CRESCIMENTO, PUBERDADE E SEUS DISTÚRBIOS Flashcards

Question

**GRÁFICO DE PESO PARA IDADE (0-10 ANOS):** **QUAL A CLASSIFICAÇÃO, DE ACORDO COM OS SEGUINTES Z ESCORES:** * **\< Z-3** * **ENTRE Z-2 E Z-3** * **ENTRE Z -2 E Z +2** * **\> Z+2**

Answer 1

* **\< Z-3 = MUITO BAIXO PESO PARA IDADE** * **ENTRE Z-2 E Z-3 = BAIXO PESO PARA IDADE** * **ENTRE Z -2 E Z +2 = PESO ADEQUADO PARA IDADE** * **\> Z+2: PESO ELEVADO PARA IDADE**

Answer 2

* **\< Z-3 = MUITO BAIXA ESTATURA PARA IDADE** * **ENTRE Z-2 E Z-3 = BAIXA ESTATURA PARA IDADE** * **\> Z -2 = ESTATURA ADEQUADA PARA IDADE**

Answer 3

* **\< Z-3 = MAGREZA ACENTUADA** * **ENTRE Z-2 E Z-3 = MAGREZA** * **ENTRE Z -2 E Z +1 = EUTRÓFICO** * **ENTRE Z +1 E Z +2 = RISCO DE SOBREPESO** * **ENTRE Z +2 E Z +3 = SOBREPESO** * **\> Z+3 = OBESIDADE**

Answer 4

* **\< Z-3 = MAGREZA ACENTUADA** * **ENTRE Z-2 E Z-3 = MAGREZA** * **ENTRE Z -2 E Z +1 = EUTRÓFICO** * **ENTRE Z +1 E Z +2 = SOBREPESO** * **ENTRE Z +2 E Z +3 = OBESIDADE** * **\> Z+3 = OBESIDADE GRAVE**

Answer 5

**ATÉ 40 SEMANAS DE IDADE CORRIGIDA!** APÓS ESSE PERÍODO, PODEM SER ACOMPANHADOS PELAS CURVAS DA OMS/MS, PORÉM, **ATÉ OS 3 ANOS DE IDADE DEVE SER UTILIZADA A IDADE GESTACIONAL CORRIGIDA PARA ESSA AVALIAÇÃO**!!

Answer 6

**ABAIXO DO PERCENTIL 3 ou ABAIXO DO ESCORE Z -2, no gráfico de ESTATURA PARA IDADE** *obs: ATENÇÃO também para crianças com distúrbios no crescimento, apesar de não apresentarem baixa estatura por definição (podemos considerar que há crescimento deficitário quando o paciente se encontra abaixo de seu alvo genético familiar ou quando apresenta alteração na velocidade de crescimento - são dados que podem aparecer antes que exista a baixa estatura)*

Answer 7

_2 VARIANTES NORMAIS:_ 1. **BAIXA ESTATURA GENÉTICA/FAMILIAR** - os pais são baixos 2. **RETARDO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO E DA PUBERDADE** - os pais podem ter estatura normal _4 VARIANTES PATOLÓGICAS:_ 1. **DESNUTRIÇÃO** (PRIMÁRIA OU SECUNDÁRIA) - altera a estatura quando for crônica 2. **DOENÇAS CRÔNICAS** - cardiopatia, pneumopatia, doença hematológica, renal, imunológica, etc 3. **CAUSAS ENDÓCRINAS** - deficiência de GH, hipotireoidismo, excesso de cortisol 4. **CAUSAS GENÉTICAS** - síndromes cromossômicas (ex: Turner), displasias esqueléticas

Answer 8

**HIPOTIREOIDISMO**

Answer 9

INICIALMENTE PODE ESTIMULAR O CRESCIMENTO, PORÉM, **QUANDO O EXCESSO SE TORNA CRÔNICO, LEVA AO FECHAMENTO PRECOCE DAS CARTILAGENS DE CRESCIMENTO, PELA DIMINUIÇÃO DA SÍNTESE E DA SENSIBILIDADE AO GH** -\> BAIXA ESTATURA! ## Footnote PRINCIPAL CAUSA = **ADMINISTRAÇÃO EXÓGENA.** **DIAGNÓSTICO**: aumento do cortisol em dosagens na urina de 24 horas ou do cortisol sérico após teste de supressão com dexametasona ou, ainda, cortisol sérico no final da tarde.

Answer 10

1. **ESTATURA ATUAL** - é realmente uma baixa estatura para a idade e sexo (abaixo do p3 ou abaixo do Z-2)? 2. **_VELOCIDADE DE CRESCIMENTO_** - parâmetro mais sensível para detectar desvios do crescimento normal 3. **DESENVOLVIMENTO PUBERAL** - a VC é diferente em pacientes pré púberes e púberes 4. **RELAÇÃO PESO/ESTATURA** - para a avaliação de doenças nutricionais 5. _**ALVO GENÉTICO -** avaliar qual o canal de crescimento_ 6. **PROPORÇÃO CORPORAL -** pode estar alterada em quadros de osteocondroplasias, raquitismo. 7. **_EXAMES COMPLEMENTARES_ -** idade óssea, dosagem hormonal, cariótipo

Answer 11

**A VC sempre deve ser avaliada no contexto do DESENVOLVIMENTO PUBERAL do paciente!** ## Footnote *Um paciente impúbere de 10 anos terá uma VC inferior a um paciente com a mesma idade que já tenha iniciado o seu desenvolvimento puberal. Por este motivo, **a avaliação do desenvolvimento puberal é fundamental para a correta interpretação dos dados.***

Answer 12

ALVO GENÉTICO = média da estatura dos pais, se fossem do mesmo sexo: **MENINOS: PAI + (MÃE + 13) / 2** **MENINAS: (PAI – 13) + MÃE / 2** Obs: sobre o valor encontrado, ainda é considerado uma **variação de + ou – 8 cm** **ou + ou - 2 desvios padrões.** O alvo genético pode comtemplar uma baixa estatura.

Answer 13

1. CARIÓTIPO: **MENINAS COM BAIXA ESTATURA PATOLÓGICA (BAIXA ESTATURA + VELOCIDADE DE CRESCIMENTO DIMINUÍDA)** - Principal diagnóstico associado: **Síndrome de Turner!!** 2. IDADE ÓSSEA: **RADIOGRAFIA DE MÃO E PUNHO ESQUERDOS! AVALIA O POTENCIAL DE CRESCIMENTO DO PACIENTE**

Answer 14

* **Medida do segmento inferior = distância entre a parte superior da sínfise púbica até o chão,** com o paciente em pé em uma superfície plana. * **Medida do segmento superior = subtrai-se a medida do segmento inferior da altura da criança.** ## Footnote *Outra forma de cálculo é a avaliação da estatura do paciente sentado em uma superfície de altura conhecida e a sua comparação com a estatura total.*

Answer 15

Ao nascimento: relação SS/SI de 1,7 Aos três anos: relação SS/SI de 1,3 Entre 8 e 10 anos: relação SS/SI de 1 Até o final da puberdade: relação SS/SI entre 0,9 e 1 **RESUMINDO**: **O SEGMENTO SUPERIOR (CABEÇA E TRONCO) SUPERA O SEGMENTO INFERIOR INICIALMENTE, ATINGINDO UMA MESMA PROPORÇÃO ATÉ O FINAL DA PUBERDADE.**

Answer 16

**FUNÇÃO TIREOIDIANA!** ## Footnote O HIPOTIREOIDISMO ESTÁ PRESENTE EM MUITAS PACIENTES COM SÍNDROME DE TURNER, SENDO TAMBEM CAUSA DE BAIXA ESTATURA (PORÉM REVERSÍVEL)

Answer 17

**VELOCIDADE DE CRESCIMENTO!** ## Footnote * SE NORMAL: BAIXA ESTATURA POR UMA VARIANTE NORMAL DO CRESCIMENTO. * SE ALTERADA, INDICA DOENÇA!

Answer 18

* **IDADE ÓSSEA** * 2 DIAGNÓSTICOS PRINCIPAIS 1. BAIXA ESTATURA COM VC NORMAL + **IDADE ÓSSEA ATRASADA EM RELAÇÃO À IDADE CRONOLÓGICA = RETARDO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO** **E DA PUBERDADE** (a criança demora mais para chegar à estatura alvo, mas chega, já que o início da puberdade também é atrasado) 2. BAIXA ESTATURA COM VC NORMAL + **IDADE ÓSSEA COMPATÍVEL COM A IDADE CRONOLÓGICA = BAIXA ESTATURA GENÉTICA** - o alvo genético é baixo

Answer 19

**PRESENÇA DE ALTERAÇÃO FENOTÍPICA:** ## Footnote * **PRESENTE ou MENINA (todas!!)** = INVESTIGAR SÍNDROMES GENÉTICAS (Menina = Sd. Turner) / DISPLASIA ÓSSEA * **AUSENTE**: AVALIAR RELAÇÃO PESO/ESTATURA: **-** SE **BEM NUTRIDO/ OBESO =** INVESTIGAR **ENDOCRINOPATIAS** - SE **EMACRECIDO** = INVESTIGAR CAUSAS DE **DESNUTRIÇÃO**

Answer 20

**IDADE ESTATURAL = IDADE CUJO PERCENTIL 50 CORRESPONDE AO TAMANHO DAQUELE INDIVÍDUO. Ou seja, a idade que tem a maioria das crianças daquele tamanho!** * **BAIXA ESTATURA FAMILIAR : IO = IC \> IE** (a criança nasceu há 10 anos mas, como tem baixa estatura, tem o mesmo tamanho das crianças de 8 anos) * **ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO:** **IE = IO \< IC** (a criança parece mais nova do que é, tanto pela estatura, como também pelo desenvolvimento puberal)

Answer 21

**DEFICIÊNCIA CONGÊNITA DE GH** ## Footnote As crianças com os quadros congênitos identificados no período neonatal costumam ter **deficiências hormonais múltiplas**. Em geral, o tamanho no momento do nascimento é normal (pode ser um pouco abaixo da média - o GH não é o principal hormônio que influencia no crescimento pré natal!!). Há também maior incidência de hipoglicemia (agravada pela deficiência de ACTH, que também promove hipotensão e hipotermia), icterícia, micropênis e criptorquidismo (relacionados com a deficiência concomitante de gonadotrofinas).

Answer 22

**DEFICIÊNCIA ADQUIRIDA DE GH!** Nestas condições, costuma haver a história do evento desencadeante ou a presença de alterações que sugiram lesões intracranianas. Estas crianças apresentam crescimento normal até a ocorrência do evento. A avaliação complementar vai mostrar níveis baixos de IGF-1 e os exames de neuroimagem sempre estão recomendados. O diagnóstico da deficiência de GH pode ser feito com os testes de estímulo e o tratamento será feito com a reposição de GH (nos casos associados a tumores do sistema nervoso central, aguarda-se até um ano após o término do tratamento para a reposição ser iniciada). *GH É PRODUZIDO NA HIPÓFISE!*

Answer 23

**TIREOIDITE DE HASHIMOTO** (TIROIDITE LINFOCÍTICA CRÔNICA) **A DESACELERAÇÃO DO CRESCIMENTO É UMA DAS PRIMEIRAS MANIFESTAÇÕES DO HIPOTIREOIDISMO!** ***O HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO É DIAGNOSTICADO PELO TESTE DO PEZINHO!***

Answer 24

**A IDADE ÓSSEA FICA ATRASADA** EM RELAÇÃO À IDADE CRONOLÓGICA!

Answer 25

**AUSÊNCIA DO CROMOSSOMO SEXUAL DE ORIGEM PATERNA, LEVANDO AO CARIÓTIPO 45, X0**

Answer 26

* **SOMATROPINA (GH)** * **TRATAR COMORBIDADES ASSOCIADAS** QUE CONTRIBUEM PARA A BAIXA ESTATURA, COMO HIPOTIREOIDISMO, CARDIOPATIA, DENTRO OUTRAS. ## Footnote *Ainda que a baixa estatura não seja causada por deficiência de GH, o tratamento com GH (em geral com doses mais altas do que as usadas na deficiência de GH) é recomendado e melhora o prognóstico de estatura. É fornecido para síndrome de Turner pelo MS.*

Answer 27

* **FORMAS MAIS COMUNS** = **\*\*ACONDROPLASIA\*\* E HIPOCONDROPLASIA (TIPOS DE NANISMO)** * **PRINCIPAL CARACTERÍSTICA AO EXAME FÍSICO =** COMO HÁ ACOMETIMENTO DOS OSSOS LONGOS, MAS NÃO DAS VÉRTEBRAS, **A RELAÇÃO ENTRE CORPO E MEMBROS É DESPROPORCIONAL.** ***O DIAGNÓSTICO É RADIOLÓGICO!***

Answer 28

**O GH ESTIMULA A PRODUÇÃO DE IGF1** (PRINCIPAL FATOR DE CRESCIMENTO - É UMA SOMATOMEDINA), QUE É UMA **PROTEÍNA PRODUZIDA PELO FÍGADO,** ATUANDO NAS EPÍFISES ÓSSEAS. **QUANDO HÁ DESNUTRIÇÃO, POR MAIS QUE O NÍVEL DE GH ESTEJA ADEQUADO, HÁ DEFICIÊNCIA DE IGF1!** LEMBRAR QUE, INICIALMENTE, A DESNUTRIÇÃO LEVA À PERDA DE PESO E, QUANDO CRÔNICA, INFLUENCIA TAMBÉM NA ESTRATURA! SÃO CRIANÇAS EMAGRECIDAS E BAIXINHAS.

Answer 29

**SIM!** ## Footnote **A maioria das crianças PIG apresenta recuperação adequada da estatura para a idade cronológica por volta dos dois anos.** As crianças que além de serem PIG também são prematuras, podem fazer este crescimento de catch-up mais tardiamente. **Porém, algumas permanecem com comprometimento estatural durante toda a infância.** As causas que levam a esta falha na recuperação não são completamente elucidadas, mas parece haver **alterações no eixo GH-IGF-1 e ação de insulina.** As crianças nascidas PIG e que não recuperam o padrão de estatura familiar até os 18-24 meses podem ser candidatas ao **TRATAMENTO COM GH.**

Answer 30

* **ALTA ESTATURA FAMILIAR** → pais são altos e criança será um adulto alto. IDADE ÓSSEA = IDADE CRONOLÓGICA. * **ACELERAÇÃO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO E DA PUBERDADE** → maturação biológica "mais rápida". IDADE ÓSSEA AVANÇADA EM RELAÇÃO À IDADE CRONOLÓGICA! Discreta aceleração da puberdade, mas estatura final dentro do alvo genético

Answer 31

**VELOCIDADE DE CRESCIMENTO EM 2DP ACIMA DO ESPERADO PARA O SEXO E PARA A IDADE** (EXISTEM CURVAS PARA A VELOCIDADE DE CRESCIMENTO)

Answer 32

* **Causas primárias: hiperplasia celular intrínseca** (principalmente por síndromes genéticas e cromossomiais). * **Causas secundárias: decorrentes de alterações hormonais.** 1. **Durante a vida intrauterina: hipersinsulinismo** → **RN GIG** 2. **Período pós-natal: obesidade primária, excesso de GH** (gigantismo por adenoma hipofisário: alta estatura; aumento das extremidades), **hipertireoidismo, puberdade precoce**

Answer 33

**OBESIDADE!!!** ATENÇÃO: As crianças com **obesidade primária, ou exógena, serão crianças OBESAS e ALTAS**. As crianças com **obesidade secundária**, associada a alguns distúrbios endócrinos, por sua vez, serão **crianças obesas e baixas.**

Answer 34

**ADENOMA DE HIPÓFISE!** ## Footnote **COMO HÁ O EXCESSO DE GH E AS CRIANÇAS AINDA TÊM AS EPÍFISES ABERTAS, OCORRE O GIGANTISMO!** * Há aceleração do crescimento já nos primeiros anos de vida, com pés e mãos grandes, prognatismo, fácies grosseira, sudorese excessiva, cefaleia e alterações visuais pela compressão do nervo óptico. Pode haver hiperprolactinemia associada como resultado da produção pluri-hormonal do adenoma.* * A secreção excessiva de GH em adultos, que já têm as epífises fechadas, leva à síndrome acromegálica. Há aumento das extremidades (pés e mãos grandes), aumento do perímetro cefálico e fácies grosseira (nariz alargado, mandíbula protrusa, fronte proeminente, afastamento dos dentes e aumento da língua).*

Answer 35

* **PADRÃO OURO PARA DIAGNÓSTICO = AUSÊNCIA DE SUPRESSÃO DO GH COM TESTE DE SOBRECARGA DE GLICOSE!** Deve também ser solicitado exame de imagem (RM do crânio, preferencialmente). A campimetria visual é útil para detectar a compressão do nervo ótico pelo tumor. * **TRATAMENTO: RESSECÇÃO DO ADENOMA HIPOFISÁRIO (cx transesfenoidal), irradiação hipofisária e terapia medicamentosa** (com análogos de somatostatina - octreotide e lanreotide - e com agonistas dopaminérgicos - bromocriptina, nos casos em que há excesso de GH + prolactina)

Answer 36

* **PUBERDADE** – sequência de eventos que diferenciam uma criança de um adulto - **o indivíduo se torna FÉRTIL e consegue se REPRODUZIR** * **TELARCA** – **surgimento do BROTO MAMÁRIO** (subareolar) em MENINAS que estão entrando na puberdade * **GINECOMASTIA** – **aumento da glândula mamária em MENINOS** (tecido fibroglandular palpável de, pelo menos, 0,5cm). Se não ocorrer na puberdade, é patológica. Ocorre em 70% dos meninas durante a puberdade, podendo ser uni/bilateral, com involução espontânea em 2 anos. * **PUBARCA** – aparecimento dos **PELOS PUBIANOS** * **MENARCA – primeira MENSTRUAÇÃO** * **SEXARCA – primeira relação sexual** * **ESPERMARCA - primeira ejaculação** (quando testículo tem por volta de 12ml)

Answer 37

**MENINAS:** ## Footnote * Início da puberdade = **8 A 13 ANOS****** Atraso: \> 13 anos Precoce: \< 8 anos * A puberdade nas meninas é marcada pelo **SURGIMENTO DO BROTO MAMÁRIO (TELARCA)**, porém, **QUANDO A PUBERDADE OCORRE POR MOTIVO PERIFÉRICO**, e não por ativação do eixo central, a telarca não é o primeiro sinal que marca a puberdade! * **A MENARCA entre 1,5 e 2 anos após a TELARCA** (LEMBRAR -\> TPM = TELARCA -\> PUBARCA -\> MENARCA)

Answer 38

**MENINOS:** ## Footnote * Início da puberdade: **9 A 14 ANOS** ****Atraso: \> 14 anos Precoce: \< 9 anos * A puberdade nos meninos é marcada pelo **AUMENTO DOS TESTÍCULOS (\> 3ml ou \> 2,5cm no maior diâmetro)**.

Answer 39

**_MENINAS:_** O PICO DE CRESCIMENTO OCORRE DOS **11 AOS 13 ANOS**, QUANDO CRESCEM CERCA DE **8,3 CM/ANO**. **O CRESCIMENTO TERMINA/DESACELERA BASTANTE APÓS A MENARCA**! **_MENINOS_**: CRESCEM CERCA DE **9,5 CM**/ ANO DURANTE A PUBERDADE.

Answer 40

**OS MENINOS FICAM, EM MÉDIA, 13 CM MAIS ALTOS QUE AS MENINAS!** ## Footnote Isso ocorre porque eles **entram na puberdade mais tardiamente**, então possuem **mais de tempo de crescimento linear do que as meninas**. Além disso, **o pico de crescimento é maior** que o das meninas!

Answer 41

**_MENINAS:_** **DESENVOLVIMENTO DAS MAMAS (M) E** **DOS PELOS PUBIANOS (P)** **_MENINOS_:** **DESENVOLVIMENTO DA GENITÁLIA (G) E** **DOS PELOS PUBIANOS (P)** **\*\*LEMBRAR\*\*:** * **Estágio 1 = sempre PRÉ PÚBERE** (independente do que se está avaliando) * **Estágio 5 = sempre ADULTO** (independente do que se está avaliando)

Answer 42

**_MAMAS:_** **M1 = PRÉ PUBERAL** -\> não tem glândula mamária **M2 = BROTO MAMÁRIO** (subareolar) -\> marca a TELARCA -\> menina entra na puberdade **M3 = AUMENTO DA MAMA E AUMENTO DA ARÉOLA** -\> nessa fase a menina tem o **PICO DE CRESCIMENTO (estirão)** **M4 = DUPLO CONTORNO ENTRE ARÉOLA E PAPILA** -\> coincide com a **MENARCA** **M5 = MAMA ADULTA** **_PELOS:_** **P1 = PRÉ PUBERAL** (pelugem) **P2 = PUBARCA** – surgimento de pelos finos e lisos ao redor dos grandes lábios **P3 = pelos chegam até a SÍNFISE PÚBICA** – pelos um pouco mais grossos e enrolados **P4 = PELOS EM GRANDE QUANTIDADE** em todos os locais, **MENOS NA RAIZ DAS COXAS** **P5** = pelos em grande quantidade em todos os locais, **INCLUINDO A RAIZ DAS COXAS**

Answer 43

_GENITÁLIA:_ **G1 = PRÉ PUBERE** **G2 = AUMENTO TESTICULAR (4ml)** -\> marca o **INÍCIO DA PUBERDADE** **G3 = AUMENTO DO PÊNIS EM COMPRIMENTO** **G4 = AUMENTA O PÊNIS EM DIÂMETRO** -\> tem relação com o **PICO DE CRESCIMENTO (ESTIRÃO)** **G5 = GENITÁLIA ADULTA** _PELOS:_ **P1 = PRÉ PUBERE** **P2 =** **PUBARCA** **na base do pênis** **P3 = pelos atingem SÍNFISE PÚBICA** **P4 = pelos em GRANDE QUANTIDADE, exceto raiz das coxas** **P5 = pelos em GRANDE QUANTIDADE, INCLUINDO A RAIZ DAS COXAS**

Answer 44

**Pico do crescimento:** **M2-M3** **Menarca:** **M3-M4**

Answer 45

* **GONADARCA** = **ativação das gônadas** pelos hormônios hipofisários: **FSH e LH,** pelo aumento da **secreção pulsátil de GnRH pelo Hipotálamo**, levando ao aumento na frequência e amplitude dos picos de LH! * Os picos no GnRH ocorrem durante o sono e vão aumentando progressivamente em intensidade e frequência, levando à secreção hipofisária das gonadotrofinas.* * **ADRENARCA** = aumento na **secreção de androgênios** pelo córtex da adrenal - há síntese de **DHEA (Di-Hidroepiandrosterona), sulfato-DHEA e androstenediona** (hormônios responsáveis pela pilificação axilar e púbica e secreção das glândulas apócrinas - odor axilar e acne). * Esta produção de androgênios pelas glândulas adrenais costuma ser anterior à produção de esteroides gonadais, se estabelecendo entre **seis e oito anos de idade (porém, as manifestações clínicas da gonadarca ocorre antes!!)***

Answer 46

**O FSH estimula o CRESCIMENTO DOS FOLÍCULOS OVARIANOS e, em conjunto com o LH, estimula a produção de ESTADIOL ovariano** (o que leva ao desenvolvimento das mamas e à aceleração do crescimento esquelético). Conforme ocorre o avançar da puberdade, **a interação entre esses hormônios leva à ovulação e ciclos menstruais.**

Answer 47

**O LH estimula a produção de TESTOSTERONA pelas células de Leydig.** **O FSH, em conjunto com a TESTOSTERONA, estimula o crescimento dos TÚBULOS SEMINÍFEROS, levando ao AUMENTO DO VOLUME TESTICULAR.**

Answer 48

O crescimento começa distalmente, de forma centrípeta, ou seja, **primeiro crescem as mãos e os pés, depois os braços e pernas**, para somente **depois o tronco.**

Answer 49

**Quando ocorrer antes do início do desenvolvimento puberal ou estiver associada a outras alterações.** ## Footnote Possíveis causas patológicas: síndrome de Klinefelter, uso de medicamentos, exposição a estrogênios exógenos.

Answer 50

* **INÍCIO DO DESENVOLVIMENTO PUBERAL (CARACTERES SEXUAIS SECUNDÁRIOS + ACELERAÇÃO DO CRESCIMENTO):** **\< 8 ANOS NO SEXO FEMININO** **\< 9 ANOS NO SEXO MASCULINO.** * **PRINCIPAL CONSEQUÊNCIA =** FECHAMENTO PREMATURO DA CARTILAGEM DE CRESCIMENTO E **PERDA DA ESTATURA FINAL**

Answer 51

**É A PUBERDADE QUE OCORRE POR ATIVAÇÃO PRECOCE DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPÓFISE-GONADAL, LEVANDO AO AUMENTO DAS GONADOTROFINAS E SEGUINDO, ASSIM, A SEQUÊNCIA HABITUAL DO DESENVOLVIMENTO PUBERAL!** **É sempre isossexual.**

Answer 52

* **CAUSA MAIS COMUM NO SEXO FEMININO = IDIOPÁTICA** * **CAUSA MAIS COMUM NO SEXO MASCULINO = ASSOCIADA COM ALTERAÇÕES NO SISTEMA NERVOSO CENTRAL** * **TRATAMENTO: ANÁLOGO DE GnRH.**

Answer 53

**HAMARTOMA HIPOTALÂMICO** ## Footnote * Tecido neural de localização ectópica capaz de secretar substâncias que levam à ativação do pulso gerador de GnRH. A ressonância magnética é o exame de escolha para a sua identificação. **Não são neoplasias verdadeiras e não apresentam progressão**. A clínica é caracterizada por **puberdade precoce central, geralmente em menores de três anos de idade**. Pode haver crises gelásticas (riso involuntário) e psicomotoras, distúrbios de comportamento, atraso mental e síndromes dismórficas associadas;* * Outras possíveis alterações centrais: Anomalias congênitas e malformações estruturais; Cistos; Neoplasias; Lesões vasculares; Irradiação craniana; TCE; Infecções.*

Answer 54

Puberdade precoce verdadeira: **A velocidade de crescimento fica AUMENTADA** **A idade óssea fica AVANÇADA em relação à idade cronológica.**

Answer 55

**É A PUBERDADE QUE NÃO DEPENDE DO ESTÍMULO DAS GONADOTROFINAS, OCORRENDO PELA SECREÇÃO AUTÔNOMA DE ANDROGÊNIOS E ESTRÓGENOS, DE FORMA INDEPENDENTE DO ESTÍMULO CENTRAL!** ## Footnote *OBS: Eventualmente, esses quadros podem induzir a maturação do eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal e desencadear o início da puberdade central.* **A puberdade precoce periférica pode ser isossexual** (quando os caracteres sexuais são próprios do sexo; virilização em meninos e feminização em meninas) **ou heterossexual** (quando ocorre o contrário; aumento de estrógenos em meninos e andrógenos em meninas).

Answer 56

_CAUSAS:_ **Origem suprarrenal:** hiperplasia adrenal congênita, tumores. **Origem gonadal**: tumores, cistos, síndrome de McCune-Albright e testotoxicose

Answer 57

Quando **prolongado e não tratado**, **o TSH em elevadas concentrações se liga ao receptor de FSH nas gônadas**, desencadeando os efeitos dependentes de FSH, mas não os dependentes de LH. Pode também levar à galactorreia, quando o TRH estimula a secreção de prolactina. ## Footnote **Esses pacientes terão início precoce do desenvolvimento puberal, mas terão crescimento inadequado e idade óssea atrasada.** *É um quadro que ocorre por estímulo dos receptores das gonadotrofinas, mas independe do GnRH, então, dependendo do autor, é classificado em puberdade de origem central ou periférica.*

Answer 58

**TESTOTOXICOSE** ## Footnote As meninas podem ter essa mesma mutação, mas não haverá manifestações clínicas, pois a esteroidogênese ovariana depende da ação do LH e FSH.

Answer 59

**Síndrome de McCune-Albright** ## Footnote *Mais comum no sexo feminino. A síndrome é causada por uma **mutação que leva à ativação de receptores em várias glândulas**. **A "ativação" autônoma dos receptores gonadais faz com que as gônadas passem a funcionar de modo independente do estímulo hipofisário-hipotalâmico**, ou seja, comecem a secretar os hormônios esteroides, mesmo sem estímulo das gonadotrofinas hipofisárias. Esta hiperfunção autônoma ovariana é o acometimento mais frequente, mas pode haver alterações tireoidianas, adrenais e hipofisárias. **O desenvolvimento puberal tipicamente tem início aos três anos nas meninas**, mas é possível que os primeiros sinais surjam ainda no primeiro semestre de vida.*

Answer 60

1. **CARCINOMAS DE ADRENAL -\> PRODUZEM ANDROGÊNIOS -\> PUBERDADE ISOSSEXUAL NOS MENINOS E VIRILIZAÇÃO NAS MENINAS.** Alguns secretam também cortisol, podendo levar à síndrome de Cushing associada. **2. SULFATO DE DHEA** **3. US ABDOME**

Answer 61

* **Enzima 21-hidroxilase** - necessária para a síntese de **CORTISOL E ALDOSTERONA.** * A **FORMA CLÁSSICA** da deficiência desta enzima subdivide-se em duas formas: 1. **FORMA PERDEDORA DE SAL** - há **deficiência mais grave da enzima**, com manifestações no **período neonatal** que incluem **choque, desidratação, hiponatremia e hipercalemia (deficiencia de cortisol + aldosterona)**. Além disso, o **acúmulo de androgênios durante a vida intrauterina pode levar a uma genitália virilizada em uma menina ao nascer**. 2. **FORMA VIRILIZANTE SIMPLES: virilização pós-natal, tanto no sexo feminino quanto no sexo masculino.** * **FORMA NÃO CLÁSSICA**: pode haver desde **ausência de sinais e sintomas** até o desenvolvimento de sinais de **adrenarca precoce.** * Aumento da **17-OH-PROGESTERONA**

Answer 62

**NEM SEMPRE! PODE SER APENAS UMA TELARCA PRECOCE**, HAVENDO A INVOLUÇÃO ESPONTÂNEA DAS MAMAS EM ALGUNS MESES! **TELARCA PRECOCE = Desenvolvimento isolado das mamas, unilateral ou bilateral, sem o aparecimento de outros sinais de maturação sexual, antes dos oito anos de idade.** *Variante do desenvolvimento puberal, em que nem sempre ocorre a puberdade precoce de fato, mas deve ser acompanhada. É normalmente um evento isolado, benigno, idiopático e transitório.* **PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DA TELARCA PRECOCE:** 1. Mamas antes dos oito anos de idade; 2. Ausência de outros sinais puberais; 3. Regressão ou não progressão; 4. Aparecimento dos 4 a 24 meses; 5. IO = IE = IC; 6. Ativação "parcial" do eixo HHG (FSH \> LH); 7. Secreção estrogênica pelo ovário; 8. Cistos foliculares.

Answer 63

**ADRENARCA PRECOCE!** Pode haver também odor axilar e as crianças acometidas costumam apresentar discreto aumento da idade óssea, mas não há comprometimento da estatura final. **A adrenarca precoce é o resultado de uma maturação mais precoce na produção de androgênios adrenais.** **A progressão do quadro é lenta e a puberdade ocorre em idade normal.** É mais frequente no sexo feminino, na raça negra e naquelas crianças com anormalidades de sistema nervoso central

Answer 64

* Devem ser avaliados os hormônios que melhor refletem a atividade suprarrenal: 1. **DHEA** 2. **17-OH-PROGESTERONA** 3. **ANDROSTENEDIONA** * Cuidado: normalmente, o aumento da secreção dos androgênios pela adrenal (principalmente DHEA e s-DHEA) antecede o início da atividade das gonadotrofinas, porém, **na adrenarca precoce, ocorre uma elevação mais marcante, incluindo androstenediona, testosterona e 17-OH-progesterona.*** * **PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DA ADRENARCA PRECOCE:** 1. Pelos púbicos/axilares antes dos 8 anos (meninas) e 9 anos (meninos); 2. Ausência de outros sinais puberais ou de virilização; 3. IO = IE \> IC; 4. DHEA normal para o estádio puberal; 5. Não existe ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal

Answer 65

**Gonadotrofinas: LH e FSH - auxiliam na distinção entre puberdade precoce central e periférica.** ## Footnote **Uma elevação significativa nos níveis de LH (basal ou após estímulo com GnRH) caracteriza a puberdade como central.** Porém, o LH dentro da normalidade não exclui a possibilidade de ativação do eixo. Desta forma, o teste de estímulo com GnRH é o mais importante para a avaliação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Após o estímulo com o agonista do GnRH, as elevações muito marcadas de LH indicam a ativação do eixo. **A relação LH/FSH \>1 também sugere puberdade precoce central.** * OBS: A elevação do estradiol no sexo feminino não é um dado muito útil para identificação do início da puberdade, ainda que o exame seja comumente solicitado. Nas fases mais precoces do início do desenvolvimento puberal, os níveis de estradiol não se mostram muito elevados, da mesma forma que ocorre na puberdade fisiológica.* * A elevação persistente dos níveis de testosterona nos meninos corrobora o início do desenvolvimento puberal, mas não auxilia na distinção entre os quadros centrais e periféricos.* * A quantificação dos androgênios adrenais pode indicar o início da ativação adrenal, mas não guarda relação com a gonadarca.*

Answer 66

* **SEMPRE = RX DE IDADE ÓSSEA** - **na puberdade precoce central há um avanço da idade óssea desproporcionalmente maior que o aumento na estatura**. A idade óssea está avançada tanto em relação à idade cronológica quanto à idade estatural. Isso leva ao fechamento prematuro das epífises, com o comprometimento da estatura final. Em variantes benignas, como na telarca precoce isolada, não há avanço na idade óssea. * **US pélvica** - é útil na avaliação de possíveis tumores gonadais ou cistos ovarianos * **US abdome** - está indicado na avaliação de tumores adrenais. * **RM CRÂNIO** - deve ser solicitada nos casos de puberdade precoce central no sexo masculino, nas meninas com rápido desenvolvimento das mamas, nas meninas com puberdade precoce central com menos de seis anos (\> 6a a principal causa é idiopática) e naquelas com níveis de estradiol muito elevados

Answer 67

**ANÁLIGO DO GNRH** ## Footnote (Leuprorrelina - Lupron®) - a função é causar um down-regulation nos receptores hipofisários. **O efeito estimulante do GnRH sobre a hipófise somente é conseguido quando é liberado de forma pulsátil. *Quando administramos o GnRH de forma contínua sobre os receptores, ele provoca uma "dessensibilização" dos mesmos*, justificando seu uso na terapia**. * Dose: 3,75-7,5 mg a cada 28 dias, por via intramuscular. * O efeito clínico é comprovado pela **regressão ou estabilização dos caracteres sexuais, pela normalização da VC e pela redução do avanço na idade óssea**. * **O momento de suspensão do tratamento é determinado pela avaliação da idade óssea** e pelo perfil psicológico do paciente e seus familiares. Em geral, resultados bons são obtidos com a **suspensão na idade óssea de 12 a 12,5 anos no sexo feminino e de 13 a 13,5 anos no sexo masculino.**

Answer 68

* DEFINIÇÃO = **ausência de mamas em meninas após os 13 anos** e **ausência de aumento de volume testicular em meninos após os 14 anos.** - OBS 1: A ausência de progressão dos sinais puberais também deve ser considerada como "atraso"! Ou seja, quando não se verifica evolução sexual em quatro ou cinco anos após o início dos primeiros caracteres, uma avaliação adicional pode ser necessária. - OBS 2: A presença de adrenarca (pelos pubianos, axilares, odor, acne) não é garantia de puberdade, pois estes eventos são dependentes dos hormônios da glândula suprarrenal e não dependem da ação dos esteroides gonadais!! * CAUSA NÃO PATOLÓGICA = **ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO E DA PUBERDADE** * CAUSAS PATOLÓGICAS: 1. **HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO** 2. **HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO**

Answer 69

**É a baixa produção de hormônios gonadais em decorrência da falta dos hormônios hipofisários (FSH/LH) ou hipotalâmicos (GnRH).** ## Footnote Exemplo: **SÍNDROME DE KALLMANN:** **atraso puberal + anosmia ou hiposmia.**

Answer 70

É decorrente de **desordens primárias das gônadas**, cuja **produção de esteroides sexuais (estrógeno e testosterona) é pequena ou ausente,** fazendo com que os **níveis de LH e FSH fiquem elevados**, como mecanismo compensatório. Exemplos: **Síndrome de KLINEFELTER** **e Síndrome de TURNER.**

Answer 71

**CRANIOFARINGIOMA** * Quadro clínico: cefaleia, náuseas, vômitos, alterações visuais, poliúria e polidipsia + ATRASO PUBERAL * Tratamento: remoção cirúrgica e radioterapia.

Answer 72

**SÍNDROME DE KLINEFELTER** **(Cariótipo mais comum = 47, XXY)** *Há uma disgenesia de túbulos seminíferos e, por isso, a espermatogênese está ausente. As células de Leydig, produtoras de testosterona, produzem o hormônio em quantidades subnormais. Há aumento desproporcional do comprimento dos membros inferiores, ginecomastia, micropênis, testículos pequenos e endurecidos. O diagnóstico é estabelecido através da análise do cariótipo dos leucócitos periféricos.*

Answer 73

1. **QUEBRA DO SIGILO MÉDICO** 2. **MANUTENÇÃO DO SIGILO MÉDICO**

Answer 74

1. **QUEBRA DO SIGILO MÉDICO** 2. **MANUTENÇÃO DO SIGILO MÉDICO**

Answer 75

1. **MANUTENÇÃO DO SIGILO MÉDICO** 2. **QUEBRA DO SIGILO MÉDICO**

Answer 76

1. **QUEBRA DO SIGILO MÉDICO (comunicar aos familiares e à parceria sexual).** 2. **MANUTENÇÃO DO SIGILO MÉDICO**

Answer 77

1. **QUEBRA DO SIGILO MÉDICO** 2. **MANUTENÇÃO DO SIGILO MÉDICO**

Answer 78

1. **QUEBRA DO SIGILO MÉDICO** 2. **QUEBRA DO SIGILO MÉDICO**

CRESCIMENTO, PUBERDADE E SEUS DISTÚRBIOS Flashcards

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