CORREDO CROMOSOMICO UMANO E ALTERAZIONI

Question 1

Qual è il numero di comosomi presenti nella mucosa uterina della donna?

Answer 1

46

Question 2

Quanti sono i cromosomi sessuali presenti nella cellula somatica?

Answer 2

2

Question 3

Qual è il numero del cromosomi presenti in una cellula somatica di una donna?

Answer 3

44+XX

Question 4

Che cosa definisce l’euploidia?

Answer 4

una condizione di corretto corredo cromosomico

Question 5

Cosa si intende per aneuploidia?

Answer 5

la condizione in cui una cellula presenta un numero di cromosomi diverso da 2 n e non multiplo di N

Question 6

Da cosa possono risultare le aneuploidi ?

Answer 6

dalla non disgiunzione

Question 7

L’aneuploidia è una caratteristica comune del cancro e la decifrazione dei meccanismi di segregazione cromosomica e di grande interesse clinico. Tale segregazione dipende dal assemblaggio/ disassemblaggio di quale strutture?

Answer 7

Microtubuli

Question 8

Qual è il cariotipo di un individuo con Sindrome di Klinefelter?

Answer 8

47, XXY

Question 9

Il cariotipo 47, XXY è tipico della:

Answer 9

Sindrome di Klinefelter

Question 10

Con quale termine viene definita la mutazione che causa una duplicazione dell’intero genoma umano?

Answer 10

Poliploidia

Question 11

Lo spostamento di un frammento di cromosoma a un cromosoma non omologo si definisce:

Answer 11

Traslocazione

Question 12

In cosa consiste l’inversione cromosomica?

Answer 12

nella doppia rottura con rotazione di 180 gradi del frammento cromosomico

Question 13

Da cosa può essere determinata la sindrome di Down?

Answer 13

dalla mancanza di disgiunzione del cromosoma 21 durante la meiosi