Croissance Normale Et Pahtologique Flashcards Preview

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Flashcards in Croissance Normale Et Pahtologique Deck (15):
1

Repères de croissance de l'enfant

Premier trimestre : doit prendre 25g par jour. À 4mois = P*2

Première année :
.doit prendre 25cm
.P*3

Jusqu'à 4 ans : phase de croissance rapide, dans le couloir de croissance génétique.
À 4 ans = TNaissance*2
Croissance N si [-2DS;2DS] soit [3e et 97e percentile] /population et +/- 1,5 DS avec la taille cible génétique (=moyennes T père+mère +6,5 ou -6,5 si garçon ou fille)

2

Def retard de croissance staturo-pondéral
En pratique devant un retard pondéral isolé ou antérieur et statueras prédominant

. Taille < -2DS ou IMC < 97e percentile
. Ralentissement v de croissance
. Croissance statuera le < ou = à -1,5 DS/taille cible génétique

En pratique :

- retard pondéral avec IMC bas, isolé ou antérieur au retard statural = origine CARENTIELLE ou DIGESTIVE.

- retard statural prédominant = ENDOCRINIENNE

3

Bilan bio minimal en cas de retard de croissance

- NFS, iono avec urée et créat, réservé alcaline, VS, ferritine, IGA anti-transglutaminase, IGA totales.

- TSH, T4L, IGF-1
⚠️️⚠️️⚠️️CARYOTYPE si fille ⚠️️⚠️️⚠️️

4

Stimulation sécrétion GH
Stimulation IGF1

GH stimulée par GHRH et ghréline de façon PULSATILE.

GH stimule synthèse hépatique de l'IGF-1, libération sang de façon NON pulsatile. (IGF-1 dépend également du l'état nutritionnel)

5

Orientation étiologique retard staturo-ponderal constitutionnel et acquis de 0 à 4 ans

Constitutionnel :
. Déficit GH isolé
. Panhypopituitarisme
. RCIU sans rattrapage postnatal ou PAG si PAS de preuve de rciu

Acquis :
= DIGESTIVE, NUTRITIONNELLE et pathos chroniques
. APLV
. Maladie CŒLIAQUE
. MUCO
. Ice d'apports
. Patho hépatique


PS : à TOUT âge : rechercher patho rénale et maladie cœliaque ⚠️️
+ rechercher atcds infections urinaires répétées et mesurer PA

6

Orientation etio retard S-P constitutionnel et acquis de 4 ans à la puberté

Constitutionnel :
. Déficit GH (hypoglycémies et micropénis)
. Sd de TURNER 🚨🚨🚨
. Dysplasie squelettiques

Acquis :
. Maladie cœliaque
. IRC ⚠️️
. MICI ⚠️️
. Cranipharyngiome 🚨🚨🚨
. Hypothyroïdie (Hashimoto) ⚠️️ (maturation osseuse très retardée + prise de poids)
. Sd de Cushing (+ prise de poids)
. Nanisme psycho-social (= carence affective)

7

Orientation etio retard S-P chez l'enfant pendant la puberté

Constitutionnel :
- retard pubertaire (= le plus fréquent à l'ado)
- hypogonadisme hypogonadotrope
- Sd de Turner
- dysplasies squelettiques

Acquis :
- tumeur hypophysaire (cranipharyngiome)
- digestive : MC, MICI
- IRC
- pathos hépatiques
- anorexie mentale

8

3 diagnostics à rechercher si retard statural avec prise de poids

. Hypercorticisme

. Hypothyroïdie

. Tumeur hypothalamo-hypophysaire (cranipharyngiome)

9

Retard pubertaire simple

Cause la plus fréquente de retard statural a l'adolescence
Fréquent chez les garçons
Rare chez les filles

Retard de croissance + de dvlpt pubertaire (= pas d'augmentation du V testiculaire à 14 ans ou PAS de dvlpt mammaire à 13 ans)

Svt atcds familiaux avec puberté tardive, croissance tardive ou première règles après 15 ans

10

Quand rechercher une maladie osseuse constitutionnelle dans le retard SP

Après avoir éliminer patho dig, nutritionnelle, endocrinienne, Sd de Turner

La plus fréquente = dyschondrostéose :

Perte fonction 🔹gène SHOX 🔹sur la région pseudo-autosomale du chromosome X
(idem que pour TURNER)

11

PAG def

Poids de naissance < 2500

Ou

Poids et/ou taille de naissance < -2 DS

90% se normalise dans les 2 années de vie

12

Petite taille idiopathique

D d'élimination :

. PAS de patho dig, nutritionnelle, générale, psychosociale

. PAS de déficit en GH, H thyroïdiennes et sexuelles, PAS d'excès en cortisol

. PAS de TURNER

. PAS de maladie osseuse cliniquement et radiologiquement

13

Craniopharyngiome

10% des T intracrâniennes de l'enfant

Tumeur bénigne embryonnaire

Début après 4 ans, modification de la v de croissance

Possiblement HTIC, amputation champ visuel, diabète insipide, retard statural, parfois prise de poids, retard pubertaire.

= IRM 🔹🔹🔹
D de la tumeur
Le scanner permet de le différencier des autres tumeurs car présence de calcifications +++ intratumorales, très spécifique.

⚠️️⚠️️ donc
🔹FO et champ visuel
🔹Évaluation fonction hypophysaires
🔹bilan entrées-sorties pour rechercher SIADH ⚠️️⚠️️

14

Sd de TURNER

1 cas pour 2500 filles
Absence totale ou partielle d'un X : monosomie (plus sévère) ou mosaïque

D :
🔻retard de croissance predo sur la TAILLE
🔻Ice ovarienne avec absence de dvlpt pubertaire et infertilité

1) retard de croissance
Début intra-utérin
Signes osseux cliniques et RX dus à la délétion du gène SHOX (sur le X)
Taille moyenne 142cm

2) signes cliniques/para menant au D
.In utero : ÉCHO -> nuque épaisse, hygrométrie kystique, cardiopathie, RCIU, reins en fer à cheval
.Lymphoedeme des extrémités (Sd de Bonnie-Ullrich)
.PAG
.morphologie : trapu, cou bref et large, implantationbasse des cheveux-oreilles, epicanthus, pterygium colli, cubitus valgus, naevi multiples, thorax large. Infection ORL répétées ++++
Intelligence N
.Retard pubertaire voire impuberisme
.adulte : aménorrhée, infertilité, SURDITÉ de PERCEPTION ⚠️️⚠️️
Insuffisance ovarienne est constante quasi. Puberté spontanée parfois possible.

D :
CARYOTYPE standard sur 20 cellules
FISH pour étude nombre de X sur 200 cellules

Complications :
. 🚨CV 🚨: coarctation de l'aorte, bicuspidie aortique, HTA, dilatation et dissection aortiques
. RÉNALES : reins en fer à cheval, uropathies malformatives ⚠️️
. ORL : otites, SURDITÉ
. AI : Hashimoto, Maladie Cœliaque, hépatite

15

DHMC : déficit hypophysaire multiple constitutionnel

Défaut dvlpt hypophyse

Diabète insipide exceptionnel

<10% des causes de retard statural

Poids et taille de naissance normaux

Enfant et ado :
. Ralentissement v de croissance
. Faciès poupin
. Adiposité abdominale
. Retard de maturation osseuse
. Micropenis ou micro-orchidie, cryptorchidie
. Absence de dvlpt pubertaire chez l'ado

=> IRMc
Recherche anomalie dvlpt hypophyse + malformations cérébrales associées

=> évaluation fonctions hypophysaires


TTT substitutif à priori à vie