Cours 9 partie 2 Flashcards
Que permet de vérifier l’APGAR ?
- Respiration
- Fréquence cardiaque
- Réactions aux stimulations
- Coloration
- Tonus musculaire
Quelles sont les 3 maladies dépistées au niveau sanguin ?
- PCU
- Tyrosinémie de type 1
- MCAD = déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne
Quelle est la prévalence de PCU ?
1/ 12 000 naissances en Amérique du Nord.
Quels sont les grands rôles métaboliques de la Phé ? (4)
- Dégradation
- Catécholamines
- Mélanine
- Hormone thyroïdienne
Quelle est la principale conséquence de la PCU non traitée ?
C’est le retard mental.
Quelle est la méthode de dosage de la phé ?
C’est la spectrométrie de masse en tandem (TMS) = Mixture de protéine ==> digestion des protéines ==> séparation ==> ionisation ==> analyse des peptides.
Quel est le traitement diététique de la PCU ?
Aliments thérapeutiques qui sont riches dans les autres aa et les autres aliments mais où la phé est réduite ou absente.
333mL de lait maternisé + 267 mL de lait spécial = 600 mL/jour.
Quelle est l’origine génétique de la tyrosinémie de type 1 ?
Mutation principal du gène FAH.
Quels sont les symptômes de la tyrosinémie de type 1 ? (4)
- Insuffisance hépatiqiue
- Cirrhose
- Cancer
- Rachitisme hypophosphatémique
Quels sont les symptômes de la tyrosinémie de type 2 ? (2)
- Hyperkératose cutanée
- Ulcères cornéens
Quel est le traitement de la tyrosinémie de type 1 ?
C’est la nitisinone (NTBC) + restriction diététique de Phé et Tyr.
Pourquoi la tyrosinémie de type 1 est mortelle dès le début de la vie sans traitement ? (3)
Car elle est hépatotoxique, nephrotoxique et neurotoxique.
Qu’est ce que le MCADD ?
C’est Medium Chain Acyl-CoA Déshydrogénase Deficiency.
C’est une maladie caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (AG) comme source d’énergie. Augmentation toxique d’acyl-CoA.
C’est une maladie génétique.
Quels sont les principaux symptômes de la MCADD ? (9)
- Crises d’hypoglycémie
- Troubles de la mémoire
- Troubles de l’attention
- Difficultés d’apprentissage
- Retard de langage
- Épilepsie
- Troubles du comportement
- Retard intellectuel
- Troubles du rythme cardiaque ou cardiomyopathies
Quels organes sont touchés par la MCADD ? (3)
- Coeur
- Muscles
- Foie
Quel est le traitement pour MCADD ?
Il en existe pas à ce jour.
Éviter le lait en poudre avec TCM (Triglycérides à chaîne moyenne).
Supplément oral de L-carnitine.
Comment détecter MCADD ? (2)
- Test de Guthrie = dosage de l’octanoylcarnitine plasmatique ou C8 réalisé sur 1 goutte de sang prélevée au talon
- Activité enzymatique MCAD mesurée grâce à une prise de sang ou biopsie cutanée.
Qu’est ce que le PKU ?
PKU = fibrose cystique = mucoviscidose
C’est une maladie génétique touchant les poumons et l’appareil digestif.
Quels sont les symptômes de PKU ? (7)
- Difficultés à respirer
- Toux avec expulsion de mucus épais
- Difficultés à prendre du poids
- Selles volumineuses, fréquntes et puantes
- Peau salée au goût
- Infections pulmonaires à répétition
- Évacuation tardive du méconium ou iléus méconial
Quelle est l’origine génétique du PKU ?
Mutation du gène CFTR ==> production de protéines CFTR anormales notamment au niveau des cellules endothéliales des poumons.
Comment se traduit le PKU ?
- Absence de sécrétion de Cl- associée à une hyper absorption de sodium
- Dérégulation de l’homéostasie du calcium et surtout une réponse inflammatoire exacerbée ==> épaississement du mucus ==> infections pulmonaires et troubles digestifs
Quels sont les organes touchés par PKU ? (2)
- Poumons
- Appareil digestif
Quels sont les moyens pour dépister le PKU ? (2)
- Dosage de l’enzyme TIR (trypsine immunoréactive) dans le sang. Si élevée ==> analyse de l’ADN du bébé
- Test à la sueur ==> si sel > à la normale ==> analyse de l’ADN du bébé
Quels sont les traitements de PKU ?
Principalement dégager les poumons:
- physiothérapie
- thérapie à pression expiratoire positive (PEP)
- exercice physique
- médicament pour rendre le mucus plus fluide
ATB si infections
