Conceptos

Question 1

Locus

Answer 1

Lugar donde se encuentra un gen

Question 1

Alelo

Answer 1

Formas alternativas de un gen en el locus

Question 3

Malformación

Answer 3

Defecto morfológico de un órgano o parte de un órgano o región de un cuerpo que procede de un desarrollo intrínsecamente anómalo

Question 4

¿Qué es polimorfismo?

Answer 4

No tienen efecto sobre el genotipo

Question 5

Deformación

Answer 5

Anomalías producidas por fuerzas mecánicas, por compresión del feto en el útero
Se resuelven.

Question 6

Dirupción

Answer 6

Consecuencia de una interrupción de un proceso de desarrollo normal

Question 7

Displasia

Answer 7

Consecuencia morfológica de una organización normal (dishistogénesis) de las células dentro de un tejido durante el desarrollo pueden ser genéticas o metabólicas

Question 8

Síndrome

Answer 8

Anomalías mayores o menores que ocurren juntos de un modo predecible debido a una causa común

Question 9

Secuencia

Answer 9

Anomalías de morfogénesis que sugieren un mecanismo fisiopatológico en común o de diferentes causas.

Question 10

Asociación

Answer 10

Aparición de dos o más malformaciones conjuntas sin ninguna etiología en común presentándose juntas más de lo que se esperaría al azar

Question 11

Célula Haploide

Answer 11

n: 23 cromosomas

Question 12

Célula dipliode

Answer 12

2n: 46 cromosomas

Question 13

Alteraciones numéricas

Answer 13

Euploidías y aneuploidías

Question 14

Euploidía

Answer 14

Variaciones de numero de cromosomas que implican múltiplos del número hapliode.

Question 15

Euploidía

Answer 15

3n: 69 cromosomas=Triploidía
4n: 92 cromosomas=Tetraploidía
5n: 115 cromosomas=Pentaploidía

Question 16

Dispermía

Answer 16

Ovulo hapliode + 2 espertazoides

Question 17

Diandría

Answer 17

Ovulo (n) + Espermatozoide (2n)

Question 18

Diginia

Answer 18

Ovulo (2n) + Espermatozoide (n)

Question 19

Aneuploidía

Answer 19

Variaciones en el número de cromosomas que no son múltiples de (n).
No disyunción en Meiosis 1=Trisomía o Monosomía

Question 20

Sx de Down

Answer 20

47,XX/XY,+21

Question 21

Sx de Edwards

Answer 21

47,XX/XY,+18

Question 22

Sx de Patau

Answer 22

47,XX/XY,+13

Question 23

Trisomía 16

Answer 23

Frecuente en productos de aborto

Question 27

Sx de Turner

Answer 27

45,X

Question 28

Doble Trisomía

Answer 28

48,XX/XY,+18,+21 | 48,XXX,+21

Question 29

Tetrasomía

Answer 29

Dos cromosomas adicionales del mismo par | 48,XXXX

Question 30

Mixoploidia (mosaico)

Answer 30

Dos o más líneas celulares provenientes de un cigoto por que no hubo una separación cromosómica en la mitosis poscigótica temprana 47,XXY,[30]/49,XXXYY,[14]/48,XXYY[12]/