Cour 4 Flashcards
En réalité, est-ce que les différents phénotypes sont simples?
Non, ils sont complexes. ils y en a bcp qui sont controlés par plus qu’un gène
De quelles façons est-ce qu’un phénotype peut se complexifier?
1-Il peut y avoir plus de 2 allèles pour un locus donné
2-La dominance d’un allèle sur un autre peut ne pas être “complète”
3-Un trait peut être contrôlé par plus d’un gène
4-Un phénotype peut être affecté par des facteurs “non-génétiques”
(exemple, l’environnement)
Quelle est la relation entre locus/gène/allèles?
Un locus est l’emplacement sur le chromosome, le gène est le caractère à cet endroit, donc à ce locus et finalement, un allèle est l’expression du gène en question( ex: dominant et récessif)
Quest ce qu’un allèle sauvage?
-qui sert de référence
-c’est celui qui est le plus fréquent dans les populations naturelles et qui confère une caractéristique commune à la majorité des individus.
Quest ce qu’un allèle mutant?
C’est un nouvel allèle qui apparait dans la population, va créer de la diversité
Quelle est le principe de dominance complète?
Un allèle complètement dominant est exprimé dès qu’une copie est présente, comme dans le cas d’un hétérozygote, alors que l’allèle alternatif est complètement récessif
Quest ce qu’une mutation négative récessive?
phénylcétonurie ou PCU (PKU en anglais) résulte d’une mutation dans le gène PAH qui rend l’enzyme non-fonctionnelle.
Qu’est-ce qu’une maladie récessive?
il faut être homozygote récessif pour avoir le phénotype malade. Un individu hétérozygote, avec un allèle sauvage codant pour une PAH fonctionnelle, va présenter un phénotype normal. On dit que l’allèle dominant est haplo-suffisant
Qu’est-ce qu’un allèle haplo-suffisant?
Un allèle qui s’exprime même lorsqu’il est hétérozygote
Quest qu’une mutation négative dominante?
ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre).
Quest qu’une dominance incomplète?
Croisement de deux parents avec des traits différents et qu’un phénotype intermédiaire apparaît chez les descendants: le phénotype d’un descendant hétérozygote est intermédiaire entre ceux des deux parents homozygotes, sur une échelle quantitative
Quelle est le rapport phénotypique de F2 dans ce cas?
1:2:1
Quest ce que la codominance?
Expression des deux allèles d’un hétérozygote (les deux allèles associés produisent chacun leur caractère particulier, ils “codominent”).
Quel est un bon exemple de codominance?
-Les groupes sanguins
-les groupes sanguins sont déterminés par 3 allèles principaux (A, B et O). A et B sont codominants et produisent des antigènes “A” et “B” à la surface des globules rouges. L’allèle O est récessif et n’en produit pas
-le type sanguin (phénotype) dépend des allèles reçus du côté maternel et paternel.
Quest ce qu’un allèle récessif létal?
allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme homozygote récessif pour cet allèle.
Épistasie récessive c quoi?
Le gène qui influe sur l’expression de l’autre s’exprime seulement lorsqu’il est homozygote récessif(moins souvent)
Épistasie dominante c quoi?
Le gène qui influe sur l’expression de l’autre s’exprime dans tous les autres cas que homozygote récessif(plus souvent)
Si j’ai un rapport phénotypique de 9:7, quelle est la situation?
Complémentation
Quel est le résultat de la pléotropie?
Résultats = rapports mendéliens modifiés
Quest ce que la pénétrance?
-La proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique.
-La pénétrance est calculée au niveau d’une population.
Pénétrance complète vs pénétrance incomplète?
-Pénétrance complète: tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype attendu (100% pénétrance).
-Pénétrance incomplète: tous les individus possédant le génotype ne vont pas forcément exprimer le phénotype attendu (% d’individus au phénotype attendu).
Quest ce que l’expressivité?
Niveau auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique, c’est-à-dire l’intensité du phénotype.
(le degré d’expression d’un phénotype lorsqu’il est présent.)
