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Flashcards in cours 3 Deck (19):
1

Constitution chromosomique non homogène ou mosaïque (caractéristiques, pourquoi)

•Lorsqu’on retrouve 2 types ou plus de cellules chez le même individu
•On parle de mosaïcisme pour une anomalie chromosomique lorsque les types cellulaires proviennent d’un même zygote
•On parle de lignées cellulaires
•Due à des anomalies dans la ségrégation mitotique des chromosomes
- evenement post zygtique ex: evenement de correction

2

Caryotype (c'est quoi, but)

•Classement des chromosomes selon un ordre établi par entente internationnale
Permet
•D’analyser la structure des chromosomes
•De comparer les 2 homologues

3

3 type de position d'un centromère

metacentrique
submétacentrique
acrocentrique: surtout present su l'ADN codant pour l'ARNr et ils sont associé au translocation robertosiennes ( 13,14,15,21)

4

cellule utilsé pour le marquage chromosomique selon leur type de division

spontanée: fibroblaste, amniocyte ou cell tumorale
par stimulation:lymphocytes (PHA)+facile dacces

5

cause aneuploidie

maj: non disjonction méiose 1 (car appariememt juste dans région télomérique ou abscence dappariement)
18: non-disjonction méiose 2: (car apprariement péri centromérique)

6

quest ce qui arrive au fragment de cassure

peut se perdre (pas de centromère), peut se recoller pareil ou différament

7

anomalies de structures

délétion terminale ex: syndrome du cri-du-chat (chromo5 bras court)
deletion interstitielle: 2 cassure sur meme bras-->fragment acentrique
inversion: paracentrique(2 cassure sur meme bras et segment se recolle à l'envers, pas modification du lieu du centromère) péricentrique (2 cassure de part et dautre du centromère, segmente se recolle a lenvers, modification du lieu du centromère)
translocation (+fréquente): 1 cassure sur chaque chromo, enchange entre les chromo-->équilibré si par de perte de matérie génétique, déséquillibré si inverse

8

type de translocation

réciproque équilibrée
non équilibrée
robertsonienne

9

réciproque équilibrée:

entre chromo non homologue
pas effet sur phénotype, pas de perte de matériel génétique
chromo a normal, transloqué, b normal et transloqué
risque de transmission non équilibré-->impact sur phénotype. production de zygotes anormaux avec monosomie ou trisomié partielle combinée-->fausse couche et infertilité

10

robertosienne

qd deux chromo acrocentrique on cassure au nv centromère-->fusion des bras long des 2 chromo et perte des bras court
variation nb chromo totalà
perte matériel génétique mais souvent de l'hétérochromatine des bras court donc pas deffer MAIS augmente le risuque de ségrégation non équilibré
phnotype anormal, fausse couche et infertilitéc hez les descendant
exL trisomie 21-->risque elevé (15% fwemme et 1% home) de recidive

11

gene dans dev sexuelle

SRY surchromo Y-->masculin (TDF)

12

femme XY

délétion au mutation de SRY
phénotype femini mais dysgénésie gonadique partielle-->stérile
ou
resistance au androgène-->mini testicule, pas de sein et de poil, utérus et vagin court

13

homme XX

transfert de SRY sur le X qd recombinaison passé la région pseudoautosomique

14

caractéristiques qui permmettent a X de pas etre activé

hyperméthylation des ilot CpG H3
hypoacétylation H4
condensation maximale maintenue durant interphase
ajout H2A pour maintenir inactivation
réplication ADN est tardive en phase S

15

exeption a l'inactivation de X

région pseudoautosomique , le CI, autres gene
15%

16

trabslocation X avec autosome

X normal inactivé

17

anomalie du X désiquilibré

X anormale inactivé

18

pert du gène XIST sur un chromo X

X normal (avec XIST) sinactive

19

ex: de maladie recessive lié a l'X

DMD