Colestase na Infância Flashcards

(45 cards)

1
Q

Quais são os principais marcadores de lesão hepatocelular?

A

Aminotransferases e fosfatase alcalina (FA).

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2
Q

Quais enzimas refletem dano generalizado dos hepatócitos?

A

Aspartato aminotransferase (AST) e alanina aminotransferase (ALT).

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3
Q

Qual é a função das aminotransferases?

A

Catalisar a transferência de grupos alfa-amino da alanina e do aspartato para o cetoglutarato.

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4
Q

Quais são os valores normais de ALT em adultos?

A

29 a 33 U/L para homens e 19 a 25 U/L para mulheres.

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5
Q

Qual marcador é mais específico para lesão hepática, AST ou ALT?

A

ALT.

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6
Q

O que indica uma relação AST/ALT maior que 5?

A

Lesão dos tecidos extra-hepáticos, como hemólise ou miopatias.

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7
Q

Quais condições podem causar aminotransferases maiores que 1.000 IU/L?

A

Lesão hepática induzida por toxinas, lesão isquêmica aguda do fígado ou hepatite viral aguda.

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8
Q

Qual é a função da fosfatase alcalina (FA)?

A

Catalisar a hidrólise de vários ésteres de fosfato orgânico.

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9
Q

Em quais condições os níveis de FA são mais elevados?

A

Em crianças e adolescentes devido à atividade osteoblástica fisiológica.

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10
Q

Como é determinado se a elevação da FA é de origem hepática?

A

Pela elevação simultânea de outras medidas de colestase, como a GGT.

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11
Q

Qual é o valor clínico da gamaglutamiltransferase (GGT)?

A

Determinar a origem da elevação da FA e indicar doença biliar em crianças.

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12
Q

Quais condições podem elevar significativamente os níveis de GGT?

A

Doenças obstrutivas do trato biliar, como atresia de vias biliares e colangite esclerosante.

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13
Q

O que indica uma GGT elevada com FA normal?

A

Não deve levar a uma investigação exaustiva de doença hepática.

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14
Q

Qual enzima é liberada no soro apenas pelo tecido hepatobiliar?

A

5’nucleotidase (5’-NT).

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15
Q

Qual é a principal fonte de bilirrubina?

A

Hemoglobina proveniente da destruição de eritrócitos maduros.

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16
Q

Qual é a diferença entre bilirrubina não conjugada e conjugada?

A

A bilirrubina não conjugada é lipossolúvel e ligada à albumina, enquanto a conjugada é excretada na bile.

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17
Q

O que indica um aumento da bilirrubina direta (BD)?

A

Disfunção hepatocelular ou biliar.

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18
Q

Quais são as concentrações normais de bilirrubina sérica total?

A

Menor que 1 mg/dL, com a fração direta até 0,3 mg/dL.

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19
Q

Qual é a importância da albumina sérica na avaliação hepática?

A

Indica a função sintética do fígado e pode estar baixa em doenças hepáticas crônicas.

20
Q

Quais são os valores normais de albumina sérica?

A

Entre 3,5 e 5 g/dL.

21
Q

O que mede o tempo de protrombina (TP) e o INR?

A

A atividade dos fatores de coagulação sintetizados no fígado.

22
Q

Qual é um sinal de mau prognóstico na doença hepática aguda?

A

Prolongamento do TP em mais de 5 segundos acima do valor de controle (INR> 1,5).

23
Q

O que pode causar prolongamento no TP além da disfunção hepática?

A

Deficiência de vitamina K.

24
Q

Quais são os valores normais do TP?

A

Entre 11,1 e 13,2 segundos.

25
O que é o sequenciamento do genoma completo (WGS)?
Sequenciamento de todo o material genético de um indivíduo, incluindo regiões codificantes e não codificantes.
26
Qual é a diferença entre WGS e WES?
WGS sequencia todo o genoma, enquanto WES sequencia apenas as porções codificantes do DNA.
27
Em quais casos o sequenciamento do exoma completo (WES) pode ser indicado?
Suspeita de doenças genéticas não concluídas por outras metodologias ou doenças com heterogeneidade genética.
28
O que é o painel de genes específicos?
Sequenciamento realizado em um número limitado de genes específicos direcionados por uma hipótese diagnóstica bem estabelecida.
29
Quais são as vantagens do painel de genes específicos?
Concentra-se em doenças suspeitas, com melhor cobertura dos genes de interesse e economia de tempo e custos.
30
Quais são as principais doenças hepáticas genéticas identificáveis com NGS?
Síndrome de Alagille, deficiência de alfa-1-antitripsina, PFIC1, PFIC2, PFIC3, entre outras.
31
Qual é o papel do NGS na abordagem clínica de doenças hepáticas genéticas?
Fornecer um diagnóstico rápido e confiável combinando dados bioquímicos e características fenotípicas.
32
Quais genes estão associados à síndrome de Alagille?
JAG1 e NOTCH2.
33
Quais genes estão associados à deficiência de alfa-1-antitripsina?
SERPINA1.
34
Quais são as indicações mais frequentes de transplante hepático pediátrico?
Atresia de vias biliares e doença hepática autoimune.
35
Quais são os valores normais de GGT em adultos?
29 a 8-42 U/L para homens e 19 a 73 U/L para mulheres.
36
Quais são os valores normais de fosfatase alcalina (FA) em adultos?
40 a 129 U/L para homens e 35 a 104 U/L para mulheres.
37
O que indica elevação significativa da fosfatase alcalina (FA)?
Doença colestática.
38
Qual é a função da bilirrubina conjugada (BD)?
Excretada na bile, é transportada pelas vias biliares para o duodeno.
39
Quais são os valores de referência para bilirrubina direta em recém-nascidos?
Qualquer valor superior a 1 mg/dL deve ser investigado.
40
O que indica uma bilirrubina total sérica normal em adultos?
Menor que 1 mg/dL.
41
Quais são os valores normais de albumina sérica em adultos?
Entre 3,5 e 5 g/dL.
42
O que mede o TP e o INR?
A atividade dos fatores de coagulação I, II, V, VII e X.
43
Qual é o tempo de meia-vida da albumina sérica?
Cerca de 21 dias.
44
Qual é a principal enzima indicadora de lesão hepatocelular?
Alanina aminotransferase (ALT).
45
Quais são os principais exames laboratoriais hepáticos?
Aminotransferases, fosfatase alcalina, bilirrubina, albumina sérica e tempo de protrombina.