COURS 3

Question 1

où est transcrit l’adn humain ?

Answer 1

dans le noyau

Question 2

qui transcrit l’adn?

Answer 2

l’arn polymérase à partir du brin matrice

Question 3

quel est l’autre nom du brin matrice

Answer 3

brin antisens

Question 4

dans quel sens se fait la transcription?

Answer 4

5’–>3’

Question 5

en quoi est maturé l’arn primaire

Answer 5

en arn messager

Question 6

quelles différences entre Arn primaire et messager ?

Answer 6

ajout d’un coiffe, d’une queue polyA, épiage des introns

Question 7

que se passe t il après la maturation en arn messager

Answer 7

exportation dans le cytoplasme pour être traduits en protéines

Question 8

quelles sont les caractéristiques du code génétique ?

Answer 8

universel et non chevauchant

Question 9

quel est le codon d’initiation de la traduction

Answer 9

AUG

Question 10

quels sont les 3 codons stop?

Answer 10

UAA, UGA, UAG

Question 11

comment appelle t on une sq susceptible d’être traduite en p°

Answer 11

en ORF (open reading frame)

Question 12

caractéristiques de l’épigénétique

Answer 12

réversible,transmissible, adaptative (expression des gènes), ne modifie pas !! la sq nucléotidique

Question 13

qu’est ce que l’empreinte parentale?

Answer 13

mécanisme par lequel un seul des gènes présents dans la cellule s’exprime en fonction de son origine parentale

Question 14

les règles de nomenclature des variations ponctuelles de l’adn sont revues et modifiées régulièrement par la ?

Answer 14

Human genome variation society (HGVS)

Question 15

la nomenclature des gènes suit la recommandation de ?

Answer 15

HUGO Gene nomenclature Comitee (HGNC)

Question 16

Quelles sont les règles pr nommer un gène ?

Answer 16

lettres latines et chiffres arabes sans espace

Question 17

Quelles sont les règles pr nommer un gène humain ?

Answer 17

en majuscule et en italique pr le différencier de la protéine

Question 18

quel est le terme le plus approprié pr parler d’un chgmt d’une ou plusieurs nucléotides dans la sq de ref ?

Answer 18

variation allélique

Question 19

d’où proviennent les sq de référence de l’adn c?

Answer 19

de la base de données RefSeqGene (référence séquences gène) du National Center for biotechnology information (NCBI)

Question 20

les variants décrits à partir d’une sq. de réf. protéique sont associés au préfixe …

Answer 20

“p”

Question 21

les variants doivent tjrs être décrits au niveau de ..

Answer 21

l’adn car une même variation° sur la p° peut aboutir à différents variants nucléotidiques

Question 22

que signifie p.Val600Glu

Answer 22

que la valine du codon 600 est substituée par une glutamine

Question 23

que signifie c.800A>C

Answer 23

que le A en position 800 de la sq de référence est substitué par un C

Question 24

Que signifie c.800insA?

Answer 24

l’insertion d’un A en position 800

Question 25

que signifie c.34delinsTTC?

Answer 25

la délétion d'un nucléotide en position 34 et son remplacement par TTC

Question 26

nomenclature des variations ponctuelles de protéines : comment désigne t on un codon stop ?

Answer 26

par "*"

Question 27

nomenclature des variations ponctuelles de protéines : | comment désigne t on un codon stop prématuré ?

Answer 27

"fs*"

Question 28

Que signifie p.Arg28Serfs*23 ?

Answer 28

L'AA Arginine en position 28 est remplacé par une sérine avec un décalage de lecture sur 23 AA et l'apparition d'un codon stop prématuré à la 23ème position

Question 29

mutation perte de fonction def

Answer 29

la protéine mutée est soit absente soit présente mais ayant perdue son activité

Question 30

mutation gain de fonction def

Answer 30

la protéine mutée est présente mais en qté augmentée ou en qté normale mais avec une fonction amplifiée ou déréglée ou toxique ou complètement nouvelle pr la cellule

Question 31

quand parle t on de variant bénin?

Answer 31

lorsqu'il n'a pas de csq phénotypique, qu'il est sans csq sur la fonction de la p°

Question 32

lorsque la fréquence d'un variant allélique mineur est >à 1% dans la pop° on parle de ...

Answer 32

polymorphisme

Question 33

lorsqu'on ne sait pas classer un variant on parle de ..

Answer 33

variant à signification inconnue

Question 34

quelles techniques sont utilisées lorsqu'on cherche à mettre en évidence une variation de sq connue de l'adn?

Answer 34

1)PCR`2) méthode de Sanger

Question 35

quelles techniques sont utilisées lorsqu'on cherche à mettre en évidence une variation de sq mais qu'on ne sait pas a priori quelle variation de sq

Answer 35

1)PCR 2) séquençage à haut débit de l'exode ou du génome

Question 36

combien de copies d'ADN peut on obtenir après quelques heures de PCR ?

Answer 36

environ 1 million de copies

Question 37

principe de la PCR

Answer 37

succession de réplication d'une matrice double brin d'ADN

Question 38

comment peut on qualifier l'amplification PCR

Answer 38

D'EXPONENTIELLE

Question 39

n cycle de PCR permettent d'obtenir ... copies de la sq cible

Answer 39

2^n

Question 40

comment visualiser l'adn amplifié après PCR ?

Answer 40

En le faisant migrer sur gel d'agarose

Question 41

comment s'appellent les nucléotides modifiées utilisées dans la méthode de Sanger ?

Answer 41

les didésoxynucléotides

Question 42

quelle différence entre nucléotides & didésoxynucléotides?

Answer 42

les didésoxynucléotides ont été privées de leur groupement OH en position 3' l'incorporation d'un didésoxynucléotides à une chaine d'ADN interrompu définitivement la polymérisation

Question 43

quelle étape supplémentaire nécessite l'étude de l'ARN?

Answer 43

une étape en amont de rétrotranscription en adn complémentaire cDNA

Question 44

quelle méthode permet d'analyser de façon qualitative et quantitative les protéines ?

Answer 44

le western blot

Question 45

variant non sens

Answer 45

aboutit à la formation d'un codon stop prématuré

Question 46

variation faux sens

Answer 46

variant génétique qui conduit au remplacement d'un AA par un autre au niveau génétique

Question 47

variant isosemantique

Answer 47

également appelé silencieux, la variation génétique d'apparait pas