Cours 11 Flashcards
Combien de bébés développeront un ictère dans la première semaine de vie?
60% des NN à teme et 80% des NN prématurés développent une jaunisse dans la 1ere semaine de vie
La plupart du temps, une jaunisse la première semaine est inoffensive. Surveiller que le taux de bilirubine n’atteigne pas des seuils dangereux.
Petit rappel sur la physiologie de la bilirubine?
- Les GR dysfonctionnels (trop vieux, immatures, etc…) sont retirés de la circulation.
- Ils sont détruits en groupement hème en globine et en fer. La globine et le fer seront réabsorbé par le corps.
- Trop de groupement hème va produire des hauts taux de bilirubine non conjuguée
- La bilirubine non conjuguée passe dans le foie grâce à l’albumine. Une fois dans le foie, elle s’en détache et est convertie en bilirubine conjuguée grâce à l’enzyme UDP-GT.
- La bilirubine conjuguée est hydrosoluble et peut être éliminée par le petit intestin, dans les selles (une petite partie dans l’urine).
Quelles sont les causes d’une hyperbilirubinémie pathologique?
- Anémies hémolytiques immunitaires et non immunitaires
- Déficit en G6PD
- Résorption d’hématome
- Sepsis
- Hypothyroïdie sanguins
Qu’est-ce que l’ictère du lait maternel?
Il apparaît après 5 à 7 jours de vie et est maximal à environ 2 semaines. Il est probablement provoqué par une concentration augmentée de β-glucuronidase excrétée dans le lait, provoquant une augmentation de la déconjugaison et de la réabsorption de la bilirubine
Qu’est-ce que l’hyperbilirubinémie physiologique?
Le foetus a besoin de beaucoup plus de globules rouges que le nouveau-né pour se développer. À la naissance, la destruction de cet excès de globules rouges provoque une augmentation rapide dans le sang du taux de bilirubine, un pigment orangé qui provoque la coloration jaunâtre de la peau et du blanc des yeux. Le foie du bébé, encore immature à la naissance, peut avoir du mal à éliminer ce surplus de bilirubine dans les selles.
Les taux de bilirubine peuvent augmenter jusqu’à 18 mg/dL après 3 à 4 jours de vie (7 jours chez les nourrissons asiatiques) puis baissent.
Comment diagnostique-t-on une hyperbilirubinémie pathologique?
- L’ictère apparaît au cours des 24 premières heures, après la première semaine de vie ou dure > 2 semaines
- La bilirubine sérique totale augmente de > 5 mg/dL/jour
- La bilirubine sérique totale supérieure à 340 µmol/
- Le nourrisson montre des symptômes d’une maladie grave
Les facteurs de risque d’apparition d’une hyperbilirubinémie grave?
Jaunisse visible à moins de 24 h de vie
Jaunisse visible avant le congé, quel que soit l’âge
Gestation plus courte (moins de 38 semaines)
Membre de la fratrie ayant souffert d’une hyperbilirubinémie grave
Ecchymoses visibles
Céphalhématome
Sexe masculin
Mère de plus de 25 ans
Ascendance asiatique ou européenne
Déshydratation
Allaitement exclusif ou partiel
Quels signes pourraient être associés à un ictère pathologique?
- Coloration
- si l’ictère apparaît plus tôt ( moins de 24h)
- BB léthargique
- BB qui démontre peu d’intérêt pour l’alimentation
- Absence de selle ou selles décolorées
- Perte de poids de + de 10% de son poids de naissance
- Urines foncées
- Ecchymoses ou céphalhématome
- Signes de déshydratation
- Ictère qui persiste après 14 jours
Qu’est-ce qui est le plus à redouter avec l’hyperbili. patho et quels sont les symptômes et conséquences?
Encéphalopathie bilirubinémique aiguë (1 cas pour 100 000 naissances) : En présence d’hyperbilirubinémie grave, syndrome clinique de léthargie, d’hypotonie et de mauvaise succion, qui peut se détériorer en hypertonie (avec opisthotonos et rétrocolis) accompagnée d’un pleur aigu et de fièvre, et finir par provoquer des convulsions et un coma.
Comment traiter et prévenir l’hyperbilirubinémie grave?
La photothérapie (prévention/traitement)
- La photothérapie peut être utilisée à la fois pour prévenir l’hyperbilirubinémie grave chez les nourrissons présentant une concentration de BST modérément élevée et pour entreprendre le traitement des nourrissons déjà atteints d’une hyperbilirubinémie grave
- L’immunoglobuline intraveineuse (prévention) réduit les concentrations de bilirubine chez les nouveau-nés atteints d’une maladie hémolytique Rh ou d’une autre jaunisse hémolytique immune. Elle complète l’inhibition des anticorps responsables de la destruction des globules rouges, de la libération de l’hémoglobine et de l’apparition de la jaunisse
- L’exsanguinotransfusion (traitement): Si la photothérapie ne permet pas de contrôler les concentrations croissantes de bilirubine, l’exsanguinotransfusion est indiquée pour abaisser les concentrations de BST.
Qu’est-ce que la photothérapie permet?
La photothérapie est l’utilisation de la lumière pour photo-isomériser la bilirubine non conjuguée en des formes plus hydrosolubles qui peuvent être rapidement excrétées par le foie et des reins sans glucuroconjugaison
Actuellement sont utilisées des lampes émettant de la lumière dans la région spectrale bleue entre 420 et 490 nm, optimum à 460nm (ce ne sont donc pas des UV) pour que cette lumière dégrade la bilirubine.
L’occurrence d’hyperbilirubinémie grave justifie une exploration de la cause de l’hyperbilirubinémie. Quels sont les examens qui pourraient être utilisés?
- l’obtention des antécédents cliniques pertinents du bébé et de la mère
- les antécédents familiaux, - la description du travail et de l’accouchement et l’évolution clinique du nourrisson
- explorations de laboratoire: taux de bilirubine conjuguée et non conjuguée, test de Coombs direct [TAD], taux d’hémoglobine et d’hématocrites, et numération globulaire complète, y compris numération différentielle, frottis sanguin et morphologie des globules rouges.
- Il faut vérifier la présence de sepsis si la situation clinique le justifie.
Quelle est la recommandation pour le dépistage de l’ictère?
il est recommandé de mesurer la concentration de BST ou de BTc (bili check) chez tous les nourrissons de 24 heures à 72 heures de vie.
Si le nourrisson n’a pas besoin d’un traitement immédiat, il faut transcrire les résultats sur le nomogramme prédictif afin de déterminer le risque d’évolution vers une hyperbilirubinémie grave.
Quand la BST est-elle la plus élevée?
D’ordinaire, la concentration de BST de pointe est atteinte entre trois et cinq jours de vie
Quelle est la prévention primaire pour réduire le risque de l’hyperbilirubinémie grave?
Le soutien à l’allaitement: Les nourrissons allaités sont plus vulnérables à l’hyperbilirubinémie grave que ceux qui prennent des préparations pour nourrissons, mais les risques connus d’encéphalopathie bilirubinémique aiguë sont très faibles par rapport aux considérables bienfaits connus de l’allaitement. Le soutien de la mère allaitante par des personnes informées accroît la fréquence et la durée de l’allaitement.
L’administration systématique de suppléments d’eau ou de dextrose aux nourrissons allaités ne semble pas prévenir l’hyperbilirubinémie
Le PQDNS comporte 2 volets, décrivez-les et dites s’ils détectent les mêmes maladie
Consiste en deux examens différents qui sont complémentaires et qui ne détectent pas les mêmes maladies
- Le prélèvement sanguin (24-48h de vie) dépiste trois catégories de maladies : des maladies de l’hémoglobine, endocriniennes et métaboliques
- Le prélèvement urinaire (à partir de 21 J de vie) dépiste des maladies du métabolisme des acides aminées (AA) et des acides organiques (AO).
Quand les parents seront-ils contactés au sujet du Programme de dépistage?
- si un prélèvement nécessite une reprise (le test doit parfois être repris si le prélèvement est jugé non conforme ou si le résultat est indéterminé )
- si un résultat est positif.
Vrai ou Faux: on peut demander le statut de porteur de maladies de l’hémoglobine?
Vrai, le statut de porteur de maladies de l’hémoglobine, bien qu’il ne soit pas divulgué systématiquement, est accessible sur demande.
Quel est le but du dépistage néonatal?
Le dépistage chez les nouveau-nés permet d’identifier les bébés qui
pourraient être atteints de certaines maladies graves dès leur naissance.
L’objectif est de leur fournir un traitement avant l’apparition
des symptômes et, ainsi, éviter des séquelles permanentes.
Quelle est la fréquence des maladies dépistées?
Les maladies visées sont rares dans la population.
Dans l’urine, les maladies du transport des acides aminés se présentent environ 1 fois
sur 2 000 naissances. Les plus courantes des maladies dépistées dans le
sang sont la fibrose kystique (1 fois sur 1 700 nouveau-nés), les syndromes
drépanocitaires majeurs (1 fois sur 1 800 nouveau-nés) et l’hypothyroïdie
congénitale (1 fois sur 3 000 nouveau-nés). La plupart des autres maladies
sont moins fréquentes, environ 1 cas sur 20 000 naissances. Toutefois,
comme il y a plusieurs maladies dépistées, on identifie environ 200 cas
par année pour l’ensemble des maladies.
Que pouvez-vous nous dire sur la fibrose kystique (causes, traitement, conséquences)?
La fibrose kystique est une maladie génétique qui entraîne des sécrétions épaisses empêchant les poumons de bien fonctionner
Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent souffrir :
- de graves problèmes respiratoires;
- d’infections répétées pouvant s’aggraver d’une fois à l’autre;
- d’une mauvaise absorption des aliments causant de possibles retards de croissance et des carences en vitamines.
Aucun traitement ne permet de guérir la maladie, mais la prise de vitamines ou la prise d’antibiotiques sont des exemples d’interventions pouvant aider à réduire les complications et améliorer l’espérance de vie.
Qu’est-ce que l’hypothyroïdie congénitale?
L’hypothyroïdie congénitale est un déficit de production des hormones thyroïdiennes (T3 et T4).
Conséquences: retards de croissance et d’importantes déficiences intellectuelles.
Un traitement amorcé dès les premiers jours de vie permet un développement normal de l’enfant.
Décrivez les deux maladie métaboliques suivantes:
1) Phénylcétonurie
2) Tyrosinémie
1) La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie traitable et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il permet un développement intellectuel normal.
2) La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAAH). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines d’origine animale et végétale contenues dans les aliments. Par exemple, les viandes, les produits laitiers, les poissons, les œufs, les légumineuses, les noix et le tofu contiennent de la tyrosine.
À cause de l’absence d’activité de l’enzyme FAAH, les déchets du métabolisme ne peuvent pas être décomposés. Ils s’accumulent alors dans l’organisme, ce qui cause des dommages au foie, aux reins et au système nerveux (nerfs).
Symptômes
L’enfant atteint de tyrosinémie héréditaire de type 1 qui n’est pas traité présente généralement les symptômes suivants :
retard de croissance;
vomissements;
saignements (saignements de nez, par exemple);
chez certains enfants : irritabilité, douleurs aux membres dès les premiers mois de vie;
détérioration progressive des reins et surtout du foie.
Traitements
Le traitement de la tyrosinémie héréditaire de type 1 combine 2 éléments : une diète faible en tyrosine et la prise d’un médicament, le NTBC.
La diète est un régime alimentaire faible en protéines animales et végétales. Les personnes atteintes de tyrosinémie héréditaire de type 1 doivent suivre cette diète pendant toute leur vie. Elles peuvent obtenir des produits à faible teneur en tyrosine gratuitement dans le cadre d’un programme financé par le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS).
Le NTBC est un médicament qui agit sur la digestion de la tyrosine et empêche ainsi l’accumulation des déchets dommageables pour le foie, les reins et les nerfs.
Qu’est-ce qu’une maladie métabolique?
Les maladies métaboliques empêchent une utilisation normale de la nourriture, pouvant causer une accumulation de déchets toxiques dans l’organisme. Une dégradation rapide de l’état général de l’enfant peut survenir. Des complications graves peuvent aussi entraîner une déficience intellectuelle, des dommages permanents à divers organes, tels que les reins, le foie, le cerveau et le cœur, ainsi que des douleurs musculaires. Un traitement amorcé avant que la maladie devienne apparente peut éviter ces complications.
