Cours 10 Flashcards
une mutation c quoi?
englobent tous les changements de séquence de l’ADN. Les mutations peuvent être
néfastes, bénéfiques ou nulles.
Les mutations sont à la base de…?
À la base du polymorphisme, des allèles, de
l’évolution et de certaines maladies.
Mutation ponctuelle vs modification profondes?
-Mutations ponctuelles
Substitution de nucléotides.
Pendant la réplication
Modification de la structure chimique d’un
nucléotide déjà présent.
o Indels: insertion ou délétion d’une paire de
nucléotides.
-Modification profondes
Large insertion ou délétion
o Réarrangement chromosomique:
modification de l’organisation de large région d’un chromosome (change l’ordre des gènes)o Amplification génétique: répétitions
anormales de régions de l’ADN suite à la
réplication. Augmente la taille du génome.
o Anomalies chromosomiques.
Une substitution c quoi?
: le remplacement d’un nucléotide. La réplication suivante assure ensuite d’intégrer la modification de manière permanente sur les deux brins.
Quels sont les deux classes de substitutions?
-La transition
d’une pyrimidine à une autre (C à T) ou d’une
purine pour une autre (A à G)
o La transversion
d’une pyrimidine pour une purine (T pour A
ou G) ou le contraire
Indels c quoi?
Les Indels comprennent les insertions et les délétions de paires de nucléotides.
Induisent un changement du cadre de lecture
(type de mutation ponctuelle)
Les indels sont causées par quoi?
Souvent causé par un glissement
de la polymérase lors de la
réplication.
Quest ce qui se passe si une mutation ou un indélibérées ne sont pas réparés?
Si une base erronée ou un indel n’est pas réparé, la mutation sera intégrée au génome de manière permanente dès la réplication suivante.
CAR LA CELLULE CROIT QUE C’EST LE BON GÉNOME
Que ce passe t-il si la modification a lieu au niveau des cellules germinales??
cette modification sera transmise aux prochaines générations(car elle va se retrouver dans les gamètes) : Mutation fixe
(si elle est au niveau des cellules somatiques, pas grave tout va bien)
Quels sont les différents effets possibles selon la position de la mutations sur le gène?
Plusieurs effets selon la position des mutations:
1- Un changement dans la séquence codant une protéine (traduction)
une protéine différente dont la forme, l’activité ou l’association à d’autres protéines a été changée.
2- Un changement dans la région régulatrice de l’expression génique (transcription)
la protéine n’est pas modifiée, mais elle n’est plus produite au moment adéquat ou n’est plus
produite du tout.
3-Un changement dans la structure de l’ADN qui empêche la réplication et la transcription
Un changement dans la séquence codant une protéine… transcription ou traduction?
traduction
Quel sont les deux résultats d’une mutation sur une région codante
1-Mutants complets
Les mutations qui touchent le site actif de la protéine ou
en sont proches aboutiront probablement à la perte de
fonction de cette protéine.
2-Mutants partiels
Les mutations touchant des zones moins essentielles
d’une protéine auront probablement un effet moins
néfaste
Dans les mutations qui sont dans région codante, quels sont les 4 types de substitutions?
1-Protéine de type sauvage
Séquence d’ARN attendue (sans mutation)
2-Silencieuse
Sans effet sur la séquence en acides aminés
3-Substitution faux-sens
Modification de la protéine finale
4-Substitution non-sens
Création d’un codon-stop
Les mutations silencieuses sont dues à…
Les mutations silencieuses sont dues à la redondance (ou dégénérescence) du code génétique qui fait en sorte que l’acide aminé codé sera le même, malgré la modification.
une mutation faux sens, c’est quoi?
changent un codon spécifiant un acide aminé en un autre codon ne spécifiant pas le même acide aminé. La séquence de la protéine est modifiée.
2 types de mutation faux sens?
1-Mutations faux-sens conservatives : due à une substitution qui est sans
effet sur la fonction de la protéine.
un acide aminé hydrophile changé pour un autre acide aminé
hydrophile également. Valeur adaptative neutre.
2-Mutations faux-sens non conservatives : la substitution d’une paire de
nucléotides entraîne la mise en place d’un acide aminé fonctionnellement
différent
substitution de CAT à CCT, ce qui change l’histidine (basique) pour la
proline (non-polaire). Généralement néfaste, mais peut être bénéfique…
Mutation non-sens c quoi?
la substitution modifie un codon codant un acide aminé en un codonSTOP qui arrête prématurément la synthèse de la protéine. La protéine plus courte que normalement sera probablement non
fonctionnelle. Cela dépend de l’endroit où a eu lieu la mutation nonsens : au début de l’ARNm ou vers la fin.
Les Indels c quoi?
≡insertion ou délétion d’une ou de plusieurs paires de bases.
Que se passe-t-il dans ce cas si le nb de nucléotides enlevés ou insérés N’EST PAS un multiple de 3?
Si le nombre de nucléotides enlevés ou insérés n’est pas un multiple de 3,il y a décalage du cadre de lecture. L’impact sur la fonction de la protéine dépend de la région affectée.
Quels sont les 3 types de décalage du cadre de lecture?
1-Décalage du cadre de lecture provoquant un long faux-sens
Protéine finale différente, modification des acides aminés(même effet qu’une mutation faux-sens, mais les acides aminés des codons suivant aussi seront changer(LONG FAUX SENS))
2-Décalage du cadre de lecture provoquant un non-sens immédiat
Création d’un codon stop(même effet qu’une mutation non-sens)
3-Décalage du cadre de lecture restreint
Ajout ou perte d’un codon, mais le reste de la protéine finale reste le même. (LES ACIDES AMINÉS RESTENT TOUS PAREILS)
