantis dauginėmis širdies, centrinės nervų sistemos ir urogenitalinės sistemos ydomis