Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Système musculosquelettique > Cours 19 - Dystrophies musculaires > Flashcards

Cours 19 - Dystrophies musculaires Flashcards

(64 cards)

Start Studying
1
Q

Nommez les différentes catégories de myopathies.

A
  • Dystrophies musculaires
  • Myopathies congénitales
  • Myopathies métaboliques
  • Myopathies toxiques
  • Myopathies inflammatoires
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

La biopsie musculaire montre quels changements dystrophiques ?

A
  • Fibres musculaires de grosseurs différentes
  • Foyers de nécrose :
    > Macrophage
  • Tissus adipeux
  • Fibrose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Nommez les rôles des protéines du cytosquelette.

A
  • Permettent le maintien de l’intégrité structurale du muscle contre les forces de contraction
  • Ancrent les structures internes du muscle à la matrice extracellulaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Nommez les principales protéines du cytosquelette.

A
  • Dystrophine
  • Complexe dystrophine-glucoprotéine :
    > Dystroglycan
    > Sarcoglycan
  • Mérosine (laminine)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Où est située la dystrophine au niveau de la cellule musculaire ?

A

Longue protéine intracellulaire qui longe la membrane cellulaire.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Où sont situés les sarcoglycans ?

A

4 sous-unités, extra-cellulaire et ancrée à la membrane cellulaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Qu’arrive-t-il si une des protéines du cytosquelette est déficiente ?

A
  • Défaut intégrité sarcolemme
  • Favorise : sortie composantes cytoplasmiques (dont CK…)
  • Influx de Ca++ -> destruction des fibres
  • Cycle dégénération - régénération qui s’épuise
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Qu’est-ce que la créatine kinase ? Quel est son rôle ?

A

Enzyme exprimée par divers types de tissus, surtout le muscle (squelettique).

Rôle : Intervient dans la mise en réserve de l’énergie par un mécanisme appelé phosphorylation de la créatine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quand le CK est libérée dans le sang ?

A

Lors de lésions tissulaires avec lyse cellulaire.

-> Dosage dans le sang

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Décrivez l’action normale de la créatine kinase.

A

Au repos, la créatine kinase ajoute un acide phosphorique, provenant de l’adénosine triphosphate (ATP), à la créatine pour produire la phosphocréatine, formant une réserve d’énergie à moyen terme.

En cas de besoin, l’organisme puise dans ces réserves, et une réaction inverse se déclenche à partir de la phosphocréatine permettant de reconstituer l’ATP : une source d’énergie immédiatement disponible pour une activité musculaire.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Nommez les généralités cliniques des dystrophies musculaires.

A
  • Faiblesse proximale principalement :
    > Retard de développement moteur grossier.
    > Perte des acquis moteurs (global)
  • Caractère dégénératif
  • Atteinte cardiaque possible
  • Souvent peu ou pas d’atteinte du système nerveux central.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qu’est-ce que l’épreuve de Gower ?

A

Façon proximale de démontrer une faiblesse proximale des membres inférieures.

-> On le fait asseoir par terre et se relever sans utiliser les membres supérieurs.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Décrivez la posture générale des dystrophies.

A
  • Lordose lombaire : faiblesse des muscles de l’abdomen et du dos
  • Pseudohypertrophie des mollets : remplacement du muscle par tissus adipeux et fibrose
  • Rétraction des tendons d’Achille : secondaire à la fibrose du muscle
  • Scoliose : secondaire à la faiblesse musculaire tronculaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Y a-t-il une évolution posturale chez un patient atteint de dystrophie musculaire ?

A

Oui, la posture empire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Nommez les différents types de transmission génétique.

A
  • Autosomale dominante
  • Autosomale récessive
  • Liée à l’X : +++++ garçon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Nommez les 2 phénotypes de la dystrophinopathies.

A
  • Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : + sévère

- Dystrophie musculaire de Becker (DMB) : + légère

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Décrivez la pathophysiologie des dystrophinopathies.

A
  • Protéine dystrophine déficience :
    > Grosse protéine
    > 5 domaines (parties)
  • Surface cytoplasmique du sarcolemme
  • Aussi présente au niveau du cerveau
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Décrivez la composante génétique des dystrophinopathies.

A

Transmission récessive, liée à l’X :
- Transmission maternelle, mais sporadique dans 1/3 des cas

Locus Xp21 : gène responsable de l’expression de la dystrophine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Qu’est-ce qu’influence le type de mutation sur le gène (génotype) ?

A

La sévérité clinique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quelle est la différence génétique entre les dystrophies de Duchenne et de Becker ?

A

Duchenne : la protéine est microscopique et non-fonctionnelle, elle est éliminée. La portion du gène anormal est au début ou à la fin.

Becker : La protéine est plus petite mais semi-fonctionnelle. La portion du gène anormal est au milieu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quelle est l’incidence de la dystrophie musculaire de Duchenne ?

A

1 : 3500 nouveaux-nés masculins

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Décrivez la présentation clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A

Début vers 3-5 ans

Faiblesse proximale :
- MI > MS
> Difficulté à monter les escaliers
> Difficulté à se relever de la position assise sur le plancher

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Décrivez la dystrophie musculaire de Duchenne entre 5 et 6 ans.

A

Pseudohypertrophie musculaire :

  • Due au tissus adipeux et conjonctif
  • Contracture des tendons d’Achille
  • Assez précoce

Lordose lobaire, puis scoliose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Décrivez la dystrophie musculaire de Duchenne à 8 et 10 ans. Puis à 10-12 ans.

A

8 à 10 ans : appareillage à la marche

10 à 12 ans : fauteuil roulant

Aggravation des contractures :

  • Hanches, genoux
  • Pieds équinovarus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Décrivez l'atteinte cardiaque de la dystrophie musculaire de Duchenne.
- 30% des patients à 14 ans - 100% des patients à 18 ans - Souvent asymptomatique au début : importance du dépistage - Cardiomyopathie dilatée : insuffisance cardiaque - Troubles du rythme : rare
26
Décrivez l'atteinte intellectuelle de la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Statique - QI moyen : 83 - QI < 75 chez 1/3 des patients
27
Décrivez l'atteinte gastrointestinale de la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Mégacolon, volvulus, malabsorption | - Dilatation gastrique aiguë
28
Décrivez l'atteinte respiratoire de la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Faiblesse musculaire des muscles impliqués dans la respiration - Scoliose - Insuffisance respiratoire obstructive
29
Décrivez l'atteinte orthopédique de la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Rétraction des tendons d'Achille - Scoliose - Contractures : genoux, hanches, MS
30
Décrivez le décès de la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Médiane : 18 ans > Parfois jusqu'à 30 ans maintenant - Causes pulmonaires les plus fréquentes : > Insuffisance respiratoire > Pneumonie ou causes cardiaques
31
Décrivez l'investigation de la dystrophie musculaire de Duchenne.
CK : 10 000 à 20 000, diminuent avec progression de la maladie EMG : unités motrices de type myopathique Biopsie musculaire : changement dystrophiques : - fibres musculaires tailles variables - Foyers nécrose et régénération - Tissus conjonctif et adipeux Coloration immunohistochimique : Ac monoclonaux pour la dystrophine Test génétique : souvent fait d'emblée si l'histoire clinique et les CK sont fortement suggestifs de la maladie : sans faire de biopsie musculaire
32
Décrivez les traitements de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Multidisciplinaire. - Stéroïde - Physiothérapie/ ergothérapie
33
Décrivez l'utilisation des stéroïdes de la dystrophie musculaire de Duchenne..
Seule dystrophie dont l'utilisation de stéroïdes a démontré un effet bénéfique : - Ralentissement la progression de la maladie - Retardent l'utilisation du fauteuil roulant de 2 ans - Mais besoin d'un suivi des effets secondaires : > Cataractes, obésité, ostéoporose, hyperglycémie, etc.
34
Décrivez l'ergothérapie/ physiothérapie pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Exercices d'étirement pour éviter les contractures - Orthèses tibiales (nuit) - Aides à la marche - Ajustement fauteuil
35
Décrivez les différents suivis importants pour les gens atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Suivi en cardiologie : - avec échographie cardiaque, détection et traitement précoce de l'insuffisance cardiaque Suivi en pneumologie : - Test de fonctions respiratoires pour détecter l'insuffisance respiratoire Suivi en orthopédie : - Radiographie pour détecter scoliose - Corset - Chirurgie pour scoliose et contractures (ténotomie) - Dépistage de l'ostéoporose favorisée par l'immobilité et les stéroïdes
36
Décrivez comment détecter scoliose de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Radiographie et devra mettre un corset. - Chirurgie
37
Donner l'incidence de la dystrophie musculaire de Becker.
1 : 20 000 nouveaux-nés masculins
38
Décrivez la présentation clinique de la dystrophie musculaire de Becker.
- Début 5 - 15 ans. - Faiblesse musculaire proximale MI > MS - Pseudohypertrophie des mollets possible - Crampes musculaires à l'exercice typique - Ambulation ad 15 à 40 ans. - Cardiomyopathie fréquente (90%) : parfois el mode de présentation - Incidence moins élevée de lenteur intellectuelle - Pronostic vital : 40-50 ans : souvent anormal
39
Décrivez l'investigation de la dystrophie musculaire de Becker.
Dosage des CK : 400-5000 Biopsie musculaire : - Changements dystrophiques moins marqués - Coloration pour la dystrophine est diminuée mais pas complètement abolie. Test génétique : confirmation
40
Le terme dystrophie musculaire des Ceintures décrit quoi ?
Pour toutes les autres dystrophies avec faiblesse proximale.
41
Nommez les groupes hétérogènes de maladies de dystrophie musculaire des ceintures.
2 sous-groupes : - LGMD 1 -> Dominant (< 10% LGMD) - LGMD 2 -> Récessif (90%)
42
Donnez la prévalence des dystrophies musculaires des ceintures.
1 : 15 000 à 1 : 100 000 F = H
43
Décrivez la présentation clinique de dystrophie musculaire des ceintures.
Début variable : LGMD 1 : plus souvent âge adulte LGMD 2 : plus souvent enfance Sévérité variable : plus sévère dans les formes récessives Progression variable : plus lente dans les formes dominantes Faiblesse prédomine au niveau des ceintures : MI>MS Épargnent le plus souvent (sauf exception) : - Muscles visage - Mouvements extra-oculaires - Muscles pharyngés Pseudohypertrophie mollets variable -> surtout dans les formes récessives Cardiomyopathies moins fréquentes Élévation CK variable : - De normal à 20 000 - Plus élevée dans forme récessive que dominante
44
Décrivez les spécificités pour les sarcoglycanopathies.
Le plus fréquent des sous-types : | - Près de 70% des LGMD à début dans l'enfance
45
Décrivez la présentation clinique des sarcoglycanopathies.
Formes les plus sévères ressemblant à DMD. - Début avant 5 ans - Perte d'ambulation vers 12 ans - CK 10 000 à 20 000 - Pseudohypertrophie des mollets, contractures, scoliose - Cardiomyopathie moins fréquente - Décès vers 20 ans Formes moins sévères ressemblant DMB.
46
Décrivez l'investigation des dystrophies musculaires des ceintures.
Dosage des CK : élevé -> récessif > dominant EMG : myogène ``` Biopsie : - Changements dystrophiques - Immunohistochimie disponible pour : > Sarcoglycans > Calpain > Dysferline ``` Tests génétiques : - Lorsque disponibles : CAPN3, FKRP, LMNA, POMT1, SGCA, SGCS, SGCD, SGGG, DYSF
47
Décrivez la composante génétique de la dystrophie facioscapulohumérale.
- Transmission autosomale dominante > Mais sporadique : 20% cas (mutation de novo) - Chromosome 4 (4q35) - Délétion : > Taille de la délétion proportionnelle à la sévérité - Sévérité augmente avec les générations (même si la taille de la délétion demeure la même)
48
Décrivez la prévalence de la dystrophie facioscapulohumérale.
1 : 20 000 F=H
49
Décrivez la présentation clinique de la dystrophie facioscapulohumérale.
- Début 10 à 50 ans (svt adolescence) - Faiblesse musculaire au niveau visage précoce : > Incapable de siffler, de gonfler les joues > Incapable de vider le fond de la cuillère > Dorment avec les yeux ouverts > Difficulté à sourire : faciès peu expressif - Préservation des MOE's, muscles bulbaires, pharyngés et respiratoires
50
Décrivez la faiblesse musculaire de la dystrophie facioscapulohumérale.
Faiblesse des muscles de la ceinture scapulaire : - surtout fixateurs de l'omoplate : décollement de l'omoplate - Biceps + triceps - Deltoïde préservé - Poignet : extension > flexion Faiblesse MI : - Dorsiflexion pied - Psoas + quadriceps Faiblesse souvent asymétrique Surdité neurosensorielle fréquente Syndrome Coat : - Télnagiectasies + décollement rétine HTA labile Intelligence normale Trouble cardiaque rare
51
Décrivez le pronostic de la dystrophie facioscapulohumérale.
Fauteuil roulant : 20% pts Espérance de vie normale
52
Décrivez l'investigation de la dystrophie facioscapulohumérale.
CK : N ou lég augmentées (env. 1500) EMG : myopathiques dans les muscles atteints Biopsie musculaire : - Changements dytrophiques non-spécifiques Test génétique : - Faire d'emblée si suspicion clinique élevée
53
Décrivez le traitement de la dystrophie facioscapulohumérale.
- Support - Chirurgie : stabilisation de l'omoplate - Attelle pour pied tombant
54
Décrivez la composante génétique de la dystrophie myotonique de Steinert.
- Transmission autosomale dominante : chromosome 19 - Répétition trinucléotide : CTG - Phénomène d'anticipation : nombre de répétition augmente avec les générations si la transmission est d'origine maternelle - Gène DMPK encode protéine kinase myotonin : > Rôle dans la conduction inter-cellulaire et la transmission de l'impulsion électrique > Serait présente dans d'autres tissus (cristallin ...)
55
Donnez l'incidence de la dystrophie myotonique de Steinert.
1 : 8 000 F = H
56
Décrivez la présentation clinique de la dystrophie myotonique de Steinert.
- Très variable - Âge à l'apparition et sévérité de symptômes dépendent du nombre de répétition : N = 5-27 < 800 : début âge adulte > 1500 : début période néonatale
57
Décrivez la forme classique de la dystrophie myotonique de Steinert.
- Début adolescence à 50 ans - Faiblesse distale - Peut s'étendre au cou, proximal - Faciès typique : > Allongé > Atrophie masséters et m. temporaux > Diplégie faciale > Lèvre supérieure en alcôve - Dysphagie - Atteinte mouvement extra-occulaire - Myotonie : peut disparaître avec l'augmentation de la faiblesse - Dyspnée - Atteinte cardiaque : fréquente > Bloc de conduction > Tachyarrythmie - Troubles cognitifs et psychiatriques - Somnolence - Réponse ventilatoire centrale anormale : > sensibilité dépresseurs SNC - Cataractes stellaires - Endocrinopathies - Calvitie précoce
58
Décrivez la forme congénitale de la dystrophie myotonique de Steinert.
- Hypotonie - Succion faible - Difficulté de déglutition - Diplégie faciale - Arthrogrypose - Insuffisance respiratoire : fatale dans 25% des cas - Retard mental : 75% - Retard développement moteur - Myotonie : plus tard en fin de première décade
59
Décrivez l'investigation de la dystrophie myotonique de Steinert.
- Dosage des CK : peut être légèrement élevé - EMG : > Myogène > Myotonie - Biopsie musculaire - Test génétique : au moins un membre de la famille - IRM cérébrale : > Épaississement voûte crânienne > Atrophie cérébrale (corrélation avec la sévérité) > Hypersignaux T2
60
Quel est le traitement de la dystrophie myotonique de Steinert ?
Pour myotonie : - Dilantin - Tégrétol - Procaïnamide - Mexiletine
61
Décrivez la pathophysiologie de la dystrophie oculopharyngée.
- Transmission autosomale dominante : haute pénétrance - Chromosome 14 - Protéine PABPN1 : > Localisée au niveau noyau cellulaire > Rôle au niveau de l'ARN - Répétition trinucléotide GCG : > N = 6 > DOP = 8 à 13 - Pas de phénomène d'anticipation - Prévalence jusqu'à 1 : 1000 (Québécois de souche)
62
Décrivez la présentation clinique de la dystrophie oculopharyngée.
- Début 40-60 ans - Ptose palpébrale - Diminution des MEOs : souvent asymptomatique - Dysphagie - Dysphonie - Faiblesse s'étend : > Muscles cou, visage, mastication > Muscles des ceintures
63
Décrivez l'investigation de la dystrophie oculopharyngée.
- Dosage des CK : N vs lég. élevé - Éliminer atteinte jonction neuromusculaire (ressemble beaucoup à la myasthénie grave) > Test tensilon > EMG avec stimulation répétitive - Biopsie : > Vaccuoles autophagiques > Filaments intranucléaires (spécifiques) - Test génétique
64
Décrivez le traitement de la dystrophie oculopharyngée.
- Chirurgie pour ptose - Myotomie crycopharyngée - Gastrostomie

Système musculosquelettique (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions