cours 8 Flashcards
(41 cards)
Quel est le pourcentage du génome servant à coder des protéines?
1.5% de gènes codant. Le reste est non-codant (séquences uniques et répétées)
Le génome codant (les gènes) est à la base de quoi?
À la base des protéines produites dans les cellules et du phénotype que ces protéines reproduisent
Quelle est la fonction du génome non-codant?
Régulation de l’expression des gènes codant. Cela explique la variabilité de la pénétrance et de l’expressivité de certains phénotypes.
Qu’est-ce que la densité génique?
C’est le nombre de gènes par mégabase (Mb) d’ADN
Vrai ou faux : les organismes complexes ont une forte densité génique
Faux: la densité génique est faible chez les organismes plus complexes. Ils ont un plus grand génome, mais pas plus de gènes.
Pénétrance
Proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique : calculé au niveau de la population. Peut être complet ou incomplet.
Expressivité
Intensité du phénotype mesuré au niveau de chaque individu de la population.
différence entre pénétrance et expressivité?
pénétrance = présence ou absence d’un phénotype
Expressivité = degré d’expression d’un phénotype lorsqu’il est présent
Qu’est-ce qui cause la variabilité de plusieurs traits phénotypiques?
SNP : point de polymorphisme simple
- La majorité des SNP liés à des maladies se trouve dans l’ADN intergénique ou introns ( non-codant)
- SNP ne sont pas retrouvés seulement dans les gènes codants
Expliquez la variabilité de la pénétrance et expressivité
Ils dépendent du polymorphisme des régions régulatrices ou entourant le gène d’intérêt. Peut agir sur le gène possédant l’allèle fonctionnel ou sur le gène possédant l’allèle mutant.
Exemple de la polydactylie
Régulation qui augmente la quantité de SHH : formation de doigts supplémentaires (lorsque individu homozygote pour mutation dans le gène SHH)
Régulation qui diminue la quantité de SHH : doigts moins formés.
Le SNP se retrouve dans une petite région régulatrice entre 2 exons.
EXEMPLE DE LA PÉNÉTRANCE ET EXPRESSIVITÉ = polydactylie
Comment peut-on expliquer la formation des doigts supplémentaires chez les individus souffrant de polydactylie?
ZPA (zone d’activité polarisante) est la zone d’activité qui active les gènes qu régulent SHH
- donc si SHH s’exprime dans d’autres endroits, il ne sera pas régulé et va continuer à faire des doigts
(+ on s’éloigne de ZPA, moins il y a expression de SHH)
Vrai ou faux : les SNP sont retrouvés chez d’autres espèces, pas seulement les humains
Vrai
Qu’est-ce qui fait que SHH est exprimé dans de mauvais endroits?
S’il y a mutation dans ZRS
Vrai ou faux : les SNP dans les régions régulatrices sont toujours près du gène affecté.
Faux. Ils peuvent être situés à bonne distance du gène affect
Épigénétique
a. Définition
b. 2 types de modifications
c. Utilité
a. Changements stables et transmissibles lors de la mitose, causés par l’activation et désactivation des gènes
– Il n’y a pas d’altération des séquences de nucléotides (pas de mutations)
b.
1- Modifications des histones : changement de la condensation dans des régions précises
2- Méthylation de l’ADN causé par l’environnement
c. Modifications essentielles pour l’établissement du destin cellulaire : permet la différenciation en silenciant les régions pas nécessaire au type cellulaire.
Expliquez le processus d’extinction de gènes
Le groupement méthyle sont ajoutés directement sur l’ADN (au niveau des cytosines ou adénines) = ca marque la région pour la formation d’hétérochromatine
Lors de la division cellulaire, ils sont maintenus et leur présence active la méthylation du brin complémentaire.
Que cause acéthylation vs méthylation?
Acéthylation = facilite l’expression (neutralise les charges des histones = ya plus la charge positive = ADN se décondense, donc est plus accessible = on augmente la transcription)
Méthylation = réprime l’expression (histones se rapprochent, donc ADN se condense = ADN pas acessible donc gène pas exprimé)
Fonction des complexes remodelants
Modifier les histones de manière post-traductionnelle
Ajout d’un groupement méthyle : répression de la transcription
Ajout d’acétyle ou Phosphate : augmente la transcription
Exemple du syndrome X fragile
Présence d’un plus grand nombre de répétitions que la normale sur une région particulière du chromosome X comprenant plusieurs ilots CpG (séquences très répétés). Cette augmentation de répétitions induit la méthylation du promoteur du gène FMR1 ce qui induit des problèmes de développement
(ex: troubles de langage, déficience intellectuelle légère à modérée,…)
DONC, trop d’ilots CpG = méthylation de la séquence du promoteur = empêche la transcription
Vrai ou faux : La méthylation de l’ADN et la modification post-traductionnelle des histones se transmet par les gamètes lors de la méiose.
Faux. Elles sont maintenues lors des mitoses et influencent la lignée cellulaire mais sont retirées lors de la méiose et la formation des gamètes
Vrai ou faux : les marqueurs épigénétiques peuvent être altérés et modifier l’épigénétique. Expliquez.
Vrai. Des facteurs intrinsèques (ex: hormones, âge) et facteurs externes (environnementaux) peuvent altérer les marqueurs épigénétiques.
- Cela est à la cause de plusieurs maladies et cancers
- Les effets sont surtout important durant le développement mais peut aussi avoir une influence chez les adultes.
Comment est-il possible d’avoir l’apparence d’hérédité transgénérationnelle des modifications épigénétiques malgré l’effacement intensif des marqueurs génétiques par les gamètes?
les facteurs externes peuvent atteindre les gamètes car les processus de remodelage les rendent particulièrement vulnérables
= les cellules germinales en développement et qui seront à l’origine de la génération F2 sont déjà présentes (donc exposées) au cours du développement embryonnaire de la génération F1
Définition phénomène d’empreinte génétique
Une des 2 copies (maternelle ou paternelle) est gardée silencieuse par la méthylation.
