Citogenética

Question 1

Formas de herencia

Answer 1

mendeliana o monogénica
compleja
cromosómica
formas no clásicas

Question 2

mendeliana o monogénica

Answer 2

1 solo gen

Question 3

compleja

Answer 3

varios genes y ambientales

Question 4

estudia la conformación y anomalías cromosómicas mediante cariotipo y otras técnicas como fish

Answer 4

citogenética

Question 5

Técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular

Answer 5

cariotipo

Question 6

el tejido más frecuentemente cultivado

Answer 6

sangre periférica
líquido amniótico y médula ósea en neoplasias hematológicas

Question 7

se induce la meiosis en

Answer 7

linfocitos T

Question 8

Pasos para sacar un estudio de cariotipo

Answer 8

1. extracción de sangre venosa
2. adición fitohemaglutinina y medio cultivo
3. cultivo por 3 días
4. adición de colchicina y solución salina hipotónica
5. estensión de células dejando caer una gota con agua
6. digestión con tripsina y tinción con Giemsa
7. análisis y cariotipo

Question 9

Dosis génica

Answer 9

si hay 3 genes, se expresará la información genética 3 veces

Question 10

Las anomalías cromosómicas son menos comunes que la totalidad de los padecimientos mendelianos V/F

Answer 10

FALSO

Question 11

Las anomalías cromosómicas se relacionan con:

Answer 11

síndromes cromosómicos
5% de los abortos espontáneos
infertilidad
malformaciones múltiples
deficiencia mental
cáncer

Question 12

cariotipo

Answer 12

número completo de cromosomas de un individuo o especie

Question 13

Cariotipo humano

Answer 13

46 cromosomas

Question 14

Los cromosomas se organizan en 7 grupos

Answer 14

A-G

Question 15

Grupo A

Answer 15

1-3

Question 16

Grupo B

Answer 16

4-5

Question 17

Grupo C

Answer 17

6-12

Question 18

Grupo D

Answer 18

13-15

Question 19

Grupo E

Answer 19

16-18

Question 20

Grupo F

Answer 20

19-20

Question 21

Grupo G

Answer 21

21-22

Question 22

Mutación que afecta el número de cromosomas completo en una célula

Answer 22

Génomica

Question 23

Mutación que altera la estructura de 1 o más cromosomas

Answer 23

cromosómicas

Question 24

Mutación que altera los genes de forma individual

Answer 24

génicas

Question 25

Clasificación de los cromosomas: la relación de brazos

Answer 25

metacéntrico: (centrómero en la mitad del cromosoma)
submetacéntrico: (tiene un brazo de mayor tamaño (q) que otro (p))
acrocéntrico:(tiene un brazo mucho más corto que otro y satélites que tienen que ver con la síntesis de nucleolos)

Question 26

Retraso en el desarrollo psicomotor lenguaje y cognitivo

Answer 26

falla global en desarrollo

Question 27

Indicaciones de cariotipo

Answer 27

diagnóstico o antecedentes familiares de cromosopatía
falla de crecimiento, desarrollo, en etapas pre y posnatal
falla global en desarrollo
genitales ambiguos

Question 28

La edad no afecta el cariotipo V/F

Answer 28

FALSO
una de las indicaciones del cariotipo es madre mayor de 35 años