Chromosomų struktūra ir mutacijos

Question 1

Kokios yra chromosomų mutacijos?

Answer 1

Skaitinės ir struktūros

Question 2

Kokios gali būti skaitinės chromosomų mutacijos?

Answer 2

21 (dauno sindromas), 18 (Edvardso sindromas), 13 (Patau sindromas) chromosomų trisomijos

Question 3

Kokios yra chromosomų mutacijos (aberacijos)?

Answer 3

iškrita-delecija, padvigubėjimas-dublikacija, apgrąža - inversija, intarpai, translokacija

Question 4

Kodėl svarbūs chromosominio kintamumo tyrimai?

Answer 4

1. Jis gali turėti didelės reikšmės organizmo fenotipui. 2. Jis gali turėti didelės reikšmės organizmo palikuonims

Question 5

Kokie yra pagrindiniai chromosomų struktūros persitvarkymo būdai?

Answer 5

1. Bendras genetinės informacijos kiekis chromosomoje pakinta 2. Genetinė medžiaga lieka ta pati, tačiau ji pertvarkoma

Question 6

Kas yra iškrita (delecija)?

Answer 6

tai chromosomos dalies praradimas. Iškritus fragmentui likusios chromosomos dalys turi vėl susijungti. Tokia chromosoma yra trumpesnė už normalią

Question 7

Nuo ko priklauso fenotipinės delecijų pasekmės?

Answer 7

1. nuo delecijos dydžio 2. Nuo to, kurioje chromosomos dalyje įvyko delecija

Question 8

Kas yra padvigubėjimas (dublikacija)?

Answer 8

tai chromosomų mutacija, kai kuris nors chromosomos segmentas padvigubėja, patrigubėja

Question 9

Kas yra apgrąža (inversija)?

Answer 9

tai chromosomų mutacija, kai kuris nors chromosomos segmentas apsiverčia. Po inversijos genetinės medžiagos lieka tiek pat, bet pakinta genų vieta.

Question 10

Kokie yra pagrindiniai du inversijų tipai?

Answer 10

1. paracentrinė inversija, kai pasisukantis 180 laipsnių chromosomos segmentas neturi centromeros. 2. Pericentrinė inversija, kai invertuotame segmente yra centromera. Kilpa šiuo atveju sudėtingesnė.

Question 11

Kas yra translokacija?

Answer 11

Translokacijomis vadinami visi pokyčiai, kai chromosomos segmentas pakeičia vietą: iš vienos vietos petenka į kitą toje pačioje Chromosomos segmentas gali būti perkeltas ir iš vienos nehomologinės chromosomos į kitą nehomologinę chromosomą. Tai tarpchromosominės translokacijos. Chromosomoje arba iš vienos homologinės chromosomos pereina į kitą. Visa tai yra viduchromosominės translokacijos.

Question 12

Kada atsiranda akrocentrinių chromosomų Robertsono?

Answer 12

atsiranda susiliejant nehomologinių chromosomų centromeroms. Iš stambių chromosomų mutacijų dažniausiai pasitaiko Robertsono translokacijos ir reciprokinės subalansuotos translokacijos.