COURS 2

Question 1

Combien de K dans le génome humain ?

Answer 1

46

Question 2

indice centromérique=

Answer 2

p/p+q

Question 3

qu est ce qui définit l’indice centromérique

Answer 3

la position du centromère

Question 4

les k qui ont un IC très faible car les bras courts sont pratiquement inexistants sont appelés ?

Answer 4

acrocentriques

Question 5

quant l’IC est env égal à 0,5 ont dit que les k sont ?

Answer 5

métacentriques

Question 6

quand l’IC est élevé les k sont dits ?

Answer 6

submétacentriques

Question 7

quelle technique a permis de mieux classer les k et de détecter des anomalies de structure ?

Answer 7

technique de banding

Question 8

quelle est la sensibilité du caryotype?

Answer 8

5 Mb

Question 9

à quoi sert un caryotype ?

Answer 9

à étudier de façon globale le génome et à détecter des anomalies de nombre et de structure permettant d’établir un conseil génétique

Question 10

quel type d’anomalies le caryotype ne peut il pas détecter ?

Answer 10

les anomalies dites cryptiques de taille < à 5Mb et certains réarrangements chromosomiques

Question 11

la réalisation d’un caryotype nécessite ?

Answer 11

l’obtention de mitoses

Question 12

FISH=

Answer 12

HYBRIDATION IN SITU FLUORESCENTE

Question 13

comment fonctionne la technique de fish ?

Answer 13

dénaturation de l’ADN qui aboutit à la séparation des deux brins. on utilise des sq associées à des fluorochromes qui vont s’hybrider à la molécule d’adn
la sonde dénaturée peut s’hybrider spécifiquement avec sa séquence cible.

Question 14

quel microscope utilise t on pour l’excitation et l’observation de la fluorescence ?

Answer 14

un microscope à épifluorescence

Question 15

méthode fish :quelle sonde permet d’observer l’entièreté d’une paire chromosomique

Answer 15

la sonde peinture

Question 16

quelles sont les 2 sondes les plus fréquemment utilisées

Answer 16

la sonde peinture et la sonde de 150kb

Question 17

quelle est l’ astuce pour observer plusieurs loi simultanément lors d’une seule hybridation ?

Answer 17

utiliser des spectres de fluorescence qui ne se chevauchent pas ou des fluorochromes différents

Question 18

quel type d’anomalies les sondes permettent elles de détecter?

Answer 18

les anomalies télomériques dites cryptiques < 2Mb

Question 19

quelle est la condition pour diagnostiquer des microremaniements avec la fish

Answer 19

disposer de sondes de la région remaniée

Question 20

citer l’une des applications les plus spectaculaires de la fish

Answer 20

la diagnostic préimplantatoire d’anomalies chromosomiques

Question 21

quelles sont les limites de la fish ? par quelle techniques sont elles surmontées ?

Answer 21

ce n’est pas une étude globale du génome
ne sont étudiées que les régions qui correspondent aux sondes
limites surmontées par l’ACPA

Question 22

ACPA

Answer 22

ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE ADN

Question 23

Étude à partir du génome ou des K ?

Answer 23

du génome

Question 24

l’capa comprend deux techniques lesquelles ?

Answer 24

l’hybridation génomique comparative sur réseau d’adn (array) =CGH array
single nucleotide polymorphism array= SNP array

Question 25

quel est l'outil des CGH array ?

Answer 25

les puces à ADN

Question 26

comment faire des puces à ADN ?

Answer 26

on fixe sur une lame de verre des milliers de fragments d'ADN correspondant à des régions précises du génome chaque fragment est attaché des dizaines de milliers de fois sur un spot et la lame contenant l'ensemble des spots est la puce à adn

Question 27

qu est ce que la résolution de la puce à ADN

Answer 27

la distance entre le séquences génomiques | si elles sont espacées de 10kb la résolution est de 10kb

Question 28

quelle est la méthode de la CGH

Answer 28

on marque la même quantité d'ADN d'un patient et d'un témoin avec des fluorochromes différents. l'ensemble est hybridé sur une puce à ADN. après l'hybridation les signaux sont numérisés spots par spots dans un scanner

Question 29

sous quelle forme présente t on les résultats d'un cgh+ expliquer

Answer 29

sous forme d'un ratio des intensités des deux fluorescence du patient par rapport au témoin, il ya un ratio par spot, me résultat est exprimé en log 2 et est présenté sur des idéogrammes représentant des chromosomes sous forme de points sachant que un point = valeur du ratio au niveau d'un spot

Question 30

comment interprète t on les résultats d'une cgh

Answer 30

si le ratio est -1 cela veut ire qu'il ya deux fois moins d'adn chez le patient que chez le témoin --> délétion si le ratio est +0,5 il s'agit d'une duplication dans le génome du patient (rappel pour le calcul on est en log 2)

Question 31

comment appelle t on un résultat anormal de cgh array ?

Answer 31

un copy number variation (cnv), en effet les résultats de cgh n'indiquent qu'un dés"équilibre génomique d'un individu par rapport à un autre

Question 32

que faut il systématiquement faire après obtention des résultats de cgh

Answer 32

une fish pour confirmer que le déséquilibre ne venait pas du témoin

Question 33

qu'est ce qu'une snp

Answer 33

single nucleotide polymorphism= variation nuclétotidiques d'une seule base à une position génomique donnée

Question 34

un individu diffère de combien de SNP par rapport à un génome de référence ?

Answer 34

4 millions

Question 35

en quoi consiste le SNP array ?

Answer 35

à hybrider une quantité d'adn génomique d'un individu sans compétition avec un ADN témoin ce qui permet le génotype des SNP

Question 36

il existe une SNP en moyenne tt les ?

Answer 36

1000 pb

Question 37

que permettent de déterminer les résultats d'une SNP array ?

Answer 37

détecte les CNV (copy number variation) par l'intensité de a fluorescence après hybridation mais aussi grâce au génotypage de repérer les pertes d' hétérozygoties, les triploidies et déterminer les origines parentales des déséquilibres génomiques (si la SNP des parents est également réalisée ).

Question 38

intérêts de l'acpa par rapport aux autres méthodes

Answer 38

étude globale du génome avec une résolution qui peut être 1000 > à celle du caryotype plus besoin de mitoses car réalisées sur ADN génomique elles sont automatisantes --> grand débit

Question 39

limites de l'acpa

Answer 39

ne permet pas la détection de remaniements équilibrés et celles des déséquilibres génomiques en mosaïque dans - de 15% des c du patient

Question 40

quels sont les avantages du WGS

Answer 40

Le whole genome sequencing permet de détecter en même temps les SNV et les variants de structures SV équilibrés ou non

Question 41

quelle est la capacité unique de la fish

Answer 41

caractériser les anomalies cellule par cellule