Desequilibrio Alélico En La Expresion Génica

Question 1

Qué es la epigenética?

Answer 1

Ciencia encargada de estudiar la regulación de la expresión de genes durante el desarrollo y la proliferación celular, por medio de procesos que no cambian la información contenida en el material genético, pero que modulan la expresión génica a través de modificaciones específicas relacionadas con la remodelación de la cromatina.

Question 2

Cuáles son los 2 mecanismos epigenéticos?

Answer 2

-Metilación del ADN (formación del 5-metilcitosina)
-Modificación de histonas

Question 3

Qué es la impronta genómica?

Answer 3

Expresión monoalélica NO ALEATORIA.
-Proceso por el cual se expresa solo una copia de un gen de una persona (ya sea de la madre o del padre), mientras que la otra copia es silenciada (improntada).

Question 4

En donde se lleva a cabo la impronta genómica?

Answer 4

En la gametogénesis

Question 5

Cómo es que la impronta genómica se reinvierte?

Answer 5

-Un alelo de origen paterno heredado por un individuo de sexo femenino debe ser convertido en su línea de células germinales, de manera que este individuo pueda trasmitirlo en forma de impronta materna a su descendencia. De la misma manera, un alelo con impronta materna que es heredado por un individuo de sexo masculino debe ser convertido en su línea de células germinales de manera que pueda trasmitirlo a su descendencia en forma de un alelo con impronta materna.

Question 6

El control de este proceso de conversión de improntas maternas a paternas (y visceversa) es responsabilidad de elemen-tos presentes en el DNA denominados:

Answer 6

Centros de impronta

Question 7

Qué cromosomas son los que presentan regiones de genes improntados?

Answer 7

1, 6,7,11,14,15,18,19 y 20.

Question 8

Causas de las enfermedades por impronta?

Answer 8

-Mutación genética,
-deleción
-duplicación cromosómica
-disomía uniparental
-defectos de impronta.

Question 9

Qué es la disomía uniparental?

Answer 9

Consiste en la presencia de dos cromosomas homólogos (o parte de ellos) provenientes del mismo progenitor en un genoma celular diploide.

Question 10

MECANISMOS QUE EXPLICAN LA APARICIÓN DE UNA UPD:

Answer 10

1.RESCATE TRISÓMICO 2.DUPLICACIÓN DE UNA MONOSOMÍA 3.COMPLEMENTACIÓN GAMÉTICA
4.ERROR POSTFERTILIZACIÓN

Question 11

Qué es el rescate trisómico?

Answer 11

Hace referencia a la perdida de un cromosoma en un cigoto trisomico en las primeras mitosis del desarrollo.
*En este caso el riesgo de disomía uniparental es de 1/3 si se pierde el cromosoma del progenitor que solo aporta uno.
Pérez G. & Lapunzina

Question 12

Qué es la duplicación de una monosomía?

Answer 12

Cuando se fertiliza un gameto nulisómico por uno monosómico y posteriormente en las primeras mitosis tiene lugar la duplicación del único cromosoma de este par presente
en la célula.

Question 13

Qué es la complementación genética?

Answer 13

La fertilización selectiva y compensatoria de un gameto nulisómico por un gameto
disómico para el mismo cromosoma.

Question 14

Qué es un error postfertilización?

Answer 14

Es la pérdida de uno de los dos cromosomas del par en una división mitótica y la duplicación del restante y que nos daría como resultado una isodisomía.

Question 15

Diferencia entre disomía uniparental isodisomia y DUP heterodisomía?

Answer 15

-Si en la duplicación está presente el cromosoma idéntico, la situación se denomina isodisomía
-Si están presentes los dos homólogos procedentes de uno de los pro-genitores, la situación se denomina heterodisomía.

Question 16

Qué es el síndrome de Prader Willi? (Manifestaciones clínicas y causa)

Answer 16

Es un trastorno dismórfico relativamente frecuente caracterizado por obesidad, consumo excesivo e indiscriminado de alimentos, manos y pies pequeños, estatura corta, hipogonadismo y retraso mental.

-Está causada por la pérdida o inactivación de genes PATERNOS en la región q11-q13 del cromosoma 15. (15q11- q13) .

Question 17

Qué es el síndrome de Angelman? (Manifestaciones clínicas y causa)

Answer 17

Caracterizado por aspecto facial peculiar, baja estatura, retraso mental grave, espasticidad y convulsiones.
-Dónde se observa la ausencia o deleción de la región 15q11- q13 del cromosoma 15 de la MADRE.

Question 18

Cuál es el gen que con mutación causa el síndrome de Angelman?

Answer 18

El gen de la ligasa de la proteína ubiqui- tina E6-AP.

Question 19

Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann?
(Manifestaciones y causas)

Answer 19

Los niños afectados tienen un tamaño corporal muy grande en el momento de nacer, hipoglucemia, con una lengua también muy grande y a menudo una importante protrusión del ombligo.

-Se debe a un exceso de genes aportados por el padre, a una pérdida de los genes aportados por la madre, o a ambas posibilidades, en el cro- mosoma 11p15, incluyendo el gen del factor de crecimiento de tipo insulina 2.

Question 20

Qué es el síndrome de Silver-Russell?
(Manifestaciones y causas)

Answer 20

TRASTORNO GENÉTICO CON MANIFESTACIONES VARIABLES QUE PRINCIPALMENTE CAUSA ALTERACIONES EN CRECIMIENTO (LENTO ANTES Y DESPUÉS DEL NACIMIENTO).
Con Comisura de la boca descendente, Frente amplia, Cara en forma triangular, Retraso del desarrollo psicomotor, Escasa ganancia ponderal, Pseudomacrocefalia, Retraso del crecimiento intrauterino, Restricción del crecimiento postnatal.
- Epimutaciones o duplicaciones en la región cromosómica de origen materno en el gen 11p15.

Question 21

Qué es la lionización?

Answer 21

Mecanismo de compensación de dosis que produce el SILENCIAMIENTO epigenético de la mayoría de los genes en uno de los dos cromosomas X en las mujeres en el desarrollo embrionario.

Question 22

Todas las células somáticas diploides de hombres y mujeres tienen un solo cromosoma X activo. V o F

Answer 22

Verdadero

-Cualquier cromosoma X extra queda inactivado.
-La inactivación es aleatoria.

Question 23

Cuál es el centro de inactivación del cromosoma X?

Answer 23

Región XIC, Gen XIST.

Question 24

Qué es el corpúsculo de Barr?

Answer 24

Es la forma del cromosoma X después de ser inactivado.

Question 25

Menciona alguna excepción en la inactivación aleatoria del Cromosoma X:

Answer 25

Pacientes con anomalías estructurales desequilibradas en uno de los dos cromosomas X.

Question 26

Ausencia de 15q11-q13 materno. Caracterizado por facies inusual, estatura corta, retraso
mental grave, espasticidad y convulsiones.

Answer 26

Síndrome de Angelman

Question 27

El centro de inactivación del cromosoma X contiene al gen XIST que sólo se expresa en el
cromosoma inactivo y es transcripción al siguiente en el X activo. V o F

Answer 27

Verdadero

Question 28

Proceso epigenético en el cual algunos genes son marcados en la gametogénesis como precedentes del padre o de la madre.

Answer 28

Impronta genómica

Question 29

Presencia de una línea celular, disómica, producto de la presencia de los 2 cromosomas homólogos de un solo progenitor.

Answer 29

Heterodisomía

Question 30

Trastorno ocasionado por la pérdida de la expresión de genes paternos. Aproximadamente el 70% de los pacientes y una deleción 15 Q. Menos Q 13,25% tienen disomía uniparental materna se caracteriza por hipotonía, hipogonadismo, manos y pies pequeños y por pigmentación, retraso del desarrollo motor y del lenguaje, retraso mental ligero, trastorno obsesivo compulsivo e hiperfagia extrema.

Answer 30

Síndrome de Prader Willi

Question 31

Presencia de una línea celular, dixo mica, derivada dela duplicación de un cromosoma heredado de un solo progenitor.

Answer 31

Isodisomia