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Genética 2 > Citogenética Clínica > Flashcards

Citogenética Clínica Flashcards

1
Q

Trastorno cromosómico más frecuente:

A

Síndrome de Down

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2
Q

Incidencia de S de Down

A

1 de cada 800 niños

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3
Q

Características clínicas del síndrome de Down:

A

Hipotonía, baja estatura y presentan braquicefalia, con el occipucio plano; el cuello es corto, con piel sobrante en la nuca, el puente nasal es plano; las orejas tienen una implantación baja y presentan un plegamiento típico; los ojos muestran manchas de Brushfield alrededor del margen del iris y la boca suele estar abierta; a menudo con la lengua protruyente y arrugada; las manos son cortas y anchas, a menudo con un solo pliegue palmar transversal y el meñique suele estar incurvado.

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4
Q

El problema principal en el síndrome de Down es el retraso mental. V o f

A

Verdadero

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5
Q

Entre los embriones con síndrome de Down, los que tie- nen menos posibilidades de sobrevivir son los que presentan una cardiopatía congénita. V o F

A

Verdadero

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6
Q

Causa que ocasiona el 95% de casos de síndrome de Down:

A

Trisomía 21

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7
Q

Error meíotico más común donde sucede la no disyunción del cromosoma 21:

A

Meiosis 1 materna.
Esto se debe a que la madre puede tener un embarazo a una edad avanzada (>35 años) provocando errores en el proceso de disyunción más frecuentes.

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8
Q

Causa que ocasiona el 4% de casos de síndrome de Down:

A

Por translocación robertsoniana, entre el cromoso- ma 21q y el brazo largo de uno de los otros cromosomas acrocéntricos (en general el cromosoma 14 o el 22).

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9
Q

El síndrome de Down por translocación no muestra relación con la edad materna y tiene un riesgo de recurrencia relati- vamente elevado en familias en las que un progenitor es por- tador de la translocación, en especial cuando es la madre. V o F

A

Verdadero

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10
Q

Es un cromosoma con dos brazos largos del cromosoma 21; se observa en una pequeña proporción de pacientes con síndrome de Down. Se cree que se origina como un isocromosoma.

A

Translocación 21q21q.

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11
Q

Causa que ocasiona el 2% de casos de síndrome de Down:

A

Síndrome de Down en mosaico, en donde el fenotipo puede ser más benigno que en los pacientes con la trisomía típica.

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12
Q

Síndrome de Down puede detectarse antes del nacimiento mediante

A

Dl análisis citogenético o la aplicación de hibridación genómica comparativa sobre matrices a las células obtenidas mediante biopsia corial o a través de muestras de líquido amniótico.

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13
Q

El riesgo de síndrome de Down debido a translocación o a trisomía parcial está relacionado con la edad materna. V o f

A

Falso. No están relacionados con la edad de la madre.

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14
Q

Rasgos de trisomía 18 (síndrome de edwards)

A

-Retraso mental, problemas de crecimiento, malformaciones cardíacas graves, hipertonía.
-La cabeza tiene un occipital prominente y la mandíbula está retraída.
-Las orejas son de implantación baja y malformadas.
- El esternón es corto.
-Los puños están cerrados de una forma característica, con el segundo dedo superpuesto al tercero y el quinto al cuarto.
-Los pies tiene una configuración «en mecedora» con calcáneos prominente

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15
Q

Incidencia en nacidos vivos en la trisomia 18:

A

1 de cada 7,500

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16
Q

Características de la trisomia 18: (síndrome de edwards)

A

-El 60% de los pacientes que nacen vivos son mujeres.
-La edad materna elevada es un factor de riesgo.
-20% de los casos hay una translocación de todo o la mayor parte del cromoso- ma 18.

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17
Q

Rasgos característicos que se presentan en la trisomia 13: (síndrome de patau)

A

La apariencia facial, con labio leporino, paladar hendido y anomalías oculares, la polidactilia, los puños cerrados y los pies «en mecedora.

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18
Q

Incidencia de la trisomía 13: (síndrome de patau)

A

De 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos.

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19
Q

Características de la trisomía 13: (síndrome de patau)

A

-Alrededor de la mitad de estos individuos fallece durante el primer mes de vida.
-Se asocia con una edad materna avanzada.
-El cromosoma extra suele provenir de una no disyunción en la meiosis I materna.
-El 20% de los casos se debe a una translocación des- equilibrada.

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20
Q

Rasgos característicos del síndrome del «maullido de gato»

A

Microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, a veces con apéndices preauriculares, y micrognatia. Otros problemas son el retraso mental grave y las malformaciones cardíacas.

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21
Q

Incidencia del Síndrome del «maullido de gato»

A

1 de cada 7000 nacidos vivos.

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22
Q

Características del Síndrome del «maullido de gato» :

A

-Se produce una deleción terminal o in-tersticial del brazo corto del cromosoma 5.
-Lo padece alrededor del 1% de los pacientes con retraso mental.
-Región crítica delecionada en todos los pacientes con el fenotipo se ha localizado en la banda 5p15.

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23
Q

A qué se debe el fenotipo distintivo del llanto en forma de maullido de gato en el síndrome del mismo nombre?

A

Debido a la deleción de uno o varios genes en una pequeña región de la banda 5p15.3.

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24
Q

Qué es la aneusomía segmentaria ?

A

Situación en la que se ha perdido un segmento de uno de los cromosomas homólogos de un par, habitualmente incluyendo varios genes.

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25
Q

Qué es el síndrome de genes contiguos?

A

Es cuando el fenotipo se debe a haploinsuficiencia de muchos genes contiguos de la región delecionada.

26
Q

Rasgos del síndrome de Warkany (trisomía 8)

A

Cuadro de dismorfia facial, en la que destacan los labios gruesos, con el inferior evertido, camptodactilia y deficiencia mental.

27
Q

Características del SÍNDROME DE WARKANY

A

-No disyunción, con desencadenante no conocido.
-Mosaicismo hasta en 85%, alternando células trisómicas con normales.
-Existen trisomías parciales, como la trisomía 8p.

28
Q

Qué es una Microdelección?

A

Se caracterizan por ser pérdidas de material cromosómico pequeñas, (menores a 5Mb), pero que generan síndromes clínicamente reconocibles.

29
Q

El síndrome del ojo de gato es:

A

Una trisomía parcial del cromosoma 22.
*En este síndrome, hay una duplicación de una parte del brazo largo (q) del cromosoma 22.

30
Q

Incidencia del síndrome del ojo de gato:

A

1:150000 nacidos vivos

31
Q

Características clínicas del Síndrome del ojo de gato:

A

Anomalías oculares, como colobomas del iris (que dan la apariencia de un “ojo de gato”), así como problemas renales y anomalías en otros órganos.

32
Q

Causa del síndrome de DiGeorge:

A

Este síndrome es causado por una deleción de 3 Mb en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2).
*En la mayoría de los casos, no se hereda de los padres, sino que ocurre de forma esporádica.

33
Q

Características del SÍNDROME DE DIGEORGE

A

Problemas cardíacos congénitos, anomalías faciales, anomalías en el sistema inmunológico, anomalías palatinas (como el paladar hendido), dificultades en el habla, trastornos del desarrollo y problemas psiquiátricos.

34
Q

Qué hace el Gen TBX1 en el síndrome DE DELECIÓN DE 22Q11.2 ?

A

Codifica un factor de transcripción implicado en el desarrollo del sistema faríngeo; este gen está incluido en la región delecionada y muestra mu-tación en pacientes con un fenotipo similar pero sin la deleción cromosómica.

35
Q

Cuántos genes contiene el cromosoma Y?

A

Contiene menos de 50 genes.

36
Q

Gen encargado de cambiar el desarrollo hacia la vía masculina.

A

TDF ligado al Y

37
Q

Gen que se localiza cerca del límite seudoautosómico del cromosoma Y y es el determinante del sexo en el cromosoma Y

A

Gen SRY

38
Q

Qué es la inactivación del cromosoma X?

A

El proceso a través del cual la mayor parte de los genes de uno de los dos cromosomas X femeninos es silenciada epigenéticamente y no genera ningún producto.

39
Q

Cuál es el centro de inactiva- ción del cromosoma X ?

A

Parte proximal de Xq, en la banda Xq13.

40
Q

Incidencia global de anomalías de los cromosomas sexuales

A

1 de cada 400-500

41
Q

Defectos más frecuentes de los cromosomas sexuales en nacidos vivos y en fetos son:

A

XXY, XXX, XYY

42
Q

Anomalía cromosómica más habitual en abortos espontáneos:

A

Monosomía del X (síndrome de Turner)

43
Q

Rasgos del síndrome de Klinefelter: (47,XXY)

A

Son altos y delgados y tienen las piernas largas en relación con el resto del cuerpo; los testículos son pequeños y los caracteres sexuales secundarios permanecen infradesarrollados; suelen ser infértiles debido a fallos en el desarrollo de las células germinales.

44
Q

Incidencia del síndrome de Klinefelter: (47,XXY)

A

1 por cada 1.000

45
Q

Regla general, los cromosomas X adicionales:

A

Causan un fenotipo más anormal, con un grado más elevado de dismorfia, menor desarrollo sexual y mayor deterioro mental.

46
Q

Características del Síndrome 47,XYY

A

-Incidencia 1 por cada 1.000 n. Vivos
-Los hombres con este cariotipo no pueden distinguirse de los hombres normales 46,XY
-El origen del error que produce el cariotipo XYY debe ser una no disyunción paterna en meiosis II que origina espermatozoides YY..
-problemas de atención, hiperactividad e impul- sividad en los hombres XYY,

47
Q

Características de Trisomía X (47,XXX)

A

-Aparece en una de cada 1.000 recién nacidas
-No tienen un fenotipo anormal
-70% sufre algún problema de aprendizaje.
-Son consecuencia de errores en la meiosis materna, la mayoría en meiosis I

48
Q

Rasgos del síndrome de turner (45,X)

A

Baja estatura, disgenesia gonadal, cara peculiar, cuello ancho, implantación posterior baja del cabello, tórax ancho con pezones muy separados y una elevada frecuencia de malformaciones renales y cardiovasculares y presentan coartación de la aorta .

49
Q

Incidencia del síndrome de turner

A

1 de cada 4.000 recién nacidas.

50
Q

Gen localizado en Xp21.3, codifica un factor de transcripción sensible a dosis que desempeña un papel en la determinación del sexo gonadal.

A

gen DAX1

51
Q

Trastorno autosómico recesivo originado por defectos específicos de en- zimas de la corteza suprarrenal necesarias para la biosíntesis del colesterol, que producen la virilización de los lactantes de sexo femenino. Además de representar una causa frecuente de seudohermafroditismo femenino.

A

Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

52
Q

Defecto más común de la hiperplasia suprarrenal congénita

A

Deficiencia de 21-hidroxilasa.
* niñas con deficiencia de 21-hidroxilasa nacen con genitales ambiguos, mientras que los niños tienen genitales externos normales y pueden pasar desapercibidos en la infancia.

53
Q

Características de la Disgenesia gonadal mixta

A

-Genitales externos ambiguos. -Pacientes con cariotipo 45,X/46,XY

54
Q

Rasgos del síndrome de X frágil

A

-Retraso mental
-Megacefalia
-Raíz nasal ensanchada
-Pabellones auriculares grandes de cartílago escaso
-Prognatismo
-Iris azul pálido
- Pectus excavactum
-Prolapso de válvula mitral y dilatación de la raíz aórtica -Macrorquidismo
-Hipotonía y piel fina y laxa -Hiperactividad y autismo

55
Q

Características del Cariotipo 46,XY

A

-Varones cromosómicos..
-Genitales externos femeninos aparentemente normales.
-Vagina ciega, carecen de útero y de trompas uterinas.
-Amenorrea
- 1 de cada 10,000- 20,000 nacidos vivos

56
Q

El centro de inactivación del cromosoma X contiene al gen XIST que sólo se expresa en el
cromosoma inactivo y es transcripción al siguiente en el X activo.

A

Verdadero

57
Q

Cariotipo 45 X fenotipo baja estatura, cuello ancho, implantación posterior baja del cabello, tórax ancho con personas muy separados, edema en manos y pies.

A

Síndrome de Turner

58
Q

El centro de inactivación del cromosoma X contiene al gen XIST que sólo se expresa en el
cromosoma inactivo y es transcripción al siguiente en el X activo.

A

Verdadero

59
Q

Extensión de elección del brazo corto del cromosoma 5, apariencia facial característica con microcefalia, hipertelorismo, Pliegues, etc. Con orejas de implantación, baja y micrognatia. Retraso mental severo y defectos cardíacos.

A

Síndrome Maullido de gato.

60
Q

Herencia, donde los varones afectados, que se reproducen con mujeres sanas tienen hijos varones sanos e hijas afectadas.

A

Herencia ligada al X

61
Q

Crea tipo 47, XXY. Fenotipo varones, altos, delgados y piernas largas presentan, además, infertilidad, hipogonadismo y ginecomastia.

A

Síndrome de Klinefelter

62
Q

Tipo 47,XX o X, 18. Fenotipo. Retraso mental, problemas del crecimiento, graves, malformaciones del corazón, riñón en herradura, puños cerrados con el segundo dedo superpuesto al tercero y el quinto al cuarto y pies en mecedora.

A

Síndrome Edwards

Genética 2 (8 decks)

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