Cours 2 Flashcards
Def. phénotype
Caractéristique observable (façon dont le génotype se manifeste).
Def. génotype
Information génétique déterminant notre espèce et influençant toutes nos caractéristiques uniques (caractéristiques individuelles).
Où est-ce que les chromosomes sont localisés?
Dans le noyau.
Combien est-ce que les humains ont de chromosomes? Combien de paires est-ce que ça forme?
- 46 chromosomes.
- 23 paires de chromosomes.
Quel est le rôle des chromosomes?
Conserver et transmettre les informations génétiques.
De quoi sont faits les chromosomes?
D’ADN.
Qu’est-ce qu’un gène?
C’est une séquence d’ADN.
Combien a-t-on de gènes chez les humains?
- 20 000 gènes codant des protéines chez les humains.
- 18 000 gènes régulateurs (modifient les instructions des gènes codant les protéines).
Quel est le rôle des protéines?
- La base biologique sur laquelle sont basées toutes nos caractéristiques (définissent ce que nous sommes).
- Envoyer des messages (réactions chimiques) dans le corps.
Combien y a-t-il de protéines dans le corps humain?
Entre 10 et 20 millions de protéines.
Qu’est-ce qui différencie les humains des autres espèces au niveau génétique?
Nous avons une beaucoup plus grande variété de protéines que les autres espèces (mais pas beaucoup plus de gènes).
Vrai ou faux : Toutes nos paires de chromosomes sont correspondantes.
Faux. Ils sont tous correspondants sauf les chromosomes sexuels des hommes qui sont XY.
Pourquoi est-ce que nos chromosomes sont par paires?
Car un membre de la paire est hérité de la mère et l’autre du père.
-> Voir diapo 12 pour un schéma.
Def. allèles
Les variantes d’un même gène.
Def. locus
L’emplacement précis que le gène occupe sur un chromosome.
Vrai ou faux : Les 2 allèles d’un gène donné ont le même locus.
Vrai.
-> Voir diapos 13-14 pour un schéma.
Qu’est-ce que la méïose?
- C’est un processus de division cellulaire utilisé afin de créer des gamètes (cellules sexuelles mâles, spermatozoïde, ou femelles, ovules).
- Divise par 2 le nombre de chromosomes pour que chaque cellule sexuelle ait 23 chromosomes et que lorsque deux cellules sexuelles (une gamète mâle et une gamète femelle) se rencontrent ça forme le zygote avec 46 chromosomes.
-> Voir diapo 17
Def. zygote
Ce qui est formé par la combinaison d’un spermatozoïde et d’un ovule. Le zygote est donc composé de 46 chromosomes.
Qu’est-ce que le brassage chromosomique?
Un échange de gènes qui se fait entre deux chromosomes homologues.
Qu’est-ce que permet ce brassage chromosomique?
- Permet la transmission de quantité constante de matériel génétique, et de grande variété (1 chance/700 billions d’être identique sans être jumeau).
- Permet d’augmenter la diversité entre les êtres humains.
Quel est l’avantage au fait que les humains soient les plus diversifiés possible?
C’est avantageux pour l’adaptation et la sélection naturelle. Ça permet d’être sure que certains humains s’adapteront à des environnements changeants.
À quoi sert la mitose?
À augmenter le nombre de cellules dans notre corps pour permettre notre croissance et autre.
-> Voir diapo 16
Voir diapos 18-19 pour l’héritage dominant-récessif.
Qu’est-ce que la phénylcétonurie (PKU)?
- C’est une maladie génétique récessive grave : il y a un enzyme manquant, devant transformer la phénylalanine en tyrosine, qui est essentielle.
- La phénylalanine, non-métabolisée = niveau toxique pour le cerveau (peut faire en sorte qu’il y a un handicap intellectuel).
-> Voir diapo 20 pour les schémas.